a. Body weight and body height gBerdasarkan buku The growth of children preschool age in Batavia yang dikutip oleh Sukonto dkk dalam IKA UIBW : 14,2 kgBH : 100,00 cmBW dan BH Zuhro tidak normal.1) Dari aspek gizi dapat disebabkan oleh karena asupan kalori yang tidak adekuat, gangguan pencernaan makanan dan pengaruh hormon pertumbuhan. Anak dengan ASD biasanya meunjukkan gejala kurang nafsu makan, karena ketika mereka melakukan aktivitas makan dan minum sekalipun terjadi dispnea de’ effort lalu akibat nutrisi yang masuk berkurang menyebabkan peningkatan berat badan yang buruk dan gangguan pembentukan asam amino sebagai bahan baku hormon terutama GH sehingga pertumbuhan pun terganggu.2) Hubungan dengan kelainan jantung pasokan darah ke sistemik berkurang. Hal ini akan mengakibatkan penurunan aliran oksigen dan nutrisi ke jaringan perifer akibatnya terjadi penurunan jumlah energi atau ATP yang dibutuhkan untuk metabolisme tubuh sehingga terjadi penurunan metabolisme tubuh yang pada akhirnya akan menyebabkan poor weight gain dan retardasi tinggi badan

b. Middiastolic Rumble murmur A9

Terjadi akibat aliran darah berlebih (stenosis relatif katup mitral atau trikuspid), misalnya pada defek septum ventrikel besar, duktus ateriosus persisten yang besar, defek septum atrium besar, insufisiensi mitral/ trikuspid berat. Terdengar kurang lebih pada pertengahan fase diastolik. Bila terdengar dengan punctum maximum di apeks, menunjukkan adanya stenosis mitral.

Pada ASD terdapat lubang pada septum interatrial, tekanan yang lebih tinggi pada atrium kiri daripada atrium kanan, sistem atrium kanan lebih mudah teregang (more distensible) dibandingkan dengan atrium kiri, dinding ventrikel kanan yang lebih tipis juga memiliki kemampuan untuk “menampung darah tambahan” lebih baik dibandingkan dengan ventrikel kiri yang berdinding lebih tebal menyebabkan terjadi shunt left-right pada atrium jantung. Selain itu, pada mekanisme normalnya atrium kanan juga menampung darah balik yang berasal dari seluruh tubuh melalui vena cava, terjadi overload darah di atrium kanan,

Lalu darah akan mengalir ke ventrikel kanan melalui katup tricuspid. Katup tricuspid ini dalam hal tertentu dapat menyempit (stenosis) jika aliran darah yang melalui ostium tricuspid terlalu banyak. Akibat 2 keadaan ini maka terdengar middiastolic rumble murmur berfrekuensi rendah pada ICS IV kiri atau kanan.

Sebenarnya murmur ini dapat terdengar pada ostium pulmonal di ICS II namun karena ostium tricuspid lebih besar daripada ostium pulmonal maka yang terdengar dominan di ICS IV.

c. RAH NShunt dari atrium kiri ke kanan dan adanya aliran darah balik dari vena cava

menyebabkan banyaknya darah yang masuk ke atrium kanan sehingga sebagai mekanisme kompensasi atrium kanan berdilatasi. Dilatasi ini menyebabkan seolah-olah atrium mengalami hipertrofi karena tampak atrium mengalami penambahan ukuran karena volumenya yang bertambah.

d. Bagaimana cara menegakkan diagnosis dan apa diagnosis kasus ini ? U

Anamnesis

Sesak napas dan rasa lelah merupakan keluhan awal yang paling sering, demikian pula infeksi napas berulang. Selain itu, pasien juga dapat mengeluh sesak pada saat aktivitas dan berdebar-debar (Sudoyo, 2009).

Pemeriksaan fisik

Palpasi : Aktivitas ventrikel kanan jelas (hiperdinamik) di parasternal kanan. Pertambahan isi arteria pulmonalis yang melebar teraba di sela iga III kiri dan juga penutupan katup pulmonal. Getaran bising di sela iga II atau III kiri ( berarti hemodinamik PS) atau pada fosa suprasternalis.

Auskultasi : Split bunyi jantung II tanpa bising sering menunjukkan gejala pertama dan satu-satunya petunjuk untuk diagnosis ASD. Dengan bertambahnya umur makan jarak split akan bertambah pula. Jarak antara komponen aorta-pulmonal bunyi jantung II pada inspirasi atau ekspirasi tetap sama sehingga disebut “fixed splitting”.

ASD (Atrial septal defect) sering tidak terdeteksi sampai dewasa karena biasanya asimptomatik dan tidak mendapat gambaran diagnosis fisik yang jelas (Sudoyo, 2009).

Elektrokardiografi (EKG)

EKG menunjukkan aksis ke kanan (ASD sekundum) dan aksis ke kiri (ASD primum), blok bundel kanan, hipertrofi ventrikel kanan, interval PR memanjang, dan aksis gelombang P abnormal. Bila sumbu gelombang P negatif maka terdapat kemungkinan defek sinus venosus. (Sudoyo, 2009).

Foto rontgen dada

Pada foto lateral terlihat daerah retrosternal terisi akibat pembesaran ventrikel kanan. Terdapat dilatasi atrium kanan, segmen pulmonal yang menonjol, dan corakan vaskuler paru yang prominen (Sudoyo, 2009).

Ekokardiografi

Pada EKG memperlihatkan dilatasi ventrikel kanan dan septum interventrikular yang bergerak paradox. Dengan memakai ekokardiografi transtorakal dan dopler berwarna dapat ditentukan lokasi defek atrium, arah shunt, ukuran atrium, dan ukuran ventrikel kanan (Sudoyo, 2009).

e. Bagaimana komplikasi pada kasus ini ? A2

Biasanya muncul pada usia dewasa, sekitar 30 tahun atau lebih tua. Komplikasi jarang terjadi pada bayi dan anak. Beberapa kemungkinannya adalah:

Gagal jantung kanan. Pada ASD jantung kanan bekerja keras untuk memompa darah lebih dari jumlah normal. Seiring dengan berjalannya waktu jantung menjadi lelah dan tak mampu bekerja dengan baik

Aritmia. Darah yang berlebihan pada atrium menyebabkan dinding atrium teregang dan berdilatasi, hal ini dapat menyebabkan aritmia. Gejalanya palpitasi dan peningkatan denyut jantung.

Stroke. Biasanya, paru mendapatkan bekuan darah kecil yang berasal dari paru kanan hal ini dapat menyebabkan embolisme paru.  Bekuan darah dapat pindah dari atrium kanan ke atrium kiri lewat ASD dan dipompa ke seluruh tubuh. Dan bekuan ini dapat dipompa keseluruh tubuh dan menyumbat pembuluh darah otak dan menyebabkan stroke.

Hipertensi pulmonal. Hipertensi pulmonal merupakan peningkatan tekanan pada arteri pulmonal. Hipertensi pulmonal dapat merusak arteri dan pembuluh darah kecil pada paru. Mereka menjadi tebal dan kaku membuat aliran darah menjadi sulit.

Masalah tadi berkembang bertahun-tahun dan biasanya tidak terjadi pada anak-anak. Keadaan tadi juga jarang terjadi pada orang dewasa karena ASD yang kecil dapat menutup dengan sendirinya atau diperbaiki pada masa kanak-kanak.

ASD (all about) L1

Atrial Septal Defect

Pendahuluan 

Kelainan jantung bawaan merupakan salah satu kelainan yang paling sering ditemukan

dalam kelahiran hidup (mencapai 1% dari seluruh kelainan hidup). Kelainan jantung yang dapat

terjadi antara lainadalah kelainan dalam pembentukan sekat jantung. Sekat jantung merupakan

suatu batas pemisah antara jantung kiri dengan jantung kanan, menjaga agar darah di dalam

kedua “pompa” ini tidak bercampur yang dapat menyebabkan gangguan saturasi oksigen darah

yang meninggalkan jantung. Salah satu bentuk kelainan sekat yang banyak diketahui adalah

defek sekat atrium, atau Atrial Septal Defect, yang selanjutnya disebut dengan ASD. 

Epidemiologi 

Studi mengenai insidens penyakit jantung kongenital di dunia barat menggambarkan

bahwa ASD menempati posisi kedua, setelah defek sekat ventrikel (VSD), dalam frekuensi

malformasi jantung kongenital yang lahir hidup. Namun demikian pada literatur lain ASD

merupakan kelainan jantung kongenital terbanyak kelima. 

Etiologi 

Sebagaimana yang telah diketahui bahwa penyakit jantung kongenital banyak disebabkan

oleh interaksi kompleks antara faktor genetik dengan faktor lingkungan (paparan terhadap zat

teratogen). Tidak dapatlah ditunjuk satu penyebab saja penyebab kelainan jantung kongenital.

Abnormalitas genetik dapat disebabkan oleh mutasi gen tunggal (single gene mutation),

kelainan kromosomal (delesi, trisomi, monosomi). Mutasi gen tunggal menyebabkan

terbentuknya protein struktural maupun regulator serta protein untuk pengaturan persinyalan

molekular yang defek dan biasanya dapat diprediksi pola penurunannya mengingat diturunkan

dengan pola Mendelian. Kelainan kromosomal yang sering menyebabkan ASD di antaranya

sindrom Turner (45X), sindrom Down (trisomi 21), serta sindrom Miller Dieker (delesi 17p).

Namun demikian perlu diingat bahwa banyak kelainan kromosomal dapat menyebabkan

penyakit jantung kongenital, meskipun tidak spesifik menyebabkan kelainan tertentu. Kelainan

jantung pada sindrom Down merupakan kelainan yang paling jelas mekanismenya karena

melibatkan anomali struktur yang berasal dari bantalan endokardium (termasuk sekat

atrioventrikular dan katup jantung).

Teratogen merupakan faktor lingkungan yang paling berperan dalam menyebabkan

penyakit jantung kongenital, termasuk di antaranya ASD. Telah diketahui bahwa pajanan

terhadap infeksi rubella kongenital, diabetes gestasional, alkohol, talidomit, asam retinoat dapat

menyebabkan terjadinya penyakit jantung kongenital pada anak. Kurangnya konsumsi asam folat

juga dituding sebagai penyebab terjadinya hal demikian. 

Kelainan Struktural dan Patofisiologi Kelainan 

ASD perlu dibedakan dengan patent foramen ovale. ASD memungkinan komunikasi

interatrium akibat sekat atrium yang tidak sempurna. Patent foramen ovale pada dasarnya juga

hal yang serupa dengan ASD, namun melibatkan struktur normal yang terdapat pada masa fetal.

Namun demikian patent foramen ovale cenderung terlihat hanya ketika terjadi peningkatan

tekanan di atrium kanan (misal: hipertensi pulmonal, batuk) menyebabkan shunt kanan-kiri

(bandingkan dengan ASD yang tampak sebagai shunt kiri-kanan akibat tekanan di atrium kiri

yang secara alamiah lebih tinggi dibandingkan tekanan atrium kanan). 

ASD dapat digolongan menjadi empat golongan, yakni: 

1. defek di fossa ovalis (ostium sekundum) – merupakan tipe yang tersering (~70%).

Keadaan ini sering disebabkan oleh kematian (apoptosis) sel-sel di septum primum yang

berlebihan, menyisakan bukaan ostium sekundum yang terlampau besar atau kelainan

pembentukan septum sekundum; 

2. defek kanal AV parsial – sering merupakan suatu kompleks dengan defek kanal

atrioventrikular; 

3. defek sinus venosus – defek di dekat bukaan dengan vena kava superior (lebih jarang di

vena kava inferior); dan 

4. defek di sinus koronarius. 

Dengan adanya shunt kiri-kanan (left-to-right shunt), hal ini tidak serta merta

menegaskan tekanan di dalam atrium (atau secara umum jantung) belahan kiri lebih tinggi

dibandingkan dengan belahan jantung kanan. Perlu diketahui bahwa perbedaan tekanan atrium

kiri dengan kanan tidaklah terlalu signifikan untuk menghasilkan shunt yang sedemikian besar.

Oleh karena itu faktor lain perlu dipertimbangkan untuk menjelaskan aliran darah dari kiri ke

kanan.Sistem atrium kanan lebih mudah teregang (more distensible) dibandingkan dengan atrium

kiri.4 Dinding ventrikel kanan yang lebih tipis juga memiliki kemampuan untuk “menampung

darah tambahan” lebih baik dibandingkan dengan ventrikel kiri yang berdinding lebih tebal.

Seiring dengan berjalannya shunt ini, aliran darah pulmoner meningkat hingga dia sampai empat

kali normal. 

Kelebihan darah di ventrikel kanan disertai dengan peningkatan aliran darah pulmoner

dapat menyebabkan hipertrofi ventrikel kanan (akibat pressure dan volume overload). Respons

kompensasi akan muncul berupa konstriksi arteri pulmoner yang menjaga perfusi kapiler

pulmoner tetap dalam batas yang normal serta mencegah edema pulmoner.3Vasokonstriksi yang

persisten ini justru akan meningkatkan kerja jantung kanan untuk melawan resistensi pulmoner

yang meningkat akibat vasokonstriksi ini. Sebagai akibatnya dinding ventrikel kanan akan

beradaptasi dengan melakukan proliferasi serupa dengan perubahan pada arteriol akibat

hipertensi sistemik). Pada akhirnya resistensi pulmoner dapat meningkat drastis nyaris menyamai

resistensi sistemik, mengakibatkan terjadinya shunt kanan-kiri (akibat peningkatan tekanan

ventrikel kanan yang sangat drastis, mengalahkan tekanan ventrikel kiri). Dalam kondisi

kompensasi ini dapat terjadi sianosis (late cyanotic congenital, kid blue– bdk. dengan early

cyanotic congenital, baby blue pada shunt kanan-kiri) yang dikenal dengan sindrom

Eisenmenger. Tidak hanya ASD, segala kelainan shunt kiri-kanan pada akhirnya dapat

mengalami patofisiologi yang sama sehingga justru terjadi inversi shunt. 

Dapat disimpulkan bahwa untuk seluruh kelainan jantung kongenital dengan adanya

shunt, terjadi gangguan hemodinamik yang mengakibatkan abnormalitas struktur jantung sebagai

mekanisme kompensasi dan adaptasik, seperti atrofi atau justru hipertrofi. 

Gejala Klinis 

Pada umumnya saat kelahiran ASD asimptomatik. ASD biasanya terlihat saat mencapai

usia remaja atau dewasa. Dapat dikatakan bahwa secara umum penyakit jantung kongenital yang

merupakan “masalah saat dewasa” merupakan penyakit jantung kongenital dengan shunt kiri-

kanan yang tidak menyebabkan sianosis saat masa bayi (misal: ASD, VSD, PDA, CoA, serta

ToF).

Gejala yang paling sering menyertai penderita ASD adalah sesak nafas dan rasa lelah

yang cepat timbul setelah aktivitas fisik. Sesak nafas dapat terjadi pasa aktivitas biasa disertai

dengan berdebar-debar (takiartimia). Tanda-tanda sianosis sentral (seperti kebiruan di kuku dan

sekitar bibir) biasanya kurang ditemukan kecuali defek terjadi dalam intensitas yang besar (suatu

kondisi yang jarang dapat disebabkan oleh bukaan yang sangat lebar akibat ketiadaan septum

interatrial, disebut dengan istilah cor trilokulare biventrikulare1 dan sering disertai defek fatal

lain di daerah jantung). Semakin tua usia seseorang dengan kelainan ini makin rentan mengalami

gagal jantung kongestif (terutama dekade keempat dan kelima) disertai dengan aritmia. 

Seseorang dengan ASD juga rentan mengalami infeksi paru yang berulang akibat

meningkatnya aliran darah pulmoner cenderung mengakibatkan banyaknya cairan yang mengalir

menuju paru, “membanjiri” paru dan menyebabkan paru lebih rentan terhadap infeksi

mikroorganisme. 

Temuan Pemeriksaan Fisik dan Penunjang 

Temuan pemeriksaan fisik juga tidaklah menunjukkan arahan diagnosis yang spesifik.

Oleh karena itu ASD sering ditemukan secara insidental melalui pemeriksaan foto toraks

maupun ekokardiografi. Pada pemeriksaan fisik biasanya ditemui individu yang cenderung

kurus. Pada pemeriksan pulsasi vena jugular ditemui peningkatan pulsasi gelombang v yang

nyaris sama besar dengan gelombang a (dalam kondisi normal gelombang a mendominasi). Pada

saat dilakukan auskultasi terjadi abnormal splitting berupa wide fixed splitting bunyi jantung

kedua serta splitting yang terdengar jelas baik pada waktu ekspirasi maupun inspirasi (bahkan

pada saat melakukan Manuver Valsava).3Hal ini dapat terjadi mengingat terjadinya peningkatan

aliran darah pulmoner menahan penutupan katup pulmonal yang normalnya hanya akan

mengalami pelambatan penutupan pada saat terjadi peningkatan venous return akibat seseorang

menarik nafas dalam (inspirasi – fisiologis). Bunyi lain yang dapat pula ditemukan adalah

sistolik tipe ejeksi pada daerah pulmonal, mid-diastolik pada daerah trikuspid, pengerasan bunyi

jantung kedua di daerah pulmonal. Temuan bunyi ini merupakan bunyi fungsional akibat

peningkatan kerja ventrikel kanan. 

Pemeriksaan elektrokardiografi menampakkan deviasi aksis ke kanan, blok bundel kanan,

hipertrofi ventrikel kanan, pemanjangan interval PR, serta aksis gelombang P abnormal maupun

bentuk gelombang P itu sendiri. Pada saat mencapai usia dewasa gambaran EKG sering

menampilkan flutter maupun fibrilasi atrium. 

Foto toraks biasanya menampakkan pembesarn jantung (atrium kanan) secara ringan

hingga sedang dengan daerah retrosternal terisi pada foso lateral, tampakan dan corakan arteri

pulmoner cenderung meningkat. Gambaran yang bisa membedakan dengan shunt kiri-kanan

lainnya adalah sedikitnya perpindahan atrium kiri. 

Gambar 2 – Gambaran foto toraks seorang anak berusia 4 tahun yang menampakkan pembesaran

ventrikel kanan (terutama foto lateral) disertai dengan peningkatan corakan vaskuler paru (Hurst,

2006) 

Prognosis dan Komplikasi 

Akibat sulitnya dan ketiadaan tanda yang khas pada kelainan ini, penemuan secara

insidental biasanya telah menunjukkan suatu kondisi yang cukup berat. Hipertensi pulmoner

merupakan kondisi yang paling sering ditemui. Demikian pula dengan flutter atrium dan fibrilasi

atrium yang semakin meningkat kejadiannya seiring dengan pertambahan usia. Keadaan yang

berat tanpa intervensi cenderung mengakibatkan gagal jantung. Penyebab kematian tersering

orang dengan ASD adalah emboli pulmoner, trombosis pulmoner, emboli paradoksikal (akibat

shunt yang terjadi), abses otak, maupun infeksi (terutama infeksi paru).3,4 

Tatalaksana 

Terapi dengan obat-obatan berguna bagi beberapa bayi yang menunjukkan gejala gagal

jantung. Persistensi gejala mengindikasi penutupan defek melalui pembedahan. Pada sebagian

besar kasus penutupan disarankan untuk dilakukan sebelum anak tersebut memasuki usia

sekolah. Indikasi penutupan ASD melalui temuan pemeriksaan penunjang antara lain

pembesaran jantung pada foto toraks dengan dilatasi ventrikel kanan, hipertensi pulmoner masif,

serta adanya riwayat iskemik transien (ministroke maupun stroke) dan foramen ovale yang

persisten.Penutupan dilakukan melalui tindakan pembedahan. Penutupan dapat dilakukan dengan

menjahit secara langsung lubang yang terbuka atau menggunakan alat amplatzer septal occluder.

http://physiotherapy-care.blogspot.com/search/label/Atrial%20Septal%20Defect

Sudoyo, Aru. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Interna Publishing.

Humenberger, M. 2011. Benefit of Atrial Septal Defect Closure In Adults: Impact of Age. Eur Heart J, vol. 32(5):553-60.

Sadler TW. Langman’s medical embryology. Eleventh edition. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2010. 

2. Schoen FJ, Mitchell RN. The heart. In: Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC, editors. Robbins and cotran pathologic basis of disease. Eighth edition. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2010 

3. Fuster V, Walsh RA, O’Rourke RA, Wilson PP, editors. Hurst’s the heart. 12th edition. New York: McGraw-Hill, 2008 

4. Ghanie A. Penyakit jantung kongenital pada dewasa. In: Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata M, Setiati S, editors. Buku ajar ilmu penyakit dalam. Jilid I. Edisi V. Jakarta: Interna Publishing; 2009

http://books.google.co.id/books?id=Xo5iH7MSZCIC&pg=PA316&dq=patofisiologi+ASD&hl=en&sa=X&ei=qjw2Uc3CAY7RrQfBm4DQAg&ved=0CDMQ6AEwAA#v=onepage&q=patofisiologi%20ASD&f=false

http://kantongkeresek.wordpress.com/2011/07/06/atrial-septal-defect/

http://ritatama.blogspot.com/2010/05/atrial-septal-defect.html

http://emirzanurwicaksono.blog.unissula.ac.id/2013/02/13/atrium-septal-defek-asd/

https://www.google.co.id/search?q=skema+Atrial+septum+defek&hl=en&tbm=isch&tbo=u&source=univ&sa=X&ei=inw2UainJI2qrAeukoGgCA&ved=0CEQQsAQ&biw=1366&bih=669#imgrc=OC4-wyzc-mfRVM%3A%3BU-3Nzu-VrUfd8M%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.kidzmedical.com%252Fk-i-d-z%252Fasd.png%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.kidzmedical.com%252Fk-i-d-z%252Fa.html%3B445%3B299