Nama kelompok:

Gezan giryan noor

M. Rezky wahyu ramadhan

Rahmadhana magfirah

Contoh Mutasi Gen dan Mutasi kromosomBerikut ini adalah 9 jenis penyakit genetik

atau penyakit keturunan yang perlu kita waspadai

1. Cystic FibrosisPenyakit ini dipicu karena adanya

kerusakan gen yang menyebabkan pembentukan lendir lengket pada organ paru-paru dan menghambat proses produksi enzim pankreas sehingga mempersulit penyerapan makanan.2. Fragile X

Kelainan genetik ini menyebabkan pasien mengalami cacat mental dan dapat diwariskan pada keturunannya kelak. Sindrom ataksia biasa menyerang pria sedangkan untuk wanita dinamakan fragile X insufisiensi ovarium primer.

HemofiliaMemiliki dua jenis yaitu hemofilia A dan hemofilia B, penyakit ini lebih sering menimpa kaum wanita meskipun jumlah pria yang

mengidap penyakit inipun tidak sedikit. Hemofilian sendiri merupakan keadaan dimana terjadi

pendarahan genetik karena disebabkan adanya mutasi gen F8 ke F9.

sindrom Marfan• Gangguan ini terjadi ketika gen pembuat

pembuat protein bermutasi secara spontan dan mempengaruhi beberapa organ penting seperti jantung, tulang dan mata.

. Neurofibromatosis• Biasa disebut NF, merupakan gangguan pada sistem

saraf seseorang sehingga memicu pembentukan tumor pada saraf. Penyakit ini dilaporkan menyerang 1 dari 3000 anak yang dilahirkan.

• Selain merupakan penyakit ganetik, neurofibromatosis juga dapat menyerang seseorang ketika tejadi mutasi genetik secara spontan.

6. Sickle Cell

• Merupakan kelainan pada darah yang mempengaruhi sel-sel darah merah seseorang. Tipe yang paling umum menyerang manusia seperti anemia sickle cell dan thalasemia.

7. Sindrom Prader-WilliMerupakan kondisi genetik rumit yang belangsung sejak proses

awal perkembangan embrio. Seseorang yang bermasalah dengan penyakit ini akan mengalami gangguan perkembangan dan

pertumbuhan.

8. Sindrom Crouzon

• Salah satu penyakit yang sangat langka dan hanya mempengaruhi 1 dari sekitar 10000 orang. Sindrom ini menyebabkan pasien mengalami gangguan mental.

9. Sindrom CanavanTermasuk penyakit berbahaya karena pasien hanya memiliki

harapan hidup sampai 4 tahun ke depan. Sindrom ini menyebabkan gangguan pada perkembangan otak seseorang, ,

Sindrom Down

Sindrom Edwards

Sindrom jacob

Sindrom Turner

kelainan akibat mutasi kromosom:

Sindrom Patau(trisomi 13) Sindrom Matefemale (sindrom Tripel X)

Sindrom klinefelter (trisomi pada

gonosom)

Berbagai mutasi yang dihasilkan manusia ( mutasibuatan )

Yaitu mutasi yang ditujukan untuk mengubah susunan gen, sehingga sifat yang diturunkan pun berubah

Mutasi buatan ini umumnya menggunakan radiasiTekhnologi yang digunakan dengan radio isotop cobalt to.

Contohnya padi var,Atomita I dan II, Muntagen yang dapat dipakai untuk merangsang mutasi

adalah:a). bahan fisik misalnya berbagai gelombang cahaya pada

sinar matahari , seperti ultra violet, infra merah, dan sinar-siinar radio aktif seperti sinar alfa, beta dan gammil mea

b). bahan kimia, antara lain etil metan sulfonat (EMS), etiletansulfonat (ESS) dan hidroksilamin(HA)

c). bahan biologis yang merupakan bahan mutakhir digunakanialah elemen loncat.

Selain mutagen di atas, suhu yang tinggi dan virus juga merupakan muntagen. Sinar X menyebabkan mutasi kromosom dengan cara memutus kromosom menjadi menjadi beberapa bagian. Bagian-bagian ini dapat hancur atau bergabung dengan kromosom lain.

Peristiwa ini menyebabkan mutasi genatau mutasi kromosom. Sifat sinar X ini dapat dimanfaatkan untuk mendapatkan mutan tumbuhan atau hewan agar mempunyai sifat yang lebih baik untuk keuntungan manusia. Hasil mutasi buatan dari radiasi sinar X, antara lain: bibit unggul pada kultivar atomita I dan II, kedelai kultivar munia dan tomat kultivar boutset.

Pemberian bahan kimia kolkisin dapat menghambat kerja mikrotubulus sehingga pemisahan kromatid pada fase anafase tidak terjadi dan mengakibatkan polipidi. Hal ini dimanfaatkan untuk menghasilkan buah tanpa biji, misalnya semangka

KERUGIAN SINAR X

• Setelah Roentgen memperlihatkan hasil pemotretan dengan sinar-X terhadap tangan istrinya yang memakai cincin, dimana pada gambar tersebut terlihat dengan jelas ruas-ruas tulang jari tangannya, maka manusia mulai menyadari akan manfaat besar yang dapat diperoleh dari pemenuan radiasi pengion tadi. Pemanfaatan radiasi pengion dalam bidang kedokteran, terutama sinar-X, berkembang pesat beberapa saat setelah penemuan radiasi tersebut. Penguasaan pengetahuan mengenai radiasi pengion oleh umat manusia yang terus meningkat dari waktu ke waktu juga memungkinkan dimanfaatkannya radiasi tersebut dalam berbagai bidang kegiatan di luar kedokteran, di samping pemanfaatan-nya di dalam bidang kedokteran sendiri juga terus mengalami peningkatan.

Beberapa efek merugikan yang muncul pada tubuh manusia karena terpapari sinar-X dan gamma segera teramati beberapa saat setelah penemuan kedua jenis radiasi tersebut [1]. Efek merugikan tersebut berupa kerontokan rambut dan kerusakan kulit. Pada tahun 1897 di Amerika Serikat dilaporkan adanya 69 kasus kerusakan kulit yang disebabkan oleh sinar-X, sedang pada tahun 1902 angka yang dilaporkan meningkat menjadi 170 kasus. Pada tahun 1911 di Jerman juga dilaporkan adanya 94 kasus tumor yangdisebabkan oleh sinar-X. Meskipun beberapa efek merugikan dari sinar-X dan gamma telah teramati, namun upaya perlindungan terhadap bahaya penyinaran sinar-X dan gamma belum terfikirkan.

• Menyusul penemuan WR Röntgen tentang “jenis baru sinar” pada tahun 1895, ilmuwan lain menemukan kondisi percobaan penting untuk membuktikan bahwa x-ray dapat terpolarisasi, difraksi oleh kristal, dibiaskan pada prisma dan kristal, tercermin dari cermin, dan terdifraksi oleh memerintah grating. Lihat juga optik sinar-X.

•

• Marie Curie, penemu bahan radioaktif Po dan Rameninggal pada tahun 1934 akibat terserang oleh leukemia. Penyakit tersebut besar kemungkinan akibat paparan radiasi karena seringnya beliau berhubungan dengan bahan-bahan radioaktif. Sinar-X, atau sinar rontgen, adalah gelombang elektromagnetik di mana medan listrik dan magnetik berkala variabel tegak lurus satu sama lain dan terhadap arah propagasi. Jadi mereka identik di alam dengan cahaya tampak dan semua jenis radiasi yangmerupakan spektrum elektromagnetik. Secara umum, sinar X dihasilkan sebagai akibat dari transisi energi elektron atom disebabkan oleh pemboman dari bahan berat atom tinggi dengan elektron energi tinggi. Lihat juga radiasi elektromagnetik.

Padi var dan Atomita

KOLKISIN( ekstra tumbuhan yang digunakan dalam percobaan2 untuk merangsang

pembentukan mutan pada tumbuhan lain

Macam-macam mutasi buatan

Pemakaian bahan radioaktif diagnosis, terapi, deteksi, sterelisasi danpengawetan bahan makanan.

Pemakaian nuklir senjata nuklir

pemakaian kolkisinMenghasilkan buah semangka yang besar tanpa biji

Contoh mutasi buatan

Mutasi BuatanBidang Pertanian

tanaman bibit unggul, buah tanpa biji, buahberukuran besar, buah yang memiliki kadarprotein tinggi dan tanaman yang tahanterhadap hama

Mutasi Alamiah

Mutasi alamiMutasi alami disebut juga mutasi spontan yaitu

mutasi yang terjadi secara alamiah atau dengan sendrinya.Beberapa hal yang menyebabkan terjadinya

mutasi alami sinar ultra violet,sinar radioaktif yang terdapat di alam,radiasi nuklir,pancaran sinar

kosmis,radiasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin ke saluran pernapasan atau masuk kedalam tubuh akibat pencemaran radioaktif,dan kesalahan

sewaktu replikasi DNA.

Keuntungan mutasi• Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka• Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman

hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi, misalnyaadalah tanaman hias aglaonema

• Mutasi dapat menghasilkan produksi pertanian, diantaranya gandum, tomat, kelapa polipidi, dsb

• Hasil antibiotik seperti muatan penicillium akan lebihmeningkat lagi

• Organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul dari organisme biasa

• Diperolehnya bibit tanaman / hewan dengan sifatunggul melalui mutasi radiasi

• Meningkatkan efektifitas dalam bercocok tanam

Kerugian mutasi

• Menyebabkan kelainan-kelainan genetik yang bersifat merugikan• Penggunaan sinar X untuk keperluan medis diagnostik dan

terapeutik dapat menyebabkan timbulnya kanker jika digunakanpada dosis tinggi

• Penggunaan atau pemakaian zat-zat kimia tertentu( seperti DOT, formaldehid, asam nitrat, dll) dapat menyebabkan kerusakankromosom( aberasi kromosom) yang bisa berakibat padaperubahan fenotipe individu kearah negative.

• Munculny muatan resisten• Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada

manusia antara lain sidrome turner, syndrome down, albino, anemia, sel sabit dsb

• Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanamanmengalami kesulitan untuk mendapatkan generasi penerusnya

• Pemberian insektida yang tidak sesuai dosisnya dapatmengakibatkan mutasi pada hama sehingga akan menjadi resistenterhadap jenis insektida yang sama.