Glositis bermigrasi jinak adalah kondisi kronis atau intermiten, yang relatif tidak berbahayayang mempengaruhi dorsum lidah. Hal ini ditandai dengan diskrit, halus,daerah memerah, biasanya dengan sedikit terangkat, pucat perbatasan kuning atau putih (gbr. 1).Ketika diamati selama jam atau hari, patch gundul bisa berubahdrastis dalam ukuran dan bentuk, sering muncul untuk bermigrasi di seluruh permukaanlidah, atau menghilang untuk waktu yang sangat beragam dari waktu ke waktu. Pola khastelah disamakan dengan daratan dan lautan di peta, dari yang sinonim dengan"Lidah geografis" berasal. Rasa sakit, terbakar, atau gatal-gatal yang sesekalikeluhan, tetapi banyak yang tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi tersebut sampai kepada itu.Lesi biasanya dapat segera didiagnosis dengan penampilan mencolok mereka, meskipun,jarang, mungkin perlu untuk mengamati mereka pada beberapa kesempatan untukbukti evanescence atau migrasi. Deskripsi rinci dari penampilan klinisdan histopatologi kondisi dapat ditemukan dalam artikel oleh Cooke [1],Zegarelli et al. [2], Monica [3], dan Dawson [4].Etiologi tetap jelas, meskipun sejumlah faktor telah diusulkan.Infeksi telah diduga karena sifat inflamasi lesi.Namun, tidak ada mikroorganisme tertentu telah secara konsisten ditemukan terkaitdengan kondisi, dan upaya untuk mentransfer dengan inokulasi lidah yang sehatdengan kerokan dari lesi aktif telah gagal [5, 6].Kekurangan gizi telah diduga karena asosiasi terkenalantara kekurangan makanan dari besi atau vitamin B-kompleks dan umumglositis dengan atrofi papila. Ada kemungkinan bahwa jenis glositis kadang-kadang mungkinkeliru untuk glositis bermigrasi jinak, terutama ketika hanya ujung danbatas lateral lidah yang terlibat. Namun, di antara 42 Universitas Minnesotasiswa terpengaruh dengan glositis migrasi jinak, tidak dipamerkan terbukatanda-tanda kekurangan gizi, dan tidak ada kecenderungan peningkatanKondisi di antara 10 dari mereka yang mengambil dosis oral besar dari vitamin beberapadan persiapan mineral untuk 51 hari, dibandingkan dengan 10 lain yang diterima setiap hariplasebo [7].Stres emosional telah diduga sebagai faktor etiologi karena sesekalipengamatan klinis dari wabah atau eksaserbasi lesi yang disertaioleh peristiwa stres [8]. Pentingnya stres emosional sebagai faktor etiologisangat didukung oleh sebuah penelitian [9] di mana 15 dari 35 terkena UniversitasSiswa Minnesota Multiphasic memiliki Minnesota profil Personality Inventory yangyang dinilai menjadi sugestif dari gangguan psikologis sementara hanya dua dari 35siswa control memiliki profil sama sugestif. Penelitian yang sama menemukanprevalensi glossitis bermigrasi jinak untuk menjadi lebih dari enam kali lebih tinggi di antarapasien dalam keadaan sakit jiwa dari kalangan baik University of Minnesotasiswa atau pasien di rumah sakit negara untuk kekurangan mental. Selanjutnya,dari 15 siswa yang bahasa lesi berubah di bawah kondisi emosionalstres, 11 yang dinilai telah menjadi lebih buruk.Alergi telah terlibat karena tingginya insiden dilaporkan jinakglositis bermigrasi antara anak-anak dengan manifestasi alergi yang jelas [10, 11]dan karena hubungannya dengan intoleransi susu pada anak-anak [12]. Namun,peneliti lain telah melaporkan bahwa meskipun mereka mengamati insiden tinggigangguan kulit dan pernafasan pada anak-anak dengan lidah geografis, sebagian besargangguan ini dianggap nonallergic di alam [13]. Pada keseimbangan,pentingnya fenomena alergi dalam etiologi glositis bermigrasi jinakTampaknya layak penyelidikan lebih lanjut.Meskipun faktor lingkungan yang tampaknya penting dalam produksilesi, sejumlah peneliti telah mengamati mereka dalam beberapa anggota darikeluarga, menunjukkan bahwa ada juga mungkin faktor keturunan [5, 14-17]. Namun,tidak ada studi keluarga sistematis telah dilaporkan. Tujuan dari sekarangpenyelidikan adalah untuk menguji kemungkinan peran hereditas dalam etiologi jinakmigrasi glositis dengan cara studi keluarga tersebut.SUBYEK DAN METODEFitur penting dari penyelidikan adalah perbandingan prevalensiglositis bermigrasi jinak dalam keluarga yang terkena dampak University of Minnesota siswadengan prevalensi dalam populasi dari mana siswa telah ditarik. Perbandinganjuga dilakukan dengan prevalensi di keluarga kontrol (tidak terpengaruh)siswa. Perbandingan ini memberikan dasar untuk menentukan sejauh manaKondisi dipamerkan kecenderungan terjadinya familial. The silsilah kemudian dianalisisindividual dan kolektif untuk bukti mengenai pola tertentu dari transmisi keturunan.ContohSebuah kolam siswa yang terkena dampak dan kontrol diperoleh seperti yang dijelaskan sebelumnya [9, 18].Dari 42 di masing-masing kelompok, 32 siswa yang terkena dampak dan 26 kontrol berpartisipasi dalam keluargastudi. Tambahan tiga siswa yang terkena dampak dan delapan kontrol diperoleh dari kalanganmahasiswa kedokteran gigi dan gigi membantu di University of Minnesota. Salah satukontrol kemudian ditemukan memiliki kondisi; reklasifikasi nya mengakibatkantotal dari 36 keluarga probands dan 33 keluarga dari kontrol yang disurvei.126GENETIKA OF JINAK glositis BERUAYAKeluarga StudiDalam kebanyakan kasus, keuntungan diambil dari pertemuan keluarga selama Natal-NewMusim liburan tahun. Sebagian besar siswa dari kedua kelompok berasal dari keluarga didaerah Minneapolis-Saint Paul metropolitan. Keluarga-keluarga ini disurvei di merekarumah oleh peneliti utama. Itu mungkin untuk memasukkan beberapa siswa di masing-masingkelompok rumah yang berada di masyarakat jauh dengan memiliki mereka dan dokter gigi secara mandirisurvei keluarga mereka. Temuan mahasiswa dan dokter gigi selalubertepatan.Estimasi Populasi FrekuensiFrekuensi glossitis bermigrasi jinak dalam populasi dari manamahasiswa dan keluarga ditarik diperkirakan dengan rata-rata prevalensi diperolehdalam dua survei. Yang pertama adalah salah satu dari yang siswa awalnya dipilih[9, 18]. Yang kedua dilakukan di Robbinsdale, Minnesota, sekolah umum [19].Dari 7.279 diperiksa dalam dua survei, 93 (1,28%) dipamerkan kondisi. Di sanaTidak ada perbedaan yang signifikan antara prevalensi ini dan satu-satunya prevalensi lainnyadilaporkan untuk populasi sebanding di Amerika Serikat R201. Kurangnya perbedaanprevalensi di antara kelompok mulai usia TK sampai dewasa menunjukkan bahwaperbandingan yang valid dapat dibuat antara kerabat primer dan populasi, atauantara orang tua dan saudara kandung, tanpa memperhatikan berbagai usia subyek yang terlibat.Faktor LingkunganMeskipun pola familial kejadian menunjukkan bahwa faktor keturunan adalah pentingFaktor etiologi, bisa juga telah diproduksi oleh konsentrasi keluargafaktor lingkungan dengan tidak adanya pengaruh keturunan yang kuat. Yang terakhirkemungkinan tampaknya tidak mungkin karena dua alasan. Pertama, dua faktor potensi lingkunganasal yang paling masuk akal dapat mempengaruhi keluarga selektif adalah gizikekurangan dan transmisi kondisi oleh mikroorganisme menular. Sebagaidisebutkan sebelumnya, namun, tak satu pun dari ini telah secara konsisten mendapat dukunganbeberapa penelitian. Kedua, silsilah diperoleh dalam penelitian ini mengandung 20contoh pernikahan, masing-masing melibatkan seseorang dengan glossitis bermigrasi jinak.Jika makanan, infeksi, atau lainnya faktor lingkungan yang penting dari etiologi penting, itu akan diantisipasi bahwa hubungan intim dan penggabungangaya hidup yang terlibat dalam pernikahan akan menghasilkan beberapa pasangan kontrakpenyakit. Bahkan, tidak salah satu pasangan dari orang yang terkena dampak juga terpengaruh.Akan menarik jika alergi harus membuktikan menjadi faktor utama dalam kondisi tersebut,untuk itu tidak akan bertentangan dengan baik faktor stres emosionalatau salah satu dari faktor keturunan. Respon alergi dari berbagai jenis telah dipamerkan kecenderunganberkembang pada individu yang rentan dalam kondisi ketegangan saraf danstres [21, 22]. Diatesis atopik telah menunjukkan kecenderungan yang kuat untuk keluargakejadian, meskipun sarana transmisi belum jelas digambarkan[22].Disimpulkan bahwa faktor keturunan merupakan faktor penentu penting dari terjadinya familialkondisi.Faktor keturunanAnalisis silsilah pertama difokuskan pada kemungkinan cara penularan yang melibatkangen tunggal efek yang besar. Distribusi kira-kira sama dariKondisi antara pria dan wanita dalam kedua survei populasi [19] dan diPenelitian ini * hampir aturan keluar linkage seks sebagai faktor, terlepas dari apakahtransmisi mungkin dominan atau resesif, dan meskipun fakta bahwaKondisi ini jauh dari langka. Selanjutnya, pemeriksaan silsilah mengungkapkan dua contohdari apa yang tampaknya menjadi transmisi ayah-anak dan banyak contohdari jelas penularan dari ibu-anak (gbr. 2).Dalam mempertimbangkan autosomal resesif transmisi, kami menganalisis hanya kasus-kasusdi mana kedua orang tua dari probands diperiksa, karena baik kedua orang tua akanmenjadi pembawa (mungkin, jika fenotip normal) atau salah satu orang tua akan homozigotterpengaruh sementara yang lain akan mungkin menjadi heterozigot. The WeinbergMetode proband digunakan [23]. Ada sangat sedikit kesempatan keluarga yangdipilih melalui lebih dari satu anggota yang terkena dampak dan, memang, tidak ada yang begitu dipilih,karena beberapa keluarga memiliki lebih dari satu anak memasuki Universitasdari Minnesota pada kuartal yang sama. Dengan demikian, kategori pemastian yang sesuaiadalah pilihan tunggal. Frekuensi yang diharapkan dari saudara kandung yang terkena probands dicontoh-contoh di mana salah satu orang tua terkena dan yang lain pembawa dianggap(Tabel 2) akan menjadi sekitar 50% o; frekuensi yang diamati adalah 18,8% o (tiga dari 16).Frekuensi saudara yang terkena probands mana orang tua tidak terpengaruhakan secara teoritis menjadi 25% o; frekuensi yang diamati adalah 8,3% o (tiga dari 36). DiSelain itu, diharapkan bahwa proporsi yang lebih tinggi dari saudara kandung dari orang tuaakan terpengaruh, tapi ini tidak terjadi (Tabel 1). Bahkan jika ada yang moderatkurangnya penetrasi, data memberikan dukungan kurang untuk autosomal resesifcara penularan dalam keluarga ini.Setidaknya satu orang tua dari proband harus terpengaruh dalam semua kasus jika sifat tersebutditransmisikan sebagai autosomal dominan dan sepenuhnya penetran. Dari 32kasus di mana kedua orang tua diperiksa, ada 11 kasus di mana salah satuorang tua adalah terkena dan tidak ada di mana keduanya terkena. Setidaknya 50% o dari saudaradan anak-anak dari probands akan diharapkan untuk memiliki kondisi dengan inicara penularan, tetapi proporsi yang diamati adalah 11,5% 7o (tujuh dari 61)Data ini memberikan dukungan yang lebih baik untuk transmisi dominan autosomal dibandingkanpola lain yang melibatkan sebuah gen tunggal efek besar. Namun, mereka juga menunjukkanurutan agak rendah dari penetrasi (antara 23% dan 34% o). Meskipun ini bisadisebabkan variasi faktor lingkungan, data juga sugestif daridasar genetik kompleks lagi.Jadi, sebagai alternatif pendekatan sebelumnya yang melibatkan gen mutanefek besar, silsilah dianalisis untuk kecenderungan poligenik denganambang batas luar yang individu beresiko. Edwards [24] telah menyarankan bahwauntuk sifat threshold tersebut, frekuensi di keluarga tingkat pertama harus mendekatiakar kuadrat dari frekuensi populasi. Frekuensi bermigrasi jinakglositis antara kerabat utama probands dalam penelitian ini adalah 14,1%,dengan hanya sedikit variasi antara subkategori dari orang tua, saudara, dan anak-anak(Tabel 1). Ini memberikan cocok sangat dekat dengan frekuensi teoritis11,3% o (akar kuadrat dari prevalensi 1,28% dalam dua sebelumnyasurvei dijelaskan). Dengan model poligenik, itu juga akan diharapkan bahwaproporsi yang lebih tinggi dari saudara yang terkena harus terjadi di keluarga probands manasalah satu orangtua yang terkena dari mana orang tua tidak terpengaruh. Meskipun tampaknya adamenjadi kecenderungan situasi ini (18,8% vs 8,3% o, tabel 2), perbedaantidak signifikan secara statistik. Hal lain yang perlu dipertimbangkan adalah bahwa darisembilan silsilah di mana ada tiga generasi, dua memiliki garis vertikaldari tiga bersaudara yang terkena dampak (gbr. 2, silsilah A dan B). Ini adalah proporsi yang lebih tinggidari yang konsisten dengan model poligenik, tapi tampaknya bahkan kurang konsistendengan model gen tunggal.KeterbatasanSetidaknya dua kemungkinan keterbatasan pada interpretasi data keturunanperlu dipertimbangkan.Pertama, lesi hilang sepenuhnya pada beberapa individu untuk berbagai periodewaktu; Oleh karena itu, prevalensi yang diperoleh dalam survei dan studi keluargamungkin meremehkan frekuensi aktual individu yang rentan. Rahamimoffdan Mhsam [13] telah melaporkan bahwa di antara pelajaran diamati berulang kaliuntuk satu tahun atau lebih, sekitar 54% o dari mereka yang akhirnya ditemukan akan terpengaruhmenunjukkan bukti kondisi pada pemeriksaan awal. Hal ini menunjukkan bahwafaktor meremehkan mungkin lebih dari 40% o. Namun, sebagian besarsubyek mereka berada di bawah pengamatan di usia 0-2 tahun ketika lesi dilaporkanmembuat penampilan awal mereka [8, 16]. Sebuah survei cross-sectional dari yang lebih tuaanak-anak dan orang dewasa, seperti dalam penyelidikan ini, karena itu akan tampak kemungkinanmeremehkan frekuensi individu yang rentan oleh jauh lebih kecilFaktor. Memang, catatan fotografi dari lidah sebagian besar probands digunakandalam penelitian ini menunjukkan bahwa hanya sekitar 10% o bebas dari lesi pada setiapsalah satu dari lima observasi selama periode 7 bulan. Selanjutnya, 40 kontrolsiswa diperiksa untuk lesi lidah pada satu atau lebih kesempatan setelah merekadipilih, dan hanya satu (2.57o) diamati untuk mengembangkan kondisi tersebut. Jika,sebagai pengamatan ini menunjukkan, faktor meremehkan dalam investigasi inidekat dengan 10%, maka akan muncul tidak cukup untuk mempengaruhi seriuskesimpulan mengenai cara penularan turun-temurun.Kedua, ada beberapa laporan dari hubungan antara migrasi jinakglositis dan pola tertentu dari celah yang abnormal dari punggung danpermukaan lidah lateral yang dikenal sebagai lidah skrotum [13, 16, 17] (lihat gbr. 1). ItuTemuan menunjukkan bahwa baik mereka adalah dua manifestasi dari cacat genetik yang sama,atau adanya satu mempengaruhi prevalensi yang lain dengan menambahfaktor lingkungan. Misalnya, celah mungkin pelabuhan sisa-sisa makanan danmikroorganisme, dan iritasi yang dihasilkan bisa meningkatkan lesi dinyatakan okultismelidah geografis.Sayangnya, tidak ada upaya yang dilakukan untuk mencatat prevalensi lidah skrotumdalam penelitian ini karena kesulitan yang dihadapi dalam mencoba untuk membedakandari jenis lain dari lidah pecah-pecah dalam survei percontohan. Sebuah tinjauan dari sebelumnyacatatan fotografi disebutkan mengungkapkan bahwa delapan dari 36 siswa yang berpartisipasitampaknya memiliki kedua kondisi kebetulan. Ini rupanya tinggifrekuensi lidah skrotum antara orang-orang yang menderita dengan lidah geografis dikesepakatan dengan penyelidikan dikutip. Di sisi lain, peneliti utamadisurvei 218 individu dengan sindrom Down di Negara MinnesotaRumah Sakit, Faribault, dan meskipun ada prevalensi tinggi diantisipasi lidah pecah-pecah (32,1%), tidak ada contoh dari lidah geografis disampel. Hal ini jelas bahwa hubungan yang jelas ini harus diklarifikasi sebelum kesimpulanmengenai transmisi turun-temurun dari glossitis bermigrasi jinak bisadianggap sepenuhnya dibenarkan.RINGKASAN DAN KESIMPULANPrevalensi glossitis bermigrasi jinak jauh lebih tinggi di antara firstdegreekerabat yang terkena dampak University of Minnesota siswa dibandingkan merekamahasiswa kontrol, serta di antara penduduk dari mana siswaditarik. Temuan ini menunjukkan bahwa ada kecenderungan kuat untuk keluargaterjadinya kondisi tersebut.Analisis data dan pemeriksaan silsilah menunjukkan bahwa poligenikModel transmisi turun-temurun, dengan ambang batas untuk kerentanan terhadap lingkunganfaktor, dapat memberikan penjelasan terbaik bagi perkembangan gangguan ini.Namun, jumlah keluarga diperiksa agak kecil, banyaksilsilah tidak bisa dilacak sangat luas, dan faktor lingkunganpencetus penyakit ini belum tidak jelas. Dengan demikian, pola keturunanmelibatkan gen mutan tunggal dampak yang besar ini tidak berarti dikecualikan olehData. Jika ini, pada kenyataannya, adalah kasus, hubungan seks sangat tidak mungkin, autosomal resesiftransmisi juga tampaknya tidak mungkin, dan transmisi autosomal dominan dengan rendahpenetrasi adalah pola gen paling mungkin tunggal. Penyelidikan lebih lanjut diperlukanuntuk lebih menentukan komponen herediter dari glossitis bermigrasi jinak, dengan tertentuperhatian yang mungkin pentingnya hubungan yang jelas denganlidah skrotum.