genetika populasi
TRANSCRIPT
Genetika PopulasiGenetika Populasi
Genetika Populasi (1)
Genetika populasi: mempelajari tindak tanduk gen Genetika populasi: mempelajari tindak tanduk gen dalam masyarakatdalam masyarakat
Populasi Mendel: Suatu kelompok organisme Populasi Mendel: Suatu kelompok organisme berproduksi secara seksual dengan derajat berproduksi secara seksual dengan derajat hubungan keluarga relatif dekat dimana terjadi hubungan keluarga relatif dekat dimana terjadi antar perkawinan atau inbreeding (sekelompok antar perkawinan atau inbreeding (sekelompok individu yang dapat kawin sesamanya)individu yang dapat kawin sesamanya)
Populasi --- ada beberapa hal penting :Populasi --- ada beberapa hal penting :
1. Frekuensi gen : proporsi alel-alel suatu gen 1. Frekuensi gen : proporsi alel-alel suatu gen dalam populasi.dalam populasi.
2. Gene pool : jumlah gen dalam gamet-gamet 2. Gene pool : jumlah gen dalam gamet-gamet dari suatu populasidari suatu populasi
3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi
4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam 4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam populasipopulasi
Genetika Populasi (2)Genetika Populasi (2)
Beberapa persoalan yang perlu diketahui dalam Beberapa persoalan yang perlu diketahui dalam mempelajari genetika populasimempelajari genetika populasi
1. Mengapa sifat dominan tidak meningkat pada 1. Mengapa sifat dominan tidak meningkat pada suatu populasisuatu populasi
dengan mengorbankan sifat resesif.dengan mengorbankan sifat resesif.
2. Setelah mengetahui timbulnya penyakit, 2. Setelah mengetahui timbulnya penyakit, bagaimana kita dapat memperkirakan frekuensi bagaimana kita dapat memperkirakan frekuensi penyebar dan kecepatan mutasi gen yang relevan.penyebar dan kecepatan mutasi gen yang relevan.
3. Bagaimana suatu penyakit genetik yang khusus 3. Bagaimana suatu penyakit genetik yang khusus bisa lebih umum pada suatu populasi/komunitas bisa lebih umum pada suatu populasi/komunitas dibandingkan dengan yang lainnya.dibandingkan dengan yang lainnya.
Genetika Populasi (3)Genetika Populasi (3)
Beberapa persoalan............lanjutanBeberapa persoalan............lanjutan
4. Bagaimana kita dapat mengkonfirmasikan suatu 4. Bagaimana kita dapat mengkonfirmasikan suatu penyakit genetik memperlihatkan suatu pola penyakit genetik memperlihatkan suatu pola warisan yang khusus.warisan yang khusus.
5. Apakah hubungan genetik itu dan bagaimana hal 5. Apakah hubungan genetik itu dan bagaimana hal ini berbeda dengan hubungan dis-equilibrium ini berbeda dengan hubungan dis-equilibrium (hubungan yang tidak seimbang).(hubungan yang tidak seimbang).
6. Berupa apakah pengaruh intervensi medis pada 6. Berupa apakah pengaruh intervensi medis pada frekuensi alel dan timbulnya penyakit genetik ?frekuensi alel dan timbulnya penyakit genetik ?
Genetika Populasi (4)Genetika Populasi (4)Sepasang alel A dan a, p = % alel alel A dalam Sepasang alel A dan a, p = % alel alel A dalam
pusat (gen pool), dan q = % alel-alel a pada pusat (gen pool), dan q = % alel-alel a pada pusat gen.pusat gen.
Frekuensi perkawinanFrekuensi perkawinanFrekuensi genotipFrekuensi genotip PriaPria
WanitaWanita pp
AAqq
aa
pp
AAp2p2
AAAApqpq
AaAa
aapqpq
AaAaq2q2
aaaa
Genetika Populasi (5)Genetika Populasi (5)
% gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk % gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen. memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen. Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada generasi berikutnya ----- perhatikan ringkasan generasi berikutnya ----- perhatikan ringkasan dibawah ini: dibawah ini:
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA Aa aaAA Aa aa
p2 = fraksi generasi berikutnya diharapkan p2 = fraksi generasi berikutnya diharapkan homozigot dominan AAhomozigot dominan AA
2pq =2pq = fraksi yang diharapkan heterozigot Aafraksi yang diharapkan heterozigot Aa
q2 =fraksi yang diharapkan resesif aaq2 =fraksi yang diharapkan resesif aa
Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk memper hitungkan semua genotip dalam populasi memper hitungkan semua genotip dalam populasi keturunanketurunan
Genetika Populasi (6)Genetika Populasi (6)
Rumus p2 + 2pq + q2 = 1, mengekspresikan Rumus p2 + 2pq + q2 = 1, mengekspresikan genotip dari keturunan fraksi gamet (alel) dari genotip dari keturunan fraksi gamet (alel) dari pusat parental disebut hukum HARDY – WEINBERGpusat parental disebut hukum HARDY – WEINBERG
Jika suatu populasi sesuai dengan kondisi yang Jika suatu populasi sesuai dengan kondisi yang menjadi dasar dari rumus ini, maka tidak akan ada menjadi dasar dari rumus ini, maka tidak akan ada perubahan dalam frekuensi gametperubahan dalam frekuensi gamet
atau zigot dari generasi ke generasi.atau zigot dari generasi ke generasi.
Beberapa asumsi yang mendasari perolehan Beberapa asumsi yang mendasari perolehan keseimbangan genetik seperti diekspresikan dalam keseimbangan genetik seperti diekspresikan dalam persamaan HARDY-WEINBERG adalah sbb:persamaan HARDY-WEINBERG adalah sbb:
Genetika Populasi (7)Genetika Populasi (7)
Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :
1.1. Populasi tidak terbatas besarnyaPopulasi tidak terbatas besarnya2.2. Melakukan perkawinan acakMelakukan perkawinan acak3.3. Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap
genotip yang dipersoalkan dapat genotip yang dipersoalkan dapat bertahan hidup sama seperti yang lainnyabertahan hidup sama seperti yang lainnya
4.4. Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi dan emigrasiimigrasi dan emigrasi
5.5. Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel kepada yang lainnyakepada yang lainnya
6.6. Meiosis normal, peluang yang menjadi Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif ada pada gametogenesis.faktor operatif ada pada gametogenesis.
Genetika Populasi (8)Genetika Populasi (8) Frekuensi perkawinan dari populasi Frekuensi perkawinan dari populasi
yang dapat mengecap rasa pahit PTC yang dapat mengecap rasa pahit PTC (phenylthiocarbamide) dengan yang (phenylthiocarbamide) dengan yang tidak dapat mengecap rasa PTC, TT & Tt tidak dapat mengecap rasa PTC, TT & Tt -PTC +, tt PTC - Pria-PTC +, tt PTC - Pria
TTTT
p2p2TtTt
2pq2pqtttt
q2q2
genotgenotip p4ip p4
2p3q2p3q p2q2p2q2
2p3q2p3q 4p2q4p2q22
2pq32pq3
p2q2p2q2 2pq32pq3 q4q4
Genetika Populasi (9)Genetika Populasi (9)dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu populasi pada Keseimbang an HARDY-WEINBERG genotip kedua populasi pada Keseimbang an HARDY-WEINBERG genotip kedua orang tua dalam proporsi p2:2pq:q2orang tua dalam proporsi p2:2pq:q2
Bentuk Perkawinan Bentuk Perkawinan KeturunanKeturunan
____________________________________________________________________________________________________________________
Mother Father Frekuensi AA Aa aaMother Father Frekuensi AA Aa aa
AA AA p2 x p2 = p4 1(p4)AA AA p2 x p2 = p4 1(p4)
AA Aa p2 x 2pq = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q) AA Aa p2 x 2pq = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q)
Aa AA 2pq x p2 = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q)Aa AA 2pq x p2 = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q)
AA aa p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)AA aa p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)
aa AA p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)aa AA p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)
Aa Aa 2pq x 2pq = 4p2q2 ¼(4p2q2) ½(4p2q2) Aa Aa 2pq x 2pq = 4p2q2 ¼(4p2q2) ½(4p2q2) ¼(4p2q2)¼(4p2q2)
Aa aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)Aa aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)
aa Aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)aa Aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)
aa aa q2 x q2 = q4 1(q4)aa aa q2 x q2 = q4 1(q4)
Genotip hasil dari semuaGenotip hasil dari semua
kemungkinan perkawinan p2 2pq kemungkinan perkawinan p2 2pq q2 q2
Genetika Populasi (10)Genetika Populasi (10)
Jumlah Keturunan AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2( p2 Jumlah Keturunan AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2( p2 + 2pq + q2 ) = p2(p+q)2 = p2 ; ( p+q = 1)+ 2pq + q2 ) = p2(p+q)2 = p2 ; ( p+q = 1)
Jumlah Keturunan Aa = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = Jumlah Keturunan Aa = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq( p2 + 2pq + q2 ) = 2pq(p + q)2 = 2pq2pq( p2 + 2pq + q2 ) = 2pq(p + q)2 = 2pq
Jumlah Keturunan aa = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2( p2 Jumlah Keturunan aa = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2( p2 + 2pq + q2 = q2( p + q )2 = q2 + 2pq + q2 = q2( p + q )2 = q2
p2 + 2pq + q2 = 1p2 + 2pq + q2 = 1
Genetika Populasi (11)Genetika Populasi (11)
Untuk melihat suatu populasi dalam keadaan seimbang atau Untuk melihat suatu populasi dalam keadaan seimbang atau tidak, dapat tidak, dapat
dilakukan perhitungan rumus: H2 (pangkat dua) = 4DRdilakukan perhitungan rumus: H2 (pangkat dua) = 4DRH = Heterozigot; D = Dominan; R = ResesifH = Heterozigot; D = Dominan; R = Resesif TT Tt ttTT Tt tt D H RD H R 0.25 0.70 0.050.25 0.70 0.05 H2 = 4DR --- (0.70)2 = 4(0.25)(0.05)H2 = 4DR --- (0.70)2 = 4(0.25)(0.05) 0.49 = / = 0.05 TAK 0.49 = / = 0.05 TAK
SEIMBANGSEIMBANG TT Tt ttTT Tt tt 0.36 0.48 aa0.36 0.48 aa H2 = 4DR = (0.48)2 = 4(0.36)(0.16)H2 = 4DR = (0.48)2 = 4(0.36)(0.16) 0.2304 = 0.2304 0.2304 = 0.2304
SEIMBANGSEIMBANG
Genetika Populasi (12)Genetika Populasi (12)
Soal :Soal :
1. Data dibawah ini untuk golongan darah M-N diperoleh dari 1. Data dibawah ini untuk golongan darah M-N diperoleh dari desa penduduk asli di Amerika Tengah dan Utaradesa penduduk asli di Amerika Tengah dan Utara
Kelompok Populasi M MN Kelompok Populasi M MN NN
Amerika Tengah 86 53 29 Amerika Tengah 86 53 29 4 4
Amerika Utara 278 78 61 Amerika Utara 278 78 61 139 139
Hitunglah frekuensi alel LM dan LN untuk kedua kelompok Hitunglah frekuensi alel LM dan LN untuk kedua kelompok tsb. tsb.
2. Timbulnya albino (resesif) 0.0004 pada suatu populasi 2. Timbulnya albino (resesif) 0.0004 pada suatu populasi manusia. Jika perkawinan terhadap sifat ini acak dalam manusia. Jika perkawinan terhadap sifat ini acak dalam populasi tsb, Berapakah frekuensi alel resesif.populasi tsb, Berapakah frekuensi alel resesif.
Genetika Populasi (13)Genetika Populasi (13)
Soal lanjutanSoal lanjutan3. Manusia yang memiliki alel dominan T dapat merasakan 3. Manusia yang memiliki alel dominan T dapat merasakan
substansisubstansi Phenylthiocarbamide (PTC). Dalam suatu populasi, Phenylthiocarbamide (PTC). Dalam suatu populasi,
frekuensi alel ini 0.4, berapakah kemungkinan orang frekuensi alel ini 0.4, berapakah kemungkinan orang dapat mengecap rasa PTC yang homozigot? dapat mengecap rasa PTC yang homozigot?
4. Dalam satu kelas terdiri dari 25 siswa, 14 siswa tak 4. Dalam satu kelas terdiri dari 25 siswa, 14 siswa tak dapat merasakan rasa pahit PTC (tt). 11 siswa lainnya dapat merasakan rasa pahit PTC (tt). 11 siswa lainnya dapat merasakan PTC ini (genotip TT atau Tt). Diantara dapat merasakan PTC ini (genotip TT atau Tt). Diantara 11 siswa yang dapat merasakan PTC, berapa siswakah 11 siswa yang dapat merasakan PTC, berapa siswakah yang heterozigot?yang heterozigot?
5. Suatu penyelidikan terhadap 108 orang kerdil 5. Suatu penyelidikan terhadap 108 orang kerdil akondroplastik mem-akondroplastik mem-
perlihatkan bahwa mereka menghasilkan 27 keturunan. perlihatkan bahwa mereka menghasilkan 27 keturunan. Orang-orang kerdil ini memiliki 457 saudara kandung Orang-orang kerdil ini memiliki 457 saudara kandung yang tidak kerdil dan menghasilkan 582 orang anak. yang tidak kerdil dan menghasilkan 582 orang anak. Berapakah proporsi anak kerdil dan yang tidak kerdil. Berapakah proporsi anak kerdil dan yang tidak kerdil.
Genetika Populasi (14)Genetika Populasi (14)
6. Dalam perjalanan kesuatu binatang, temanmu melihat 6. Dalam perjalanan kesuatu binatang, temanmu melihat seekor gorila dan berkata ’’Maksudmu kita adalah seekor gorila dan berkata ’’Maksudmu kita adalah keturunan binatang itu?” Bagaimana Anda akan keturunan binatang itu?” Bagaimana Anda akan merespon ucapan ini tentang hubungan an-tara gorila merespon ucapan ini tentang hubungan an-tara gorila dengan homosapiens?dengan homosapiens?
7. Seratus orang dari suatu kota kecil di Pennsylvania diuji 7. Seratus orang dari suatu kota kecil di Pennsylvania diuji golongan darah MN mereka. Apakah populasi yang golongan darah MN mereka. Apakah populasi yang mereka perlihatkan dalam proporsi HARDY-WEINBERG? mereka perlihatkan dalam proporsi HARDY-WEINBERG? Data genotip mereka MM, 41; MN,38;Data genotip mereka MM, 41; MN,38;
dan NN, 21dan NN, 21
8. Kemampuan dominan untuk merasakan PTC berasal dari 8. Kemampuan dominan untuk merasakan PTC berasal dari alel T. Di-antara 215 individu dari suatu populasi di alel T. Di-antara 215 individu dari suatu populasi di Vancouver, 150 dapat mendeteksi rasa PTC dan 65 tidak Vancouver, 150 dapat mendeteksi rasa PTC dan 65 tidak dapat mendeteksi PTC. Hitunglah frekuensi alel T dan t. dapat mendeteksi PTC. Hitunglah frekuensi alel T dan t. Apakah populasi itu dalam proporsi HARDY-WEINBERG. Apakah populasi itu dalam proporsi HARDY-WEINBERG.