dr. Ika Widyawati, SpKJ(K)

• Hendaya kualitatif dalam interaksi sosial• Hendaya dalam komunikasi

• Pola perilaku at minat repetitif & stereotipik yg terbatas

• Prevalensi: 0,08% (0,02-0,3%)• Onset: sebelum usia 3 th; dalam beberapa

kasus, tak dikenal sampai anak lebih besar

• XY:XX = 5:1; pada XX cenderung memiliki RM yg lebih berat

GenetikBiologis

Imunologis Perinatal

Neuroanatomis Biokimia

Psikososial & keluarga

• >4 gen berkontribusi• Jika anak I menderita gangguan autistik

maka risiko adik2y menderita autisme meningkat 50-200x; sekalipun tak terkena autisme, risiko mereka menderita berbagai gangguan perkembangan yg sering terkait dengan keterampilan2 komunikasi dan sosial meningkat “broad phenotype”

• Hipotesis: predisposisi terhadap kesukaran2 perkembangan, etiologi genetik spesifik

• Anak2 dengan gangguan autistik RM & gangguan kejang– 70% menderita RM

1/3: RM ringan-sedang, <1/2: RM berat-sangat berat

– menunjukkan defisit yg lebih nyata dalam penalaran abstrak, pengertian sosial, & tugas2 verbal daripada tugas2 performa

• 4-32% mempunyai kejang grand mal, 20-25% perluasan ventrikel

• 10-83% abnormalitas EEG kegagalan lateralisasi serebral

• MRI: hipoplasia lobulus vermis cerebelli VI & VII & polimikrogiria migrasi sel yg abnormal pada trimester I-II

• histoPA: jumlah sel Purkinje lebih sedikit

• PETs: metabolisme korteks yg difus

• Inkompatibilitas imunologis• Limfosit beberapa anak autistik bereaksi

dengan Ab maternal kerusakan jaringan neural embrionik at ekstraembrionik selama kehamilan

• Tidak ada bukti bahwa vaksinasi anak menyebabkan gangguan autistik

• Insidensi komplikasi perinatal pada bayi2 yg kemudian didiagnosis gangguan autistik lebih tinggi dari yg diperkirakan

• Perdarahan maternal & mekonium dalam cairan amniotik lebih sering daripada populasi umum

• Neonatus: insidensi RDS & anemia neonatal tinggi

• XY akibat masa kehamilan yg lebih panjang & BBL lebih tinggi daripada populasi umum

• XX akibat kehamilan postterm

• Tak diketahui; namun, bukti terakhir menunjukkan pembesaran volume substantia alba et grisea cerebri

• Lobus temporalis terkait sindrom seperti-autistik pada orang2 dengan kerusakan lobus temporalis; binatang2 yg dirusak lobus temporalisnya kehilangan perilaku sosial yg normal & tampak kegelisahan, perilaku motor repetitif, & repertoar perilaku yg terbatas

• Penurunan sel Purkinje abnormalitas proses2 perhatian, arousal, sensori

• 1/3 pasien dengan gangguan autistik mempunyai kadar 5-HT plasma yg tinggi– Insidensi hiperserotonemia pada anak2

autistik tanpa RM tinggi– Keparahan gejala berbanding terbalik dengan

5-HIAA:asam homovanilat dalam CSS– Kadar 5-HIAA dalam CSS berbanding terbalik

dengan kadar serotonin darah tak khas

• Tak ada perbedaan yg bermakna dalam keterampilan mengasuh-anak antara orangtua dari anak2 autistik & orangtua anak2 yg normal

• Anak2 dengan gangguan autistik dapat berespons dengan kekambuhan gejala terhadap stresor2 psikososial

• Beberapa anak dengan gangguan autistik sangat sensitif terhadap perubahan2 dalam keluarga & lingkungan terdekat mereka

A. Total 6 butir dari (1), (2), & (3), dengan sedikitnya 2 dari (1), & masing2 1 dari (2) & (3):

1) Hendaya kualitatif dalam interaksi sosial, sebagaiamana terwujud dengan sedikitnya 2 dari berikut:

a) Hendaya nyata dalam pemakaian perilaku2 nonverbal seperti tatapan mata-ke-mata, ekspresi wajah, postur tubuh, & gestur u/ meregulasi interaksi sosial

b) Kegagalan u/ mengembangkan hubungan sesama yg sesuai dengan tingkat perkembangan

c) Kurangnya pencarian spontan u/ berbagi kenikmatan, minat, at pencapaian dengan orang lain

d) Kurangnya timbal-balik sosial at emosional

a) Keterlambatan dalam, at tak punya sama sekali akan, perkembangan bahasa yg diucapkan (tak disertai o/ suatu usaha u/ mengompensasi melalui cara komuni-kasi alternatif seperti gestur at meniru)

b) Pada anak2 dengan pembicaraan yg adekuat, hendaya nyata dalam kemampuan u/ memulai at memper-tahankan pembicaraan dengan orang lain

c) Pemakaian bahasa at bahasa idiosinkratik yg stereo-tipik & repetitif

d) Kurangnya make-believe play spontan yg beragam at social imitative play yg sesuai dengan tingkat perkem-bangan

a) Preokupasi dengan 1 at > pola2 minat stereo-tipik & terbatas yg abnormal baik dalam intensitas ataupun fokus

b) Ketaatan yg tak dapat diubah terhadap rutinitas at ritual nonfungsional yg spesifik

c) Manerisme motor yg stereotipik & repetitifd) Preokupasi yg menetap dengan bagian2

obyek

A. Keterlambatan at fungsi abnormal dalam sedikitnya 1 dari area berikut, dengan awitan sebelum usia 3 th:

1) Interaksi sosial2) Bahasa sebagaimana dipakai dalam komunikasi

sosial3) Permainan simbolik at imajinatif

B. Gangguan tersebut tak dapat ke dalam gangguan Rett at gangguan disintegratif masa kanak

Ciri-ciri fisik: sekilas tak menunjukkan tanda2 fisik anomali fisik minor yg tinggi

• Malformasi telinga• Tak menunjukkan lateralisasi & tetap

ambidextrous pada suatu usia ketika dominansi serebral ditegakkan pada kebanyakan anak

• Abnormalitas dermatoglifik (sidik jari) gangguan perkembangan neuroektodermal

• Hendaya kualitatif dalam interaksi sosial• Gangguan komunikasi & bahasa• Perilaku stereotipik• Ketakstabilan mood & afek• Respons berlebih terhadap beberapa stimuli

sensorik & respons kurang terhadap stimuli sensorik yg lain

• Gejala2 perilaku yg terkait (hiper/hipo-kinesis, agresi, tantrum, melukai-diri, perhatian pendek, kemampuan fokus pada tugas yg buruk, insomnia, masalah makan, enuresis)

Prosedur bagi diagnosis banding pada sistem multiaksial:1. Tentukan tingkat intelektual2. Tentukan tingkat perkembangan bahasa3. Pertimbangkan apakah perilaku anak sesuai dengan:

a) Usia kronologisb) Usia kejiwaanc) Usia bahasa

4. Bila tak sesuai, pertimbangkan diagnosis banding gangguan psikiatrik menuruta) Pola interaksi sosialb) Pola bahasac) Pola permainan

5. Kenali segala kondisi medis yg relevan6. Pertimbangkan apakah terdapat faktor2 psikososial yg

relevan

• Skizofrenia dengan awitan masa kanak• Retardasi mental dengan gejala2 perilaku• Gangguan bahasa reseptif-ekspresif

tercampur• Afasia didapat dengan konvulsi• Ketulian kongenital at hendaya

pendengaran berat• Deprivasi psikososial

• Pada umumnya merupakan gangguan seumur hidup dengan prognosis yg tak jelas

• IQ > 70 + memakai bahasa komunikatif sebelum usia 5 th prognosis lebih baik

GOALS AIMS

• Memperbaiki kemampuan u/ berintegrasi ke dalam sekolah

• Mengembangkan hubungan sesama yg penuh arti

• Meningkatkan kemungkinan mempertahankan kehidupan yg mandiri sebagai orang dewasa

• Mengurangi perilaku2 disruptif yg bisa tereksaserbasi khususnya selama transisi & di sekolah

• Meningkatkan perilaku yg dapat diterima secara sosial & prososial

• Menurunkan gejala2 peri-laku yg aneh

• Memperbaiki komunikasi verbal & nonverbal

Belum ada obat yg spesifik dengan efikasi yg terbukti dalam penatalaksanaan gejala2 inti gangguan autistik; namun, pengobatan telah menjanjikan suatu pengurangan hiperakti-vitas, obsesi & perilaku kompulsif, iritabilitas, agresi, & perilaku melukai-diri

• AP: haloperidol, risperidone, olanzapine, quetiapine, clozapine, ziprasidone