1. Apa yg dimaksud dengan nuchal translucency?

Penebalan cairan di belakang leher dan di bawah kulit janin.

2. Apa dan bagaimana penyebab dari anensefalus?

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak

tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang terjadi pada

awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak.

a. Faktor teratogenik

Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau

meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun

merupakan teratogen. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa

infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan

sindroma rubella congenital dan infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil.

Infeksi Toksoplasma yang merupakan salah satu penyebab anencephalus merupakan

penyakit infeksi yang ditemukan pada hewan di peternakan atau binatang peliharaan.

Kucing merupakan pembawa (carrier) penyakit ini dan dapat menularkan kepada

manusia melalui tinja, terutama bila sudah kering dan terhirup oleh manusia. Ciri-ciri

terinfeksi toksoplasma yang mudah di kenali adalah dengan seringnya gejala flu, seperti

bersin-bersin

b. Faktor gizi

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.

Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan

tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa

dia hamil, maka setiap wanita subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal

sebanyak 400 mikrogram/hari.

c. Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan

pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa

menyebabkan atau menunjukkan kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit

bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa

menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air

kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan,

yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya anensefalus atau atresia

esophagus

d. Faktor genetik dan kromosom

Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan

melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa

sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika

satu gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun

susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang

terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir

dengan kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau bayi terlahir dengan

kromosom yang telah mengalami kerusakan.  Semakin tua seorang wanita ketika hamil

terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan

kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan

oleh mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat

dijelaskan).

3. Kapan kita dapat mendeteksi menilai anensefalus?

Anensefalus dapat didiagnosis pada minggu 11-14 kehamilan dengan ultrasound

scan. 

4. Bagaimana prognosis dari anensefalus?

Sekitar 7% mati selama kehamilan (kematian prenatal), 20% mati selama

melahirkan; 50% hidup selema beberapa menit hingga 1 hari, 23% hidup lebih dari satu

hari. Dalam kasus yang sangat jarang, penderita dapat hidup selama beberapa minggu

bahkan bulan.

5. Apa dan bagaimana kelainan yang dimaksud dengan eritroblastosis fetalis?

Eritroblastosis fetalis atau dalam  adalah suatu kelainan berupa hemolisis (pecahnya

sel darah merah) pada janin yang terjadi pada bayi yang baru lahir karena perbedaan

golongan darah rhesus dengan ibunya. Tahun 1932, Diamond, Blackfan dan Baty

melaporkan bahwa fetal anemia yang ditunjukkan dengan jumlah eritroblas yang ada

dalam sirkulasi darah menggambarkan sindroma ini.

Pada tahun 1892, Ballantyne membuat kriteria patologi klinik untuk mengakkan

diagnosis hidrops fetalis. Diamond dkk. (1932) melaporkan tentang anemia janin yang

ditandai oleh sejumlah eritroblas dalam darah berkaitan dengan hidrops fetalis. Pada tahun

1940, Landstainer menemukan faktor Rhesus yang berperan dalam patogenesis kelainan

hemolisis pada janin dan bayi. Levin dkk (1941) menegaskan bahwa eritroblas disebabkan

oleh isoimunisasi maternal dengan faktor janin yang diwariskan secara paternal. Find

(1961) dan freda ( 1963) meneliti tentang tindakan profilaksis maternal yang efektif.

Perbedaan faktor golongan darah rhesus akan mengakibatkan terbentuknya sistem

imun (antibodi) ibu sebagai respon terhadap sel darah bayi yang mengadung antigen.

Eritroblastosis fetalis akan terjadi apabila bayi bergolongan darah rhesus positif sedangkan

ibu bergolongan darah rhesus negatif. Maka akan terjadi kompilasi pada bayi tersebut.

Kompilasi ini menyebabkan rusaknya eritrosit (sel darah merah) pada bayi sehingga bisa

berujung pada kematian. 

Eritroblastosis fetalis terjadi apabila seorang laki-laki yang bergolongan darah

rhesus positif menikah dengan wanita yang bergolongan darah rhesus negatif, maka anak

mereka kemungkinan besar bergolongan darah rhesus positif karena faktor rhesus bersifat

dominan secera genetika.

Kasus Eritroblastosis fetalis biasanya terjadi pada kehamilan anak kedua dan

seterusnya jika semua anak rhesusnya positif karena kehamilan pertama darah janin tidak

banyak yang masuk ke dalam sirkulasi darah ibu sehingga tidak terbentuk antibodi pada

tubuhnya dan pada saat lahir, baru banyak darah janin yang masuk ke sirkulasi darah ibu,

tetapi janin sudah terlahir, jadi tidak menimbulkan efek. Namun, antibodi ini akan

menghilang setelah 5 tahun.