Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, &DRUMSTICK

Anggun Aiyla Nova*,A.P. Pridyantari, A.N. Sasangka, C. Guslyani, D.J. Carlos,I. Murdyanto, N.A

Rikmawati, R. Julia, S. Listiani, E. Mahfudhoh, M.T. Amani, M.S Ramadha

Universitas Indonesia

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam

Departemen Biologi

Februari 2014

Abstrak

Kariotipe merupakan tampilan kromosom-kromosom yang disusun berpasangan sesuai bentuk dan ukurannya. Proses

pembuatan kariotipe disebut kariotiping. Kariotiping mempermudah dalam memelajari identitas kromosom dan

membantu memprediksi penyimpangan genetis pada level kromosom. Telah dilakukan praktikum pengamatan kariotipe

manusia normal dan kariotipe penderita Sindrom Klinefelter.Hasil kariotiping manusia normal memiliki 46 kromosom

yang terdiri dari 44 kromosom autosom dan sepasang kromosom kelamin.Hasil kariotipingpenderitaSindrom Klinefelter

menunjukkan kromosom tersebut bernotasi 44AA+XXY.Sex chromatin pada sel epitel tunika mukosa berbentuk bulat

dan terletak di dekat membran inti, disebut barr body, sedangkan pada sel darah putih sex chromatin mempunyai bentuk

menyerupai pemukul genderang sehingga disebut drumstick.

Kata kunci: barr body;drumstick; kromosom; kariotipe;

I. Pendahuluan

Abnormalitas pada fenotipe seseorang dapat terjadi

akibat abnormalitas kromosom. Kromosom memiliki

bentuk dan ukuran yang berbeda-beda. Agar

mempermudah memelajari mengenai kromosom dan

memprediksi penyimpangan genetis pada tahap

kromosom maka disusunlah kariotipe. Kromosom

merupakan struktur padat pembawa materi genetik yang

terdiri dari dua komponen molekul, yakni molekul

*) Kelompok 1A 1

protein dan Deoxyribose Nucleic Acid

(DNA).Penyusunan molekul DNA dan protein dalam

kromosom terjadi pada tahap profase. Tahap pertama

merupakan molekul DNA berikatan dengan protein

histon dan membentuk nukleosom, nukleosom tersebut

kemudian membentuk lipatan-lipatan solenoid. Tahap

selanjutnya lipatan selonoid tersusun membentuk

benang kromatin. Benang kromatin kemudian

berkondensasi menjadi kromosom (Aryulina dkk.

2004:73-74).

Kromosom tersusun dari beberapa bagian, yaitu

kromatid, kromomer, sentromer, kinetokor, satelit dan

telomer.Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil

replikasi kromosom.Kromatid terdiri dari dua bagian

yaitu p arm (petite arm, lengan pendek) dan q arm (long

arm, lengan panjang). Kromomer adalah kumpulan dari

materi kromatin yang membentuk struktur seperti

manik-manik. Sentromer adalah bagian tengah dari

kromosom yang berfungsi dalam proses distribusi

kromosom saat pembelahan sel terjadi. (Aryulina dkk.

2004: 74-75) (Yuwono 2005 : 82)

Sentromer merupakan pelekukan di sekitar

pertengahan kromosom.Pada sentromer terdapat

kinetokor yang merupakan tempat pelekatan benang

spindel selama pembelahan inti dan tempat pelekatan

lengan kromosom.Satelit adalah bagian kromosom yang

bebentuk bulat dan terletak di ujung lengan

kromatid.Telomer adalah bagian terujung pada

kromosom yang berfungsi untuk melindungi bagian

ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak

terurai (Aryulina dkk. 2004: 74--75).

Menurut letak sentromer pada lengan kromatid,

kromosom dibagi menjadi empat macam, yaitu

kromosom metasentrik, kromosom submetasentrik,

kromosom akrosentrik, dan kromosom telosentrik.

Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak

sentromernya berada di tengah-tengah lengan kromatid.

Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak

sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan

kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama

panjangnya. Kromosom akrosentrik merupakan

kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi

antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Kromosom

telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di

ujung suatu kromatid (Aryulina dkk. 2004:73--74).

Kariotipe adalah tampilan kromosom-kromosom

terkondensasi yang disusun berpasangan sesuai bentuk

dan ukurannya. Proses pembuatan kariotipe disebut

kariotiping (Campbell dkk. 2010: 269).Teknik klasik

pembuatan kariotipe dengan membuat foto metafase

karena pada tahap tersebut merupakan tahap yang paling

baik untuk memperoleh gambar kromosom yang jelas,

kemudian foto tersebut dipotong-potong untuk

memisahkan masing-masing kromosom, dan selanjutnya

kromosom-kromosom tersebut disusun kembali secara

teratur sesuai dengan morfologi dan ukurannya. Teknik

modern dalam pembuatan kariotipe dengan

menghubungkan mikroskop dengan kamera dan

komputer untuk menangkap dan merekam gambar

kromosom dalam komputer dan selanjutnya program

komputer akan memisahkan kromosom dan

mengaturnya berdasarkan ukuran dan morfologinya

(Jusuf 2001: 108--110).

International System for Human Cytogenetic

Nomenclature (ISCN) telah membuat suatu aturan

pengelompokan kromosom manusia menjadi tujuh grup

(A-G). Grup A terdiri atas kromosom 1-3 dengan ciri-

ciri berukuran besar, kromosom metasentrik dan

sentromer terletak di tengah. Grup B terdiri atas

kromosom empat dan lima dengan ciri-ciri berukuran

*) Kelompok 1A 1

besar dan kromosom submetasentrik. Grup C terdiri

atas kromosom 6-12 dan kromosom X dengan ciri-ciri

berukuran sedang dan kromosom ada yang metasentrik

dan submetasentrik. Grup D terdiri atas kromosom 13-

15 dengan ciri-ciri berukuran sedang, kromosom

akrosentrik, dan mempunyai kromosom satelit. Grup E

terdiri atas kromosom 16-18 dengan ciri-ciri berukuran

relatif pendek, kromosom metasentik atau

submetasentrik.Grup F terdiri atas kromosom 19 dan 20

dengan ciri-ciri berukuran pendek dan kromosom

metasentrik. Grup G terdiri atas kromosom 21 dan 22

serta kromosom Y dengan ciri-ciri berukuran pendek,

kromosom akrosentrik, kromosom 21 dan 22

mempunyai kromosom satelit, dan kromosom Y tidak

mempunyai kromosom satelit. (International Standing

Committee on Human Cytogenetic Nomenclature 2005:

6).

Tata cara penamaan kariotiping manusia (human

karyotype nomenclature), yaitusimbol pertama

menunjukkan jumlah kromosom pada sel somatik,

simbol kedua menunjukan kromosom seks, dan simbol

ketiga mengindikasi tipe abnormalitas kromosom,

seperti duplikasi, translokasi, monosomik atau trisomik.

Antara simbol pertama dan simbol kedua dipisahkan

dengan tanda koma.Antara simbol kedua dan simbol

ketiga juga dipisahkan dengan tanda koma. Nomor

kromosom yang mengindikasi adanya trisomik didahului

oleh tanda “+” sedangkan nomor kromosom yang

mengindikasi adanya monosomik didahului oleh tanda

“-“.Tanda “+”mengikuti simbol yang mengindikasikan

penambahan pada materi kromosom pada kromosom

tersebut.Tanda “-“ mengikuti simbol yang

mengindikasikan delesi pada kromosom tersebut.Huruf

“t” yang diikuti oleh tanda kurung mengindikasikan

translokasi diantara dua kromosom dalam tanda kurung.

Contoh penamaan kariotiping manusia

merupakansebagai berikut: 47, XX, +21 yang berarti 47

jumlah kromosom, XX menandakan wanita, dan

kelainan berupa trisomi pada kromosom nomor 21

(Fairbanks &Andersen 1999: 535).

Abnormalitas kromosom sering juga disebut

aberasi kromosom merupakan kondisi kromosom yang

tidak normal baik secara kuantitas maupun struktur

kromosom. Aberasi kromosom terjadi karena perubahan

jumlah kromosom atau perubahan struktur kromosom.

Perubahan jumlah kromosom dapat berupa aneuploidi

atau euploidi. Aneuploidi merupakan perubahan jumlah

kromosom yang disebabkan oleh hilangnya kromosom

saat proses mitosis atau meiosis dan tidak terjadiya

disjungsi yang menyebabkan beberapa gamet memiliki

jumlah kromosom yang lebih dari seharusya. Aneuploidi

terbagi atas nulisomik,monosomik, trisomik, dan

tetrasomik (Pierce 2005: 249--250).

Nulisomik adalah hilangnya pasangan

kromosom homolog denganrumus 2n-2.Monosomik

merupakan hilangnya satu kromosom yang dirumuskan

dengan 2n-1.Istilah partial monosomik berarti hanya

sebagian dari satu kromosom yang hilang. Kromosom

berbentuk triplikat (rangkap tiga) merupakan kelainan

yang disebut trisomik yang dirumuskan dengan 2n+2.

Contoh kasus dari kelainan tersebut merupakan Sindrom

Down. Tetrasomi merupakan kelebihan satu pasang

kromosom, sel tersebut memiliki rumus 2n+2 (Aryulina

dkk. 2004: 206).

Euploidi merupakan variasi dalam sejumlah set

dasar kromosom yang disebut genom. Euploidi terbagi

atasmonoploidi (n) yaitu hanya memiliki genom tunggal,

diploidi (2n) memiliki dua genom, dan poliploidi (3n,

4n, 5n, 6n, 8n). Euploidi juga dapat dibedakan menjadi

autopoliploidi dan alopoliploidi. Autopoliploidi

*) Kelompok 1A 1

merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal

dari genom spesies yang sama, sedangkan alopoliploidi

adalah kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang berbeda (Aryulina dkk. 2004: 204).

Perubahan struktur kromosomdapat berupa

delesi, duplikasi, inversi,translokasi, dan katenasi.Delesi

merupakan hilangnya fragmen kromosom saat

pembelahan sel (Aryulina dkk. 2004: 200). Duplikasi

merupakanmelekatnya fragmen kromosom pada

kromosom homolog sehingga menciptakan segmen

berulang. Inversi merupakan pelekatan fragmen

kromosom kepada kromosom awal secara terbalik

(Campbell dkk. 2010: 322).Translokasi merupakan

penempelan fragmen dari satu kromosom ke kromosom

lain yang bukan homolognya (Aryulina dkk. 2004: 208).

Abnormalitas kromosom dapat menyebabkan

sindrom tertentu, antara lain Sindrom Down,Sindrom

Klinefelter,Sindrom Turner, Sindrom Jacobs, Sindrom

Cri-du-chat, dan sindrom lainnya. Sindrom Down

disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor

21.Penderita Sindrom Down memiliki ciribertubuh

pendek, memiliki lipatan epikantus pada kelopak mata

bagian atas,memiliki bintik-bintik “Brushfield” yaitu

bintik-bintik pada iris mata, mengidap cacat jantung,

rentan terhadap infeksi pernapasan, dan memiliki

kecerdasan sangat rendah. (Campbell dkk. 2010: 323)

(Suryo 2012: 177). Sindrom Klinefelter terjadi pada pria

yang mengalami kelebihan kromosom X sehingga

memiliki kromosom seks XXY dan biasanya terjadi

pada satu di antara 2.000 kelahiran hidup.Ciri-ciri

penderita sindrom tersebut memilikipayudara membesar,

testis mengecil, steril, kaki dan lengan terlihat panjang,

dan kecerdasan di bawah normal(Suryo 2012: 175).

Sindrom Turnerdisebabkan oleh hilangnya

sebuah kromosom X pada wanita.Ciri-ciri penderitanya

bertubuh pendek, steril, tidak mengalami menstruasi,

dan sifat seksual sekunder tidak tumbuh sempurna

(Suryo 2012: 174). Sindrom Jacobs terjadi pada pria

yang memiliki kromosom seks XYY. Ciri-ciri dari

penderita sindrom tersebut memiliki sikap agresif, tubuh

yang sangat tinggi, dan muka berjerawat. Penderita

Sindrom Jacobs banyak ditemukan di penjara karena

kelakuannya yang agresif dan melanggar hokum (Suryo

2012: 176).

Sindrom Cri-du-chat disebabkan oleh delesi

pada salah satu lengan kromosom nomor 5.Sindrom

tersebut ditandai dengan suara tangisan bayi seperti

suara anak kucing, bentuk wajah tidak wajar,

pertumbuhan terhambat, dan memiliki perilaku

abnormal(Aryulina dkk. 2004: 208).

Sindrom Patau adalah sindrom yang disebabkan

oleh trisomy kromosom 13.Kasus Sindrom Patau

ditemukan pada 1:15000 kelahiran.Karakteristik dari

penderita Sindrom Patau adalah keterbelakangan mental,

memiliki kepala yang kecil, dahi yang miring, mata yang

kecil, dan kelebihan jumlah jari (Pierce 2005: 251—

254).

M.L. Barr dan Bertram dari University of

Western Ontario, Amerika Serikat, menemukan adanya

badan kromatin atau barr body di dalam sel-sel saraf

kucing betina, tetapi tidak ditemukan pada kucing

jantan. Struktur yang ditemukan tersebut berukuran

sekitar 1 μm. Mereka kemudian meneliti sel-sel epitel

tunika mukosa mulut manusia. Badan kromatin

yangditemukan pada wanita berbentuk bulat dan terletak

di tepi dekat membran sel, sedangkan pada pria tidak

ditemukan adanya badan kromatin.Sel leukosit wanita

juga mengandung badan kromatin, tetapi mempunyai

bentuk khusus yaitu menyerupai pemukul genderang

(drumstick).Barr body dapat digunakan sebagai untuk

*) Kelompok 1A 1

menentukan jenis kelamin, maka barr body dinamakan

seks kromatin (Suryo 2012: 171).

Barr body dandrumstick berasal dari inaktivasi

kromosom X. Inaktivasi kromosom X merupakan proses

kondensasi kromosom X menjadi struktur tidak aktif

untuk memenuhi kompensasi dosis. Kompensasi dosis

merupakan mekanisme untuk menghasilkan jumlah

produk gen yang sama di antara wanita (XX) dengan

pria (XY)(Robinson 2005: 73).

Mary F. Lyon berpendapat bahwaseks kromatin

sesungguhnya merupakan salah satu dari sepasang

kromosom X yang mengalami kondensasi, sehingga

jumlah seks kromatin sama dengan jumlah total

kromosom X yang dimiliki dikurangi satu (Suryo 2012:

172).

Tujuan dilakukannya praktikum pengamatan

kariotipe, barr body, dan drumstick untuk memahami

cara penyusunan kromosom menjadi kariotipe,

mengetahui perbedaan kromosom normal dan

kromosom abnormal melalui metode kariotipe, serta

memahami barr body dan drumstick.

II. Metodologi

Alat yang digunakan dalam praktikum

pengamatan kariotipe yaitu alat tulis, gunting, dan

penggaris.Bahan yang digunakan dalam pengamatan

kariotipe yaitu lem, lembar kerja, dan gambar

kromosom.Cara kerja pada praktikum pengamatan

kariotipe yaitu pertama gambar kromosom digunting

untuk memisahkan masing-masing kromosom. Kedua,

kromosom-kromosom yang memiliki ukuran, pola pita,

dan letak sentromer yang sama dipasangkan. Ketiga,

pasangan kromosom ditempelkan pada lembar kerja

berdasarkan urutan kelompoknya mulai dari autosom

pertama sampai dengan kromosom seks.

Alat yang digunakan dalam praktikum

pengamatan barr body dan drumstick yaitu kamera, dan

mikroskop cahaya. Bahan yang digunakan dalam

pengamatan barr body dan drumstick adalah preparat

awetan sel leukosit dan sel epitel tunika mukosa mulut.

Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu

pertama preparat awetan disiapkan dan diamati di bawah

mikroskop. Kedua, perbedaan barr body dan drumstick

diamati dan dicatat. Ketiga, preparat awetan yang telah

diamati difoto sebagai dokumentasi.

III. Hasil dan Pembahasan

Hasil pengamatan pada lembar kerja kariotipe

manusia normal adalah kromosom manusia berjumlah

46 yang terdiri atas 44 kromosom tubuh dan dua

kromosom kelamin. Perbedaan kromosom tubuh dan

kromosom kelamin, yaitu ukuran kromosom tubuh lebih

besar dari kromosom kelamin, kromosom tubuh

kebanyakan berbentuk metasentrik, sedangkan

kromosom kelamin berbentuk akrosentrik. Kariotipe

kromosom disusun secara horizontal di lembar kariotipe

dengan kromosom-kromosom tubuh diletakkan di

bagian atas dan kromosom kelamin di bagian paling

bawah secara berurutan dari kromosom dengan ukuran

paling besar sampai ukuran terkecil, terlihat bahwa

kromosom tubuh terbagi menjadi tujuh kelompok

berdasarkan ukuran, bentuk, dan letak sentromer. Hal

tersebut sesuai dengan literatur yang mengatakan bahwa

aturan pengelompokan kromosom manusia menjadi

tujuh grup yaitu grup A sampai dengan grup G

(International Standing Committee on Human

Cytogenetic Nomenclature 2005: 6).

*) Kelompok 1A 1

Hasil pengamatan pada lembar kerja kariotipe

abnormalitas kromosom menunjukkan manusia dengan

Sindrom Klinefelter.Hal tersebut dapat diketahui dari

jumlah kromosom yang terdapat pada lembar kerja.

Kromosom pada lembar kerja berjumlah 47 dan

memiliki sepasang kromosom X. Bentuk kromosom X

pada manusia yang mengalami Sindrom Klinefelter

tampak berbeda dengan kromosom X pada manusia

normal. Hal tersebut sesuai dengan literatur yang

mengatakan bahwaSindrom Klinefelter terjadi pada pria

yang mengalami kelebihan kromosom X sehingga

memiliki kromosom seks XXY dan biasanya terjadi

pada satu di antara 2.000 kelahiran hidup (Suryo 2012:

175).

Pembuatan kariotipe dilakukan pada tahap

metafase karena pada fase tersebut terjadi kondensasi

dan penebalan benang–benang kromatin sehingga

kromosom terlihat lebih pendek dan tebal dibandingkan

dengan fase lain dan kromosom berada sejajar di tengah

garis ekuator. Selain itu, metafase merupakan tahapan

yang berlangsung paling lama sehingga memudahkan

untuk dilakukan kariotiping (Ahluwalia 2009 : 312).

Alasan barr body terlihat pada tahap interfase karena

inaktivasi kromosom X terjadi sebelum sel mulai

membelah pada tahap interfase kromosom akan

terduplikasi, dan pada saat duplikasi tersebut kromosom

X sudah harus terinaktivasi agar kromosom dapat

diwariskan dalam keadaan tetap terinaktivasi (Magill

2001: 1).

Hasil pengamatan gambar barr bodypada sel

epitel tunika mukosa mulut wanitamelalui komputer

dapat terlihat barr body memiliki bentuk bulat dan

terletak di tepi inti. Hal tersebut sesuai dengan literatur

yang mengatakan bahwa barr body terlihat berbentuk

bulat dan terletak di tepi dekat membran sel (Suryo 2003

: 193-194).

Hasil pengamatan drumstick menggunakan

preparat awetan terlihat struktur drumstick yang

berbentuk seperti tongkat berukuran pendek namun agak

membulat di bagian ujungnya. Hal tersebut sesuai

dengan literatur yang mengatakan bahwa struktur

drumstick mempunyai bentuk khusus yaitu menyerupai

pemukul genderang (drumstick) (Suryo 2012:

171).Drumstick merupakan struktur yang terbentuk

akibat terjadinya inaktivasi kromosom X. Inaktivasi

kromosom X terjadiuntuk memenuhi kompensasi dosis,

agarpria dan wanita dapat memiliki produk dari gen

terpaut seks dalam jumlah yang sama (Magill 2001: 1)

(Campbell dkk. 2010: 288).

*) Kelompok 1A 1

Gambar 1. Barr body

[Sumber :https://encrypted-tbn3.gstatic.com]

Gambar 2. Drumstick

Perbesaran: 40x10

[Sumber : Dokumentasi Pribadi]

VI. Kesimpulan

Proses pembuatan kariotipe dilakukan dengan

mengelompokkan kromosom berdasarkan ukuran, pola

pita, dan letak sentromer. Perbedaan kromosom normal

dan kromosom abnormal dapat dilihat dari jumlah

kromosomnya, manusia normal memiliki 46 kromosom

dengan 44 kromosom autosom dan sepasang kromosom

kelamin. Kariotipe dengan 44 autosom dan sepasang

gonosom XX menyatakan wanita normal atau gonosom

XY menyatakan laki-laki normal. Kariotipe yang

berbeda dengan kariotipe tersebut menandakan bahwa

manusia yang memiliki kariotipe tersebut mengalami

abnormalitas kromosom. Barr body dan drumstick

adalah bentuk dari seks kromatin yang berguna untuk

kompensasi dosis.Kromatin seks dapat ditemukan pada

organisme yang memiliki kromosom X lebih dari satu.

*) Kelompok 1A 1

V. Daftar Pustaka

Ahluwalia, K.B. 2009.Genetics. 2th ed. New Age

International Publisher, New Delhi : ix + 451

hlm.

Aryulina, D., C. Muslim, S. & Manaf, E. W. Winarni.

2004. Biologi jilid 3. Erlangga, Jakarta :

xi+320hlm.

Campbell, N.A., J.B. Reece, 2010. Biologi.Ed. ke-8.

Terj.dari Biology; oleh Wulandari, D. T. dkk.

Erlangga, Jakarta: 486 hlm.

Fairbanks, D.F. & W.R. Andersen. 1999. Genetics: The

continuity of life. Brooks/Cole Publishing

Company, New Jersey: xix + 820 hlm.

International Standing Committee on Human

Cytogenetic Nomenclature. 2005. An

International System for Human Cytogenetic

Nomenclature. Karger Publishers, Farmington :

vi + 128 hlm.

Jusuf, M. 2001. Genetika I: Struktur dan Ekspresi Gen.

CV. Sagung Seto. Jakarta: xi + 300 hlm.

Magill, Clint. 2001. Sex related inheritance. 4 hlm.

https://www.tamu.edu/faculty/magill/gene310/P

DF%20files/sex-related%20inh.pdf, 10 Maret

2014 pk. 18.18 WIB.

Pierce, B. 2005. Genetics A Conceptual approach. Ed.

ke-2. W.H. Freeman Publishing, New York: 709

hlm.

Robinson, T. R. 2005. Genetics For Dummies. Wiley

Publishing, Inc. Indiana: 385 hlm.

Suryo, 2012.Genetika.Gajah Mada University Press.

Yogyakarta: xiii + 345 hlm.

Yuwono, T. 2005. Biologi Molekular. Erlangga, Jakarta

: xi+320hlm.

*) Kelompok 1A 1

9