BAB IIITINJAUAN PUSTAKA

3.1 Labio Palato Skisis3.1.1 DefinisiCleft lip adalah suatu kondisi dimana terdapat celah pada bibir atas diantara mulut dan hidung. Kelainan ini dapat berupa celah kecil pada bagian bibir yang berwarna sampai pada pemisahan komplit satu atau dua sisi bibir memanjang dari bibir ke hidung. Faktor yang diduga dapat menyebabkan terjadinya kelainan ini adalah kekurangan nutrisi, stres pada kehamilan, trauma dan faktor genetic (Reksoprodjo S, 1995; Marzoeki, 2001).

3.1.2 EmbriologiSecara embriologik rangka dan jaringan ikat pada wajah (kecuali kulit dan otot), termasuk palatum, berasal dari sel-sel neural crest di cranial, sel-sel inilah yang memberikan pola pada pertumbuhan dan perkembangan wajah. Pertumbuhan fasial sendiri dimulai sejak penutupan neuropore (neural tube) pada minggu ke-4 masa kehamilan; yang kemudian dilanjutkan dengan rangkaian proses kompleks berupa migrasi, kematian sel terprogram, adhesi dan proliferasi sel-sel neural crest neural (Quin FB, 2011). Ada 3 pusat pertumbuban fasial, yaitu : 1) Sentra prosensefalik, Bertanggung jawab atas pertumbuhan dan perkembangan lobus frontal otak, tulang frontal. dorsum nasal dan bagian tengah bibir atas, premaksila dan septum nasal (regio fronto-nasal). 2) Rombensefalik Membentuk bagian posterior kepala, lateral muka dan sepertiga muka bagian bawah (regio latero posterior). Ada bagian-bagian yang mengalami tumpang tindih akibat impuls-impuls pertumbuhan yang terjadi, disebut diacephalic borders.

3. Diasefalik Diacephalik borders pertama yaitu sela tursika, orbita dan ala nasi, selanjutnya ke arah filtrum; dan filtrum merupakan penanada (landmark) satu-satunya dari diacephalic borders yang bertahan seumur hidup. Diacephalic borders kedua adalah regio spino-kaudal dan leher.Gambar 3.1. Embrio berusia 2 minggu dengan sentra pertumbuhan

Gangguan pada pusat-pusat pertumbuhan maupun rangkaian proses kompleks sel-sel neural crest menyebabkan malformasi berupa aplasi, hipoplasi dengan atau tanpa displasi, normoplasi dan hiperplasi dengan atau tanpa displasi.

3.1.3 InsidenInsiden celah bibir dan palatum terbanyak dalam suatu populasi sekitar 1 diantara 700 kelahiran. Paling banyak ditemukan sekitar 86% untuk dua celah, 68% untuk satu celah. Seperti yang kita ketahui ada 14 jenis cacat bawaan pada celah muka, namun celah bibir dan palatum yang paling sering dijumpai. Pada tipe unilateral, lebih banyak terjadi pada kiri daripada kanan dan lebih sering mengenai anak laki-laki dibandingkan pada anak perempuan, Pada populasi orang kulit putih ditemukan 1 diantara 1000 kelahiran celah pada bibir dan palatum atau tanpa palatum. Pada orang Asia, dua kali lebih banyak dari orang kulit putih, setengah dari orang Asia ditemukan pada orang Afrika dan Amerika (Debra, 2011)

3.1.4 EtiologiPenyebab terjadinya labioschisis belum diketahui dengan pasti. Kebanyakan ilmuwan berpendapat bahwa labioschisis muncul sebagai akibat dari kombinasi faktor genetik dan faktor-faktor lingkungan.Beberapa hipotesis yang dikemukakan dalam perkembangan kelainan ini antara lain : Insufisiensi zat untuk tumbuh kembang organ selama masa embrional dalam hal kuantitas (pada gangguan sirkulasi feto-maternal) dan kualitas (defisiensi asam folat, vitamin C, dan Zn). Penggunaan obat teratologik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal. Infeksi, terutama pada infeksi toxoplasma dan klamidia. Faktor genetik (Debra, 2011)

3.1.5 PatofisiologiGejala patologis pada celah bibir mencakup kesulitan pemberian makanan dan nutrisi, infeksi telinga yang rekuren, hilangnya pendengaran, perkembangan pengucapan yang abnormal dan kelainan pada perkembangan wajah. Adanya hubungan antara saluran mulut dan hidung menyebabkan berkurangnya kemampuan untuk mengisap pada bayi. Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tak terbentuk mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (prosesus nasalis dan maksilaris) pecah kembali, Semua yang mengganggu pembelahan sel dapat rnenyebabkan ini: defisiensi, bahan-bahan obat sitostatik, radiasi. Problem yang ditimbulkan akibat cacat ini adalah psikis, fungsi dan estetik Ketiganya saling berhubungan, Problem psikis yang mengenai orang tua dapat diatasi dengan penerangan yang baik. Bila cacat terbentuk lengkap sampai langit-langit, bayi tak dapat mengisap. Karena sfingter muara tuba Eustachii kurang normal lebih mudah terjadi infeksi ruang telinga tengah. Sering ditemukan hipolplasia pertumbuhan maksilla sehingga gigi geligi depan atas/rahang atas kurang maju pertumbuhannya. Insersi yang abnormal dari tensor veli palatini menyebabkan tidak sempurnanya pengosongan pada telinga tengah. Infeksi telinga rekuren menyebabkan hilangnya pendengaran yang dapat rnernperburuk pengucapan yang abnormal. Mekanisme veloparingeal yang utuh penting dalam menghasilkan suara non nasal dan sebagai modulator aliran udara dalarn produksi fonem lainnya yang membutuhkan nasal coupling, Maniputasi anatomi yang kompleks dan sulit dari mekanisme veloparingeal, jika tidak sukses dilakukan pada awal perkernbangan pengucapan, dapat menyebabkan berkurangnya pengucapan normal yang dapat dicapai (Karmacharya J, 2010).

3.1.6 KlasifikasiBerdasarkan lengkap atau tidaknya celah yang terbentuk: 1. Inkomplit 2. Komplit Berdasarkan lokasi/jumlah kelainan :1. Unilateral2. BilateralPembagian berdasarkan International Classification of the Diseases (ICD), mencakup celah anatomis organ terlibat, lengkap atau tidaknya celah, unilateral atau bilateral; digunakan untuk sistem pencatatan dan pelaporan yang dilakukan oleh World Health Organization (WHO). Celah pada bibir dapat ditemukan tipe unilateral (saiu sisi ) atau bilateral (dua sisi), tipe komplit atau inkomplit. Kerusakan terjadi hingga pada daerah alveolar sehingga menjadi sebuah perencanaan dalam pembedahan sebagai perbaikan. Umumnya kelainan celah pada kelahiran terbagi dalam 2 kategori yaitu:1. Unilateral komplit. Jika celah sumbing yang terjadi hanya di salah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung atau dengan kata lain unilateral komplit memberikan gambaran keadaan dimana te1ah terjadi pemisahan pada salah satu sisi bibir, cuping hidung dan gusi. Unilateral komplit memiliki dasar dari palatum durum yang merupakan daerah bawah daripada kartilago hidung.

Gambar 3.2 . Tipe unilateral komplit (Sumber: Thorne CH, 2007).

2. Unilateral Inkomplit. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung atau dengan kata lain bahwa unilateral inkomplit memberikan gambaran keadaan dimana terjadi pemisahan pada salah satu sisi bibir, namun pada hidung ridak rnengalami kelainan (Thorne CH, 2007).

Gambar 3.3. Tipe unilateral inkomplit(Sumber: Thorne CH, 2007).

3. Bilateral Komplit. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung. Dapat terlihat adanya penonjolan pada daerah premaxilla, Oleh karena terjadi ketidakadaannya hubungan dengan daerah lateral daripada palatum durum kelainan (Thorne CH, 2007).

Gambar 3.4. Tipe bilateral komplit(Sumber: Thorne CH, 2007).

4. Bilateral Inkomplit. Jika celah ini terjadi secara inkomplit dimana kedua hidung dan daerah kedua premaxilla tidak mengalarni pemisahan dan hanya menyertakan dua sisi bibir kelainan (Thorne CH, 2007).

Gambar 3.5. Tipe bilateral inkomplit(Sumber: Thorne CH, 2007).

3.1.7 DiagnosaPada saat dalam kehamilan, pemeriksaan celah dini pada janin dapat kita lihat dengan menggunakan transvagina ultrasonografi pada minggu ke-l1 masa kehamilan dan bisa juga dideteksi dengan menggunakan transabdominal ultrsonografi pada usia kehamilan minggu ke-16. Jika celah pada bibir dapat dideteksi, maka janin kemungkinan mengalami malformasi, gangguan kromosom atau kedua-duanya. Kurang dari 25% celah pada bibir dapat teridentifikasi melalui ultrasonografi. Bagaimanapun seorang dokter ahli dapat mendiagnosa sekitar 80% dari pemeriksaan prenatal jika mereka menggunakan 3-dimensi ultrasonografi. Untuk mendeteksi celah pada langit-langit sepertinya agak sulit jika menggunakan ultrasonografi. MRI lebih memiliki ketelitian lebih baik dibandingkan ultrasonografi (Mulliken JB, 2004).

3.1.8 PenatalaksanaanBayi yang baru lahir dengan CLP segera dipertemukan dengan pekerja sosial untuk diberi penerangan agar keluarga penderita tidak mengalami stress dan menerangkan harapan yang bisa didapatkan dengan perawatan yang menyeluruh bagi anaknya, Selain itu dijelaskan juga masalah yang akan dihadapi kelak pada anak. Menerangkan bagaimana memberi minum bayi agar tidak banyak yang tumpah. Pekerja sosial membuatkan suatu record psicososial pasien dari sini diambil sebagai bagian record CLP pada umumnya. Pekerja sosial akan mengikuti perkembangan psikososial anak serta keadaan keluarga dan lingkungannya.

3.2 Mikropenis3.2.1 Perkembangan PenisPerkembangan penis secara umum dibagi dalam dua tahap, yaitu intra dan ekstra uterin. Sampai dengan minggu kedelapan di dalam kehidupan fetus, genitalia eksterna dari kedua jenis kelamin masih sama. Diferensiasi ke arah kelamin laki-laki tergantung pada pengaruh testosteron dan terutama dihidrotestosteron. Pada fetus laki-laki usia 8-12 minggu, testosteron disekresi oleh sel Leydig secara otonom, kemudian dipengaruhi oleh hCG plasenta, dan oleh rangsangan LH pituitari fetus pada trimester ke dua. Pada tahapan ini penis sudah lengkap terbentuk. Pituitari fetus mengambil alih fungsi kontrol dengan melepaskan LH dan FSH (Supriatmo, 2004).Proses stimulasi berkelanjutan ini bertanggung jawab atas perkembangan penis. Mikropenis terjadi akibat gangguan atau defek hormonal pada trimester ke dua. Jika defek terjadi pada kehamilan di bawah 14 minggu, yang mungkin terjadi adalah pembentukan penis yang tidak sempurna dan terjadi ambigus. Sekresi testosteron juga berpengaruh pada perkembangan penis pada masa ekstra uterin. Pada masa neonatal kadar testosteron meningkat hingga usia 2 sampai 3 bulan, kemudian turun perlahan dan berlanjut hingga prapubertas. Pada masa ini terjadi penambahan panjang penis walaupun sedikit (Supriatmo, 2004).

3.2.2 Standar Ukuran Panjang PenisTabel 3.1. Rerata ukuran panjang penis dalam keadaan stretched (Sumber: Supriatmo, 2004).

Gambar 3.6. Diagram distribusi ukuran penis berdasarkan usia(Sumber: Supriatmo, 2004).

3.2.3 EtiologiSecara umum, etiologi mikropenis (Supriatmo, 2004) :1. Defisiensi sekresi testosterona. Hipogonadotropik hipogonadisme. Keadaan ini disebut juga gangguan gonad sekunder, sehingga diperlukan terapi pengganti (replacement therapy) yang menetap (irreversibleb. Hipergonadotropik hipogonadisme. Hipergonadotropik hipogonadisme disebut juga dengan gangguan gonad primer. Pada gangguan gonad primer terjadi produksi androgen yang tidak adekuat karena defisiensi salah satu enzim sintesis testosteron. Ditandai dengan peningkatan konsentrasi gonadotropin yang disebabkan tidak adanya umpan balik negatif dari steroid seks gonad2. Defek pada aksis testosteron. Kelainan yang termasuk defek aksis testeron adalah defisiensi growth hormone/insulin like growth factor I, defek reseptor androgen, defisiensi 5 a - reduktase, sindrom fetal hidantoin.3. Anomali pertumbuhan4. Idiopatik3.2.4 DiagnosisDiagnosis mikropenis ditegakkan jika hasil pengukuran penis di bawah rerata 2.5 SD (Supriatmo, 2004).

3.2.5 TatalaksanaPasien mikropenis harus diperiksa secara cermat menyangkut masalah endokrinologi secara umum, dan dievaluasi apakah terdapat kelainan pada susunan saraf pusat. Ritzen dan Hintz29 membuat algoritme tata laksana mikropenis berdasarkan kelompok umur, untuk bayi baru lahir dan anak di atas 1 tahun hingga pubertas. Dilakukan pemeriksaan terhadap faktor androgen dan di luar androgen. Tata laksana mikropenis dibagi dalam terapi hormonal dan pembedahan (Supriatmo, 2004).9

21