FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA

DAERAH KHUSUS IBUKOTA JAKARTA

TAHUN AJARAN 2012/2013

Elseyra Rebecca Parhusip / 102012116E6

relseyra@yahoo.comwww.ukrida.ac.id

Jl. Terusan Arjuna no.6 Kebon Jeruk. Jakarta barat

Enzim Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase pada Anak

Pendahuluan

Pada zaman sekarang ini, kelainan atau kekurangan sudah merupakan hal yang sering

kita temukan. Beberapa orangtua mungkin biasa saja, ada beberapa yang takut akan hal yang

terjadi kepada anak mereka. Kekurangan atau kelainan yang terjadi kepada anak disebbakan oleh

faktor yang akan dibahas di dalam makalah ini.

Makalah ini dibuat dengan tujuan :

1. Agar mahasiswa mengerti tentang kelainan enzim G6PD.

2. Agar mahasiswa mengerti jalan keluar untuk masalah dalam skenario kasus yang sudah

didapatkan.

Skenario kasus :

Seorang ibu membawa anak laki-lakinya yang berusia 1 tahun berobat ke Poliklinik RS

UKRIDA, karena anaknya lemah, muka pucat. Setelah diperiksa lebih lanjut anaknya diduga

menderita kelainan enzim Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD).

1

Pembahasan

Sebelum mengetahui enzim G6PD kita harus terlebih dahulu mengetahui apa yang

dimaksud dengan enzim. Enzim adalah suatu kelompok protein yang menjalankan dan mengatur

perubahan-perubahan kimia dalam system biologi.1 Defisiensi enzim G6PD merupakan penyakit

gangguan enzim paling sering pada manusia. Penyakit ini mengenai sekitar 400 juta manusia di

seluruh dunia. Defisiensi Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) merupakan defek enzim

herediter dari eritrosit manusia yang paling sering ditemukan. Glukosa 6 fosfat dehidrogenase

(G6PD) merupakan enzim dalam pintasan heksosa monofosfat yang menghasilkan glutation

tereduksi - suatu molekul yang melindungi sel darah merah dari jejas oksidatif.2 Defisiensi G6PD

adalah suatu kelainan enzim yang terkait kromosom sex (x-linked), yang diwariskan, dimana

aktifitas atau stabilitas enzim G6PD menurun, sehingga menyebabkan pemecahan sel darah

merah pada saat seorang individu terpapar oleh bahan eksogen yang potensial menyebabkan

kerusakan oksidatif.3,4 Defisiensi G6PD merupakan suatu kelainan enzim tersering pada manusia.

Kelainan dasar biokimia defisiensi G6PD disebabkan mutasi pada gen G6PD. Enzim G6PD

merupakan enzim pertama jalur pentosafosfat, yang mengubah glucose-6-phosphate menjadi 6-

fosfo-gluconat pada proses glikolisis. Perubahan ini menghasilkan Nicotinamide Adenine

Dinucleotide Phosphate (NADPH), yang akan mereduksi glutation teroksidasi (GSSG) menjadi

glutation tereduksi (GSH). GSH berfungsi sebagai pemecah peroksida dan oksidan radikal

H2O2.4 Peranan enzim G6PD dalam mempertahankan keutuhan sel darah merah serta

menghindarkan kejadian hemolitik, terletak pada fungsinya dalam jalur pentosa fosfat.

Peranan enzim G6PD dalam mempertahankan keutuhan sel darah merah serta

menghindarkan kejadian hemolitik, terletak pada fungsinya dalam jalur pentosa fosfat. Sel darah

merah membutuhkan suplai energi secara terus menerus untuk mempertahankan bentuk, volume,

kelenturan dan menjaga keseimbangan potensial membran melalui regulasi pompa natrium-

kalium. Fungsi enzim G6PD adalah menyediakan NADPH yang diperlukan untuk membentuk

kembali GSH, yang berfungsi menjaga keutuhan sel darah merah sekaligus mencegah

hemolitik.4,5 Umumnya defisiensi G6PD tidak bergejala. Hemolisis terjadi bila penderita terpapar

bahan eksogen yang potensial menimbulkan kerusakan oksidatif, yaitu : obat-obatan, bahan

2

kimia, infeksi dan kacang fava.4 Defisiensi G6PD terjadi akibat mutasi gen G6PD, suatu

penyakit sex-linked. Laki-laki hanya mempunyai 1 kromosom X, sehingga jika terjadi mutasi

maka defisiensi G6PD akan muncul atau bermanifes. Wanita mempunyai 2 kromosom

X, sehingga jika terdapat 1 gen yang abnormal karena mutasi, pasangan atau allele-nya dapat

“menutupi” kekurangannya tersebut, sehingga defisiensi G6PD bisa bermanifes namun dapat

pula tidak. Defisiensi G6PD meliputi berbagai mutasi gen G6PD yang berbeda-beda dan tidak

bereaksi sama, hal inimenjelaskan mengapa individu defisiensi G6PD menunjukkan reaksi

berbeda dengan faktor pencetus yang sama.4 Saat ini penunjang diagnostik yang banyak

digunakan dalam membantu menegakkan diagnosis defisiensi G6PD adalah tes Heinz Body dan

tes stabilitas GSH.

Defisiensi G6PD ini menyebabkan kerusakan pada membrane sel darah merah seperti

anemia hemolitik. Pada anemia hemolitik, masa hidup sel darah merah lebih pendek daripada sel

darah merah normal yang dapat hidup sampai 120 hari.6

Membran sel adalah fitur universal yang dimiliki oleh semua jenis sel berupa lapisan antarmuka

yang disebut membrane plasma yang memsahkan sel dengan lingkungan di luar sel, terutama

untuk melindungi inti sel dan system kelangsungan hidup yang bekerja di dalam sitoplasma.

Membran merupakan mozaik fluida yang terdiri atas lemak, protein dan karbohidrat.

o Lemak

Lemak adalah komponen dasar dalam hormon-hormon yang penting dan bagian yang

berharga dalam membrane sel terutama sel-sel darah merah.7 lemak merujuk kepada

sekelompok besar molekul-molekul yang terdiri atas unsur-unsur karbon, hydrogen, dan

oksigen.

Fungsi dasar lemak adalah :

a) Menjadi cadangan energy dalam bentuk sel lemak

b) Lemak mempunyai fungsi selular dan komponen structural pada membrane sel

yang berkaitan dengan karbohidratdan protein demi menjalankan aliran air, ion,

dan molekul lain, keluar dan masuk ke dalam sel.

c) Menopang fungsi senyawa organic sebagai penghantar sinyal

d) Menjadi suspense bagi vitamin A,D,E dan K yang berguna untuk proses biologis.

3

e) Berfungsi sebagai penahan goncangan demi melindungi organ vital dan

melindungi tubuh dari suhu luar yang kurang bersahabat.

f) Lemak juga merupakan sarana sirkulasi energy di dalam tubuh dan komponen

utama yang membentuk membran semua jenis sel.

o Protein

Protein adalah zat makanan yang paling kompleks. Protein terdiri dari karbon, hydrogen,

oksigen, nitrogen, dan sulfur dan biasanya fosfor.8 Protein adalah senyawa organic

kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer asam amino

yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptide. Kebanyakan protein merupakan

enzim atau sub unit enzim. Jenis protein lain berperan dalam fungsi structural atau

mekanis seperti misalnya protein membentuk batang dan sendi pada sitoskeleton. Protein

juga berperan dalam system kekebalan sebagai antibody,system kendali dalam bentuk

hormon.

o Karbohidrat

Karbohidrat adalah segolongan besar senyawa organic yang paling melimpah di bumi.

Karbohidrat memiliki berbagai fungsi dalam tubuh makhluk hidup terutama sebagai

bahan bakar, cadangan makanan, dan materi pembangun.

Penutup

Defisiensi G6PD merupakan suatu kelainan enzim tersering pada manusia. Enzim

Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase adalah suatu kelainan enzim yang terkait kromosom sex (x-

linked), yang diwariskan. Penyebab G6PD adalah faktor genetik (keturunan), konsumsi obat-

obatan. Makanan, dan kacang-kacangan. Defisiensi G6PD ini lebih sering terjadi kepada kaum

4

pria dikarenakan laki-laki hanya mempunyai 1 kromosom X sedangkan wanita mempunyai 2

kromosom X. Defisiensi ini menyebabkan kerusakan pada sel darah merah pada manusia

sehingga menyebabkan seseorang lebih cepat mengalami hemolisis atau pemecahan sel darah

manusia sebelum 120 hari. Maka dapat disimpulkan bahwa anak tersebut mengalami defisiensi

G6PD.

Daftar Pustaka

1. Sumardjo D.Pengantar kimia.Jakarta:EGC;2006.h.389

2. Robins,Cotran.Dasar patologis penyakit ed.7.Jakarta:EGC;2006.h.364

3. Badan Litbangkes Depkes RI. Survey Kesehatan Rumah Tangga (SKRT).

5

Departemen Kesehatan Republik Indonesia. Jakarta, 2002:8-10.

4. Carter SM. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. eMedical World

Library:2002.

5. Daud D. Peranan Enzym Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase Pada Sel Darah

Merah. Dalam: Simposium Nasional Nefrologi Anak IX dan Hematologi-

Onkologi Anak ; Tatalaksana Mutakhir Penyakit Ginjal dan Hematologi-

Onkologi Anak IDAI.Surabaya:Surabaya Intelectual Club;2003.h.82-8.

6. Davey P.Medicine at a glance.Jakarta:Erlangga;2005.h.306

7. Sears W,Sears M.The baby book.Jakarta:Little company;2006.h.321

8. Watson R.Anatomi dan fisiologi.Jakarta:EGC;2002.h.359

6