Menjelaskan tentang Labio – Gnato - Palatoschisis

Christine Merlinda Timotius

102011448

C6

Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta

Jln. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510. Telephone : (021) 5694-2061, fax : (021) 563-1731

zerin_atin@yahoo.co.id

Pendahuluan

Kelainan saluran pencernaan, malformasi anggota tubuh tertentu atau yang lainnya pada bayi

yang baru lahir merupakan contoh kelainan kongenital termasuk dalam hal ini perubahan

struktur dan fungsi, defisiensi enzim dan sebagainya. Kelainan sistem pencernaan contohnya

mempengaruhi asupan nutrisi dan pertumbuhan serta perkembangan normal pada anak yang

menderitanya.

Kegagalan penyatuan bibir dan langit-langit –lebih dikenal sebagai sumbing bibir atau langit-

langit; pada bayi yang baru lahir merupakan kasus yang cukup sering kita hadapi dalam

kehidupan sehari-hari sehubungannya dengan kelainan kongenital saluran pencernaan atas –

selain itu dipandang dari segi estetikanya. Makalah ini disusun dengan tujuan untuk

memberikan suatu gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai bibir sumbing.

* Studi Literatur

* Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Skenario

Seorang bayi laki-laki berusia 3 hari dibawa oleh bapak ibu kandungnya ke poliklinik tempat

anda bekerja dengan keluhan sumbing. Ibunya juga mengeluhkan bayinya rewel & kesulitan

menyusu. Pada pemeriksaan fisik ditemukan sumbing pada bibir atas kiri, rahang kiri, dan

langit-langit. Demikian juga pada sisi sebelah kanan. Ayah bayi mengaku, mengalami

sumbing pada bibir atas kirinya sewaktu lahir tetapi telah dioperasi saat masih kecil.

Istilah-istilah yang tidak diketahui

-

Rumusan masalah

1. Seorang bayi laki-laki berusia 3hari menderita sumbing pada bibir atas kiri-kanan,

rahang atas kiri-kanan, dan langit-langit pada kiri-kanan.

Hipotesis

Seorang bayi laki-laki berusia 3hari menderita sumbing yang mengakibatkan rewel & susah

menyusu dan diduga diturunkan dari ayahnya.

Pembahasan

Anamnesa

Anamnesa yang dilakukan pada kedua orang tua bayi tersebut – aloanamnesa. Setelah

ditanya mengenai identitas, kemudian dilanjutkan dengan pertanyaan mengenai kasus yang

dialami oleh sang anak. Pertanyaannya bisa seperti berikut ini;

Apakah ada anggota keluarga yang mengalami kelainan yang sama?

Menanyakan riwayat kehamilan sang bayi.

Menanyakan kebiasaan ibu sewaktu mengandung anak tersebut.

Obat-obat yang pernah diminum oleh ibu tersebut.

Menanyakan keluhan ataupun kesulitan yang dialami oleh sang bayi karena kelainan

tersebut.

Menanyakan keluhan ataupun kesulitan dari orang tua karena kelainan tersebut.

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik sangat berperan penting dalam kasus seperti ini. Dokter harus melihat dan

memeriksa bagian facial bayi tersebut serta memeriksa juga rongga mulutnya. Bagian-bagian

mana yang tidak menyatu dengan sempurna harus dapat ditentukan dengan tepat.

Sehubungan dengan kasus di atas, didapatkan data pemeriksaan fisik seperti berikut :

Sumbing bibir kanan dan kiri.

Celah rahang kanan dan kiri.

Sumbing langit-langit.

Selain itu diperiksa juga karakter dan struktur dari jaringan lunak, otot-otot laring, ada tidak

infeksi pada otitis media dan sebagainya.

Etiologi

Pada tahun 1963, Falconer mengemukakan suatu teori bahwa etiologi labiognatopalatoschisis

bersifat multifaktorial dimana pembentukan celah pada palatum berhubungan dengan faktor

herediter dan faktor lingkungan yang terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan

processus.1

1. Faktor herediter

Sekitar 25% pasien yang menderita labiognatopalatoschisis memiliki riwayat keluarga

yang menderita penyakit yang sama. Orangtua dengan labiognatopalatoschisis

mempunyai resiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan palatoschisis. Jika hanya

salah satu orangtua yang menderita labiognatopalatoschisis, maka kemungkinan

anaknya menderita labiognatopalatoschisis adalah sekitar 4%. Jika kedua orangtuanya

tidak menderita labiognatopalatoschisis, tetapi memiliki anak tunggal dengan

labiognatopalatoschisis maka resiko generasi berikutnya menderita penyakit yang

sama juga sekitar 4%. Dugaan mengenai hal ini ditunjang kenyataan, telah berhasil

diisolasi suatu x-linked gen, yaitu Xq13-21 pada lokus 6p24.3 pada pasien sumbing

bibir dan langitan. Kenyataan lain yang menunjang, bahwa demikian banyak

kelainan/sindrom disertai celah bibir dan langitan (khususnya jenis bilateral)

melibatkan anomali skeletal, maupun defek lahir lainnya.

2. Faktor lingkungan

Obat-obatan yang dikonsumsi selama kehamilan, seperti fenitoin, retinoid (golongan

vitamin A) dan steroid beresiko menimbulkan labiognatopalatoschisis pada bayi.

Infeksi selama kehamilan semester pertama seperti infeksi rubella dan

cytomegalovirus, dihubungkan dengan terbentuknya celah. Alkohol, keadaan yang

menyebabkan hipoksia, merokok, dan defisiensi makanan (seperti defisiensi asam

folat) dapat menyebabkan labiognatopalatoschisis.

Patofisiologis

Sumbing bibir. Celah bibir unilateral disebabkan oleh kegagalan

prominensiamaksilaipsilateral untuk berfusi dengan prominensia nasal medialis, suatu proses

yang menghasilkan celah labium menetap. Kegagalan fusi bilateral menghasilkan celah bibir

bilateral.2

Normalnya proses penggabungan tersebut dimulai pada embrio yang berumur 4 minggu,

periode di mana janin tumbuh dengan cepatnya. Struktur wajah dan mulut yang berkembang

tanpa adanya ikatan yang kuat antara otot-otot yang melingkari mulut.

Sumbing tersebut bisa saja tidak hanya pada bibir tetapi juga sampai pada bagian luar hidung,

kartilago hidung, septum hidung dan processus alveolar (bagian persambungan maxilla

tempat gigi tumbuh).2

Sumbing tersebut bisa terjadi bilateral dan bisa simetris atau sebaliknya. Semakin komplit

sumbing pada bibir menyebabkan kemungkinan gigi yang tumbuh di bawahnya akan

malformasi atau tidak terbentuk sama sekali.

Celah langit-langit. Celah palatum sering dihubungkan dengan sumbing bibir tetapi bisa

terjadi tanpa adanya bibir sumbing. Celah langit-langit merupakan hasil dari kegagalan dari

palatum primer atau processus untuk menyatu dengan palatum sekunder selama minggu

ketiga kehamilan. Celah tersebut mungkin hanya berefek pada uvula dan palatum molle atau

bisa mengenai jaringan di depannya yang kearah hidung seperti palatum durum dan gusi. Hal

tersebut bisa unilateral atau bilateral. Pada beberapa kasus, vomer dan nasal septum ikut

berpisah atau bahkan sama sekali tidak berkembang.2,3

Perkembangan palatum sebagaimana mestinya, yang meliputi palatum durum, palatum mole,

uvula dan gigi maksila, lengkap pada kehamilan minggu ke sembilan. Daerah ini berkembang

dari lempengan tulang maksila yang pada mulanya dipisahkan oleh lidah. Ketika lidah turun

pada dasar mulut dan bergerak ke depan, kedua lempengan berfusi. Kegagalan lidah untuk

turun menyebabkan celah palatum lineamediana.

Patogenesis

Pertumbuhan dan perkembangan wajah serta rongga mulut merupakan suatu proses yang

sangat kompleks. Bila terdapat gangguan pada waktu pertumbuhan dan perkembangan wajah

serta mulut embrio, akan timbul kelainan bawaan (congenital). Kelainan bawaan adalah suatu

kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika

dia dilahirkan. Salah satunya adalah celah bibir dan langit-langit. 

Kelainan wajah ini terjadi karena ada gangguan pada organogenesis antara minggu keempat

sampai minggu kedelapan masa embrio. Gangguan pertumbuhan ini tidak saja menyulitkan

penderita, tetapi juga menimbulkan kesulitan pada orangtua, terutama ibu. Tidak saja dalam

hal pemberian makan, tetapi juga efek psikologis karena mempunyai anak yang “tidak

sempurna”.1,4

Beberapa teori yang menggambarkan terjadinya celah bibir:

1.TeoriFusi

Disebut juga teori klasik. Pada akhir minggu keenam dan awal minggu ketujuh masa

kehamilan, processus maxillaries berkembang kea rah depan menuju garis median, mendekati

processus nasomedialis dan kemudian bersatu. Bila terjadi kegagalan fusi antara processus

maxillaries dengan processus nasomedialis maka celah bibir akan terjadi.

2.TeoriPenyusupan Mesodermal

Disebut juga teori hambatan perkembangan. Mesoderm mengadakan penyusunan

menyebrangi celah sehingga bibir atas berkembang normal. Bila terjadi kegagalan migrasi

mesodermal menyebrangi celah bibir akan terbentuk.

3.TeoriMesodermal sebagai Kerangka Membran Brankhial

Pada minggu kedua kehamilan, membran brankhial memrlukan jaringan mesodermal yang

bermigrasi melalui puncak kepala dan kedua sisi ke arah muka. Bila mesodermal tidak ada

maka dalam pertumbuhan embrio membran brankhial akan pecah sehingga akan terbentuk

celah bibir.

4.Gabungan Teori Fusi dan Penyusupan Mesodermal

Patten, 1971, pertama kali menggabungkan kemungkinan terjadinya celah bibir, yaitu adanya

fusi processus maxillaris dan penggabungan kedua processus nasomedialis yang kelak akan

membentuk bibir bagian tengah.

KLASIFIKASI

Celah bibir(Labioschisis)

1.Celah bibir satu sisi

a)Celah bibir satu sisi tidak lengkap : Terjadi pada satu sisi dan terlihat sebagai suatu celah

kecil pada bibir

b)Celah bibir satu sisi lengkap

2.Celah bibir dua sisi

a)Celah bibir dua sisi tidak lengkap : Hanya terkena bibir saja

b)Celah bibir dua sisi lengkap

Celah langit-langit(palatochisis)

a)Celah langit-langit tidak lengkap : Bagian langit-langitlunak

b)Celah langit-langit lengkap :Terjadi didaerah palatum sampai dengan foramen insicivus

Celah bibir dan celah langit-langit(Labio-palatoschisis)

a) Unilateral : cacat celah bibir dan celah langit-langit yang hanya di satu sisi kiri

atau kanan pasien saja.

b) Bilateral : cacat celah bibir dan langit-langit yang ada di dua sisi kiri dan

kanan pasien.

c) Campuran : Labiognatoschisis, terjadi di daerah bibir, langit-langit dan

hidung terbelah.

Berdasarkan lengkap atau tidaknya celah yang terbentuk :

a.) Incomplete : celah terbentuk tidak sempurna hanya sebagian kecil saja pada bibir disebut

dengan istilah Labioschisis,sedangkan pada langit-langit(palatum) disebut dengan istilah

Palatoschisis.

b) Complete : celah terbentuk sempurna hingga

menembus dasar hidung ataupun bagian dari

palatum lunak dan keras tidak menyatu.

Manifestasi Klinik

Pemberian ASI pada bayi dengan sumbing bibir saja biasanya tidak ada kesulitan jika

sumbingnya sederhana dan palatumnya masih normal. Menyusui ataupun dengan

menggunakan botol yang lebih besar dengan cara menekan ujung dot tersebut ke atas palatum

durum dengan menggunakan lidah. Jadi penggunaan bibir tidak terlalu dibutuhkan tetapi

lidah harus bekerja lebih kuat.3,5,6

Bayi dengan celah langit-langit, biasanya membutuhkan sedotan yang lebih besar, ujung

dotnya lebih halus dan lubangnya yang lebih besar juga. Hal tersebut terjadi karena

kemampuan bayi untuk mengisap berkurang.

Diagnosis

Labiognatopalatoschizis adalah suatu kelainan bawaan yang

ditandai dengan adanya celah pada bibir, gusi, dan langit-

langit yang dapat bersamaan.

Komplikasi

Sebelum dan setelah tindakan operasi, anak dengan celah

bibir dan palatum sangat rentan terhadap infeksi sinus paranasal dan otitis media. Orang tua

harus waspada terhadap peningkatan resiko penyakit ini sehingga peradangan otitis media

bisa dideteksi cepat dan dapat segera diobati untuk mengurangi resiko gangguan

pendengaran. ASI biasanya dapat mengurangi resiko anak menderita peradangan otitis media

tersebut.

Hipertrofi tonsil dan adenoid sering terjadi pada bayi dengan kasus seperti ini. Anak dengan

celah orofacial ini, resiko terinfeksi Streptococcus mutan dan Lactobacillus cukup tinggi.2,3

Biasanya dibutuhkan penanganan orthodontis untuk mengatasi kelainan posisi dan

malformasi gigi pada bayi dengan kasus-kasus seperti ini.

Penatalaksanaan

Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah

bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada

saluran napas dan sistemik. Untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum

Sepuluh (rules of Ten) yaitu :

- Berat badan bayi minimal 10 pon,

- Kadar Hb 10 g%,

- Usianya minimal 10 minggu

- Kadar leukosit minimal 10.000/ui.

Tujuan operasi berupa menutup cacat berupa celah yang ada dan mengusahakan :6

Simetrisasi bibir dan organ di sekitarnya (lubang, dasar dan lengkung hidung).

Mungkin mengusahakan menormalkan bentuk anatomi yang jelas tidak normal

(misalnya kolumela yang pendek).

Membuat parut sebaik mungkin (tipis dan tersembunyi).

Membuat penampakan waktu berfungsi senormal mungkin.

Pada awal tahun 1950-an, seorang dokter tentara Amerika yang sedang berdinas di Korea,

Ralph Millard Jr., menemukan caranya yang didasari pada gerakan memutar dan memajukan

(‘rotationandadvancement’). Cara Millard ini segera mendapatkan penggemar yang universal

dan sekarang dipakai oleh hampir semua yang mengerjakan operasi sumbing bibir.6

Pola teknik Millard sederhana, tidak begitu memerlukan pengukuran-pengukuran yang rumit

dan teliti, logikanya untuk mengembalikan anatomi jaringan yang salah letak benar dan

sayatan-sayatan yang dipakai akhirnya menjadi parut yang sesuai/hampir sesuai garis-garis

anatomi kulit atau tersembunyi dalam garis batas anatomi.

Millard sendiri kemudian mengadakan modifikasi-modifikasi kecil baru pada tekniknya.

Saat operasi optimal adalah setelah bayi berumur 3 bulan dengan berat badan 5 kg.

Pasien anak-anak perlu pembiusan umum dengan bantuan pipa endotrakeal. Pada pasien

dewasa yang cukup koperatif, bisa digunakan bius setempat.

Sumbing dua sisi, bila lengkap (sampai mengenai rahang dan langitan), sering menimbulkan

persoalan penutupan yang lebih sulit, bukan saja karena cacar anatominya, tetapi juga karena

sifat pertumbuhan ke depan dan atau ke bawah komponen tengah (premaxilla) yang kadang-

kadang terlalu cepat. Keadaan ini tentu saja akan mempersulit operasi penutupan.Osteotomi

untuk mengendurkannya, walau sudah dilakukan secara hati-hati menjauhi titik pertumbuhan

prosesuspalatinusmaksila, sering pada pengamatan lanjut akan menghasilkan hipoplasi

bagian tengah muka sehingga terbentuk cekung di tengah.6

Oleh karena itu, sebaiknya tidak mengganggu premaksila yang mencuat tersebut. Penutupan

celah, yang berarti restorasi otot orbikularisoris, akhirnya pada pengamatan lanjut akan

menghasilkan bentuk/profil muka yang normal.

Pada sebagian kecil kasus, yang menunjukkan pertumbuhan ke bawah terlalu banyak,

terpaksa dilakukan osteotomi pada waktu mau masuk sekolah, untuk mencegah masalah

psikologis yang bisa timbul.

Seperti juga sumbing bibir, sejak catatan tertua usaha penutupan sumbing langitan ini oleh Le

Monnier dari Prancis pada 1764, banyak cara baru ditemukan dan ditulis dalam usaha bukan

saja supaya penutupan berhasil, tetapi juga supaya fungsi oragan yang diperbaiki ini menjadi

normal: suara waktu bicara tidak sangau. Cara baru, modifikasi dan tambahan banyak yang

rumit. Cara-cara memanfaatkan jaringan di dekatnya dan kadang-kadang bertahap.6

Pencegahan

- Menghindari faktor- faktor yang meningkatkan terjadinya labiognatopalatoschisis

- Skrining USG

- Perlu memperhatikan konsumsi obat-obatan yang dapat meningkatkan resiko terjadinya

kelainan ini, yaitu obat anti epilepsi seperti phenytoin dan sodium valproate. Tablet steroid

dan obat methotrexate (biasanya digunakan dalam pengobatan kanker dan penyakit

peradangan tertentu) juga dapat meningkatkan resiko. Bila anda sedang mengkonsumsi obat-

obatan tersebut, sebaiknya konsultasikan dulu dengan dokter anda sebelum masa kehamilan

Prognosis

Selama tindakan medis cepat dan tepat, prognosis sumbing cukup baik. Dengan semakin

majunya ilmu pengetahuan, hasil yang didapatkan pun semakin bagus.

Tindakan penutupan palatum sangat penting dilakukan pada saat anak mulai berbicara, agar

kemampuan bicaranya dapat segera di perbaiki sebelum menjadi permanen. Walaupun

kadang kala ada gangguan nada suara nantinya tetapi terapi wicara yang tepat dapat

menurunkan resiko ini.

Kesimpulan

Hipotesisnya diterima, anak laki-laki berusia 3hari tersebut menderita sumbing yang

mengakibatkan rewel & susah menyusu dan diduga diturunkan dari ayahnya.

Daftar Pustaka

1. Reksoprodjo S. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah. Bagian Bedah Staf Pengajar Fakultas

Kedokteran Universitas Indonesia, Bina Rupa Aksara, Jakarta; 2001.

2. McCance KL, Huether SE. Pathophysiology: thebiologic basis for

diseaseinadultsandchildren. Ed.6. Missouri: MosbyElsevier, 2010: 1516-8.

3. Behrman RE, Kiegman RM. Esensi pediatri nelson. Ed. 4. Jakarta: Penerbit Buku

Kedokteran IGC, 2003: 527-9.

4. Sabiston DC, Townsend CM. Sabistontextbook of surgery: thebiological basis of

modern surgicalpractice. Ed. 19. Phiadelphia: ElsevierSaunders, 2012: 1923-4.

5. Cunningham FG. Williams obstetrics. Ed. 23. Philadelphia: The McGraw-

HillCompanies, 2010: 314-56.

6. Bisono. Operasi sumbing: petunjuk praktis. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC,

2002: 13-68.