genetikaSelasa, 06 Desember 2011

BAB 7. ALEL MAJEMUK dan INTERAKSI GEN

BAB 7. ALEL MAJEMUK dan INTERAKSI GEN

Oleh: Nur Ilmiyati

ALEL MAJEMUK (ALEL GANDA)

Biasanya kita berpendapat bahwa sebuah gen hanya memiliki sebuah alel saja seperti: gen T (tinggi) punya alel t (kerdil), A→ a, B A→ b dst.

Kenyataan menunjukkan bahwa sebuah gen dapat memiliki lebih dari satu alel dsbMultiple alelomorfi, alelnya dsb Alel Ganda.

1. Alel ganda pada kelinci

Alel ganda pada bulu kelinci adalah adanya 4 alel yang sama – sama mempengaruhi warna bulu, dan berada pada lokus yang sama.Warna bulu kelinci dengan gen W.W > wch > wh > wGen W : fenotipe kelabuGen wch : fenotipe kelabu muda (chinchilia)Gen wh : berfenotipe himalayaGen w : berfenotipe albino (tak berpigmen)Kemungkinan genotipenya sebagai berikut:Fenotipe Kemungkinana GenotipeKelabu (normal) WW, WWch, WWh, WwChinchilla (KLB Muda) WchWch, WchWh, WchwHimalaya WhWh , WhwAlbino wwContoh :Seekor kelinci chinchilla heterozigot yang disilangkan dengan kelinci Himalaya heterozigotakan memperoleh keturunan?Jawab: ...

GOLONGAN DARAH MANUSIAGolongan Darah Sistem ABOProses pewarisan gol darah ABO ditemukan oleh F. Bernstein, yang menyatakan bahwa antigen diwariskan oleh 3 alel dari sebuah gen.

Gen tersebut adalah gen I dengan alel IA, IB dan i. Dominansinya adalah IA = IB > i.Produk tertentu dari gen I ialah suatu molekul protein (isoaglutinin) yang terdapat pada permukaan eritrosit.Orang yang memiliki alel IA mampu membentuk antigen A.Orang yang memiliki alel IB mampu membentuk antigen B.Sedangkan yang memiliki alel i, tidak mampu membentuk antigen A dan antigen B.Interaksi antara alel IA, IB dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah A, B, AB dan O

Alel ABOContoh : Bagaimanakah kemungkinan fenotipe golongan darah anak – anak yang lahir dari perkawinan antara pria bergolongan darah B heterozigot dengan wanita bergolongan darah A heterozigot pula?

P IAi >< IBiGamet IA IB

i IF1 IAIB = golongan darah AB IAi = golongan darah A IBi = golongan darah B ii = golongan darah O

Golongan Darah Sistem MNContoh : Bagaimanakah kemungkinan fenotipe golongan darah anak – anak yang lahir dari perkawinan antara pria bergolongan darah M dengan wanita bergolongan darah N?P NN >< MMGamet N M F1 MN = golongan darah MN

Golongan Darah Sistem RhContoh : Bagaimanakah kemungkinan fenotipe golongan darah anak – anak yang lahir dari perkawinan antara pria dan wanita yang keduanya bergolongan darah Rh +?P Rh rh >< Rh rh Gamet Rh Rh rh rh F1 Rh Rh = golongan darah Rh + Rh rh = golongan darah Rh + Rh rh = golongan darah Rh + rh rh = golongan darah Rh –

INTERAKSI GENBiasanya kita beranggapan bahwa suatu fenotip ditentukan oleh satu gen saja, misalnya: gen Merah (M), gen tinggi (T) dst. Kenyataan menunjukkan bahwa ada 2 gen atau lebih banyak gen yang dapat saling berpengaruh untuk menentukan suatu fenotip, peristiwa itu dsb Interaksi Gen. Interaksi gen pertama kali ditemukan pada bentuk jengger/jawer/pial ayam, pada ayam ras dikenal: pial Rose (mawar), Pea (kacang), Walnut dan pial bilah/ tunggal/single.

BENTUK JENGGER AYAM DARI GALUR YANG BERBEDA

Bentuk pial ini ternyata dipengaruhi oleh 2 pasang gen yang saling mempengaruhi:yaitu gen R dengan r dan gen P dengan p.Ayam bergenotip R-pp berpial Rose Ayam bergenotip rrP- berpial PeaAyam bergenotip R-P- berpial Walnut Ayam bergenotip rrpp berpial single

Walnut disilangkan dengan walnut. Hasil dari perkawinan antara Walnut dan Walnut diperoleh:

9 R- P- : WALNUT 3 R- pp : ROSE

3 rr P- : PEA 1 rr pp : SINGLE

Menghasilkan kombinasi 16 kombinasi dengan perbandingan keturunan = 9 : 3 : 3 : 1

Kriptomeri adl: interaksi yang sifatnya menyembunyikan karakter yang terdapat pada leluhur, yang oleh C. Darwin dsb Atavisme. Kriptomeri ini dipecahkan secara genetis pertama kali oleh W.Bateson dan R.C. Punnet.

Pada interaksi gen dikenal beberapa peristiwa:

1. Epistasis Dominan → penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya.Rumusnya: A mengalahkan B dan b (A epistasis thd B dan b) ex” : Pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo). W: gen penentu warna kulit putih Y : gen penentu warna kulit kuningP : WWYY (Putih) x wwyy (Hijau) F1 : WwYy ( Putih)

F2 9 W-Y- Putih 3 W-yy Putih Putih : Kuning : Hijau = 3 wwY- Kuning 12 : 3 : 1 1 wwyy Hijau

2. Epistasis Resesif, suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. Rumusnya: aa epistasis thd B

ex” : Pewarisan warna rambut mencit (Mus musculus)

A: gen penentu warna kelabu, a: gen penentu warna hitamC: gen penentu keluarnya warna c : gen penentu warna tidak keluar P : AACC (Kelabu) x aacc (Albino) F1 : AaCc ( Kelabu )

F2 9 A-C- Kelabu 3 A-cc Albino Kelabu : Hitam : Albino = 3 aaC- Hitam 9 : 3 : 4 1 aacc Albino

3. Epistasis dominan-resesif → terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I. Rumus: A epistasis thd B dan b,

bb epistasis thd A dan a

ex” : pewarisan warna bulu ayam

P : IICC (putih) x iicc (putih) F1 : IiCc (putih)

F2 9 I-C- Putih 3 I-cc putih putih : berwarna = 3 iiC- berwarna 13 : 3 1 iicc putih

4. Gen-gen Komplementer, yaitu Gen-gen yg membantu gen lain, agar suatu sifat dapat muncul, jika salah satu gen dominan tidak hadir maka pertumbuhan karakter akan terhalang/tertutupi.

Contoh : orang bisu tuli sejak lahir. Orang normal memiliki gen D dan E bersama-sama, jika hanya memiliki salah satu atau tidak ada gen dominan maka orang akan terlahir bisu tuli

P : DDee (bisutuli) x ddEE (bisutuli) F1 : DdEe ( Normal)

F2 9 D-E- Normal 3 D-ee bisutuli Normal : bisutuli = 3 ddE- bisutuli 9 : 7 1 ddee bisutuli

5. Gen-gen rangkap dengan efek kumulatif → epistasis yang muncul akibat adanya duplikat dari gen sebelumnya dengan adanya efek komulatif

ex” : pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga macam bentuk buah yaitu cakram, bulat, lonjong.

P : BBLL (cakram ) x bbll (lonjong)

F1 : BbLl (cakram)

F2 9 B-L- Cakram 3 B-ll bulat cakram : bulat : lonjong = 3 bbL- bulat 9 : 6 : 1 1 bbll lonjong

GEN GANDA (POLIGEN)Biasanya suatu kelas fenotip mudah dibedakan dengan kelas fenotif yang lain, misalnya: tanaman tinggi→kerdil dst. Tetapi ternyata sifat keturunan tidak dapat dipisahkan semudah itu, sebab misalnya warna merah pada bunga masih terdapat variasanya diantara merah tsb. Penelitian menunjukkan bahwa timbulnya berbagai variasi dalam sifat keturunan ttt, disebabkan oleh Gen-gen Ganda (Multiple gen/ Poligen)

Contoh Gen Ganda pada tanaman gandum oleh H. Nilsson-Ehle (Swedia) & E.M. East (USA).P AABB (merah) X aabb (putih ) F1 AaBb (M. Medium)F2 9 A-B- 1 AABB Merah2 AABb: M. kelam2 AaBB: M. kelam4 AaBb: M. Medium Hasil perkawinan gen ganda = 3 A-bb 1 AAbb: M. Medium Merah : M.Kelam: M.Medium:2 Aabb: M. Muda M. Muda: Putih = 1 :4 : 6 : 4 : 1 3 aaB- 1 aaBB: M. medium2 aaBb: M. Muda 1 aabb : Putih

HUBUNGAN ANTARA BANYAKNYA GEN GANDA, KELAS GENOTIP DAN FENOTIP DALAM F2

Ʃ Pasangan pada Gen

Ganda

Bag. dr. F2 yg = salah satu induknya

Ʃ kelas genotip dalam F2

Ʃ kelas fenotip dalam F2

1 ¼ 3 3

2 1/16 9 5

3 1/64 27 7

n 1/n 3n 2n + 1

Perbandingan fenotip pad F2 pun mengikuti aturan ttt.1 ps gen perb. Fenotip= 1 : 2 : 12 ps gen perb. Fenotip= 1 : 4 : 6 : 4 : 13 ps gen perb. Fenotip= 1 : 6 :15 : 20 : 15 : 6 : 1n ps gen perb. Fenotip= (a + b)2n

Poligen pada manusia antara lain=o   Perbedaan pigmentasi ;o   Sidik jari; Warnamata;o   Bibir sumbing dan celah langit-langit atas;o   Diabetes;o   Beberapa penyakit jantung; Intelegensia

Perbedaan tinggi tubuh

Menurut penelitian dipengaruhi oleh 4 ps gen, tetapi disini dibedakan adanya gen dasar (gen yang menentukan tinggi dasar orang) dan gen ganda (gen yang memberi tambahan pada tinggi dasar). Gen dasar dinyatakan dengan a b c d , sedangkan gen ganda dinyatakan dengan huruf T (untuk tinggi) dan t (untuk rendah atau tidak memberi tambahan tinggi)Contoh soal:Misalnya jika tinggi dasar orang Indonesia yang normal adalah 140 cm. Setiap alel T pada genotip seseorang akan memberikan tambah-an 6 cm, sedang alel t tidak memberi-kan tambahan apapun pada tinggi dasar orang.Jika pria genotip aT aT bT bT cT ct dT dt menikah dengan wanita bergenotip at at bt bt cTcT dT dt

a. Berapa tinggi kedua orang tersebut?b. Berapa kemungkinan tinggi anak-anaknya?

Diposkan oleh nurilmiyati di 06.11 Tidak ada komentar: Kirimkan Ini lewat EmailBlogThis!Berbagi ke TwitterBerbagi ke Facebook

BAB 4. PENENTUAN JENIS KELAMIN

BAB 4. PENENTUAN JENIS KELAMINNUR ILMIYATI

Apabila kita berbicara tentang jenis kelamin atau seks dari suatu makhluk tentu perhatian kita terutama pada adanya makhluk jantan dan betina.Perbedaan jenis kelamin umumnya dipengaruhi oleh dua faktor :

1. Faktor lingkungan2. Faktor genetic/herediter

1.       Faktor lingkunganBiasanya yang mengambil peranan di sini adalah keadaan fisiologis.Jika kadar hormone kelamin dalam tubuh tidak seimbang dalam penghasilan dan peredarannya, maka pernyataan fenotip pada suatu makhluk mengenai kelaminnya dapat berubah.Akibatnya watak kelaminnya pun mengalami perubahan.2. Faktor genetic/herediterPada umumnya dapat dikatakan bahwa faktor genetiklah yang menentukan jenis kelamin suatu makhluk.Oleh karena bahan genetic terdapat di dalam kromosom, maka perbedaan jenis kelamin terletak dalam komposisi kromosom.

BERBAGAI TIPE PENENTUAN JENIS KELAMIN

Makhluk hidup di dunia sangat beraneka ragam, karena itu tentunya mudah dimengerti bahwa cara penentuan jenis kelamin pada berbagai makhluk hidup itu tidak sama.Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah :

I. Tipe XY

1. Pada lalat buah (Drosophila melanogaster)Inti sel tubuh lalat buah Drospohila hanya memiliki 8 buah kromosom saja, sehingga mudah sekali diamati dan dihitung.Delapan buah kromosom itu dibedakan atas :

a. Enam buah kromosom (atau 3 pasang) pada lalat ♀ maupun ♂ bentuknya sama. Karena itu, kromosom-kromosom ini disebut autosom (kromosom tubuh), disingkat dengan huruf A.

b. Dua buah kromosom (atau 1 pasang) disebut kromosom kelamin (seks kromosom), sebab bentuknya ada yang berbeda pada lalat ♂ dan ♀.Kromosom kelamin dibedakan atas :

1)      Kromosom X yang berbentuk batang lurus. Lalat ♀ memiliki 2 kromosom X.2)    Kromosom Y yang sedikit membengkok pada salah satu ujungnya. Kromosom Y lebih pendek daripada

kromosom X. Lalat ♂ memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y.

Berhubungan dengan itu formula kromosom untuk lalat buah Drosophila ialah sebagai berikut :a. Lalat ♀ adalah 3AAXX (= 3 ps A + 1 ps krom X) atau (8,XX), shg gametnya satu macam (homogametik), yi sel telur (3AX)b. Lalat ♂ adalah 3AAXY (= 3 ps A + 1 krom X + 1 krom Y) atau (8,XY), shg gametnya dua macam (heterogametik), yaitu sperma (3AX) dan sperma (3AY)

Andaikan terjadi nondisjunction selama oogenesis (pembentukan sel telur) akan terbentuk dua macam sel, yaitu 1 sel telur yang membawa dua kromosom X (3AXX) dan 1 telur tanpa kromosom X (3AO). Jika dalam keadaan ini terjadi pembuahan, tentu keturunan akan menyimpang dari keadaan normal, yaitu sebagai berikut :

         Sel telur (3AXX) + sperma (3AX) = lalat ♀ super (3AAXXX) yang memiliki 3 krom X. Lalat ini tidak lama hidupnya, karena mengalami kelainan pada beberapa alat tubuhnya.

         Sel telur (3AXX) + sperma (3AY) = lalat ♀ yang mempunyai krom Y (3AAXXY). Lalat ini fertil (subur) spt lalat ♀ biasa.

         Sel telur (3AO) + sperma (3Ax) = lalat ♂ (3AAXO). Lalat ini steril.         Sel telur (3AO) + sperma (3AY) tidak akan menghasilkan keturunan, sebab letal. Jadi lalat 3AAYO tidak

dikenal (telur tidak menetas)

Kelainan LAIN pada Drospohila: Selain adanya kelainan di atas, masih dikenal beberapa kelainann lainnya, misalnya :

1. Lalat ginandromorf, ialah lalat yg ½ tubuhnya terdiri jar. lalat ♀ sedangkan ½ lainnya terdiri jar. lalat ♂. Batas antara bagian ♀ dan ♂ nyata.

2. Lalat jantan super, lalat yang sebenarnya akan menjadi lalat ♂, tetapi triploid (3n) untuk autosomnya (3AAAXY) dan steril.

3. Lalat interseks, ialah lalat yang jaringan tubuhnya merupakan mosaic (campuran yg tak teratur) dari jaringan lalat ♀ dan ♂. Lalat ini sebenarnya akan menjadi lalat ♀, tetapi tripoid (3n) untuk autosomnya, shg menjadi lalat interseks (3AAAXX). Lalat ini steril (mandul).

4. Lalat dengan kromosom X yang melekat. Lalat ini ♀, tetapi kedua kromosom X saling melekat pada salah satu ujungnya. Shg Fknya 3AAXXY

Teori perimbangan tentang penentuan jenis kelamin

Menurut C.B. Bridges penentuan jk pada Dm: faktor penentu ♀ terdapat dalam krom-X,sedang faktor penentu ♂ terdapat pada autosom. Ia membuktikan bahwa lebih dari sebuah gen dlm krom-X mempengaruhi sifat ♀, sedang gen-gen yang mempengaruhi sifat ♂ tersebar luas dalam autosom dan tidak diketemukan dalam krom-Y

Bridges berpendapat bahwa mekanisme penentuan jenis kelamin pada lalat Drosophila didasrkan atas teori perimbangan tentang penentuan jenis kelamin. Teori ini menyatakan bahwa jenis kelamin pada Drosophila digunakan Index Kelamin, yaitu banyaknya kromososm X dibagi dengan banyaknya stel autosom atau disingkat X/A.Contoh:

Lalat betina (3AAXX) Iknya= X/A=2/2=1,0Lalat jantan (3AAXY) Iknya= X/A=1/2=0,5

2. Pada Manusia

Inti sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom ( 23 pasang kromosom), t.a: 22 ps krom. tubuh dan 1 ps sex krom, shg:Pada pria memiliki 22 autosom + 1 krom X + 1 Krom Y, dengan FK= 22AAXY (46,XY), shg gametnya dua macam (heterogametik), yaitu sperma (22Ax) dsbginospermium dan sperma (22AY) dsb androspermium.Sedangkan pada wanita memiliki 22 autosom+1 ps krom X, shg gametnya satu macam (homogametik), yi sel telur (22AX)

Kromatin kelamin

M.L. Barr dan Bertram (1940) menemukan badan kromatin dalam sel syaraf kucing ♀, tetapi tidak ada pada kucing ♂.Penelitian dilanjutkan pada manusia dengan memeriksa sel epitel tunika mucosa mulut dan pada lekosit (SDP), ternyata pada wanita ditemukan adanya badan kromatin (Badan Barr) pada inti selnya, sedangkan pada pria tidak diketemukan.

Hipotesis lyon

Mary F. Lyon berpendapat bahwa KK adalah salah satu dari sepasang krom X yang mengalami pignose (mengembun) setelah pembelahan mitosis. Pendapat ini terkenal dengan Hipotesis Lyon. Berdasarkan hipotesis itu, maka banyaknya KK pada suatu individu sama dengan banyaknya krom X yang dimiliki dikurang satu, maka wanita (XX) memiliki 1 KK, sedangkan pria (XY) tidak memiliki KK.Sex kromatin tidak hanya digunakan untuk membedakan jenis kelamin saja, tetapi juga untuk mendiagnosa berbagai macam kelainan pada manusia, Jenis kelamin janin juga dapat dideteksi dengan melakukan tes badan kromatin dari cairan amnion, untuk mengetahui ada atau tidaknya sex kromatin.

Peranan kromosom X dan Y pada manusia

Pada manusia kromosom Y merupakan kromosom yang memiliki gen-gen untuk sifat laki-laki.Berapa pun banyaknya kromosom X dimiliki seseorang, asal di samping itu masih mempunyai kromosom Y sebuah saja, maka orang itu adalah laki-laki.Autosom pada manusia sama sekali tidak berpengaruh pada jenis kelamin, sedangkan pada lalat Drosophila turut mempengaruhi jenis kelamin.Ada beberapa contoh Penyakit kelainan Genetis pada manusia:A. Kelainan Pada Kromosom Tubuh 1) Sindrom Down (Sindrom Trisomi - 21)--> FK: 47,+21 2) Sindrom Patau (Sindrom Trisomi - 13)--> FK: 47, +13 3) Sindrom Edward (Sindrom Trisomi - 18)->FK: 47, +18B. Kelainan Pada Kromosom Kelamin 1) Sindrom Turner (Wanita XO) --> FK: 45, XO 2) Sindrom Klinefelter (Laki-laki XXY) --> FK: 47,XXY 3) Sindrom Superfemale (Wanita Super) --> FK: 47, XXX 4) Sindrom Supermale (Pria Super) --> FK: 47, XYY 5) Sindrom XX (laki-laki 46,XX)

C. Kelainan Struktur Kromosom 1) Sindrom Cri du Chat ( 5p-) 2) Sindrom de Grouchy ( 18p-) 3) Sindrom de Grouchy ( 18q-) 4) Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)Kelainan Gonad dan Perkembangan Seksual (Genetalia Ambiguous) 1) Hermaphroditsm, FK: 46, XX/46, XY 2) Female Pseudohermaphroditsm, FK: 46,XX 3) Male Pseudohermaphroditsm, FK: 46,XY

3. Pada Hewan Menyusui Pada hewan menyusui mengikuti sistem XY, hewan ♀ adalah XX dan yang ♂ = XY

4. Pada Tumbuh-tumbuhan berumah dua Kebanyakan tumbuhan berumah satu, sehingga tidak dapat dibedakan jenis kelaminnya. Pada tumbuhan yang berumah dua dapat dibedakan jenis kelaminnya mengikuti type XY, tanaman ♀ adalah XX, sedang tanaman ♂ = XY

II. Type XOPada beberapa serangga dari ordo Orthoptera dan Hymenoptera, seperti belalang misalnya, tidak

terdapat kromosom Y. Belalang ♀ memiliki sepasang kromosom-X, jadi XX, Sedang yang ♂ hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, maka menjadi XO.

III. Tipe ZW

Dimiliki oleh beberapa jenis kupu, beberapa jenis ikan, beberapa jenis reptil dan burung ditemukan bentuk kromosom kelamin yang berlainan dengan type XY.

Pada ♂ memiliki sepasang kromosom yang sama bentuknya, sedang ♀ bersifat heterogametik. Untukmenghindari kekeliruan maka kromosom hewan tsb diberi simbul ZZ dan ZW, Untuk hewan ♂ = ZZ, sedang ♀= ZW, sehingga semua sperma mengandung krom. Sex Z, sedang telur sebagian mengandung krom Z dan sebagian krom W.

IV. Type ZO

Pada unggas (ayam, itik, dan sebagainya) susunan kromosom kelaminnya lain lagi. Yang ♀ hanya memiliki sebuah kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya lain dengan yang dijumpai pada belalang.

Karena itu ayam ♀ adalah ZO (heterogametic). Ayam ♂ memiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya ZZ (homogametic). Jadi spermatozoa ayam hanya satu macam saja, yaitu membawa kromosom kelamin Z, sedang sel telurnya ada dua macam, mungkin membawa kromosom kelamin Z dan mungkin juga tidak memiliki kromosom kelamin sama sekali

V. Type Haploid-Diploid

Pada serangga ordo Hymenoptera sepertilebah, semut dan lebah madu, penentuan jenis kelamin tidak ada hubungannya dengan krom. Kelamin. Lebah madu♂ terjadi karena partenogenesis, yaitu terbentuknya individu baru dari telur tanpa fertilisasi, sehingga lebah madu ♂ bersifat haploid.

tanpa fertilisasi LM ♂ dgn 16 krom

32 krom lebah ratu dg 32 krom

dgn fertilisasilebah pekerja 32 krom

Penentuan Jenis Kelamin dan Lingkungan LuarPada hewan tingkat rendah, penentuan jenis kelamin tidak genetik melainkan tergantung dari

lingkungan luar, Individu ♂ dan ♀ mempunyai genotif yang sama, tetapi suatu rangsang dari sumber lingkungan menentukan pertumbuhan ke individu♂ atau ♀.

Contoh pada cacing laut Bonellia yang ♂ kecil, semua organ mengalami degenerasi kecuali organ reproduksi dan hidup di dalam rahim cacing ♀ yang lebih besar. F. Baltzer, menemukan setiap sel telur yang terisolir akan menjadi cacing ♀.

Seks membalik sebagian

Crew (1923) menemukan adanya ayam betina dewasa yang dapat berubah menjadi jantan. Ayam betina yang membalik jenis kelaminnya itu mempunyai bulu ekor dan berkokok seperti halnya ayam jantan, serta berlaku sebagai induk jantan terhadap anak-anaknya.

Hal tersebut terjadi karena rusaknya ovarium, hasil penyelidikan Crew disebabkan karena tuberkolose, akibatnya gonad yang sebelah kanan berkembang menjadi testis

Rangkai Kelamin (sex linkage)

Sifat keturunan seperti biji bulat, albino, tinggi, warna merah dst... merupakan sifat keturunan (gen) yang diturunkan dalam kromosom tubuh (autosom)

Sedangkan semua sifat keturunan (gen) yang diturunkan dalam kromosom kelamin disebut rangkai kelamin (sex linkage).

GEN-GEN YANG TERDAPAT PADA KROMOSOM X

1. Rangkai kelamin pada Drosophila

Adanya rangkai kelamin mula-mula ditemukan oleh T.H.Morgan. ia mendapatkan lalat bermata putih. Lalat ini merupakan mutan (mengalami perubahan gen), karena lalat normal berwarna merah.

Pada waktu lalat jantan bermata putih dikawinkan dengan lalat betina normal (bermata merah), maka semua lalat F1 baik jantan maupun betina bermata merah. Jika lalat F1 dikawinkan, maka lalat F2 memperlihatkan perbandingan 3 bermata merah dan 1 bermata putih.

Perbandingan ini memberikan petunjuk bahwa merah adalah dominan terhadap putih. Diambil kesimpulan bahwa gen resesif rupa-rupanya hanya memperlihatkan pengaruhnya pada lalat jantan saja. Karena itu Morgan berpendapat bahwa gen yang menentukan warna merah itu terdapat pada kromosom X.

Dari penelitian selanjutnya Morgan menemukan 20 gen yang terdapat pada kromosom X

2. Rangkai kelamin pada manusia a. yg disebabkan oleh gen resesif

         Buta warna

adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind), gen buta warna terpaut pada kromosom X

Genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan Tabel Di Atas Terlihat Bahwa Laki-laki Tidak Ada Yang Carier Atau Pembawa

         Anodontia

Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan Resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Apabila ibu yang menderita anodontia menikah dengan laki-laki yang normal, maka semua anaknya laki-laki akan menderita anodontia

         Hemophilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku, penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

Genotip wanita hemofilia:HH = XHXH = Homozigot dominan /normalHh = XHXh = heterozigot (carier/pembawa sifat)Hh = XhXh = homozigot resesif/penderita hemofilia

Genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normalXhY = laki-laki hemofilia

         Sindrom Lesch Nyhan

Penyakit tubuh karena adanya proses pembentukan purin yang berlebihan terutama pada basa guanine. Penderita tidak mampu membuat enzim HGPRT (Hipoxantin Guanin Phospo Ribosil Transferase) tetapi diikuti dengan aktifnya AGPRT (Adenin Guanin Phospo Ribosil Transferase).

Ciri-ciri penderita antara lain :

Pasien memiliki tabiat abnormal, misalnya kejang otot tanpa disadari serta menggeliatkan kaki dan tangan. Tunamental, sukar menelan dan sering muntah. Semua penderitanya laki-laki dengan usia kurang dari 10 tahun

Suka tertawa         Hydrosefali terangkai X

Dari 9 kasus penyakit hidrosefali, ada satu yang bersifat genetis. Yaitu disebabkan oleh gen resesif hi pada kromosom X. ditandai dengan kepala membesar karena penimbunan cairan serebrospinal di dalam ruang otak. Keadaan ini berakibat gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak (motorik) dan lambat laun menyebabkan kematian.

b. Disebabkan oleh gen dominan

Contohnya gigi cokelat dan mudah rusak, karena kurang email.Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat pada kromosom X. alelnya resesif b menentukan gigi normal.Jika seorang laki-laki bergigi cokelat B- menikah dengan seorang perempuan bergigi normal bb, maka semua anaknya perempuan akan bergigi cokelat, sedangkan semua anak laki-laki bergigi normal

GEN YANG TERDAPAT PADA KROMOSOM Y

Kromosom Y jauh lebih sedikit mengandung gen-gen, karena memang lebih pendek ukurannya jika dibandingkan dengan kromosom X. oleh karena kromosom Y dimiliki laki-laki saja, tentunya mudah dimengerti bahwa sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom Y hanya akan diwariskan kepada keturunan laki-laki saja.

Contoh yang terkenal pada manusia adalah Hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom Y. Perkawinan antara laki-laki Hypertrichosis dengan perempuan normal akan mempunyai anak laki-laki yang semuanya Hypertrichosis.

RANGKAI KELAMIN SEMPURNA DAN TIDAK SEMPURNAKromosom kelamin pada manusia terbagi menjadi 3 bagian, yaitu :

1. Bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian dari kromosom Y.Bagian ini tidak panjang dan terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin tidak

sempurna.

2.    Bagian dari kromosom X yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari kromosom Y.Bagian ini panjang sekali dan terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin sempurna,

yaitu gen-gen yang lazim menunjukkan sifat kelamin.

3.    Bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari kromosom X.Bagian ini pendek sekali dan terletak gen-gen yang dinamakan gen-gen rangkai Y, disebut juga gen

holandrik

GEN YANG DIPENGARUHI OLEH JENIS KELAMIN

Biasanya gen dominan memperlihatkan pengaruhnya pada individu laki-laki maupun perempuan. Baru pada keadaan homozigot resesif, pengaruh dominan itu tidak akan menampakkan diri dalam fenotif.

Berikut ini akan diterangkan gen-gen yang dominansinya ditentukan dari jenis kelamin individu

1. Kepala botak

Mula-mula dikira bahwa kepala botak itu disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom kelamin. Akan tetapi, kenyataan menunjukkan bahwa seorang ayah yang mempunyai kepala botak dapat mempunyai anak laki-laki yang botak pula.

Kenyataan ini membuktikan bahwa dugaan tersebut tidak dibenarkan, karena andaikata gen untuk kepala botak terdapat pada kromosom X, maka tidak mungkin ayah dan anaknya laki-laki mempunyai sifat yang sama.

Andaikata gen itu diduga terdapat pada kromosom Y, itu pun tidak benar, mengingat bahwa ada perempuan yang mempunyai kepala botak.

Jika B merupakan gen yang menentukan kepala botak dan alelnya b menentukan kepala berambut normal, maka pengaruh jenis kelamin itu sedemikian rupa sehingga gen B itu dominan pada laki-laki, tetapi resesifnya pada perempuan.

Genotip Laki-laki Perempuan

BB Botak BotakBb Botak Tidak botak

bb Tidak botak Tidak botak

2. Panjang jari telunjuk

Apabila kita meletakkan tangan kanan dan kiri kita pada suatu alas di mana terdapat sebuah garis mendatar demikian rupa sehingga ujung jari manis menyentuh garis tersebut, maka dapat kita ketahui, apakah jari telunjuk kita akan lebih panjang ataukah lebih pendek daripada jari manis.

Pada kebanyakan orang, ujung jari telunjuk tidak akan mencapai garis itu, berarti bahwa jari telunjuk lebih pendek dari jari manis. Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen yang dominan pada orang laki-laki, tetapi resesif pada orang perempuan. Kejadian gen itu menjadi sebagai berikut :

Genotip Laki-laki Perempuan

TT Jari telunjuk pendek Jari telunjuk pendek

Tt Jari telunjuk pendek Jari telunjuk panjang

tt Jari telunjuk panjang Jari telunjuk panjang