Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid Kongenital adalah penyakit yang diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak

diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.

Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari penyebabnya

hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, > 90%), dapat pula

bersifat sementara atau transient (pada sebagian kecil kasus, <20%).

Hipotiroid kongenital yang bersifat sementara disebabkan oleh 2 hal:

1)      Jika ibu menggunakan obat-obatan yang menekan produksi hormon tiroid (khususnya ibu

yang menderita hipertiroid) pada saat hamil sehingga janin terpapar dengan obat-obatan

tersebut, atau jika ibu memproduksi antibodi tiroid selama hamil yang memblokir produksi

hormon tiroid pada janin.

2)      Kadar yodium yang berlebihan selama masa kehamilan / menyusui akibat penggunaan

obat-obatan yang mengandung yodium pada ibu yang tidak menderita kekurangan yodium.

Walaupun yodium sangat penting dalam pembuatan hormon tiroid, kadar yang terlalu tinggi

dalam tubuh bayi dapat menurunkan fungsi kelenjar tiroid sehingga produksi hormon

terganggu.

Sedangkan hipotiroid kongenital yang bersifat permanen disebabkan oleh 3 hal:

1)      Kesalahan pada pembentukan kelenjar tiroid pada masa perkembangan janin, seperti

kegagalan total atau partial dari perkembangan kelenjar tiroid dan tumbuhnya kelenjar tiroid

pada tempat yang salah. Kesalahan pada pembentukan kelenjat tiroid ini adalah penyebab

tersering (80-85 % kemungkinan terjadi ) namun kemungkinan berulang pada anak yang

berikutnya sangat jarang dengan frekuensi 1 dari 4000 bayi lahir.

2)      Gangguan pada proses pembuatan hormon tiroid, walaupun pembentukan kelenjar tiroid

normal. Gangguan ini menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya produksi hormon tiroid

sehingga bayi menderita hipotiroid kongenital. Gangguan ini diturunkan dari orang tua

kepada anaknya dengan kemungkinan pada setiap kehamilan berikutnya 1 dari 4 anaknya

akan menderita gangguan proses pembuatan hormon tiroid.

C.     PATOFISIOLOGI

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada respon

jaringan terhadap hormon tiroid.

Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :

        Hipotalamus membuat ”thyrotropin releasing hormone (TRH)” yang merangsang hipofisis

anterior.

        Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (”thyroid stimulating hormone = TSH”) yang

merangsang kelenjar tiroid.

        Kelenjar tiroid mensintesis hormone tiroid (”triiodothyronin = T3 dan tetraiodothyronin =

T4 = thyroxin”) yang merangsang metabolisme jaringan yang meliputi : konsumsi oksigen,

produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme protrein, karbohidrat, lemak, dan vitamin-

vitamin, serta kerja daripada hormon-hormon lain.

D.    GEJALA KLINIS

Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi :

        Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang terbuka.

        Suhu rektal < 35,5˚C dalam 0-45 jam pasca lahir.

        Berat badan lahir > 3500 gram; masa kehamilan > 40 minggu.

        Suara besar dan parau.

        Hernia umbilikalis.

        Riwayat ikterus lebih dari 3 hari.

        Miksedema.

        Makroglosi.

        Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan sembelit (< 1 kali/hari).

        Kulit kering, dingin, dan ”motling” (berbercak-bercak).

        Letargi.

        Sukar minum.

        Bradikardia (< 100/menit).

Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah mental yang permanen pada

penderita.

Gejala pada anak besar :

        Dengan goiter maupun tanpa goiter.

        Gangguan pertumbuhan (kerdil).

        Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan pubertas.

        Ganguan perkembangan mental permanen terutama bila onset terjadi sebelum umur 3

tahun.

        Aktivitas berkurang, lambat.

        Kulit kering.

        Miksedema.

        Tekanan darah rendah, metabolisme rendah.

        Intoleransi terhadap dingin.

E.     PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS

Anamnesis :

       Apakah berasal dari daerah gondok endemik?

       Struma pada ibu. Apakah ibu diberi KI, PTU waktu hamil?

       Adakah keluarga yang struma?

       Perkembangan anak.

Gejala klinis :

Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya

gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital.

Laboratorium :

  Darah, air kemih, tinja, kolesterol serum.

  T3, T4, TSH.

Radiologis :

  USG atau CT scan tiroid.

  Tiroid scintigrafi.

  Umur tulang (bone age).

  X-foto tengkorak .

Diagnosis hipotiroid dapat dilakukan :

In utero :  Pemeriksaan USG (ada tidaknya goiter).

Post natal : Uji tapis tiroid pada bayi baru lahir (setelah hari ketiga) :

Pelaksanaan bisa dilakukan dengan 3 cara:

Pemeriksaan primer TSH.

Pemeriksaan T4 ditambah dengan pemeriksaan TSH dari sampel darah yang sama, bila hasil

T4 rendah.

Pemeriksaan TSH dan T4 sekaligus pada satu sampel darah.

Nilai cut-off adalah 25µU/ml. Bila nilai TSH <25µU/ml dianggap normal; kadar TSH >50

µU/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4

plasma. Bila kadar TSH  tinggi > 40 µU/ml dan T4 rendah, < 6 µg/ml, bayi diberi terapi

tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH  diantara 25-50

µU/ml, dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.

Skor Apgar Hipotiroid Kongenital.

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2Kromosom Y tidak ada (wanita) 1Pucat, dingin, hipotermi 1Tipe wajah khas edematus 2Makroglosi 1Hipotoni 1Ikterus lebih dari 3 hari 1Kulit kasar, kering 1Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1Konstipasi 1Berat badan lahir > 3,5 kg 1Kehamilan > 40 minggu 1

Total 15

F.      DIAGNOSIS BANDING

Mongolisme

Sering disertai hipotiroid kongenital, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan faal tiroid secara

rutin.

        epikantus (+)

        makroglosi (+)

        miksedema (-)

        retardasi motorik dan mental

        ”Kariotyping”, trisomi 21

G.    PENATALAKSANAAN

Hormon tiroid

Obat pilihan adalah Sodium L-Thyroxine, diberikan sedini mungkin.

1.        Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel berikut :

Umur Dosis µg/kg BB/hari

0-3 bulan

3-6 bulan

6-12 bulan

1-5 tahun

2-12 tahun

> 12 tahun

10-15

8-10

6-8

5-6

4-5

2-3

Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.

2.        Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukan therapeutic trial

sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-3 minggu; bila ada perbaikan

klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis pemberian + 100 μg/m2/hari.

Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon klinik dari uji fungsi tiroid T3, T4, dan TSH

yang dapat berbeda tergantung dari etiologi hipotiroid.

H.    PEMANTAUAN

Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis yang berlebihan dapat

mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan, gangguan tidur, dan gejala tirotoksikosis

yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan jangka lama mengakibatkan terjadinya

kraniosinostosis.

Pemeriksaan fungsi tiroid :

2-4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah setiap perubahan dosis.

Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama kehidupan, selanjutnya tiap 3

bulan pada tahun kedua sampai ketiga.

Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sampai 6

bulan sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat badan, perkembangan motorik

dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah bersekolah. Umur tulang dipantau

tiap tahun.

BAB  III

PENUTUP

A.     Kesimpulan

Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat

dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-”end organ”, dengan akibat terjadinya defisiensi

hormon tiroid, ataupun gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.

Menurut penyebabnya, hipotiroid pada anak dibedakan menjadi 2, yaitu :

1)      Hipotiroid kongenital.

2)      Hipotiroid dapatan.

Hipotiroid Kongenital adalah penyakit yang diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak

diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.

Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari penyebabnya

hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, > 90%), dapat pula

bersifat sementara atau transient (pada sebagian kecil kasus, <20%).

B.     Saran

Berdasarkan hasil pembahasan materi di atas diharapkan dapat menjadi bahan masukan

yang bermanfaat bagi mahasiswa dan petugas kesehatan untuk dapat diaplikasikan dalam

tindakan pelayanan keperawatan lebih khusus dalam bidang keperawatan anak.

Dan juga karena keterbatasan referensi yang mendukung, untuk itu diharapkan kritik dan

saran guna untuk kesempurnaan makalah ini.