1.Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya konseling genetik, maka keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya dalam mencegah munculnya kelainan-kelainan genetik pada keluarga. Burke W. Genetic testing. N Engl J Med 2002

proses dimana pasien atau kerabat, berisiko gangguan warisan, disarankan konsekuensi dan sifat gangguan, kemungkinan berkembang atau mengirimnya, dan pilihan yang terbuka bagi mereka di manajemen dan keluarga berencana untuk mencegah, menghindari atau memperbaiki itu. This complex process can be separated into diagnostic (the actual estimation of risk) and supportive aspects.

Perhimpunan Nasional Konselor Genetika resmi mendefinisikan konseling genetika sebagai proses membantu orang memahami dan beradaptasi dengan, psikologis dan keluarga implikasi medis dari kontribusi genetik terhadap penyakit. Proses ini mengintegrasikan:

Interpretasi keluarga dan riwayat medis untuk menilai kemungkinan terjadinya penyakit atau pengulangan.

Pendidikan tentang warisan, pengujian, manajemen, pencegahan, sumber daya dan penelitian.

Konseling untuk mempromosikan pilihan informasi dan adaptasi terhadap risiko atau kondisi. Hodgson JM

2. Lieberman menuturkan pernikahan dengan saudara kandung atau saudara yang sangat dekat bisa meningkatkan secara drastis kemungkinan mendapatkan dua salinan gen yang merugikan, dibandingkan jika menikah dengan orang yang berasal dari luar keluarga. Hal ini disebabkan masing-masing orang membawa salinan gen yang buruk dan tidak ada gen normal yang dapat menggantikannya, sehingga pasti ada beberapa masalah yang nantinya bisa menyebabkan anak memiliki waktu hidup pendek.

Profesor Alan Bittles, direktur dari pusat genetik manusia di Perth, Australia telah mengumpulkan data mengenai kematian anak yang dilahirkan dari pernikahan antara sepupu dari seluruh dunia. Diketahui bahwa adanya peningkatan risiko tambahan kematian sekitar 1,2 persen dibandingkan pernikahan bukan saudara dekat. Sementara itu untuk cacat lahir terdapat peningkatan risiko sekitar 2 persen pada populasi umum dan 4 persen pada pernikahan yang orangtuanya memiliki kekerabatan dekat. Kondisi genetik yang lebih umum terjadi pada pernikahan kerabat adalah gangguan resesif langka yang bisa menyebabkan berbagai macam masalah, seperti kebutaan, ketulian, penyakit kulit dan kondisi neurodegeneratif. Jika dua orang yang membawa gen resesif mereproduksi, maka anak-anaknya memiliki satu dari empat kesempatan untuk memiliki kelainan tersebut dan satu dari dua anak memiliki kesempatan menjadi pembawa sifat (carrier). Hal inilah yang membahayakan pernikahan sedarah atau memiliki hubungan kekeluargaan yang dekat, karena risiko penyakit atau kondisi genetik tertentu menjadi lebih besar.

3. Penurunan sifat autosomal pada manusia dibedakan dapat bersifat dominan maupun resesif. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.Ciri pada pewarisan autosomal dominan5 antara lain :1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.

2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tuan pasangan.3. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini.4. Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini.5. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal juga.Beberapa kondisi, penyakit atau kelainan menurun yang bersifat autosomal dominan misalnya adalah a. PolidaktiliKelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya. Penambahan biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari.Diagram pewarisannya adalah sebagai berikutP Pp (polidaktili) X pp (normal)F1 : Pp (polidaktili) = 50%Pp (normal) = 50%Selain itu, ada juga kelainan yang mirip dengan polidaktili, yaitu sindaktili yang merupakan kelainan berupa menyatunya dua buah jari.b. Kemampuan Mengecap PTC (phenylthiocarbamida)Orang yang mampu mengecap rasa pahit PTC disebut taster sedangkan yang tidak disebut non-taster. Gen penentu taster adalah TT atau Tt. Diagram pewarisannya mirip dengan polidaktili.c. ThalassemiaThalassemia merupakan penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah atau hemolisis. Thalasemia sering disebut juga sebagai Cooley’s anemia serta sering menyerang bayi dan anak-anak. Penyakit ini banyak menyerang di negara-negara sekitar laut Tengah, Timur Tengah dan khatulistiwa. Kelainan genetik ini ditandai dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis hemoglobin (Hb)dan bentuk eritrosit yang tidak teratur sehingga tidak bisa mengikat O2 secara optimal. Thalassemia dibedakan menjadi 3, yaitu Thalassemia α, β dan F (δβ).d. Dentinogenesis ImperfectaMerupakan kelainan pada gigi manusia berupa dentin putih seperti susu (opalesen). normal. DI, sedangkan dd Penyebabnya adalah gen dominan D. Bila Dd Pada hasil rontgen, email tampak normal. Namun, ruang-ruang pulpa dan saluran akar gigi terhapus dengan dentin abnormal. Ada penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dengan akar gigi molar.e. AnonychiaBerupa kelainan jari tangan dan atau kaki yang pertumbuhannya tidak bagus. Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk atau jari tengah. Penyebabnya adalah gen dominan An (resesifnya adalah an).f. Retinal AplasiaMerupakan kelainan pada mata yang menyebabkan kebutaan sejak lahir. Penyebabnya adalah gen dominan Ra. Penyakit ini ditemukan 10% dari kasus kebutaan.g. KatarakKatarak juga merupakan kelainan pada mata yang memiliki resiko menimbulkan kebutaan. Gen yang berpengaruh dalam penyakit ini adalah gen dominan K.

Autosomal resesif - Ini adalah suatu kondisi di mana gen yang rusak diperlukan dari kedua orang tuanya untuk cacat ini untuk mengembangkan dalam diri anak. Satu cacat gen dari salah satu orangtua tidak cukup. Hemochromatosis adalah gangguan penyimpanan besi dan hal ini memerlukan dua salinan mutasi gen yang akan diterima dari kedua orang tuanya, satu cacat gen masing-masing untuk anak untuk mendapatkan penyakit ini. Meskipun anak yang mendapatkan satu cacat gen dari salah satu orang tua mungkin tidak memiliki penyakit ini tetapi anak menjadi pembawa untuk menularkannya kepada keturunannya.