Konseling genetikKonseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya konseling genetik, maka keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya dalam mencegah munculnya kelainan-kelainan genetik pada keluarga. Manfaat ini dapat diperoleh dengan melaksanakan tindakan-tindakan yang dianjurkan oleh konselor, termasuk di dalamnya tindakan untuk melakukan uji terkait pencegahan kelainan genetik.Tindakan-tindakan yang disarankan dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes sebagai berikut: Prenatal diagnosisPrenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum dilahirkan. Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi, amniocentesis, maternal serum, dan chorionic virus sampling.

Carrier testingCarrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang membawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes tersebut adalah uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan mengecek DNA, apakah mengandung kelainan tertentu. Preimplantasi diagnosisPreimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita yang akan melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan. Sel telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh sperma donor. Setelah pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik.

Newborn screeningNewnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru. Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan hematologi. Diharapkan dari pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke depannya, sehingga perawatan (treatment) yang berkenaan dapat diupayakan. Predictive testingPredictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini dilakukan setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testingApabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik maka konselor dapat menyarankan pilihan-pilihan berikut: Agar tidak memiliki anakKeputusan untuk tidak memiliki anak merupakan keputusan yang berat bagi orang tua, karena memiliki anak merupakan dambaan bagi setiap orangtua. Oleh karena itu konselor harus menerangkan secara terperinci mengenai indikasi tidak memiliki anak, termasuk di antaranya kemungkinan untuk terpapar kelainan genetik, sehingga orang tua dapat mempertimbangkan keputusan tersebut. MengadopsiApabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua, salah satu jalan keluarnya berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang diadopsi dapat merupakan anak saudara sendiri (keponakan) atau anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Dalam hal ini mengadopsi anak saudara sendiri memiliki risiko kelainan genetik lebih besar daripada mengadopsi anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Konselor harus mengetahui terlebih dahulu pedigree keluarga tersebut, dan memprediksi apakah di antara saudara-saudara terdapat (kemungkinan) menderita kelainan genetik, dengan demikian keluarga dapat mengambil keputusan yang terbaik menurutnya. Kehamilan dengan donor sperma atau ovumKehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di mana sel sperma dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Sel yang mengandung kelainan genetik akan digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan anak yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim.

Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagiKeputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat diambil untuk orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan genetik, sehingga dengan demikian kehadiran anak berikutnya yang diprediksi bakal menderita kelainan genetik dapat dihindari. Tindakan operasiTindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat lubang pada diafragma sehingga membuat paru menjadi tidak berkembang). Pilihan ini dapat dilakukan pada masa sebelum kelahiran. Namun kebanyakan penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan operasi. Menterminasi kehamilanTerminasi kehamilan/ aborsi merupakan solusi yang paling memberatkan bagi orangtua, terlebih bagi orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya. Konselor harus mempu menjelaskan dengan baik dan mudah mudah dimengerti oleh orangtua mengenai indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi. Konselor juga harus memahami aspek etis yang menyertainya serta melakukan pendekatan holistik. Dengan demikian orangtua tersebut dapat berpikir jernih dalam mengambil keputusan yang terbaik. Membiarkan anak lahirOrangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan risiko bahwa anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya sebentar. Pilihan ini memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum meninggal walaupun hanya sesaat.Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien, dalam artian bahwa pasien diberikan kebebasan untuk berpikir jernih dan memilih keputusan apa yang harus diambil. Konselor wajib memberikan semua informasi, termasuk baik-buruk mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada kesan menutup-nutupi.Daftar Pustaka:Burke W. Genetic testing. N Engl J Med 2002 Dec 5; 23: 1867-75.