Genetika Mendel

• Genetika merupakan cabang ilmu dalam biologi yang mempelajari hal-hal yang berhubungan dengan gen atau asal usul.

• Dimana genetika akan mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak-cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.

• Ini ditemukan oleh Gregor Mendel (Bapak Genetika) pada tahun 1882

2 Sifat Gen

• Gen diturunkan dari generasi ke generasi dengan cara sedemikian rupa, sehingga keturunannya mendapat replika atau copi dari gen tersebut.

• Gen memberikan atau mengandung informasi yang meliputi struktur, fungsi dan sifat biologi yang lain.

Kesimpulan Mendel dari hasil percobaan dengan k.kapri

• Hibrid, adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda, memiliki sifat yang mirip dengan induknya dan setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid yang lain dari spesies yang sama.

• Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan memberi petunjuk bahwa tentu ada faktor-faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya.

• Suatu hukum atau pola akan dapat diketahui dengan cara mengadakan banyak persilangan dan menghitung bentuk-bentuk yang berbeda seperti yang tampak dalam keturunan.

Istilah-istilah

• P : Parental, yang berarti induk• F : Filial, yang berarti keturunan, F1

(keturunan pertama), F2 (keturunan kedua), dstnya

• Fenotip : karakter (sifat) yang dapat diamati (bentuk, ukuran, warna, golongan darah)

• Genotip : susunan genetik suatu individu, sesuatu yang tidak dapat diamati (simbol).

• T : alel dominan (huruf kapital)• T : alel resesif (huruf kecil)• Genotip suatu individu diberi simbol dengan

huruf gandal (TT,tt)• Homozigot : sifat suatu individu yang

genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama dari tiap jenis gen (RR, rr, AA, AABB, aabb)

• Heterozigot : sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen (Rr, Aa, AaBb)

Hukum Mendel I

• Disebut juga Hukum Segregasi

• Menyatakan bahwa pada waktu pembentukan

gamet terjadi pemisahan alel-alel secara

bebas, dari diploid ke haploid.

Terdapat beberapa persilangan:

• Persilangan monohibrid adalah perkawinan

yang menghasilkan pewarisan satu karakter

dengan dua sifat beda.

• Persilangan antara suatu individu yang tidak di

ketahui genotipnya dengan induk yang

genotipnya homozigot resesif.

• Backcross, adalah persilangan antara anakan

F1 yang heterozigot dengan induknya yang

homozigot dominan.

• Persilangan resiprok, adalah persilangan ulang

dengan jenis kelamin yang dipertukarkan.

Hukum Mendel II

• Disebut juga hukum penggabungan bebas • Memiliki genotip AaBbTerdapat : • Persilangan dihibrid adalah persilangan yang

menghasilkan pewarisan dua karakter yang berlainan.

• 9 : 3 : 3 : 1

Pewarisan sifat

• Sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.

• Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesifTerdapat tiga kemungkinan kombinasi, yaitu:1. Kedua kromosom masing-masing membawa gen

kelainan.2. Kedua kromosom masing-masing membawa gen

normal.3. Satu kromosom membawa gen kelainan dan

kromosom yang lain membawa gen normal.

Contohnya• Anggota pasangan yang sakit memberikan

satu gamet yang mengandung kromosom yang berisi gen abnormal dan anggota pasangan yang normal memberikan gen normal sehingga menghasilkan individu yang mempunyai gen abnormal pada satu anggota dari pasangan kromosom, yaitu seseorang penderita heterozigot tepat seperti orang tua yang sakit.

• Anggota pasangan yang sakit memberikan gen normalnya dan anggota pasang yang normal memberikan gen normalnya juga sehingga hasilnya individu yang mempunyai gen normal dari masing-masing anggota kromosom, yaitu seseorang homozigot.

Pewarisan Sifat Dominan

• Orang sakit menikah dengan orang normal, rata-rata akan mempunyai anak sakit dan anak normal dalam proporsi yang seimbang.

• Anak-anak normal dari orang tua yang sakit apabila menikah dengan orang normal, maka akan hanya mempunyai orang tua yang normal. Dan pada keturunan selanjutnya juga normal.

Gen Letal Autosom

• Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot dapat menyebabkan kematian pemiliknya.

• Penyebab kematian karena tugas gen aslinya adalah untuk menumbuhkan karakter atau bagian tubuh yang amat penting, dan kalau mengalami mutasi buruk, pertumbuhan alat menjadi terganggu, sehingga individu tersebut mati.

Gen Letal Dominan

• Gen letal dominan adalah gen dominan yang bila homozigot akan menyebabkan individu mati.

Penyakit gen letal dominan, yaitu:• Epiloia atau disebut juga sklerosis tuberosum • Retinoblastoma• Huntington’s Chorea• Brakhidaktili

Epiloia• Penderita adalah heterozigot (carrier)• Adanya granula-granula berwarna merah

dalam jumlah besar• Epiloia merupakan mutasi baru.• Epiloia merupakan contoh dari gen yang

semiletal dominan.

• Gen E : penderita epiloia• Gen e : normal

P : laki-laki normal x perempuan epiloia carrier ee EeGamet : e E, eF1 : Ee, ee

• 50% anak menderita epiloia Ee (carrier) genotip heterozigot

• 50% anak normal ee (normal) homozigot resesif

P : laki2 epiloia carrier x perempuan epiloia carrierEe Ee

Gamet :E, e E,eF1 : EE, Ee, Ee, ee

• 25% anak menderita epiloia EE (letal/mati) homozigot dominan

• 50% anak menderita epiloia Ee (hidup) heterozigot• 25% anak normal ee (normal) homozigot resesif

Retinoblastoma

• Penyakit ganas yang menyerang retina mata• karena • bersifat letal pada homozigot dominan• Gen R : penderita retinoblastoma• Gen r : normal

P : laki-laki normal x perempuan rb carrierrr Rr

Gamet : r R, rF1 : Rr, rr

50% anak menderita retinoblastoma Rr heterozigot

50% anak normal rr homozigot resesif

P : laki-laki rb carrier x perempuan rb carrierRr Rr

Gamet : R, r R, rF1 : RR, Rr, Rr, rr

• 25% anak menderita retinoblastoma RR (letal) homozigot dominan

• 50% anak menderita retinoblastoma Rr (hidup) heterozigot

• 25% anak normal rr homozigot resesif

Hungtington’s Chorea• Penyakit yang menyerang saraf sehingga tidak

bisa mengendalikan gerakan tubuh dan demensia (kemunduran mental yang ditandai dengan merosotnya intelektual, misalnya ingatan).

• disebabkan oleh gen dominan letal H. • Orang bergenotipe homozigot dominan HH,

mula-mula tampak normal tetapi umumnya mulai usia 25 tahun baru memperlihatkan tanda-tanda penyakit ini

• Gen H : penderita Huntingon’s Chorea• Gen h : normalP : laki-laki normal x perempuan HC

carrierhh Hh

gamet : h H, hF1 : Hh, hh

• 50% anak menderita Huntington’s Chorea Hh Heterozigot

• 50% anak normal hh homozigot resesif

P : laki-laki HC carrier x perempuan HC carrierHh Hh

Gamet : H, h H, hF1 : HH, Hh, Hh, hh

• 25% anak menderita Huntington’s Chorea HH (letal) homozigot dominan

• 50% anak menderita Huntington’s Chorea (hidup) heterozigot

• 25% anak normal hh homozigot resesif

Brakhidaktili

• merupakan keadaan orang dengan jari pendek disebabkan karena tulang-tulang jari pendek dan tumbuh jadi satu.

• Disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan kelainan keturunan.

• Orang berjari normal adalah homozigot resesif bb. Orang brakhidaktili adalah heterozigot Bb. Dan homozigot dominan (BB) merupakan gen letal.

• Gen B : penderita brakhidaktili• Gen b : normalP : laki-laki normal x perempuan carrier

bb BbGamet: b B, bF1 : Bb, bb

• 50% anak menderita brakhidaktili Bb heterozigot

• 50% anak normal bb homozigot resesif

P : laki-laki carrier x perempuan carrierBb Bb

Gamet : B, b B, bF1 : BB, Bb, Bb, bb

• 25% anak menderita brakhidaktili BB (letal) homozigot dominan

• 50% anak menderita brakhidaktili Bb (hidup) heterozigot

• 25% anak normal bb homozigot resesif

Gen Letal Resesif

• Resesif adalah gen resesif yang jika homozigot akan menyebabkan kematian pada individu.

Penyakit gen letal resesif :• Ichtyosis Congenita• Tay Sach Disease• Sickle Cell Anemia

Ichtyosis Congenita

• Penyakit ini berupa penyakit kulit yang tampak seperti sisik-sisik ikan.

• Penyakit ini bersifat letal dan timbul bila individu homozigot resesif.

• Gen I : normal• Gen i : penderita iktiosis

P : laki-laki normal x perempuan iktiosisII ii

Gamet : I iF1 : Ii• 100% anak normal (carrier) heterozigotP :laki-laki carier x perempuan carier

Ii IiGamet : I, i I, iF1 : II, Ii, Ii,ii• 25% anak normal II (normal) homozigot dominan• 50% anak normal Ii (carier) heterozigot• 25% anak menderita Ichtyosis Congenital (Letal)

homozigot resesif

Penyakit Tay-Sachs

• Kelainan Tay-Sachs menurun dan disebabkan oleh gen resesif t.

• Orang normal adalah TT atau Tt.

• Gen T : normal• Gen t : penderita Tay-Sachs

P : laki-laki normal x perempuan TSTT tt

Gamet : T tF1 : Tt (100% anaknya akan normal) F1xF1 : normal heterozigot x normal heterozigot

Tt TtGamet : T,t T,tF2 : TT, Tt, Tt, tt• 25% anak normal BB homozigot dominan• 50% anak normal Bb heterozigot• 25% anak menderita Tay-Sachs Disease (Letal)

homozigot resesif

Sickle cell anemia

• sabit merupakan kelainan genetik yang mengenai eritrosit yang mengalami perubahan bentuk menjadi sabit.

• akan menimbulkan kematian pada individu homozigot resesif (ss). Sedangkan individu heterozigot menderita anemia ringan.

• P : laki-laki normal x perempuan SC AnemiaSS ss

Gamet : S sF1 : 100% anaknya akan normal Ss (anemia ringan)

• F1xF1 : normal heterozigot x normal heterozigotSs Ss

Gamet : S, s S, sF2 : SS, Ss, Ss, ss• 25% anak normal SS homozigot dominan• 50% anak normal Ss (anemia ringan) heterozigot• 25% anak menderita Sickle-Cell Anemia (Letal)

homozigot resesif