1. Deteksi penyakit

1. Karyotyping Q-banding; G banding; C banding; R banding (metafase). High resolution banding (prometafase) Syarat : sel dapat hidup dengan cepat pada media kultur (invitro)lymfosit T Kultur sel lymfosit T Sel yang membelah ditahan pada methafase threatment dengan hipotonik solution untuk melepas kromosom kromosom difiksasi dilekatkan pada slide pewarnaan (banding teknik). Karyotyping dapat digunakan untuk memeriksa morfologi kromosom.

2. FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) Pemeriksaan segmen kromosom (adatidaknya kromosomal rearrangement). Menggunakan DNA probe untuk mengidentifikasi individual kromosom, segmen, atau gen. Menggunakan fluorochrom. Identifikasi dapat pada tahap methafase dan interphase. Penggunaan lebih dari 1 jenis fluorokrom SKY (spectral karyotyping)

3. CGH ( Comparative Genomic Hybridization) Analisis kromosom pada genomic level Evaluasi segmen DNA yang relative pendek (