Definisi

Schizencephaly, atau "otak split," adalah penyakit neurologis yang disebabkan oleh perkembangan abnormal dari otak, yang mengarah ke penampilan karakteristik celah abnormal pada salah satu atau kedua belahan otak. Etiologi pasti tidak diketahui, meskipun diklasifikasikan sebagai jenis gangguan migrasi neuronal dan dianggap karena cacat dalam pembangunan yang terjadi selama jangka waktu satu sampai tujuh bulan kehamilan janin.

Deskripsi

Schizencephaly mungkin memiliki bentuk yang berbeda. Munculnya otak schizencephalic normal bervariasi tergantung pada ukuran dan besarnya celah. Celah mungkin unilateral atau bilateral dan biasanya memperpanjang dari permukaan otak ke berisi cairan ventrikel. Celah biasanya terletak di sebelah fisura Sylvian, tapi mungkin terletak di bagian manapun dari belahan. Pemisahan dinding sumbing disebut sebagai open-bibir schizencephaly, sedangkan dinding apposed disebut sebagai tertutup bibir schizencephaly.

Schizencephaly berbeda dari porencephaly, lain gangguan perkembangan yang disebabkan oleh cedera awal untuk otak janin berkembang. Porencephaly hasil dari jaringan otak terluka yang kemudian larut dan meninggalkan area berisi cairan yang dikenal sebagai kista porencephalic. Kista ini dapat menyerupai sumbing terlihat di schizencephaly. Sedangkan schizencephaly dianggap gangguan utama migrasi pengembangan atau neuron, porencephaly dianggap karena kerusakan otak sekunder, meskipun perbedaan tersebut tidak sepenuhnya jelas. Beberapa teori schizencephaly juga mengusulkan cedera otak awal iuran, tetapi pada tahap awal pembangunan daripada di porencephaly. Diferensiasi antara kedua sering membutuhkan pencitraan otak seperti Magnetic Resonance Imaging (MRI) untuk mengidentifikasi sifat dari jaringan otak yang melapisi sumbing. Dalam porencephaly, jaringan parut dan putih materi sering hadir, sedangkan di schizencephaly, garis materi abu-abu celah.

Demografi

Schizencephaly adalah kelainan langka dan insiden tidak diketahui. Ini biasanya melihat pada masa bayi atau masa kanak-kanak, meskipun mungkin dapat didiagnosis pada masa dewasa dengan ofseizures onset.

Penyebab dan Gejala

Penyebab schizencephaly tidak diketahui, meskipun faktor lingkungan dan genetik telah diusulkan. Berbagai teori yang ada mengenai waktu dan sifat cacat dalam pembangunan. Awal cedera pada otak selama trimester kedua kehamilan telah diusulkan untuk menyebabkan celah karakteristik. Ini penghinaan mungkin karena infeksi, aliran darah yang buruk menyebabkan stroke, atau kelainan genetik. Awal awal cedera menyebabkan tidak adanya jaringan parut di sekitar cacat mungkin membedakan schizencephaly dari porencephaly. Sebuah mutasi dalam gen EMX2 telah dikaitkan dengan schizencephaly dalam beberapa kasus keluarga, memberikan bukti penyebab genetik. EMX2 merupakan

faktor transkripsi pada 10 kromosom manusia yang penting dalam pembentukan otak awal pada tikus dan lalat. Celah-celah di schizencephaly sering dilapisi oleh jaringan otak normal, tapi mungkin sering dikelilingi oleh jaringan otak abnormal yang memiliki kepadatan sangat tinggi dari lipat (polymicrogyria). Schizencephaly juga dapat dikaitkan dengan kelompok saraf abnormal yang disebut heterotopia di berbagai bagian otak. Polymicrogyria dan heterotopia dianggap cacat karena migrasi neuronal, dan hubungan mereka dengan schizencephaly menunjukkan mekanisme pokok umum.

Gejala

Gejala dapat bervariasi tergantung pada tingkat dan ukuran celah. Pasien mungkin menunjukkan keterlambatan perkembangan yang dapat berkisar dari ringan sampai parah. Celah bilateral dan terbuka-bibir yang terkait dengan keterlambatan lebih parah. Individu yang terkena mungkin memiliki kepala kecil (mikrosefali) atau tekanan meningkat karena akumulasi cairan di dalam otak, yang dikenal sebagai hidrosefalus. Kelumpuhan anggota badan dapat hadir. Kelumpuhan mungkin pada satu atau kedua sisi tubuh tergantung pada lokasi celah. Tonus otot abnormal, termasuk nada menurun (hypotonia) dan nada meningkat (spastisitas), dapat dilihat. Beberapa pasien mungkin mengalami kejang-satunya. Kejang biasanya hadir sebelum usia tiga tahun, tetapi pasien mungkin hadir dengan kejang di kemudian hari sebagai satu-satunya gejala mereka dan kemudian didiagnosis dengan schizencephaly oleh pencitraan otak.

Diagnosa

Diagnosis dibuat dengan pencitraan otak. Sebuah computed tomography scan (CT) orMRI menunjukkan celah yang abnormal, yang mungkin bilateral atau unilateral, bibir terbuka atau tertutup. Para celah mungkin tampak simetris atau asimetris. MRI dapat menunjukkan bukti polymicrogyria melapisi celah. Tidak ada tes genetik tersedia saat ini untuk schizencephaly.

Pengobatan Tim

Pengobatan untuk pasien dengan schizencephaly berbeda antara pasien karena berbagai manifestasi klinis dan gejala. Tim yang bertanggung jawab untuk perawatan medis mungkin termasuk dokter anak dan ahli saraf pediatrik. Seorang ahli bedah saraf pediatrik mungkin terlibat dalam melakukan prosedur shunt untuk hidrosefalus. Seorang ahli bedah ortopedi dapat melakukan operasi untuk meningkatkan mobilitas anggota badan kejang. Terapis fisik dan pekerjaan dapat membantu meningkatkan mobilitas. Seorang manajer kasus dapat membantu dalam mengkoordinasikan perawatan dan pengobatan.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk schizencephaly saat ini. Pengobatan schizencephaly diarahkan pada gejala yang disebabkan oleh otak abnormal terbentuk. Kejang mungkin memerlukan terapi obat antikonvulsan. Kejang yang tidak dapat dikontrol dengan obat-obatan dapat diobati dengan operasi pengangkatan jaringan yang abnormal sekitar sumbing. Dengan komplikasi hidrosefalus, prosedur shunt bedah mungkin diperlukan untuk menghilangkan akumulasi cairan dan tekanan.

Pemulihan dan rehabilitasi

Karena sifat bawaan schizencephaly, gejala cenderung tidak berubah dan ada sedikit pemulihan. Terapi fisik mungkin berguna dalam mengurangi gejala kelenturan atau kelumpuhan dan dalam meningkatkan mobilitas dan ambulasi. Terapis okupasi dapat membantu menjaga fungsi tangan pada mereka dengan gangguan kemampuan.

Uji klinis

Sebuah uji klinis yang didanai oleh National Institutes of Health yang dilakukan untuk mengidentifikasi thegenes bertanggung jawab untuk schizencephaly dan perkembangan otak lainnya disordersassociated dengan epilepsi. Informasi kontak untuk laboratorium Walsh tercantum di bawah Resources.

Prognosa

Prognosis untuk individu dengan schizencephaly tergantung pada jumlah kekurangan neurologis yang berhubungan dengan malformasi. Beberapa pasien dengan celah unilateral mungkin hanya memiliki kejang dan tidak kognitif atau motor lainnya kelainan. Kejang dapat merespon obat atau memerlukan operasi jika tidak terkendali. Pasien dengan keterbelakangan mental yang parah dan kelumpuhan akan sering memerlukan perawatan tergantung seumur hidup dan mungkin memiliki umur disingkat sebagai ofinfections hasil seperti pneumonia. Celah bilateral berhubungan dengan onset awal kejang dan kejang yang lebih sulit untuk mengobati.

Khusus keprihatinan

Karena cacat perkembangan, individu dengan schizencephaly dapat mengambil manfaat dari program pendidikan khusus. Berbagai negara bagian dan federal program yang tersedia untuk membantu individu dan keluarga mereka dengan memenuhi kebutuhan-kebutuhan.