gagal berpisah (reviana elita & ayustina ozyanti)
DESCRIPTION
biologi ini sekedar membantu aja, maaf kalo ada kesalahannya...TRANSCRIPT
1. Pengertian
Gagal berpisah adalah, kegagalan pemisahan sepasang
kromosom homolog selama proses anafase miosis I, atau
kegagalan pemisahan kromatid-kromatid selama proses anafase
miosis II. Gagal berpisah mengakibatkan sel anak kelebihan
atau kekurangan kromosom ( sel aneuploid ). Gagal berpisah
dapa terjadi pada gonosom (Kromsom kelamin) maupun
autosom ( kromosom tubuh) .
NONDISJUNGSI
1. Pada Gambar pertama ( Sebelah kiri )
Nondisjungsi terjadi pada miosis I. Kromosom homolog gagal
berpisah. Tetapi gamet akan normal. Setengah dari mereka tidak akan berisi
anggota dari pasangan kromosom , sementara separuh lainnya akan mengandung
kedua kromosom homolog.
2. Pada Gambar kedua ( sebelah kanan)
Nondisjungsi terjadi pada miosis II. Miosis I berjalan secara
normal, namun pada tahapan miosis yang kedua kromatid gagal berpisah. Dalam
kasus tersebut, satu gamet menerima 2 tipe kromosom yang sama dan gamet yang
lain tidak menerima salinan kromosomnya. Akibatnya keturunannya akan
memiliki jumlah kromosom yang abnormal.
Keterangan Gambar
2. Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya nondisjungsi
• Genetik ( keturunan )
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non disjunction”. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.
• Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “ non disjunctional ” . Uchida 1981 (dikutip Ueschel dkk) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan adnormal(sindrom), pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromsom.
• Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya nondisjungsi.
• Autoimun
Factor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi nondisjungsi adalah autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966 ( dikutip dari Pueschel dkk), secacar konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu control yang umurnya sama
• Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “ non
disjunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar
hidropiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hosmon, dan
peningkatan secara tajam kadar LH ( Luteinizing hormone) dan FSH (follicular Stimulating hormone)
secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningktkan kemungkinan terjadinya non disjunction.
• Umur ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap Nondisjungsi, juga dilaporkan adanya oengaruh dari umur ayah.
Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak yang lahir dari proses abnormal mendapatkan bahwa 20-30%
kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Factor lain : gangguang intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus. (Soetjiningsih,
1995)
3. Dampak peristiwa nondisjungsi
• Sindrom Down
Pola pemarisan : Nondisjungsi kromosom 21
Penjelasan kecacatan : Trisomi 21 ( tiga salinan kromosom 21 ). Ketidak normalan fisik,
keterbelakangan mental.
• Sindrom turner
Pola pewarisan : Nondisjungsi kromosom kelamin
Penjelasan kecacatan : Penggabungan sebuah gamet yang kehilangan kromosom kelamin dengan sebuah telur
atau sperma yang membawa sebuah kromosom X.
• Sindrom cri du cat
Pola pewarisan : Lepasan pada kromosom 5
Penjelasan kecacatan : Keterbelakangan mental
Dan Menangis seperti kucing.
• Sindrom klinefelter
Pola pewarisan : Nondisjungsi kromosom kelamin
Penjelasan kecacatan : Penggabungan sebuah gamet XX dan gamet Y normal. Mandul dan
sering terbelakang mentalnya.