SATUAN ACARA PEMBELAJARAN (SAP)

DISTROFI OTOT

MATERI INI DIBERIKAN KEPADA ORANGTUA ANAK

Disusun oleh:

PUTRI YANI LUBIS

220110100113

FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN

UNIVERSITAS PADJADJARAN

2011

SATUAN ACARA PEMBELAJARAN

(SAP)

MATERI : Distrofi Otot

SUBMATERI : Mengetahui Penyakit Distrofi Otot

SASARAN : Orangtua Anak

HARI/TANGGAL : Jumat, 2 Desember 2011

WAKTU : Pukul 08.00 – 08.30

1 x pertemuan (30 menit)

TEMPAT : Fakultas Keperawatan, Universitas Padjadjaran

PEMATERI : Putri Yani Lubis

TUJUAN INSTITUSIONAL (TI):

Agar memiliki pengetahuan yang lebih mendalam mengenai penyakit distrofi otot.

TUJUAN INSTRUKSIONAL UMUM (TIU):

Setelah mengikuti penyuluhan ini peserta didik diharapkan dapat menjelaskan dan

mengaplikasikan pengetahuannya mengenai penyakit distrofi otot dalam kehidupan.

KARAKTERISTIK PESERTA DIDIK:

Orangtua anak berjumlah 20 orang.

TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS (TIK):

Setelah mengikuti kegiatan penyuluhan ini, diharapkan peserta didik dapat:

1.Menjelaskan definisi distrofi otot.

2.Menjelaskan etiologi (penyebab) distrofi otot.

3.Menyebutkan jenis-jenis distrofi otot

4. Menyebutkan dan menjelaskan pemeriksaan penunjang distrofi otot.

5. Menyebutkan dan menjelaskan penatalaksanaan pada distrofi otot.

6. Menjelaskan prognosis distrofi otot.

POKOK BAHASAN

Distrofi Otot

SUB POKOK BAHASAN

A. Definisi Distrofi Otot

B. Etiologi (penyebab) Distrofi Otot

C.Jenis-jenis Distrofi Otot

D. Pemeriksaan penunjang Distrofi Otot

E. Penatalaksanaan Distrofi Otot

F. Prognosis Distrofi Otot

ALOKASI WAKTU

a. Set/pembukaan : 5 menit

b. Uraian Materi/Tanya jawab : 20 menit

c. Penutup : 5 menit

STRATEGI INSTRUKSIONAL

1. Menggunakan media pengajaran untuk memperjelas uraian materi dan mempermudah

pemahaman pada peserta didik

2. Menjelaskan mater-materi pengajaran

3. Memberikan kesempatan bertanya kepada peserta didik

4. Mengadakan tanya jawab untuk mengetahui sejauh mana pemahaman peserta didik

METODE PENGAJARAN

Ceramah

Tanya/jawab

KEGIATAN BELAJAR MENGAJAR

Tahap Kegiatan pendidikanKegiatan

peserta didikMetode Media

PERSIAPAN

07.50-08.00

1. Siapkan sarana dan

perlengkapan

2. Set ruangan

Leaflet dan

power point

KEGIATAN

PEMBUKA

08.00-08.05

1. Perkenalan

2. Menjelaskan tujuan

pembelajaran

Menyimak

Menyimak

Menjelaskan

dan ceramah

URAIAN

MATERI

08.05-08.15

1. Menggali pemahaman peserta

didik tentang penyakit distrofi

otot.

2. Menjelaskan tentang bagaimana

cara diet yang sehat

a. Definisi distrofi otot

b. Etiologi (penyebab) distrofi

otot

c. Jenis-jenis distrofi otot

d. Pemeriksaan penunjang

distrofi otot

e. Penatalaksanaan distrofi

otot

f. Prognosis distrofi otot

Mengutarakan

pendapat

Menyimak

Tanya jawab

Menjelaskan

dan ceramah Powerpoint

KEGIATAN

PENUTUP

08.15-08.20

1. Memberi kesimpulan dari

materi

2. Menutup pertemuan

Menyimak Menjelaskan

MEDIA PENGAJARAN

Power point

Leafleat

SARANA

Ruangan

Infocus(LCD)

Wireless

EVALUASI

Teknik evaluasi yang digunakan adalah dengan bertanya secara langsung ke peserta didik.

KRITERIA EVALUASI

1. Peserta dapat menjelaskan definisi distrofi otot

2. Peserta mampu menyebutkan penyebab dari distrofi otot

3. Dari 8 jenis distrofi otot, peserta dapat menyebutkan minimal 3 jenis-jenis distrofi otot.

4. Dari 5 bentuk pemeriksaan penunjang, peserta mampu menyebutkan minimal 3

pemeriksaan penunjang.

5. Peserta dapat menjelaskan pengobatan atau penatalaksanaan dari distrofi otot.

6. Peserta mampu menjelaskan prognosis dari distrofi otot.

MATERI PENGAJARAN

A. DEFINISI DISTROFI OTOT

Distrofi otot atau Muscular dystrophy (MD) adalah penyakit otot turunan di mana

serat-serat otot sangat rentan rusak. Otot, terutama otot-otot sukarela, menjadi semakin

lemah. Pada tahap akhir distrofi otot, lemak dan jaringan ikat sering menggantikan serat otot.

Beberapa jenis distrofi otot mempengaruhi otot-otot jantung, otot tak sadar dan organ

lainnya.

Distrofi otot (MD) adalah kelompok lebih dari 30 penyakit warisan. Hal ini

menyebabkan melemahnya dan mogok dari serat otot. Otot-otot menjadi lemah dan rentan

terhadap kerusakan. Penyakit ini mempengaruhi otot sukarela atau skeletal, yang mengontrol

gerakan kaki, lengan dan batang tubuh. Hal ini juga dapat mempengaruhi otot-otot jantung

dan otot-otot tak sadar lain, seperti otot-otot di usus. Beberapa bentuk dari MD yang

ditemukan pada masa bayi atau masa kanak-kanak, sementara beberapa mungkin tidak

muncul sampai usia pertengahan. Ini penyakit yang progresif lebih sering terjadi pada anak

laki-laki dibandingkan anak perempuan.

Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri dari 30 penyakit

genetic yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang

mengendalikan gerakan. (Twee, 2009)

Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana

penderitanya semua dari golongan umur kanak-kanak. Dalam 10-12 tahun penderita tidak

dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa di tempat tidur atau kursi roda. Pada tahap

terminal ini seluruh otot skeletal sudah atrofik. (Mardjono, Mahar 2008)

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit progresif yang ditentukan genetis dan

ditandai oleh degenerasi dan atrofi dari serabut-serabut tanpa

terlibatnya system saraf sentral atau perifer.

B. ETIOLOGI (PENYEBAB) DISTROFI OTOT

Genetik (turunan)

Distrofi otot merupakan penyakit turunan yang melibatkan gen yang rusak.

Sebuah mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari

setiap bentuk distrofi otot. Defisiensi genetik dari distrofin protein otot ternyata

penyebab paling umum jenis distrofi otot. Dalam pola yang disebut X-linked resesif

warisan, melalui salah satu gen ibu, Duchenne's and Becker's muscular dystrophies

diteruskan dari ibu ke anak. Gadis mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu mereka

dan satu dari ayah mereka. Sedangkan anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu

dan kromosom Y dari ayah mereka. Kromosom X merupakan pembawa gen cacat

Duchenne's and Becker's muscular dystrophies. Wanita yang hanya memiliki satu

kromosom X dengan gen cacat yang menyebabkan distrofi otot adalah pembawa dan

kadang-kadang mengalami kelemahan otot ringan dan masalah otot jantung

(kardiomiopati). Dalam beberapa kasus Duchenne's and Becker's muscular

dystrophies, penyakit ini timbul dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen yang

rusak diwariskan.

C. JENIS-JENIS DISTROFI OTOT

1. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Suatu penyakit yang dihasilkan dari mutasi pada gen kromosom X, yang

mencegah produksi distropin,suatu protein normal pada jaringan otot. Penyakit ini

diturunkan dan terkait jenis kelamin, resesif, mengenai laki-laki rata-rata 1 dari 3500

kelahiran. Kematian biasanya terjadi pada saat 15 tahun dari gejala klinis setelah onset

klinik. DMD dicirikan dengan degenerasi progresif dari kelompok otot. Penyakit ini

dimulai pada usia muda dalam bentuk gerakan yang terganggu. ini disebabkan oleh

distropi otot yang simetris,awalnya otot-otot penyangga pelvic dan otot ekstensor

spinalis. Sebagai perkembangan penyakit, gejala lain yang akan muncul seperti kontraksi

pada lutut, siku dan sendi panggul. Hal ini merupakan hasil distribusi asimetrik dari

atropi muscular. Gaya berjalan menjadi warddling dan lordosis lumbar dapat terlihat

jelas.

DMD adalah jenis yang paling parah dari MD yang mempengaruhi anak-anak.

Tanda dan gejala :

Otot betis yang besar, kelemahan pada otot tungkai bawah menyebabkan kesulitan

dalam melompat dan berjalan, kesulitan dalam bangun dari duduk atau posisi

berbaring, kiprah gumpalan dan keterbelakangan mental ringan. Gejala muncul

antara usia 2 dan 6 tahun.

Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan kelemahan otot jantung,

menyebabkan kelainan denyut jantung yang bisa terlihat pada pemeriksaan EKG.

Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, mengalami kesulitan dalam

menaiki tangga dan mengalami kesulitan ketika bangkit dari posisi duduk. Otot-

otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi, sehingga sikut dan

lutut tidak dapat diluruskan sepenuhnya.

Pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis). Pada

usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus duduk di kursi roda.

Kelemahan yang semakin memburuk juga menyebabkan penderita mudah

terserang pneumonia dan penyakit lainnya, dan banyak yang meninggal pada usia

20 tahun.

2. DISTROFI OTOT TIPE BECKER

Becker muscular dystrophy (BMD) adalah varian kurang parah dari Duchenne

muscular dystrophy dan disebabkan oleh produksi terpotong, tetapi sebagian fungsional

bentuk dystrophin. Distrofi otot Becker mempengaruhi terutama anak laki-laki.

Penyakit ini mulai sesudah umur 5 tahun, dan penderita masih dapat berjalan pada

umur 10 tahun, adakalanya sampai umur 25 tahun atau lebih. Kelemahan terjadi terutama

pada otot-otot pergelangan panggul, lalu otot-otot kelompok pectoralis dan jarang

gangguan jantung.

Tanda dan gejala :

Kerusakan otot dan kelemahan dan beberapa masalah yang berkaitan dengan

pernapasan, jantung, tulang dan sendi. Timbulnya gejala adalah pada usia 11.

Gejalanya menyerupai distrofi otot Duchenne, tetapi lebih ringan.

Ketika mencapai usia 16 tahun, sangat sedikit penderita yang harus duduk di

kursi roda dan lebih dari 90% yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.

3. DISTROFI OTOT TIPE JUVENIL (“LIMB GIRDLE TYPE)

Mula-mula menyerang pergelangan panggul atau bahu. Pria > wanita.

Menyebabkan kelemahan pada otot pinggul (distrofi otot Leyden-M?bius) atau otot bahu

(distrofi otot Erb). Penyakit keturunan ini biasanya baru muncul pada masa dewasa dan

jarang menyebabkan kelemahan yang hebat.

4. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) pada awalnya mempengaruhi

otot-otot wajah, bahu dan lengan atas dengan progresif kelemahan. Gejala biasanya

berkembang di tahun-tahun remaja. Beberapa orang yang terpengaruh menjadi sangat

dinonaktifkan. Pola warisan adalah autosomal dominan, tetapi cacat genetik yang

mendasari buruk dipahami. Kebanyakan kasus berhubungan dengan penghapusan dekat

ujung kromosom 4.

5. DISTROFI OTOT LANDOUZY-DEJERINE

Diturunkan melalui gen autosomal dominan; karena itu hanya 1 gen abnormal

yang bisa menyebabkan penyakit dan bisa terjadi baik pada pria maupun wanita.

Penyakit ini biasanya mulai timbul pada usia 7-20 tahun. Yang selalu terkena adalah otot

wajah dan bahu, sehingga penderita mengalami kesulitan dalam mengangkat lengannya,

bersiul atau menutup matanya rapat-rapat.

Beberapa penderita juga mengalami kelemahan pada tungkai bawahnya, sehingga

sulit menekuk kaki ke arah pergelangan kaki (footdrop, kaki terkulai). Kelemahan yang

terjadi biasanya tidak terlalu berat dan penderita memiliki harapan hidup yang normal.

6. EKSTREMITAS-KORSET MUSCULAR DYSTROPHY

Ekstremitas-korset muscular dystrophy juga disebut LGMD. LGMDs semua

menunjukkan distribusi yang serupa kelemahan otot, mempengaruhi atas lengan dan kaki.

Banyak bentuk LGMD telah diidentifikasi, menunjukkan pola yang berbeda dari warisan

(autosomal resesif vs autosomal dominan). Recessive LGMDs lebih sering dari bentuk-

bentuk yang dominan, dan biasanya memiliki masa kanak-kanak atau remaja awal.

LGMDs dominan biasanya menunjukkan awal dewasa. Beberapa bentuk recessive telah

dikaitkan dengan cacat protein yang membentuk glikoprotein dystrophin kompleks.

Kematian dari LGMD ini biasanya disebabkan oleh komplikasi cardiopulmonary.

7. MYOTONIC MUSCULAR DYSTROPHY

Myotonic MD usia pada awal: 20 sampai 40 tahun Myotonic muscular dystrophy

adalah bentuk paling umum dewasa muscular dystrophy. Itu ditandai oleh myotonia dan

juga membuang-buang otot dan kelemahan. Myotonic dystrophy bervariasi dalam tingkat

keparahan dan manifestasi dan mempengaruhi banyak sistem tubuh selain untuk otot

rangka, termasuk jantung, organ-organ endokrin, mata, dan pencernaan. Myotonic

dystrophy mengikuti pola dominan autosomal warisan. Penyakit ini kadang menyebabkan

kelemahan pada sekelompok otot saja, misalnya pada otot mata (oftalmoplegia).

Myotonic terbagi atas :

1. Myotonia congenital

Penyakit heredofamilier diwariskan secara autosomal dominant dan

kadang-kadang autosomal resesif. Otot-otot tidak atrofis, akan tetapi hipertrofis

dengan jumlah inti sedikit meninggi. Selain ini otot-otot tampaknormal.

2. Paramyotonia congenital

3. Myotonia dystrophica

o Autosomal dominan

o Mulai dengan myotonia disusul dengan kelemahan dan atropi otot,

khususnya dari muka dan kuduk, yang timbu bertahun-tahun sesudah

myotonia dan disertai katarak, kebotakan frontal yang dini dan atropi

gonad.

o Onset gejala sering kali sukar ditentukan, tetapi biasanya pada decade

kedua dan ketiga dari kehidupan. Sudah dapat nampak pada neonatus akan

tetapi dapat tertunda sampai decade ke 5. Myotonia mula-mula terjadi

pada tangan, kemudia pada bagian-bagian lain. Atropi terjadi pada otot-

otot proksimal maupun distal, akan tetapi biasanya mulai pada tangan.

4. Hyperkalemic periodic paralysis.

8. OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTTROPHY

Oculopharyngeal MD usia pada awal: 40-70 tahun; gejala mempengaruhi otot-

otot kelopak mata, wajah dan tenggorokan yang diikuti oleh panggul dan bahu otot

kelemahan. Hasilnya kesulitan dalam menelan.

Tanda dan Gejala Umum

Tanda dan gejala bervariasi menurut jenis distrofi otot. Gejala yang seringkali terjadi pada

berbagai jenis distrofi otot, antara lain:

1. Kelumpuhan secara progresif, mengakibatkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan

hilangnya mobilitas

2. Kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak mata yang jatuh)

3. Kurangnya koordinasi otot

4. Penurunan intelektual

5. Gangguan respiratori

6. Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, cardiomiopathy atau aritmia.

D. PEMERIKSAAN PENUNJANG DISTROFI OTOT

Tes yang dilakukan untuk menegakkan diagnosis Muscular Dystrophy adalah sebagai

berikut:

1) Biopsi Otot

Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan jaringan yang mati dan serat-serat otot

yang lebar secara abnormal. Pada stadium lanjut, jaringan otot yang mati digantikan

oleh lemak dan jaringan lainnya.

2) Pemeriksaan Creatinin Kinase Serum

Dimana kadar Creatin Kinase dalam aliran darah tinggi. Pemeriksaan darah

menunjukkan adanya peningkatan enzim kreatinin kinase yang keluar dar sel-sel otot.

Tetapi peningkatan kadar enzim tersebut tidak selalu menunjukkan adanya distrofi

otot karena bisa juga disebabkan oleh penyakit otot lainnya.

3) Tes Darah DNA / Genetic Testing

Dapat menampilkan kerusakan genetik pada gen Xp21. Dalam beberapa kasus tes

darah DNA cukup membantu.

4) Positif Gower Sign

Menunjukkan banyaknya kerusakan yang lebih pada otot-otot di ekstremitas bawah.

5) EMG (Elektromyography)

Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Duchenne dilakukan elektromiografi

dan penilaian penghantaran saraf. Menunjukkan kelemahan yang disebabkan oleh

kerusakan pada jaringan otot dibandingkan pada sel syarafnya.

E. PENATALAKSANAAN DISTROFI OTOT

Saat ini, tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot. Untuk menghentikan

perkembangan beberapa jenis distrofi otot, penelitian terapi gen akhirnya dapat memberikan

pengobatan. Sehingga memungkinkan orang dengan distrofi otot dapat tetap bergerak selama

mungkin dan mencegah atau mengurangi cacat pada sendi dan tulang belakang.

Berbagai jenis obat-obatan, alat bantu, terapi fisik, dan pembedahan dapat digunakan untuk

mengurangi kecacatan akibat distrofi otot.

a) Obat-obatan

Untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan distrofi otot, obat-

obatab dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain:

Kerusakan otot

Perkembangan distrofi otot mungkin dapat tertunda dan kekuatan otot

dapat ditingkatkan oleh obat anti inflamasi kortikosteroid prednison. Untuk

menunda beberapa kerusakan pada sel-sel otot, obat-obatan imunosupresif

azatioprin dan siklosporin kadang-kadang juga diresepkan.

Kejang otot, kekakuan, dan kelemahan (myotonia)

Baclofen, carbamazepine, mexiletine, dantrolene, dan fenitoin termasuk

dalam obat yang dapat digunakan untuk membantu meringankan myotonia terkait

dengan distrofi otot.

Myotonia yang terjadi pada Myotonic MD

Dapat diterapi dengan obat-obatan Phenytoin atau Quinine.

b) Alat bantu

Memperlambat perkembangan kontraktur, braces dapat membantu menjaga otot dan

tendon dapat meregang dan fleksibel, serta memberikan dukungan untuk otot-otot

kaki dan tangan yang melemah. Mobilitas dan kemandirian dapat dipertahankan

dengan penggunaan perangkat lain, seperti tongkat dan kursi roda. Namun, dengan

menggunakan ventilator mungkin menjadi perlu jika otot pernafasan juga menjadi

lemah.

c) Terapi fisik

Fiksasi (kontraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan dari distrofi

otot dan otot-otot yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki, dan tangan dapat

dipengaruhi oleh kontraktur tidak nyaman.

Melakukan latihan fisik secara teratur ditujukan untuk :

Menjaga persendian tetap sefleksibel mungkin

Mengurangi atau menunda kelengkungan tulang belakang

Meminimalisir perkembangan kontraktur dan deformitas dengan

mengembangkan program stretching (peregangan)

Mencegah dan meminimalisir komplikasi sekunder lain dari kecacatannya

Penjadwalan mulai dari seminggu sampai sebulan untuk terapi pijat untuk

mengurangi nyeri yang timbul.

Memonitor fungsi pernapasan dengan menyarankan teknik yang dapat

membantu untuk latihan pernapasan dan metode pembersihan saluran nafas.

Pasien dapat mempertahankan jangkauan gerak pada sendi dengan menggunakan

air panas (hidroterapi).

d) Bedah

Sebuah operasi pelepasan tendon dapat dilakukan untuk melepaskan kontraktur

yang dapat memposisikan sendi dengan cara yang menyakitkan. Tendon Achilles di

bagian belakang kaki, serta tendon dari pinggul, dan lutut dapat lebih fleksibel dengan

operasi. Untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang, pembedahan mungkin

juga diperlukan.

e) Terapi lainnya

Sangat penting untuk melakukan vaksinasi pneumonia dan untuk tetap melakukan

tindakan pencegahan agar tidak terkena influenza, karena infeksi saluran pernapasan

dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnya dari distrofi otot.

F. PROGNOSIS DISTROFI OTOT

Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas penyakitnya.

Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangan lambat. Sedangkan pada kasus lain

mungkin memiliki perburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan

kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup tergantung dari derajat perburukan dan

deficit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biasanya terjadi pada usia belasan

sampai sampai awal 20an. (Wedantho, 2007)

PENCEGAHAN

Seseorang yang menderita distrofi otot Duchenne atau Becker dianjurkan untuk melakukan

konsultasi genetik untuk mengetahui kemungkinan mewariskan rantai penyakit ini kepada

anaknya.

DAFTAR PUSTAKA

Mardjono, Mahar., Shidarta Priguna. Neurologi Klinis Dasar. Jakarta

Twee, Do. 2009. Muscular Dystrophy.

Wedantho Sigit. 2007. Duchenne Muscular Dystrophy. Divisi Orthopedi & Traumatologi

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

www.e-medicine.com

http://www.radiometromulawarman.com

http://www.news-medical.net/

http://www.poltekkes-pontianak.ac.id