hipotiroid kongenital pleno
TRANSCRIPT
HIPOTIROID KONGENITALPresented by : Kelompok D3
SKENARIOSeorang bayi perempuan berumur 6 bulan di bawa ibunya ke
dokter anak karena belum dapat tengkurap. Selain itu bayi belum
juga dapat duduk dan ‘babbling’ (bergumam). Ibunya
memperhatikan kaki bayinya pendek bila dibandingkan bayi
seusianya. Pada pemeriksaan fisik didapat BB=8.5 kg, PB=50 cm,
lingkar kepala=42cm, bayi tampak letargi, fontanel anterior dan
posterior terbuka lebar, leher pendek, dan garis batas rambut
pada wajah rendah. Mulut bayi terbuka karena lidah bayi besar,
lebar, dan menjulur keluar.
ISTILAH
• Letargi• Babbling
RUMUSAN MASALAH
1. Bayi belum dapat tengkurap, duduk dan ‘babbling’
2. Kaki bayi pendek dibandingkan bayi seusianya
MIND MAPPING
SASARAN PEMBELAJARAN• Memahami cara anamnesis, apa saja informasi penting yang harus
didapat dari hipotiroid kongenital• Mengetahui dan memahami cara-cara pemeriksaan baik fisik
maupun penunjang yang bisa digunakan untuk membantu diagnosis hipotiroid kongenital
• Menentukan diagnosis dari hipotiroid kongenital• Memahami etiologi dari hipotiroid kongenital• Mengetahui epidemiologi dari hipotiroid kongenital• Mengetahui gejala klinis dari hipotiroid kongenital • Mengetahui patofisiologi hipotiroid kongenital• Mengetahui komplikasi dari hipotiroid kongenital• Mengetahui penatalaksanaan hipotiroid kongenital• Mengetahui preventif hipotiroid kongenital• Mengetahui prognosis hipotiroid kongenital
PENDAHULUAN
• Hipotiroid :
• Penyakit yang disebabkan oleh gangguan
pada salah satu tingkat dari aksis
hipotalamus-hipofisis-tiroid.
• Dengan akibat, terjadinya defisiensi hormon
tiroid dalam darah
• Gangguan respon jaringan terhadap hormon
tiroid
ANAMNESIS
• Anamnesis pada anak perempuan 6 bulan dilakukan secara allo anamnesis
• Anamnesis dilakukan karena dapat membantu untuk mempercepat menuju diagnosis.
• Pada anamnesis didapatkan data-data yang subyektif.
ANAMNESIS• Riwayat penyakit dahulu :
Berkaitan dengan masa kehamilanKesehatan ibu, nutrisi ibu dan janin
• Waktu gestasi• Riwayat obat• KMS anak• Riwayat penyakit sekarang
Gejala klinis yang timbul (onset penyakit)• Keluhan utama
Belum dapat tengkurap
PEMERIKSAAN FISIK
1. Inspeksi
2. Palpasi
3. Perkusi
4. Auskultasi
PEMERIKSAAN FISIKTanda2 fisik bagi hipotiroidisme kongenital : • Baru nampak pada umur 1-2 minggu dan
tidak semuanya jelas, antara lain:
1. berat badan besar, tidak aktif, hipotermi
2. Bradikardi, EKG: Low voltages
3. Makroglosi, suara tangis kasar, mixedema
4. Fontanela lebar, goiter, hernia umbilikalis
5. kulit kering, dingin, marmorata
PEMERIKSAAN ANTROPOMETRI
• Antropometri (panjang badan, berat badan, lingkar kepala)
• Perkembangan fisis dan mental menurut umur
PEMEMERIKSAAN LAB
1. Neonatal Screening Test• Neonatal Screening atau newborn
screening dilakukan untuk mengetahui hipotiroid pada bayi dalam masa 2 minggu setelah dilahirkan.
• Sampel darah diambil dari salah 1 tumit dgn metode heelprick.
• Darah berupa tetesan dalam kertas saring khusus akan segera dikirim ke laboratorium.
PEMERIKSAAN LAB
2. Pemeriksaan darah yang mengukur:kadar HT (T3 dan T4)TSH TRH
Untuk hipotiroid biasanya menunjukkan kadar T4,T3,FT4 dan FT3 yang menurun dan kadar TSH yang meninggi
RADIOLOGI
• USG atau CT scan tiroid
• Tiroid scintigrafi
• Umur tulang (bone age)
• X-foto tengkorak
DIAGNOSIS KERJA
Hipotiroid Kongenital :• Mengalami keterlambatan pertumbuhan
iaitu belum dapat tengkurap dan duduk.• Bayi tersebut juga mempunyai kaki dan
leher yang pendek• Antara ciri khas yang terdapat pada kasus
tersebut ialah fontanel anterior dan fontanel posterior terbuka lebar dan lidah bayi besar, lebar dan menjulur keluar
• bayi juga tampak letargi
SKORING HIPOTIROID KONGENITALTanda/gejala Nilai
Feeding problem 1
Konstipasi 1
Hipoaktif 1
Hipotonia 1
Hernia umbilikalis 1
Lidah membesar 1
Skin mottling 1
Kulit kering 1,5
Ubun-ubun besar dan masih terbuka 1,5
Muka khas 3
jumlah 13
DIAGNOSIS BANDING• Sindrom Down
Telinga helix overfolded, cacat jantung kongenital, retardasi mental,
• PKUEczema, Mental retardasi, Mousy OdorPewarnaan rambut karena defisiensi tirosinPeningkatan kadar plasma fenilalanine 20 mg/dL7
• Kongenital Adrenal HiperplasiaDefisiensi kortisol, aldosteron, atau keduanyaHiponatremia, hiperkalemia ngenital hiperplasia adrenal
Anak dengan PKU
Kongenital Adrenal Hiperplasia
GEJALA KLINIS• Bradikardia, Peningkatan berat, Perilaku lamban
• Menangis jarang atau tangisan serak
• Fontanella dan sutura lebar
• Myxedema dari kelopak mata, tangan, dan / atau skrotum
• Makroglosi, Gondok, Hernia umbilikus
• Tertunda relaksasi refleks tendon (Tendon Achilles)
• Kulit kering dan dingin
• Siluet jantung membesar, biasanya karena efusi perikardial
• Waktu konduksi berkepanjangan dan tegangan rendah pada elektrokardiogram (EKG)
• Hipotermia, Hipotonia, Konstipasi, Letargi, Feeding problem
ETIOLOGI• Disgenetik kelenjar tiroid:
ektopik,agenesis, aplasi, hipoplasi
• Dishormonogenesis
• ’Hypothalamic-pituitary hypothyroidism’
• Bersifat sementara :
Induksi obat-obatan, Antibodi maternal, Idiopatik
• Ibu mendapat :
bahan goitrogen, pengobatan yodium radio-aktif
EPIDEMIOLOGI• 1 per 4000 kelahiran. • Prevalensi pada saat lahir meningkat
pada Hispanik, terutama pada wanita Hispanik, yang memiliki prevalensi kelahiran 1 per 1886 kelahiran
• Bayi berkulit putih : bayi berkulit hitam 3:1
• Bayi lelaki : perempuan 1:2
PATOFISIOLOGI1. Hipotiroid permanen• Kongenital hipotiroidisme permenant
dikarenakan sebab primer atau sekunder. • Sebab-sebab primer terdiri dari:
a. defek perkembangan kelenjar tiroid b. defisiensi produksi hormone tiroidc. hipotiroidisme dikarenakan defek pada pengikatan
TSH atau transduksi sinyal. d. Peripheral hipotiroidisme dikarenakan defek dalam
transport hormone tiroid, metabolism, atau resistance terhadap hormone tiroid.
• Sebab sekunder atau central :a. defek pada pembentukan atau pengikatan
thyrotropin releasing hormone (TRH) dan produksi TSH
PATOFISIOLOGIHipotiroid Transien– Transient hipotiroidisme mungkin
dikarenakan oleh factor maternal atau neonatal.
– Faktor maternal termasuk:• obat antityroid • transplacental thyrotropin receptor blocking
antibodie• defisiensi atau kelebihan iodine.
– Faktor neonatal merangkum• defisiensi atau kelebihan iodine neonatal • congenital liver hemangiomas • mutasi pada gen enkod DUOX dan DUOXA2
KOMPLIKASI
• Retardasi mental
• Disfungsi neurologis
• Gangguan belajar
• Gangguan pendengaran
• Ataksia
KOMPLIKASI
• Gangguan perhatian
• Tonus otot abnormal
• Gangguan bicara
• Gangguan pertumbuhan
• Gagal jantung
PENATALAKSANAAN• Medika mentosa :
o Dosis Penggantian Na L-Tiroksin pada Bayi dan Anak
o Terapi hipotiroid berbeda tiap individu. o Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respons
klinis sera hasil pemeriksaan T4 dan TSH. o Pada 3 bulan pertama evaluasi dilakukan setiap
bulan, kemudian setiap 3 bulan, selanjutnya setiap 6 bulan 1 kali, dan pada usia pra sekolah dilakukan tes IQ.
Usia Dosis/kgbb/hari (µg)
0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
5-12 tahun 4-5
>12 tahun 2-3
PENATALAKSANAAN• Non Medika mentosa
oBedah (jarang untuk hipotiroid, indikasi kosmetik)
o KonsultasioDiet (formula berbasis kedelai telah
dikenal untuk mengurangi penyerapan levothyroxine. Bayi ini mungkin memerlukan penggantian dosis sedikit lebih tinggi untuk mencapai euthyroidism)
o Kegiatan (tidak olahraga berat sampai eutiroid)
PENCEGAHAN
• Skrining pada anak/ bayi
• Evaluasi metode diagnosis perinatal
dan pengobatan
• Suplemen diet iodium pada endemik
goiter dan kretinism
PROGNOSIS
• Baik :
o Diagnosis dini dan pengobatan
hipotiroidisme kongenital mencegah
keterbelakangan mental yang berat
dan komplikasi neurologis lainnya