Anemia sel sabit adalah anemia hemolitika berat akibat adanya defek pada

molekul hemoglobin dan disertai dengan serangan nyeri. Penyakit ini merupakan

penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit

dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki

hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga

mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi

seperti sabit (Suzanne C. Smeltzer, 2002).

Etiologi dari anemia sel sabit adalah hemoglobinopati yang disebabkan oleh

kelainan struktur hemoglobin. Kelainan struktur terjadi pada fraksi globin di

dalam molekul hemoglobin. Globin tersusun dari dua pasang rantai polipeptida.

Misalnya, Hb S berbeda dari Hb A normal karena valin menggantikan asam

glutamat pada salah satu pasang rantainya (Hunaifa, 2010).

Di dalam eritrosit terdapat zat hemoglobin, terdiri dari globin yang berupa

protein dan hem yang bukan protein. Hem pada semua hemoglobin adalah identik,

sedangkan globin berbeda-beda pada spesies yang berlainan. Kebanyakan orang

memiliki hemoglobin yang dikenal sebagai hemoglobin A. Untuk pembentukan

hemoglobin ini dibutuhkan adanya gen HbA, sehingga kebanyakan orang

mempunyai genotip HbAHbA. Di samping itu dikenal pula hemoglobin lain yang

terdapat di dalam eritrosit orang yang menderita anemia. Karena bentuk

eritrositnya pada penderita ini menyerupai sabit (dalam bahasa Inggris disebut

”sickle-cell”), maka anemianya dinamakan anemia sel sabit (”sickle-cell anemia”)

dan hemoglobinnya disebut hemoglobin S (Hunaifa, 2010).

Terbentuknya hemoglobin S ini ditentukan oleh gen HbS, sehingga orang yang

menderita penyakit anemia sel sabit mempunyai genotip HbSHbS. Atau dapat

pula ditulis :

Individu sehat : HbAHbA

Individu terkena anemia sel sabit : HbSHbS 

Individu genotip heterozigot : HbAHbS

Orang heterozigotik HbAHbS memiliki dua macam sel darah merah, yaitu

yang mengandung hemoglobin A dan ada yang mengandung hemoglobin S. Oleh

karena membentuk dua macam hemoglobin, maka gen HbA dan HbS merupakan

gen-gen kodominan. Orang heterozigotik HbAHbS biasanya tidak menderita

anemia separah yang homozigotik untuk alel S yang menyebabkan anemia sel

sabit. Selain itu sel sabit juga dapat disebabkan oleh infeksi, disfungsi jantung,

disfungsi paru, anastesi umum, menyelam (Suzanne C. Smeltzer, 2002).

Penyakit ini mula-mula dikenal pada tahun 1910 ketika ada seorang anak

Indian merasa sakit pada otot-ototnya dan demam panas. Tes kesehatan

membuktikan bahwa ia memiliki sel-sel darah merah bentuk sabit. Dalam tahun

1928 dapat dibuktikan bahwa penyakit anemia sel sabit ini keturunan. 

Sel-sel darah merah normal berubah menjadi bentuk sabit karena hemoglobin

mengalami kelainan, sehingga molekul-molekul hemoglobin bersambungan

membentuk serabut-serabut panjang yang mengakibatkan distorsi pada membran

sel darah merah. Sel-sel darah merah sabit ini dapat merintangi aliran darah

terutama dalam pembuluh-pembuluh darah kecil dan juga tidak dapat

menjalankan fungsinya dengan baik dalam mengangkut O2 dan CO2 ke dan dari

jaringan (Suzanne C. Smeltzer, 2002).

Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning

(jaundice) yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya.

Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah,

(misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen

yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang

ditandai dengan :

- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba

- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)

- demam

- kadang sesak nafas.

Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah.

Gejala ini mirip dengan apendisitis atau suatu kista indung telur. Pada anak-

anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang

ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas. Penyebab yang pasti

dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi atau

tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus

(pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah) (Suzanne C.

Smeltzer, 2002).

Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa

kanak-kanak. Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki

tubuh yang relatif pendek, tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya

panjang. Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri

tulang, terutama pada tangan dan kaki. Bisa terjadi episode nyeri tulang dan

demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada

akhirnya harus diganti dengan sendi buatan (Suzanne C. Smeltzer, 2002).

Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai,

terutama pada pergelangan kaki. Kerusakan pada sistem saraf bisa

menyebabkan stroke. Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal

mengalami penurunan fungsi. Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri

ketika mengalami ereksi). Kadang air kemih penderita mengandung darah

karena adanya perdarahan di ginjal. Jika diketahui bahwa perdarahan ini

berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak boleh menjalani

pembedahan eksplorasi dengan jarum (Suzanne C. Smeltzer, 2002).

Penatalaksanaan

Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun,

tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50

tahun. Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan

untuk mencegah terjadinya krisis, mengendalikan anemia, dan mengurangi

gejala (Hunaifa, 2010)

Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan

berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari

bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus

(Hunaifa, 2010)

Orang dewasa dengan anemia sel sabit sebaiknya diimunisasi terhadap

pneumonia yang disebabkan pneumokokus. Tiap infeksi harus diobati dengan

antibiotik yang sesuai. Transfusi sel darah merah hanya diberikan bila terjadi

anemia berat atau krisis aplastik. Pada kehamilan usahakan agar Hb berkisar

sekitar 10 ± 12 g/dl pada trimester ketiga. Kadar Hb perlu dinaikkan hingga 12

± 14 g/dl sebelum operasi. Penyuluhan sebelum memilih teman hidup adalah

penting untuk mencegah keturunan yang homozigot dan mengurangi

kemungkinan heterozigot (Doenges, E, Mary, 2003).

Doenges, E. M, Mary F.M, Alice C.G, 2003, Rencana Asuhan Keperawatan,

EGC, Jakarta.

Smeltzer C. Suzanne, Bare G. Brendo, 2002, Keperawatan Medikal Bedah, vol. 3,

EGC : Jakarta

Hunaifa. 2010. Anemia Sel Sabit. Available at ugm.ac.id/2010/04/28/anemia-sel-

sabit diakses pada tanggal 19 September 2013