SFEROSITOSIS HEREDITER

SFEROSITOSIS HEREDITER.

Sferositosis Herediter adalah penyakit keturunan dimana sel darah merah berbentuk bulat. Sel darah merah yang bentuknya berubah dan kaku terperangkap dan dihancurkan dalam limpa, menyebabkan anemia dan pembesaran limpa. Anemia biasanya ringan, tetapi bisa semakin berat jika terjadi infeksi.

Jika penyakit ini berat, bisa terjadi: - sakit kuning (jaundice) - anemia - pembesaran hati - pembentukan batu empedu.

Pada dewasa muda, penyakit ini sering dikelirukan sebagai hepatitis. Bisa terjadi kelainan bentuk tulang, seperti tulang tengkorak yang berbentuk seperti menara dan kelebihan jari tangan dan kaki. Biasanya tidak diperlukan pengobatan, tetapi anemia yang berat mungkin memerlukan tindakan pengangkatan limpa. Tindakan ini tidak memperbaiki bentuk sel darah merah, tetapi mengurangi jumlah sel yang dihancurkan dan karena itu memperbaiki anemia.

ELIPTOSITOSIS HEREDITER.

Eliptositosis Herediter adalah penyakit yang jarang terjadi, dimana sel darah merah berbentuk oval atau elips. Penyaki ini kadang menyebabkan anemia ringan, tetapi tidak memerlukan pengobatan. Pada anemia yang berat mungkin perlu dilakukan pengangkatan limpa.

KEKURANGN G6PD

Kekurangan G6PD adalah suatu penyakit dimana enzim G6PD (glukosa 6 fosfat dehidrogenase) hilang dari selaput sel darah merah. Enzim G6PD membantu mengolah glukosa (gula sederhana yang merupakan sumber energi utama untuk sel darah merah) dan membantu menghasilkan glutation (mencegah pecahnya sel). Penyakit keturunan ini hampir selalu menyerang pria.

Beberapa penderita yang mengalami kekurangan enzim G6PD tidak pernah menderita anemia. Hal-hal yang bisa memicu penghancuran sel darah merah, yaitu: - demam - infeksi virus atau bakteri - krisis diabetes - bahan tertentu (misalnya aspirin, vitamin K dan kacang merah) bisa menyebabkan anemia.

Anemia bisa dicegah dengan menghindari hal-hal tersebut. Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kekurangan G6PD

AneMia Pada aNakAnemia adalah suatu keadaan dimana kadar hemoglobin menurun sehingga tubuh akan mengalami hipoksia sebagai akibat kemampuan kapasitas pengangkutan oksigen dari darah berkurang.Anemia bukan merupakan diagnosa akhir dari suatu penyakit akan tetapi selalu merupakan salah satu gejala dari sesuatu penyakit dasar misalnya anemia defisiensi besi selalu terjadi akibat dari perdarahan kronis apakah itu disebabkan karsinoma colon atau ankilostomiasis dan lain-lain. Hal ini harus selalu diingat, oleh karenanya apabila kita telah menentukan adanya anemia maka menjadi kewajiban kita selanjutnya menentukan etiologi dari anemianya. Anemia dapat diklasifikasikan berdasarkan morfologi dan etiologinya. Pada klasifikasi anemia menurut morfologi dikenal tiga klasifikasi besar. Yang pertama adalah anemia normositik normokrom, di mana ukuran dan bentuk sel-sel darah merah normal serta mengandung hemoglobin dalam jumlah normal (MCV dan MCHC normal atau normal rendah) tetapi individu menderita anemia. Penyebab anemia jenis ini adalah kehilangan darah akut, hemolisis, penyakit kronik termasuk infeksi, gangguan endokrin, gangguan ginjal, kegagalan sumsum dan penyakit-penyakit infiltratif metastatik pada sumsum tulang. Kategori besar yang kedua adalah anemia makrositik normokrom. Makrositik berarti ukuran sel-sel darah merah lebih besar dari normal tetapi normokrom karena konsentrasi hemoglobinnya normal (MCV meningkat; MCHC normal). Hal ini diakibatkan oleh gangguan atau terhentinya sintesis asam nukleat DNA seperti yang ditemukan pada defisiensi B12 dan atau asam folat. Kategori anemia ke tiga adalah anemia mikrositik hipokrom. Mikrositik berarti kecil, hipokrom berarti mengandung hemoglobin dalam jumlah yang kurang dari normal (MCV rendah; MCHC rendah). Hal ini umumnya menggambarkan insufisiensi sintesis hem (besi), seperti pada anemia defisiensi besi, keadaan sideroblastik dan kehilangan darah kronik, atau gangguan sintesis globin, seperti pada talasemia (penyakit hemoglobin abnormal congenital).Sedangkan klasifikasi anemia menurut etiologinya adalah :1. Anemia Pasca Perdarahan (Post Hemorrhagic)Terjadi akibat perdarahan yang masif (seperti kecelakaan, luka operasi, persalinan dan sebagainya)2. Anemia HemolitikTerjadi akibat penghancuran (hemolisis) eritrosit yang berlebihan. Hal ini dibedakan menjadi dua faktor yaitu :a. Faktor intrasel Misal talassemia, hemoglobinopatia (talassemia HbE, sickle cell anemia), sferositos congenital, defisiensi enzim eritrosit (G-6PD, piruvat kinase, glutation reduktase).b. Faktor ekstraselMisal intoksikasi, infeksi (malaria), imunologis (inkompabilitas golongan darah, reaksi hemolitik pada transfusi darah).3. Anemia DefisiensiKarena kekurangan faktor pematangan eritrosit (besi, asam folat, vitamin B12, protein, piridoksin, eritropoetin, dan sebagainya).4. Anemia AplastikDisebabkan terhentinya pembuatan sel darah oleh sumsum tulang. Menegakkan diagnosis anemia harus digabungkan pertimbangan morfologis dan etiologi.Jenis anemia yang paling sering kita temui adalah Anemia Kekurangan Besi (AKB) yang disebabkan kurangnya zat besi untuk sintesis hemoglobin. Di Indonesia AKB masih merupakan masalah gizi utama selain kekurangan kalori protein, vitamin A, dan yodium. Penelitian di Indonesia mendapatkan prevalensi AKB pada anak balita sekitar 30-40% dan pada anak sekolah 20-35%. Menurut hasil SKRT 1992, prevalensi anemia pada anak usia sekolah 55,5% dan sebagian besar adalah AKB. AKB mempunyai dampak yang merugikan bagi kesehatan anak berupa gangguan tumbuh kembang, penurunan daya tahan tubuh dan daya konsentrasi, serta penurunan kemampuan belajar, sehingga menurunkan prestasi belajar sekolah. Selain kekurangan zat besi, masih ada dua jenis lagi anemia yang sering terjadi pada anak-anak dan remaja. Anemia aplastik terjadi bila sel yang memproduksi butir darah merah (terletak pada sumsum tulang belakang) tidak dapat menjalankan tugasnya. Hal ini dapat terjadi karena infeksi virus, radiasi, kemoterapi atau obat tertentu. Sedangkan jenis berikutnya adalah anemia hemolitik yang terjadi ketika sel darah merah hancur secara dini, lebih cepat dari kemampuan tubuh untuk memperbaruinya. Penyebab anemia hemolitik bermacam-macam, bias bawaan seperti talasemia atau sickle cell anemia. Pada kasus lain, seperti misalnya reaksi atas infeksi atau obat-obatan tertentu, sel darah merah dirusak sendiri oleh antibodi di dalam tubuh kita. Manifestasi gejala dan keluhan anemia tergantung dari beberapa faktor : 1. Penurunan kapasitas daya angkut oksigen dari darah serta kecepatan dari penurunannya; 2. Derajat serta kecepatan perubahan dari volume darah;3. Penyakit dasar penyebab anemianya;4. Kapasitas kompensasi sistem kardiopulmonal. Oleh karena itu rendahnya kadar hemoglobin dari seorang penderita anemia bukanlah satu-satunya faktor yang menentukan ada atau tidaknya keluhan dan gejala anemia. Jadi apabila kadar hemoglobin cukup rendah akan tetapi tidak ada penyakit lain dari sistem kardiopulmonal maka biasanya tidak akan ada keluhan tetapi apabila ada kelainan koroner maka akan timbul keluhan angina pectoris akibat hipoksianya. Apabila turunnya kadar hemoglobin terjadi secara lambat-laun lalu akan terjadi kompensasi dari sistem kardiopulmonal sehingga kadar hemoglobin yang tidak terlalu rendah biasanya tidak menimbulkan keluhan. Apabila penurunan kadar hemoglobin terjadi secara cepat seperti yang terjadi akibat suatu perdarahan masif, keluhan bisa terjadi mendadak berupa suatu renjatan apabila perdarahannya masif, atau hanya berupa hipotensi bahkan bisa tanpa gejala tergantung berat ringannya perdarahan yang terjadi. Penurunan kadar hemoglobin secara cepat akibat destruksi eritrosit (hemolisis) tentu disamping keluhan kardiopulmonal akan disertai dengan tanda-tanda hemolisis seperti ikterus, hemoglobinemi, hemoglobinuria dan lain-lain.Anemia jenis apapun yang diderita, gejala yang menandainya sama, yaitu keletihan. Gejala lain yang mungkin juga muncul adalah warna kekuning-kuningan pada kulit dan bagian putih mata, atau rasa sakit pada tulang. Kekurangan zat besi menimbulkan beberapa gejala yang tidak terlalu kelihatan jelas, seperti mudah lelah, cepat capai bila berolahraga, sulit konsentrasi atau mudah lupa. Mengingat hal ini juga biasa dialami oleh orang sibuk yang sehat dan tidak kekurangan zat besi sekalipun, maka gejala-gejala seperti ini sering luput dari perhatian. Pada umumnya orang mulai curiga akan adanya anemia bila keadaan sudah makin parah sehingga kelihatannya lebih jelas, seperti kulit pucat, jantung berdebar-debar, pusing, mudah kehabisan nafas ketika naik tangga atau olahraga (karena jantung harus bekerja lebih keras untuk memompa oksigen ke seluruh tubuh). Anemia tidak menular, tetapi tetap berbahaya. Remaja berisiko tinggi menderita anemia, khususnya kurang zat besi karena remaja mengalami pertumbuhan yang sangat cepat. Dalam pertumbuhan, tubuh membutuhkan nutrisi dalam jumlah banyak, dan di antaranya adalah zat besi. Bila zat besi yang dipakai untuk pertumbuhan kurang dari yang diproduksi tubuh, maka terjadilah anemia. DEFINISIAnemia adalah keadaan dimana jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada dibawah normal. Sumber yang lain mengatakan bahwa anemia adalah pengurangan jumlah sel darah merah, kuantitas hemoglobin, dan volume pada sel darah merah (hemtokrit) per 100 ml darah. Sel darah merah mengandung hemoglobin, yang memungkinkan mereka mengangkut oksigen dari paru-paru dan mengantarkannya ke seluruh bagian tubuh. Anemia menyebabkan berkurangnya jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin dalam sel darah merah, sehingga darah tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah sesuai yang diperlukan tubuh.Catatan : Kadar Hb normal menurut WHO : Umur 6 bulan - 6 tahun 11 gr %Umur diatas 6 tahun 12 gr %

ETIOLOGIEtiologi umum dari anemia adalah : 1. Perdarahan hebat Akut (mendadak) - Kecelakaan - Pembedahan - Persalinan - Pecah pembuluh darah Kronik (menahun) - Perdarahan hidung - Wasir (hemoroid) - Ulkus peptikum - Kanker atau polip di saluran pencernaan - Tumor ginjal atau kandung kemih - Perdarahan menstruasi yang sangat banyak2. Berkurangnya pembentukan sel darah merah - Kekurangan zat besi - Kekurangan vitamin B12 - Kekurangan asam folat - Kekurangan vitamin C - Penyakit kronik3. Meningkatnya penghancuran sel darah merah - Pembesaran limpa - Kerusakan mekanik pada sel darah merah - Reaksi autoimun terhadap sel darah merah - Hemoglobinuria nokturnal paroksismal - Sferositosis herediter - Elliptositosis herediter - Kekurangan G6PD - Penyakit sel sabit - Penyakit hemoglobin C - Penyakit hemoglobin S-C - Penyakit hemoglobin E - Thalasemia4. Kegagalan dan kerusakan sumsum tulang- Anemia aplastik- Keganasan- Osteoporosis- Myelo fibrosis (penyakit ginjal kronis dan defisiensi vitamin D)

AneuRismaAneurisma adalah suatu keadaan dimana ada daerah yang lemah dan menonjol pada pembuluh darah. Penonjolan ini hanya terjadi di bagian dalam dinding pembuluh darah atau bisa juga membuat pembuluh darah itu menjadi setipis balon. Inilah keadaan yang membahayakan, karena sewaktu-waktu aneurisma ini dapat pecah.Aneurisma dapat terjadi di pembuluh darah manapun di seluruh tubuh. termasuk di pembuluh darah otak. Aneurisma di otak dapat bertambah besar, dan dapat menekan daerah otak sekitarnya, menimbulkan gangguan yang nyata, seperti sakit kepala, mual-muntah, nyeri atau kaku pada leher, pandangan kabur, atau sensitif terhadap cahaya. Tapi sering yang tidak bergejala apapun, terutama pada Aneurisma yang kecil. Aneurisma ini jarang ditemukan dibawah usia 20 tahun, biasanya sering terjadi pada usia yang lebih tua.

Beberapa faktor risiko yang dapat mempermudah seseorang untuk mengalami Aneurisma, yaitu tekanan darah tinggi, luka trauma pada kepala, merokok, pengguna alkohol, riwayat keluarga yang mempunyai Aneurisma dan kelainan bawaan lainnya seperti ginjal Polikistik.

Bagaimana Aneurisma dapat terjadi?Sampai saat ini, penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Kelihatannya, Aneurisma terjadi karena tidak adanya lapisan otot pada pembuluh darah tersebut. Sehingga seiring dengan waktu, dimana pembuluh darah sering mengalami kontraksi (mengecil) dan dilatasi (melebar) akan membuatnya menjadi tipis dan teregang. Ini yang lama kelamaan akan membentuk Aneurisma.

Bahaya dari Aneurisma yang terbentuk, dapat menyebabkan terjadinya stroke atau kematian, karena pecahnya Aneurisma tersebut. Aneurisma dapat diobati dengan melakukan operasi. Tapi biasanya operasi baru dilakukan untuk mencegah terjadinya perdarahan berulang dari pecahnya Aneurisma tersebut. Karena banyak orang yang tidak menyadari akan adanya Aneurisma pada dirinya, sampai Aneurisma itu pecah dan mengakibatkan stroke atau kematian.

Kelainan Pada sirkulasi Darah

Kelainan atau penyakit pada sistem peredaran darah antara lain:

1. Arteriosklerosisyaitu pengerasan pembuluh nadi karena endapan lemak berbentuk plak (kerak) yaitu jaringan ikat berserat dan sel-sel otot polos yang di infiltrasi oleh lipid (lemak)

2. Anemia yaitu rendahnya kadar hemoglobin dalam darah atau berkurangnya jumlah eritrosit dalam darah

3. Varises yaitu pelebaran pembuluh darah di betis

4. Hemeroid (ambeien) pelebaran pembuluh darah di sekitar dubur

5. Ambolus yaitu tersumbatnya pembuluh darah karena benda yang bergerak.

6. Trombus yaitu tersumbatnya pembuluh darah karena benda yang tidak bergerak .

7. Hemofili yaitu kelainan darah yang menyebabkan darah sukar membeku (diturunkan secara hereditas)

8. Leukemia (kanker darah ) yaitu peningkatan jumlah eritrosit secara tidak terkendali.

9. Erithroblastosis fetalis yaitu rusaknya eritrosit bayi/janin akibat aglutinasi dari antibodi yang berasal dari ibu.

10. Thalasemia yaitu anemia yang diakibatkan oleh rusaknya gen pembentuk hemoglobin yang bersifat menurun.

11. Hipertensi yaitu tekanan darah tinggi akibat arteriosklerosisNilai Laboratorium Normal

I. Hemoglobin

Cowok : 13 16 g/dL

Cewek : 12 14 g/Dl

II Leukosit : 5000 10.000ui

a). Basofil ; 0 1

b). Eosinofil : 1 3

c). Neutrofil segmen : 50 70

d). Limfosit : 20 40

e). Monosit ; 2 8

III. Hemotrosit

Cowok : 40 48 vol %

Cewek : 37 43 vol %

IV.Eritrosit

Cowok : 4,5 5,5 juta/dL

Cewek: 4 5 juta/dl

V.Hormon

a). SGOT : < 12 u/i

b). SGPT : < 12 u/i

c). LDH : 80 240 u/i

VI. Asam urat darah : 80 1505,5

VII. Asam urat urin : 80 1250,5

VIII. Plasmah darah : 0,5 1,5 mg/dL

IX. plasma urin : 1 2 g/dl 24 jam

X. Albumin : 4 5,2 gr/dl

XI. Glikurin ; 0,3 1,0

XII. Kadar glukosa sesak : 200 mg/dlTEKANAN DARAH

1. Bayi : 40

2. 1 bulan ; 85/54

3. 1 tahun : 95/65

4. 6 tahun : 105/65

5. 10 13 tahun : 120/75

6. Dewasa tengah : 120/80

7. Lansia : 140/90

KETRAMPILAN PENGKAJIAN FISIK1. Inspeksi : proses observasi

2. Palpasi : dengan perabaan

3. Perkusi : dengan mengetuk tubuh menggunakan ujung ujung jari guna mengevaluasi batasan, ukuran, dan konsisten organ-organ tubuh dan menemukan adanya cairan dalam rongga tubuh.

4. Auskultasi : mendengarkan bunyi yang dihasilkan oleh tubuh, misalnya frekuensi kekerasan, kualitas, dan durasi

5. Olfaksi : dengan mengenali sifat dan sumber bau.

VITAMINA. Jenis jenis vitamin

1. Vitamin larut lemak

a). Vitamin A ( Retinol)

Fungsi ; - mendukung pertumbuhan dan metabolisme sel sel tubuh.

-membantu pembentukan rodopsin

-memelihara kesehatan jaringan permukaan terutama membrane selaput lendir yang berair, seperti kornea dan saluran pernapasan.

-mendukung pertumbuhan dan perkembangan tulang yang baru serta memiliki sifat anti kanker.

Defisiensinya dapat menyebabkan rabun senja, terhambatnya pertumbuhan, xeroftalmia (kekeringan pada kornea mata sampai menyebabkan kebutaan), serta mempengaruhi kesehatan kulit danmenurunkan daya tahan tubuh terhadap infeksi. Oleh karena itu vitamin A sebagai vitamin anti infeksi.b). Vitamin D ( kolikalsiferol )

Fungsi :

Penting untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang dan gigi.

Membantu absorbsi kalsium dari usus dan penyerapan kalsium dan fosfor oleh tulang dan gigi.

Defisiensinya dapat menyebabkan rakhritis, gangguan absorbs kalsium dan pelunakan tulang, kelemahan dan nyeri pada individu dewasa.

c). Vitamin E

Fungsinya yaitu membantu memelihara struktur sel dan membantu pembentukan sel darah merah.Defisiensinya yaitu dapat menyebabkan kemandulan pada hewan jantan. Oleh karena itu ia dikenal sebagai vitamin anti mandul.

d). Vitamin K

Fungsinya untuk membantu pembentukan protombin dalam hati sehingga berperan dalam proses pembekuan darah.

2. Vitamin Larut Air

a). Vitamin B

Thiamin ( Vitamin B1 ),

Berbentuk padat, berwarna putih, dan larut dalam air. Thiamin erperan dalam oksidasi nutrien dan pelepasan energi dalam tubuh. Didalam sel tubuh glukosa dipecah secara perlahan melaliu suatu reaksi yang melepaskan energy, dengan tata cara tang terkontrol.Defisiensi thiamin menyebabkan terhambatnya oksidasi glukosa dalam tubuh. Bila pemecahan glukosa terhenti akan terjadi peningkatan asam piruvat dalam darah yang dapat mengakibatkan kelemahan otot, jantung berdebar debar, dan degenerative saraf. Gejala tersebut merupakan gejala dari penyakit beri beri.

Riboflavin ( vitamin B2 )

Senyawa ini berwarna kuning dan larut dalam air. Fungsinya adalah untuk membentuk bagian system enzim yang penting bagi oksidasi glukosa dan pelepasan energi dalam tubuh.Defisiensinya akan mempengaruhi mata, bibir dan lidah. Gejala yang muncul meliputi pecah pecah pada sudut bibir dan bengkak serta kemerahan pada lidah. Akan tetapi gejala tersebut tidak spesifik untuk deisiensi riboflavin, bisa juga disebabkan oleh kekurangan vitamin B yang lain.

Asam nikotinat

Bentuknya padat, berwarna putih, berbentuk Kristal, dan larut dalam air. Didalam tubuh asam nikotinat diubah menjadi amidanya yaitu nikotinamida. Nikotinamida juga dapat dibentuk dari asam amino triptofan dalam tubuh.

Defisiensi asam nikotinat dalam waktu yang lama dapat menimbulkan penyakit yang disebut pellagra. Gejala pelagra meliputi diare, radang kulit dan demensial ( ganguan mental ).

b). Vitamin C ( asam askorbat )

Senyawa ini berwarna putih, berbentuk Kristal, dan sangat larut dalam air. Fungsinya yaitu : mendukung pembentukan semua jaringan tubuh, terutama jaringan ikat, dan membantu absorbsi zat besi dalam usus.

Defisiensinya dapat menyebabkan skorbut dengan gejala utama memar dan perdarahan dibawah kulit. Gusi menjadi hitam seperti spons, luka, retak, dan lama untuk halus.Ciri ciri defisiensi yang umum terlihat adalah anemia akibat kegagalan atau gangguan absorbsi zat besi serta ketidakmampuan membentuk sel sel darah merah.