Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).

Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.

Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu:46 buah (23 pasang) 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom . Formula kromosom manusia adalah:

Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY. Untuk wanita adalah  46, XX atau dapat ditulis 44 + XX.

Lingkup Penyakit Genetik diklasifikasikan menjadi 4 yaitu :

1. Kelainan Kromosomal, 2. Single-gene atau kelainan Mendel 3. Kelainan Multifaktorial,  4. Kelainan Mitokondrial.

1. Kelainan kromosomal Timbul akibat penyimpangan kromosom, dapat mengenai autosom maupun gonosom (kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur. Beberapa contoh :Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:

Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21) ==>   + autosom no.21 SIindroma  Patau     (TRISOMI 13) ==>   + autosom no.13 Sindroma  Edwards (TRISOMI 18) ==> + autosom no.18 Sindroma  "CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5

yang disebabkan kelainan gonosom : misalnya: ,

Sindroma Turner (45,XO). Sindroma   Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY). Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX). Supermale (47,XYY).

a) Penyakit autosomal dominan

Huntington ( HH,Hh sakit, hh normal)

Polidaktili

b) Penyakit autosomal resesif

Anemia sel sabit (SS normal, Ss scarier, ss sakit)

Albino (AA/Aa normal , aa sakit )

Phenylketonuria (PhPh/Phph normal, phph sakit )

c) X-linked resesif.

Hemofilia

Tidak adanya faktor VIII – hemophilia A atau faktor IX --- hemofilia B. Kedua gen

tersebut terletak pada kromosom X, Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini

merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH)

pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier.

Seorang laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).

2. Single-gene atau kelainan Mendel atau monogenetic disorders adalah : terjadinya mutasi pada satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic fibrosis & Huntington disease. kelainan ini lebih jarang ditemui.3. K elainan multifaktorial d ikatakan multifaktorial karena tidak hanya   melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut. seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi contoh kasus : kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan lain-lain.beberapa contoh :A. DM ( Diabetes Mellitus ) 3 mekanisme yg bertanggung jawab :

1. Gangguan genetik 2. Pencemaran lingkungan (virus, dll) 3. Autoimun

B. Gout

Kelainan genetik pada metabolisme asam urat, berakibat hiperurisemia.

4. Kelainan Mitokondrial. terjadi karena ada mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. uniknya, kelainan mitokondria hanya diturunkan secara maternal karena saat pembuahan mitokondria sperma tidak ikut melebur ke dalam ovum. contoh kasus : Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)

1. Sindroma Klinefelter2. Anemia sel sabit 3. Mikrosefalus .4. Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi 5. Polidaktili6. Sindrom Down7. Thalasemia8. FTDP-17(Dementia Progresif)9. Spinal Muscular Atrophy (SMA)10. Penyakit Wilson11. Akondroplasia (AK).12. Muscular Distropy (MD).13. Sindrom delesi 14.  Penyakit Alergi.15. Sindrom Turner16. Sindrom Jacobs.17. Sindrom Patau18. Sindrom Edward.19. Leukemia20. Penyakit Huntington (korea Huntington)21. Hemofilia 22. Lupus Eritematosus Sistemik23. Diabetes Mellitus24. Tumor Wilms (Nefroblastoma)25. Albinisme 26. Fibrosis Kistik27. Sindroma Marfan 28. Fenilketonuria.29. Glikogenosis.30. Intoleransi Fruktosa Herediter31. Buta warna 32. Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) 33. Sindroma Cri Du Chat