Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan.

Pembentukan kelenjar tiroid pada janin

Kelenjar tiroid janin berasal dariendoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang terjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.

Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada neonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia 11 sampai 12 minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat pada usia 12 minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia 8 minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu. Produksi TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang berrsamaan, tetapi  integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan.

Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat melewati plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Grave’s maka, obat anti tiroid juga melewati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid.

Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir rendah kemudian meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu. Semua tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi, organifikasi, coupling dan sekresinya berada di bawah pengaruh TSH.

Etiology of congenital hypothyroidism while:

1. Maternal use of drugs that suppress the production of thyroid hormones

(especially mothers suffering from hyperthyroidism) during pregnancy so

that the fetus is exposed to these drugs, or if the mother produces

antibodies that block the thyroid during pregnancy on fetal thyroid

hormone production.

2. Excessive levels of iodine during pregnancy / lactation due to the use of

drugs containing iodine in women who do not suffer from iodine

deficiency. Although iodine is very important in making thyroid hormones,

levels are too high in the baby's body can reduce the function of the thyroid

gland resulting in the production of hormones disrupted.

RICKETRickets adalah pelunakan tulang pada anak-anak karena kekurangan atau gangguan metabolisme

vitamin D, magnesium, fosfor atau kalsium, berpotensi menyebabkan patah tulang dan kelainan bentuk.

Rakitis adalah salah satu penyakit anak yang paling sering di banyak negara berkembang. Penyebab

utama adalah kekurangan vitamin D, namun kekurangan kalsium yang memadai dalam diet juga dapat

menyebabkan rakitis (kasus diare berat dan muntah dapat menjadi penyebab kekurangan). Meskipun

dapat terjadi pada orang dewasa, sebagian besar kasus terjadi pada anak-anak menderita gizi buruk,

biasanya akibat kelaparan atau kelaparan selama tahap awal masa kanak-kanak.

Tanda dan gejala rakitis meliputi:

Nyeri tulang atau kelembutan

Masalah gigi

kelemahan otot (miopati reyot atau "sindrom bayi floppy" atau "bayi Slinky" (di mana bayi floppy atau

Slinky-suka)

meningkatkan kecenderungan untuk patah tulang (tulang mudah patah), terutama patah tulang

greenstick

Deformitas rangka

Balita: kaki bengkok (genu varum)

Anak lebih tua: Knock-lutut (genu valgum) atau "lutut keanginan"

Kranial, tulang belakang, dan panggul cacat

Gangguan pertumbuhan

Hipokalsemia (tingkat rendah kalsium dalam darah), dan

Tetani (kejang otot tidak terkendali di seluruh tubuh).

Craniotabes (tengkorak lunak)

Costochondral pembengkakan (alias "rosario reyot" atau "rachitic rosario")

Harrison alur

Malleoli ganda tanda akibat hiperplasia metaphyseal

Pelebaran pergelangan tangan menimbulkan kecurigaan awal, itu adalah karena hiperplasia tulang

rawan metaphysial.

DOWN SYNDROM

Down Syndrom disebabkan kelainan pada kromosom. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi.

Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

ciri-ciri Down Syndrom ?Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ciri-ciri fisikal yang unik :

Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease".

Sifat pada kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Sifat pada otot : Kanak-kanak down syndrom mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.

Masalah Jantung :

Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.

Kanak-kanak down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit   lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.

AchondroplasiaAchondroplasia adalah bentuk dwarfisme pendek berkaki. Kata achondroplasia secara harfiah berarti "tanpa pembentukan tulang rawan." Tulang rawan adalah jaringan yang sulit namun fleksibel yang membuat banyak kerangka selama pengembangan awal. Namun, dalam achondroplasia masalahnya bukan dalam membentuk tulang rawan tetapi mengubahnya menjadi tulang (proses yang disebut osifikasi), khususnya di tulang panjang pada lengan dan kaki. Achondroplasia adalah mirip dengan gangguan tulang lain yang disebut hypochondroplasia, tetapi fitur achondroplasia cenderung lebih parah.

penampilan khas dwarfisme achondroplastic dapat dilihat saat lahir. Gejala termasuk:

Penampilan tangan abnormal dengan ruang persisten antara jari-jari yang panjang dan cincin

membungkuk kaki

Tonus otot menurun

Perbedaan ukuran head-to-tubuh proporsional besar

Dahi menonjol (Komandoisme frontal)

Lengan diperpendek dan kaki (terutama lengan atas dan paha)

Perawakan pendek (jauh di bawah rata-rata tinggi untuk orang pada usia yang sama dan jenis kelamin)

spinal stenosis

Lekukan tulang belakang disebut kyphosis dan lordosis.

Achondroplasia adalah salah satu dari kelompok gangguan yang disebut chondrodystrophies atau osteochondrodysplasias.Achondroplasia dapat diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, yang berarti bahwa jika anak mendapat gen cacat dari salah satu orang tua, anak akan mengalami gangguan tersebut. Jika salah satu orangtua memiliki achondroplasia, bayi memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gangguan. Jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, kemungkinan bayi yang dipengaruhi kenaikan hingga 75%.Namun, sebagian besar kasus muncul sebagai mutasi spontan. Ini berarti bahwa dua orang tua tanpa achondroplasia mungkin melahirkan bayi dengan kondisi tersebut.