BAB IIIPENUTUP

3.1 KESIMPULANOsteokondrodisplasia adalah penyakit dimana penderita mengalami kondisi berpa adanya sekumpulang penyakit dan kemdian dapat menyebabkan tlang rawan penderita tidak normal ssehingga membuat tubuh juga tidak normal.Osteokondrodisplasia disebabkan oleh cacat genetika. Ini adalah sifat dominan, yang berarti bahwa orang dengan cacat genetik akan menampilkan semua gejala gangguan tersebut. Osteokondrodisplasia mengakibatkan dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3.4-7. Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan tulang secara osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada hampir semua kasus Osteokondrodisplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya, sehingga mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.

3.2 SARANPenyusun menyadari pembuatan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, oleh karena itu penyusun mengharapkan kritik dan saran dari pembaca, demi kesempurnaan makalah ini. Akhir kata penyusun ucapkan terimakasih.

DAFTAR PUSTAKA

Nelson, 1992. Ilmu Kesehatan anak. Jakarta ; EGC Helmi ZN. Buku Ajar Gangguan Muskuloskeletal. Jakarta: Salemba Medika; 2012.

18