Slide 1

Genetika pembentukan bagian-bagian wajah.Gen, khromosom, dan lingkungan.Ciri (character) yang terdapat pada leher dan wajah.Ciri merupakan pernyataan fenotip seperti yang ditentukan genotip.Manusia adalah spesies diploid yang mempunyai konstitusi genetik berupa bentuk genotip yang ditentukan pada gen. Gen ini berada pada khromosom yang berpasangan pada masa metafase pembelahan mitotik sel.Gen terdiri atas dnaDna dibentuk oleh asam fosfat, pentosa, dan nukleotida.Khromosom terdiri atas dna, histonFenotip ditentukan oleh gen, khromosom, dan pengaruh lingkunganPesan genetik pada gen dinyatakan melalui tahap-tahap perobahan di inti sel dan di sitoplasma sel. Pernyataan pesan genetik itu terjadi perubahan-perubahan pada khromosom pada pembelahan selPerubahan-perubahan itu dapat dipengaruhi oleh lingkunganCiri ditentukan oleh suatu bagian untaian DNA tertentu, melalui ramgkaian peristiwa dibawah pengaruh enzim berupa replikasi, transkripsi, translasi, perubahan khromosom, dan berbagai pengaruh yang berasal dari lingkungan fisik dan sikik.

Bibir celahSebagian besar nonsindromik, yaitu muncul sebagai keadaan tersendiri, dan berhubungan dengan lokus gen tertentu, bisa satu lokus atau lebih, dan menunjukkan hubungan familial. Sebagian kecil sindromik, yaitu menyertai gejala lain yang muncul pada suatu penyakit, bisa disebabkan berbagai hubungan genetik dan keadaan yang mempengaruhi dari lingkungan.Pembentukan fenotip dari ciri (character).Mutasi bisa menyebabkan perubahan pada pemunculan suatu ciri, sehingga muncul fenotip yang tidak lazim. Perubahan susunan nukleotida pada gen bisa mempengaruhi berbagai ciri yang seharusnya munculKhromosomopati adalah penyebab perbedaan fenotip yang terjadi karena perubahan susunan khromosom dan mempengaruhi ciri, seperti trisomi 13, 18, dan 21.Trisomi adalah terdapatnya 3 khromosom yang seharusnya hanya sepasang.Regio khromosom 8q24 behubungan dengan suatu bentuk nonsindromik CL/P. Bentuk sindrom CL/P lain (sindrom van der Woude, 22q11, sindrom delesi parsial, dan duplikasi khromosom lain), sehingga diduga terdapat beberapa region lokus genom Lokus gen pada khromososm.

Lokus alel gen.

Khromosom.1.khromatid2. Sentomer 3. Lengan p (petit)4. Lengan qBenang khromatin

Khromosom.

Gangguan pertumbuhan embrionik dapat terjadi tahap-tahap pemunculan dari sifat yang di kode oleh gen.Tahap pembentukan bagian fenotip tertentu adalah tahap-tahap:induksiInteraksi sel-sel embrionikPengaruh berlanjut dari inti selama pembentukan fenotipmorfogenesispembentukan jaringan spesifik Terjadi karena migrasi sel-selProliferasi selPertumbuhan zat interstitialHal-hal yang mempengaruhi pembentukan bagian-bagian kepala dan leher. Pengaruh berbagai tingkat peralihan itu bisa menyebabkan berbagai gejala fenotipPola perpindahan sel-sel krista neuralis menentukan pembentukan bagianbagian wajah. Keadaan lingkungan seperti zat teratogenik, dan infeksiZat teratogenik yang pernah diduga sebagai penyebab penyimpangan pertumbuhan adalah obat antikonvulsan, alkohol, rokok, asam retinoat, antagonis asam folat (seperti asam valproik)Usaha mengatasi gangguan pembentukan fenotip.Pemberian vitamin B pada wanita hamil yang ada kemungkinan terjadinya cacat bawaan.Pendapat ahli genetika (konseling genetik)Penelitian berlanjut dan pembenaran benar.Filosofi proses perkembangan.Keterangan mengenai peristiwa sebab akibat diperoleh dari pembahasan filosofis berupa:Spekulasi: error kemanusiaanBukti empiris: statis-dinamisPosit terpilih: terdapat berbagai kemungkinanKonservatif : lingkaran skeptis Posit OrtodoksKompetensiApresiasi dan realisasi visi.Proses menunjuk pada peristiwa sebab akibat dan pengaturannya.Dari pembuktian pengamatan melalui hipotesis oleh berbagai disiplin; biologi, biokomia, anatomi faal, dinyatakan bahwa proses perkembangan ini melibatkan berbagai komponen seluler subseluler, mulai dari DNA, inisiasi dan eksekusi kejadian, organelle sel, reaksi enzym, reaksi kimia, sintesis-analisis, resume morfologis berupa gambaran mikro dan gros yang diperoleh melalui tehnik tertentu, penyimpulan tahap-tahap yang terlihat.