soal mendel & ad edited

2
1. Berikut ini adalah kelainan genetik yang bersifat Autosomal Dominan, kecuali : a. Huntington Disease b. Fragile X c. Marfan Syndrome d. Achondroplasia e. Familial Hypercholesterolemia 2. Berikut ini adalah kelainan Y linked : 1. Buta warna 2. Albino 3. Duchene Muscular Dystrophy 4. Hairy Ears 3. Kelainan genetika yang ditandai oleh penurunan neurologis secara progresif dengan gejala-gejala motorik, kognitif dan emosional serta disebabkan oleh adanya trinucleotide repeat expansion dari CAG pada kromosom 4 adalah : a. Huntington Disease b. Fragile X c. Marfan Syndrome d. Duchene Muscular Dystrophy e. Neurofibromatosis tipe 1 4. Berikut ini gejala-gejala pada penyakit Familial Hypercholesterolemia : 1. Serum level kolesterol 300 – 400 mg/dl pada homozigot 2. Terdapat deposit kolesterol pada arteri dan kulit (xanthoma) 3. Diagnosa dipastikan dengan pemeriksaan kromosom 4. Manajemennya dengan diet dan obat penurun kolesterol 5. Diagnosa klinik pada penderita Marfan Syndrome adalah dengan 1. Gejala2 skeletal 2. Gejala2 kardiovaskular 3. Gejala2 okular 4. Riwayat keluarga 6. Berikut ini adalah penyebab terbanyak kematian pada penderita Marfan Syndrome, kecuali : 1. Prolaps katup mitral 2. Insufisiensi aorta 3. Dilatasi aorta ascenden 4. Jantung koroner 7. Pola pewarisan ‘Autosomal Dominan ‘ sebagai berikut, kecuali : a. Anak-anak yang sakit setidaknya harus memiliki 1 orang tua yang sakit b. Heterozigot memiliki fenotip sakit c. Kedua orang tua yang sakit dapat memiliki anak yang sakit d. Kedua orang tua yang tidak sakit tidak akan memiliki anak yang sakit e. Anak yang sakit dapat memiliki orang tua yang tidak sakit 8. Achondroplasia : 1. Kelainan genetik resesif autosom 2. Diagnosa antara lain dengan X-ray skelet 3. Intelegensi dan IQ penderita rendah 4. kelainan genetik bersifat dominan autosom 9. Achondroplasia : 1. Tinggi badan rata-rata pada pria 132 cm, wanita 123 cm 2. Tungkai atas dan bawah pendek, panjang tubuh normal, disertai lordosis 3. IQ dan intelegensi normal

Upload: ayu9318

Post on 16-Feb-2016

216 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

vlavlavla

TRANSCRIPT

Page 1: Soal Mendel & AD Edited

1. Berikut ini adalah kelainan genetik yang bersifat Autosomal Dominan, kecuali :a. Huntington Diseaseb. Fragile Xc. Marfan Syndromed. Achondroplasiae. Familial Hypercholesterolemia

2. Berikut ini adalah kelainan Y linked :1. Buta warna2. Albino3. Duchene Muscular Dystrophy4. Hairy Ears

3. Kelainan genetika yang ditandai oleh penurunan neurologis secara progresif dengan gejala-gejala motorik, kognitif dan emosional serta disebabkan oleh adanya trinucleotide repeat expansion dari CAG pada kromosom 4 adalah :a. Huntington Diseaseb. Fragile Xc. Marfan Syndromed. Duchene Muscular Dystrophye. Neurofibromatosis tipe 1

4. Berikut ini gejala-gejala pada penyakit Familial Hypercholesterolemia :1. Serum level kolesterol 300 – 400 mg/dl pada homozigot2. Terdapat deposit kolesterol pada arteri dan kulit (xanthoma)3. Diagnosa dipastikan dengan pemeriksaan kromosom4. Manajemennya dengan diet dan obat penurun kolesterol

5. Diagnosa klinik pada penderita Marfan Syndrome adalah dengan1. Gejala2 skeletal2. Gejala2 kardiovaskular3. Gejala2 okular4. Riwayat keluarga

6. Berikut ini adalah penyebab terbanyak kematian pada penderita Marfan Syndrome, kecuali :1. Prolaps katup mitral2. Insufisiensi aorta3. Dilatasi aorta ascenden4. Jantung koroner

7. Pola pewarisan ‘Autosomal Dominan ‘ sebagai berikut, kecuali :a. Anak-anak yang sakit setidaknya harus memiliki 1 orang tua yang sakitb. Heterozigot memiliki fenotip sakitc. Kedua orang tua yang sakit dapat memiliki anak yang sakitd. Kedua orang tua yang tidak sakit tidak akan memiliki anak yang sakite. Anak yang sakit dapat memiliki orang tua yang tidak sakit

8. Achondroplasia : 1. Kelainan genetik resesif autosom2. Diagnosa antara lain dengan X-ray skelet3. Intelegensi dan IQ penderita rendah4. kelainan genetik bersifat dominan autosom

9. Achondroplasia :1. Tinggi badan rata-rata pada pria 132 cm, wanita 123 cm2. Tungkai atas dan bawah pendek, panjang tubuh normal, disertai lordosis3. IQ dan intelegensi normal4. Kelainan bersifat dominan autosom

10. Pola pewarisan ‘X linked recessive’ sebagai berikut :1. Bila ayah sakit, semua anak wanita karier2. Terdapat transmisi pria ke pria3. Bila ibu karier, 50% anak perempuannya karier4. Bila ibu karier, 50% anak laki-lakinya karier

11. Pola pewarisan ’Autosomal resesif’ adalah sebagai berikut :1. Anak yang sakit dapat memiliki orang tua yang tidak sakit2. Heterozigot memiliki fenotip yang normal3. Kedua orang tua yang sakit akan selalu memiliki anak yang sakit4. Laki-laki dan wanita memiliki kesempatan yang sama

12. Aplikasi Hukum Mendel I tentang Law of Segregation dapat dilakukan dengan test cross yaitu dengan melakukan perkawinan silang pada genotip yang tidak diketahui (PP atau Pp) dengan individu yang resesif , hal ini akan menghasilkan 2 kemungkinan yaitu : a. 100% Pp dan 50% pp : 50% Ppb. 100% PP dan 50% Pp : 50% PPc. 100% PP dan 25%pp : 75% Ppd. 50% Pp : 50% pp dan 50% PP : 50% Ppe. 50% PP : 50% pp dan 50% Pp : 50% pp