hereditas lingkungan-dan-penyakit
TRANSCRIPT
R BAYU KUSUMAH N
HEREDITAS, LINGKUNGAN DAN
PENYAKIT
INTRODUCTION
• Pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik individu dari pihak orang tuanya• Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis• Bentuk Tubuh dan Warna Kulit, Sifat-Sifat,
Inteligensi (IQ), Bakat, Penyakit atau Cacat Tubuh,
FAKTOR YG MEMPENGARUHI HEREDITAS
• Intrinsik • Ekstrinsik
INTRINSIK
• Faktor dari individunya sendiri dan jarang dibawah kontrol orang yg bersangkutan• Usia, jenis kelamin, dan tinggi badan.• Gen merupakan faktor yg paling mempengaruhi
(saat konsepsi)
EKSTRINSIK
• Faktor diluar individu • Asap rokok, regimen diet, obat, polusi, dsb• Setiap orang bervariasi dalam menerima pejanan
INTERAKSI INTRINSIK DAN EKSTRINSIK
• Intrinsik bisa memperberat ekstrinsik begitupun sebaliknya• Cth. Individu yg mempunyai keturunan DM
kemudian dia banyak mengkonsumsi gula
PENGETAHUAN DASAR
• DNA• RNA• Protein• Gen• Kromosom
DNA
• Terdapat di inti sel• Kode dari individu• Merupakan sebuah gula lima-karbon
(deoksiribosa), sebuah gugusan fosfat, dan satu dari empat tipe basa nitrogen.• Terdiri dari dua kelompok : pirimidin dan purin• Pirimidin : satu cincin karbon (sitosin (C), timin
(T))• Purin : satu cincin karbon ganda (adenin (A),
Guanin (G))
RNA
• Serupa dengan DNA : sebuah gula, gugus fosfat, dan sebuah basa nitrogenosa• Perbedaannya dari gugus gula : ribosa • RNA memiliki basa nitrogen ; Urasil (U) sebagai
pengganti Timin• RNA : untai tunggal
PROTEIN
• Terdiri dari asam amino yang dihubungkan oleh ikatan peptida• Protein : terminal karboksil bebas (C-) dan sebuah
termina Amino (N-)• Sifat protein ditentukan oleh asam amino
FUNGSI PROTEIN
• Komponen struktural sel• Enzim yg mengkatalis reaksi kimia• Molekul pengatur yang mengubah tempat
trankripsi DNA
GEN
• Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA yang akan ditransripsikan untuk menghasilkan RNA• Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi
protein• Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi
menjadi protein disebut gen fungsional • Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel
KROMOSOM
• DNA untai ganda atau heliks untai ganda• Kromosom (chroma = warna, soma = badan)• Sel manusia mengandung dua kromosom seks XX
u/ perempuan dan XY u/ laki-laki• Sel somatik normal adalah sel diploid (2n)
sebanyak 46 kromosom/23 pasang
PEMBELAHAN SEL
• Mitosis dan meiosis• Semua sel somatik mengalami pembelahan
mitosis (sel induk sama dengan sel anak)• Sel germinativum (sperma dan ovum) mengalami
meiosis (DNA sperma dan ovum berkombinasi untuk membentuk satu sel)
PENYAKIT GENETIK
• Penyakit gen tunggal• Penyakit dominan autosomal• Penyakit resesif autosomal• Gangguan terkait seks
PENYAKIT GEN TUNGGAL
• 100 : 1 kelahiran hidup
PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL
• Gen : suatu autosomal• Perempuan sama sering terkena dengan laki• Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal• Satu orang tua terkena dan satu normal maka
anaknya 50% akan terkena• Usia awitan penyakit sering lambat• Ekspresi klinis sangat bervariasi• Sering terjadi mutasi gen baru
PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL
• Akondroplasia • Hiperkolesterolemia familial• Sferositosis herediter• Penyakit huntington• Sindrom marfan• Penyakit ginjal polikistik dewasa
PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL
• Gen : suatu autosomal• Perempuan sama sering terkena dengan laki• Riwayat keluarga/pola pewarisan horizontal• Kedua orang tua pewaris maka 50% pembawa,
25 % pengidap, 25% normal
PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL
• Albinisme (albino)• Buta Warna• Galaktosemia• Anemia sel sabit
KELAINAN KROMOSOM
• Jumlah kromosom yg abnormal• Trisomi 21 (sindrom down)• Trisomi 13 (Sindrom patau)• Trisomi 18 (sindrom edwards)
SINDROM PATAU
GANGGUAN KONGNITAL OLEH LINGKUNGAN
• Malformasi : suatu defek morfologik yang bisa mengakibatkan bagian tubuh lebih besar dari normal• Displasia : kelainan susunan atau formasi sel• Deformasi : kelianan bentuk atau posisi bagian
tubuh akibat gaya mekanis
MALFORMASI
PENYEBAB
• Merokok, Obat, alkohol dan bahan kimia• Proses infeksi• Penyakit ibu
TERIMA KASIH