Dystrophy Muscular Progressive (DMP)

STANDAR KOMPETENSI DOKTER UMUM =I 

Distrofi muskular progresif merupakan kelainan berupa kelemahan otot karena degenerasi yang progresif. Nama lain DMP adalah Duchenne Muscular Dystrophy

Epidemiologi

Laki-laki lebih sering dari pada wanita (sangat jarang). 1 : 3.600 bayi laki-laki lahir hidup.

Etiologi

Diturunkan sebagai gen resesif terkait-X. Kelainan pada kromoson X pada lokus Xp21. Mutasi gen pada distropin. Distropin merupakan protein otot. Pada Distropi Ducehne, gen

ini tidak ada. Pada distropi Becker, gen  ini mengalami perubahan. Manifestasi klinis lebih progresif pada Duchene dari pada Becker.

PatofisiolgiTidak adanya distrofin (protein pada otot rangka)=> degenerasi serat otot bertahap dengan karakteristik kelemahan progresif dan pengecilan otot.

Manifestasi Klinis => mulai terlihat saat anak berusia 3 - 5 tahunGejala Awal

Kelemahan tulang panggul : kesulitan berjalan, berlari, dll. Keterlambatan perkembangan motorik

Gejala Progresif

Tanda berjalan abnormal mulai terlihat

Kemampuan berjalan terhenti saat usia 9 - 12 tahun Tanda Gower Pseudohipertrofi otot betis Masalah jantung Penurunan intelektual

Diagnosis

Munculan manifestasi klinis Pemeriksaan Penunjang

o CPK (Creatin Phospokinase) => meningkato Biopsi otot => adanya degenerasi otot. Ada penumpukan lemak.o EKG dan uji paruo EMG (Elektromiografi) => penurunan amplitudo dan durasi potensial unit

motorik. Miopati. Penurunan aktivitas otot.

Komplikasi

1. Dekompresi jantung dan kardiomiopati2. Infeksi paru3. Osteoporosis4. Obesitas5. Kontraktur6. Skoliosis7. Depresi

Tatalaksana

Belum ada obat untuk menghentikan progresifitas penyakit ini. Yang ada hanyalah supportif.

Perhatikan nutrisi Fisioterapi

Beri penyangga untuk mengurangi skoliosis (Orthosis berupa brace)

Prognosis => terkait  progresifnya penyakit ini dan belum ada obatnya => prognosisnya buruk.

Pola Pikir => Bila ada anak 7-12 tahun mengeluh kehilangan kemampuan motorik tanpa adanya trauma atau penyakit dan penyebab yang jelas sebelumnya => lakukan pemeriksaan dan anamnesis dengan baik => Pemeriksaan lab (biopsi) => tatalaksana suportif

SUMBER: http://catatanmahasiswafk.blogspot.com/2012/04/dystrophy-muscular-progressive-dmp.html