3

2

1

HEREDITAS

Presented by :

Jurusan KeperawatanPoltekkes Kemenkes

Surakarta

1. RIMA AMALIA HABIBA(37)

2. RIZKY FATATUL HUDA(38)

3. ROHMA DIYAH SUPRAPTI(39)

4. SANTI WIDYASTUTI(40)

5. SITI SUNDARI(41)

WE WILL STUDY . . .

DEFINISI HEREDITAS

PEWARISAN SIFAT MANUSIA

DEFINISI HEREDITAS Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-

sifat dari induk keketurunannya melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Pendapat ini dicetuskan oleh Witherington.

Secara umum hereditas diartikan sebagai pewarisan sifat dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status sosial.

Pewarisan sifat ini biasanya berhubungan dengan struktur tubuh dan bukan tingkah laku. Karena tingkah laku makhluk hidup lebih banyak dipengaruhi oleh faktor lingkungan.

HEREDITAS MANUSIA

Mempelajari macam penurunan sifat/kelainan pada manusia.

Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu :1. Autosomal => sifat yang terpaut

kromosom tubuh yang dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan.

2. Gonosomal => sifat yang terpaut kromosom sex yang dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

WE WILL STUDY . . .

DEFINISI HEREDITAS

PEWARISAN SIFAT MANUSIA

PEWARISAN SIFAT / KELAINAN PADA MANUSIA

1. Pewarisan Sifat/Kelainan Menurun Autosomal

a.  AlbinismeKelainan menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. P   :  Aa   x   AaF   :  AA   : normal 2Aa : normal (carrier) aa   : albino

b. Idiot/ImbisilDisebabkan karena seseorang tidak punya enzim pengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine. P   :   Ii    x    IiF   :   II    : normal        2Ii  : normal (carrier)          ii    : idiot

c. ThallasemiaKelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan.

2 jenis thallasemia, yaitu :a. thallasemia mayor (ThTh)

Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal.

CONT . . .b.Thallasemia minor (Thth)

Sebagian sel darah merahnyaberbentuk tak beraturan.Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.

Penderita thallasemia mayor lahir  dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.P    : Thth    x    ThthF    :  ThTh    : thallasemia mayor

2Thth   : thallasemia minorthth     : normal

d. Golongan DarahBerdasarkan adanya dua

macam antigen, yaitu antigen A dan antigen B serta dua macam antibody, yaitu anti-A dan anti-B. Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah merah. Antibodi merupakan molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B (limfosit-B) untuk merespon adanya antigen. Antibodi terdapat pada serum atau cairan darah.

Golongan Darah Sistem ABOGolongan darah ABO dikendalikan

oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO. Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.P  :   IAIO        x       IBIOG  :  IA , IO              IB , IOF  :   IAIB    : golongan AB        IAIO   : golongan A        IBIO   : golongan B        IOIO   : golongan O

Golongan Darah Sistem MN Berdasarkan adanya perbedaan salah satu

jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein terdapat pada membran sel darah merah yang disebut glikoforin A.

Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot).P    : pria golongan M  x  wanita golongan N            IMIM                    INING   :        IM                    INF    :        IMIN    = golongan MN

Golongan Darah Sistem Rhesus

Sistem Rh membagi golongan darah manusia menjadi dua kelompok berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan anti serum Rh. Hasilnya berupa individu dengan golongan Rh positif, dengan genotip RhRh atau Rhrh, memiliki antigen faktor rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.

Sebaliknya individu golongan Rh negatif, dengan genotip rhrh, tidak memiliki antigen faktor rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi). Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -P    :   pria Rhesus +     x      wanita Rhesus –        RhRh                    rhrhG    :    Rh                        rhF    :   Rhrh Rhesus +   (eritroblastosis fetalis)

2. Sifat/Kelainan Menurun GonosomalSifat yang diturunkan terpaut

kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.

a) Kelainan menurun yang terpaut kromosom XDua contoh kelainan menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.

1).  Hemofili Suatu kelainan dimana darah seseorang

sulit untuk membeku. Disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat

normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H

pada masing-masing kromosom X. XHXh => wanita hemofili carier, XhXh => wanita penderita hemofii (lethal)

Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.

Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah. P    :    pria normal    x    wanita carrier             XHY                       XHXh

G    :        XH, Y            XH, Xh

F    :    XHXH  : wanita normal XHY : pria normal

          XHXh  : wanita normal carrier Xhy  : pria hemofili

2).  Butawarna (colorblind)

Kelainan menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada buta warna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.

Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria buta warna yang menikah dengan wanita carrier.

P    :    pria buta warna   x    wanita carrier

  XcY                         XCXc

G    :      Xc, Y                     XC, Xc

F    :    XCXc  : wanita normal carrier

          XcXc  : wanita butawarna           XCY  : pria normal           XcY   : pria butawarna

b.   Kelainan menurun yang terpaut kromosom Y

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh dari kelainan yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.

1). HypertrichosisSeorang pria

dengan hypertrichosis. Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.

P   :   XYht    x     XXF   :   XYht   : laki-laki hypertrichosis

     XYht   : laki-laki hypertrichosis

CONT...

2). Hystrixgraviour Kelainan ini

disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.

3). Webbedtoes Merupakan

kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

KESIMPULAN

1. Hereditas pada manusia mempelajari tentang macam penurunan sifat/kelainan pada manusia.

2. Pewarisan sifat / kelainan pada manusia terbagi menjadi 2 jenis, yaitu menurun autosomal dan genosomal.

3. Secara autosomal contohnya seperti albinisme, idiot/imbisil, thallasemia, dan golongan darah.

4. Sementara sifat / kelainan menurun gonosomal terbagi menjadi 2 pula, yaitu :

a. Kelainan menurun yang terpaut kromosom X contohnya hemofili dan butawarna (colorblind).

b. Kelainan menurun yang terpaut kromosom Y yaitu contohnya hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes.

*** TERIMA KASIH ***