HIPOTIROID KONGENITAL

HIPOTIROID KONGENITALHensky Stallone Sitepu10.2009.063Anamnesis riwayat gangguan tiroid dalam keluarga,penyakit ibu saat hamilobat anti tiorid yang sedang diminum dan terapi sinargejala yang mengarah kepada hipotiroid kongenital riwayat keluarga dengan hipothyroidisme, terutama kedua orang tuaBerasal dari daerah endemik atau tidakPemeriksaan Fisikkonstipasi, lidah besar, kulitkering, hernia umbilical, ubun ubun besar lebar atau terlambat menutup,kutis marmomata, suara serak, bayi kurang aktif.Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun pada sindromadown bayi lebih aktif.tampak pucat.Pada anak yang lebih besar: wajah bodoh, lidahmembesar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Padaremaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sellatursika di samping postur tubuh pendek

Pemeriksaan penunjangLaboratorium:- Pemeriksaan primer TSH.Pemeriksaan T4 pemeriksaan TSH dari sampel darah yang sama, bila hasil T4 rendah.Pemeriksaan RadiologisWorking DiagnosisHipotiroid KongenitalDifferential DiagnosisSindrom downlebih kecil dan > ringan daripada bayi normalPertumbuhan post natal terlambat. Anak-anak mongolisme sangat mirip satu dengan yang lainnya Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg memperlihatkan def.mental yghebatIntelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil IQ 21-50,debiel IQ 51-75)biasanya imbecil atau idiotmudah terinfeksi oleh karena daya tahan tubuh rendah dan adanya kelainan organ2. Hipotiroid didapatDengan goiter atau tanpa goiterKerdil (kreatinisme)Gangguan perkembangan motorik, tulang, pubertasGangguan perkembangan mental permanenAktifitas berkurangKulit keringMiksudemaIntoleransi terhadap dingin

Etiologi Disgenesis TiroidInborn Errors of Tyroid HormonogenesisResisten TSHSintesis atau sekresi TSH berkurang.Menurunnya transport T4 selulerResistensi hormone tiroid

Epidemiologi terjadi pada 1 dari 3000 sampai 4000 bayi baru lahirHipotiroid neonatal disebabkan oleh disgenesis pada 80-85%, karena dishormogenesis pada 10-15%, dan antibodi TSH-R pada 5% populasi. Kelainan ini terjadi dua kali lebih sering pada anak perempuanPatofisiologi Hipotiroid dapatgangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada respon jaringan terhadap hormon tiroid. Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :Hipotalamus membuatTRH yang merangsang hipofisis anterior.Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin TSH yang merangsang kelenjar tiroid.Kelenjar tiroid mensintesis hormon tiroid T3 dan T4 yang merangsang metabolisme jaringan Hipotiroidisme dapat terjadi akibat malfungsi kelenjar tiroid, hipofisis, atau hipotalamus.Gejala klinisGejala non spesifik: umur kehamilan lebih dari 42minggu, ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermiaatau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2.5kg.Indeks hipotiroidisme kongenital merupakan ringkasan tanda dan gejala yang paling sering terlihat pada hipotiroidisme kongenital. Dicurigai adanya hipotiroid bila skor indeks hipothyroid kongenital > 5.

Gejala KlinisHernia umbilicalis Kromosom Y tidak ada (wanita)Pucat, dingin, hipotermi Tipe wajah khas edematus Makroglosi Hipotoni Ikterus lebih dari 3 hari Kulit kasar, kering Fontanella posterior terbuka (>3cm)Konstipasi Berat badan lahir > 3,5 kg Kehamilan > 40 minggu 211211111111Total15Penatalaksanaan 1. Medika mentosaHormon tiroid: Obat pilihan adalahSodium L-Thyroxine2. Non medika mentosaBedah (jarang untuk hipotiroid, indikasikosmetik)KonsultasiDiet Pencegahan Skrining padaanak/ bayiEvaluasi metode diagnosis perinatalPengobatan Suplemen diet iodium pada endemikgoiter dan kretinism

Komplikasi Keterlambatan PertumbuhanKeterlambatan Perkembangan MentalJaundice Persisten

Prognosis Prognosis pada hipotiroid kongenital pada umumnya Baik. Bila dilakukan Diagnosis dini dan pengobatan hipotiroidisme kongenital. Karna dapat mencegah keterbelakangan mental yang berat dan komplikasi neurologis lainnya