7/26/2019 Hawkins i Nuria

http://slidepdf.com/reader/full/hawkins-i-nuria 1/3

HAWKINSINURIA

4-hydroxyphenylpyruvate kekurangan hidroksilase, deisiensi dioksigenase 4-hydroxyphenylpyruvate

APA

Ha!kinsinuria adalah gangguan genetik autoso"al do"inan "edis diklasiikasikan se#agai tyrosine"ia aki#at

kesalahan #a!aan dari "eta#olis"e asa" a"ino$ Anak-anak dengan penyakit ini "e"iliki "utasi pada salah satu

en%i" yang #ertanggung &a!a# untuk "ogok tyrosine, asa" a"ino, di dala" tu#uh$ 'utasi "engurangi ungsi

en%i", yang dise#ut hidroksilase 4-hydroxyphenylpyruvate$ Hal ini "enye#a#kan aku"ulasi ha!kinsin, "eta#olit

asa" a"ino (produk degradasi), dala" darah anak yang #ertanggung &a!a# untuk ge&ala$ Hal ini diekskresikan

dala" urin$

TANDA DAN GEJALA

Anak-anak dengan ha!kinsinuria sering tidak "enun&ukkan ge&ala$ Na"un, anak-anak ge&ala dapat hadir dengan

satu atau le#ih hal #erikut* - "e"an+arkan #au aneh diga"#arkan se#agai kola" renang #au - diper#esar hati -

gagal tu"#uh (kegagalan untuk "ena"#ah #erat #adan) - aktivitas #erkurang atau lekas "arah - kelainan ra"#ut,

di "ana ra"#ut #aik-#aik sa&a, adil, &arang dan atau ge"uk - .elar pera!akan pendek ge&ala ta"paknya

tergantung pada kuantitas protein di+erna pada "asa #ayi/ se"akin #esar asupan protein, se"akin #esar ge&ala

klinis$

PENYEBAB YANG MUNGKIN

0u#uh "enggunakan asa" a"ino "akanan untuk pertu"#uhan, energi dan "e"#angun "olekul lain$ 1i#utuhkan

tu#uh untuk "eta#olis"e ("e"e+ah) asa" a"ino dan ia "elakukannya dengan #anyak reaksi ki"ia$ Reaksi ini

tergantung pada en%i" yang "engu#ah asa" a"ino asli "en&adi #ahan ki"ia #erikutnya yang #er#eda (yang

dise#ut se#agai "eta#olit)$ 1ala" "eta#olis"e tirosin, salah satu en%i" yang di#utuhkan adalah hidroksilase 4-

hydroxyphenylpyruvate (alias 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)$ 1i Ha!kinsinuria, "utasi en%i" ini

"e"pengaruhi aktivitas sehingga ketika gilirannya datang untuk "e"asilitasi reaksi ki"ia, tidak "a"pu

"elakukannya, dan proses "eta#olis"e tidak #erlan&ut se+ara nor"al$ 2ada akhirnya, ini hasil kegagalan dala"

aku"ulasi asa" organik yang dise#ut ha!kinsin yang #ertanggung &a!a# untuk ge&ala Ha!kinsinuria$

DIAGNOSA

7/26/2019 Hawkins i Nuria

http://slidepdf.com/reader/full/hawkins-i-nuria 2/3

 U&i la#oratoriu" "enun&ukkan te"uan u"u" tertentu$ Karena #ayi ini "e"iliki "eta#olis"e yang asidosis darah

"ereka akan asa"$ 3uga, "eta#olit tirosin seperti ha!kinsin terdeteksi dala" urin "ereka$ Asa" ha!kinsin

terdeteksi oleh tes khusus yang dise#ut kro"atograi gas-spektro"etri "assa (.-'S)$

PENGOBATAN

1iet rendah protein dan diet rendah enilalanin asa" a"ino tirosin dan "eningkatkan ge&ala$ Setelah sekitar 5

tahun usia, pe"#atasan ini dapat dihentikan se#agai toleransi terhadap asa" a"ino ini ter&adi dan diet #iasa tidak

lagi "enye#a#kan ge&ala$

PROGNOSA

2rognosis &angka pan&ang sangat positi$ Setelah dio#ati, anak-anak #iasanya #erke"#ang se+ara nor"al #aik isik

"aupun "ental$

HUBUNGKAN DENGAN ORANGTUA LAIN

1ala" se"angat "asyarakat dan dukungan, 'adisons 6oundation "ena!arkan layanan unik yang "enghu#ungkan

orang tua dari anak-anak dengan penyakit langka$ 3ika Anda ingin terhu#ung ke orang tua lain dari anak-anak

dengan penyakit ini, silakan "engisi or"ulir singkat ini $

WEBLINKS

Ada #e#erapa !e#links yang "e"#ahas Ha!kinsinuria, tetapi di #a!ah ini adalah situs yang "e"#erikan

inor"asi tentang tyrosine"ia$ Anak-anak dengan Ha!kinsuria "e"iliki ge&ala &auh le#ih parah di#andingkan

dengan tyrosine"ia turun-te"urun dan tidak "e"erlukan transplantasi hati$

'SN Support .roup 

Se#uah kelo"pok pendukung pada &aringan 'i+rosot$ Situs ini "e"ungkinkan Anda untuk terhu#ung dengan

orang lain dipengaruhi oleh Hereitary 0yrosine"ia$ Ia &uga "e"iliki inor"asi tentang penyakit ini serta link ke

situs yang #aik lainnya$

Hati Anak 

Se#uah situs !e# yang #aik dengan inor"asi tentang tyrosine"ia serta link ke situs inor"ati lainnya$ Ada &uga

inor"asi tentang su"#angan hati di situs ini$

7/26/2019 Hawkins i Nuria

http://slidepdf.com/reader/full/hawkins-i-nuria 3/3

 7I'8 (Anak Hidup dengan !arisan 2enyakit 'eta#olik) 

8ritish yang "enyediakan sedikit inor"asi tentang Ha!kinsuria tetapi "e"iliki dukungan inor"asi dan

ne!sletter untuk anak-anak dengan penyakit "eta#olik