retinoblastoma
Post on 06-Jul-2015
2.940 Views
Preview:
TRANSCRIPT
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 1/11
1
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar BelakangRetinoblastoma merupakan suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel batang
dan sel kerucut) atau sel glia, yang ganas, bersifat kongenital dan terjadi pada anak-anak.
Gejala klinis retinoblastoma beraneka ragam, seperti adanya leukokoria, strabismus,
peradangan (iritis), buphtalmos, hifema spontan dan retinal etachment. Hal ini menyebabkan
beberapa pemeriksaan khusus sangat diperlukan seperti oftalmoskopi (direct dan indirect), USG,
X-Ray, dan CT-Scan, serta pemeriksaan histology.
Pengobatan retinoblastoma tergantung dari stadium, gambaran histology dan ada /
tidaknya komplikasi. Jenis pengobatan dapat berupa operasi (enukleasi bulbi dan eksenterasi
orbita), penyinaran, khemoterapi, fotokoagulasi, dan krioterapi, yang dapat diberikan secara
tersendiri atau kombinasi.
Prognosis retinoblastoma sangat ditentukan oleh diagnosis dini dan pengobatan yang
cepat dan tepat.Retinoblastoma bisa terjadi secara unilateral dan bilateral. Frekuensi
retinoblastoma bilateral kira-kira 30% dari seluruh kasus retinoblasma.
1.2 Batasan Masalah
Pembahasan makalah ini dibatasi pada diagnosis dan penataksanaan retinoblastoma.
1.3 Metode Penulisan
Metode yang dipakai pada penulisan makalah ini adalah tinjauan kepustakaan yang merujuk kepada berbagai literatur ilmiah.
1.4 Tujuan Penulisan
Makalah ini bertujuan untuk memahami cara mendiagnosis dan menatalaksana yang tepat pada
retinoblastoma.
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 2/11
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 DefinisiRetinoblastoma adalah blastoma (suatu neoplasma yang terdiri dari sel-sel embrionik
yang berasal dari blastema suatu organ atau jaringan) kongenital ganas yang terdapat baik dalam
bentuk herediter maupun sporadik, terdiri dari sel-sel tumor yang berasal dari retinoblas, muncul
pada salah satu atau kedua mata anak di bawah usia 5 tahun dan biasanya didiagnosis pertama
kali berdasarkan adanya refleks pupil putih atau kuning terang (leukokoria).
2.2 Epidemiologi
Frekuensi dari penyakit ini diperkirakan antara 1: 14.000 sampai 1:20.000 dari kelahiran
hidup, tergantung pada negara masing-masing. Diperkirakan 250-300 kasus baru muncul di
Amerika serikat setiap tahunnya atau sekitar 4 kasus per 1 juta penduduk di Amerika serikat.
Diseluruh dunia idiperkirakan nsiden retiblastoma sekitar 11 kasus per 1 juta anak yang berusia
kecil dari 5 tahun. Di Filipina diperkirakan insiden lebih dari 1 kasus per 18.000 kelahiran hidup.
Retinoblastoma adalah tumor okuler maligna yang paling sering diantara anak-anak.
kejadiannya sekitar satu dalam 20.000 kelahiran, dan 30% dari semua kasus adalah
retinoblastoma bilateral.4
2.3 Etiologi
Pada retinoblastoma terdeteksi adanya mutasi somatic pada sekitar 95% pasien. Pada
pasien lain ditemukan adanya penurunan gen autosomal dominan. Mutasi pada gen RB1 yang
berlokasi pada lengan panjang dari kromosom 13 lokus 14 (13q14) deobservasi pada mutasi
germ-cell. Kedua kopi gen RB1 ini harus bermutasi supaya dapat terbentuk tumor.retinoblastoma bisa terjadi pada beberapa lokasi di retina ataupun dapat terjadi bilateral.
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 3/11
3
2.4 Anatomi dan Fisiologi Retina
a) Anatomi Retina
Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang
melapisi bagian dalam 2/3 poterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan hampir
sama jauhnya dengan corpus sillier, dan berakhir di tepi ora serrata. Pada orang dewasa, ora
serrata berada disekitar 6,5 mm di belakang garis Schwalbe pada sisi temporal dan 5,7 mm di
belakang garis ini pada sisi nasal. Permukaan luar retina sensorik bertumpuk dengan lapisan
epitel pigmen retina sehingga juga bertumpuk dengan membrane Bruch, khoroid, dan sclera. Di
sebagian besar tempat, retina dan epithelium pigmen retina mudah terpisah hingga membentuk
ruang subretina. tetapi pada discus optikus dan ora serrata, retina dan epithelium pigmen retina
saling melekat kuat.
Retina menerima asupan darah dari dua sumber : khoriokapilaria yang berada tepat di
luar membrane Bruch yang memperdarahi sepertiga luar retina, termasuk lapisan pleksiformis
luar dan lapisan inti luar fotoreseptor dan lapisan epitel pigmen retina; serta cabang-cabang dari
ateria sentralis retina yang memperdarahi dua pertiga sebelah dalam.
Retina terdiri dari 10 lapisan, mulai dari sisi dalam adalah :
(1) membrane limitans interna,
(2) lapisan serat saraf,
(3) lapisan sel ganglion,
(4) lapisan fleksiformis dalam,
(5) lapisan inti dalam,
(6) lapisan fleksiformis luar,
(7) lapisan inti luar,
(8) membrane limitan eksterna,
(9) lapisan fotoreseptor (sel batang
dan sel kerucut), dan
(10) epithelium pigmen retina.
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 4/11
4
b. Fisiologi Retina
Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. Untuk melihat, mata harus berfungsi
sebagai suatu alat optis, sebagai suatu reseptor kompleks, dan sebagai suatu transducens yang
efektif. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya
menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan, serta saraf retina melalui saraf optikus
dan akhirnya ke konteks penglihatan.
Macula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan untuk
penglihatan warna, dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut. Macula terutama digunakan
untuk ketajaman sentral dan warna (fotopik) sedangkan bagian retina lainnya, yang besar terdiri
dari fotoreseptor batang, digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik).
2.5 Patofisiologi
Retinoblastoma menunjukkan berbagai macam pola pertumbuhan, yaitu:
1. Pertumbuhan endofitik
Pertumbuhan endofitik terjadi saat tumor menembus internal limiting membrane dan
memiliki gambaran massa berwarna putih sampai krim yang menunjukkan tidak adanya
pembuluh darah superfisial atau pembuluh darah tumor irregular yang kecil. Pola pertumbuhan
ini biasanya berhubungan dengan vitreous seeding , dimana fragmen kecil dari jaringan menjaditerpisah dari tumor utama. Pada beberapa keadaan, viteous seeding dapat meluas menyebabkan
sel tumor terlihat sebagai massa-massa spheroid yang mengapung pada viteous dan bilik depan
mata, menyerupai endoftalmitis atau iridosiklitis dan mengaburkan massa tumor primer.
2. Pertumbuhan eksofitik
Pertumbuhan eksofitik terjadi pada celah subretinal. Pola pertumbuhan ini biasanya
berhubungan dengan akumulasi cairan subretinal dan terjadinya sobekan pada retina. Sel tumor
menginfiltrasi melalui membran Bruch ke koroid dan kemudian menginvasi nervus siliaris.
3. Pertumbuhan infiltrasi difus
Jenis pertumbuhan ini merupakan jenis pertumbuhan yang jarang dimana hanya 1,5%
dari seluruh pola pertumbuhan retinoblastoma. Pertumbuhan ini dikarakteristikkan dengan
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 5/11
5
infiltrasi datar pada retina oleh sel tumor tanpa massa tumor yang tampak jelas. Massa putih
yang biasanya yang terlihat pada jenis pola pertumbuhan retinoblastoma jarang terjadi.
2.6 Klasifikasi
Reese-Ellsworth classification of retinoblastoma
Group A B
1 Tumor soliter, 4 DD / belakang
ekuator
Tumor multipel, 4 DD belakang
ekuator
2 Tumor soliter, 4-10 DD belakang
ekuator
Tumor multipel, 4-10 DD belakang
ekuator
3 Lesi anterior sampai ekuator Tumor soliter 10 DD posterior
sampai ekuator
4 Tumor mulitipel > 10 DD Lesi anterior ke ora serata
5 Tumor masif ½ atau > retina Vitreous seeding
International classification of Retinoblastoma:
Grup A Tumor yang kecil (� 3mm) terbatas pada retina; > 3 mm dari fovea; > 1,5 mm dari
diskus optikus
Grup B Tumor (<3mm) terbatas pada retina pada beberapa lokasi, dengancairan subretinal yang
bersih � 6mm dari tepi tumor
Grup C Berlokasi di vitreous dan atau benih tumor di subretinal (<6 mm dari tepi tumor) jika
lebih dari satu bagian subretinal/vitreus, total luas tumor harus < 6mm
Grup D Difus pada vitreus dan atau penyebaran di subretinal ( < 6 mm dari tepi tumor) jika
lebih dari 1 bagian pada subretinal/viteus, total luas tumor harus �6mm. cairan
subretinal > 6 mm dari tepi tumor
Grup E No visual potential atau adanya 1 atau lebih dari gejala berikut ini
y Tumor di bagian segmen anterior
y Tumor didalam atau diatas badan siliar
y Glaukoma Neovascular
y Perdarahan vitreus yang berasal dari tumor yang menyebabkan hipema
y Phthisical atau pre-pthisical eye
y Selulitis pada mata
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 6/11
6
2.7 Diagnosis
a.) Anamnesis
b.) Pemeriksaan Fisik
Temuan klinis seluruh stadium retinoblastoma bervariasi.
1. Leukokoria (refleks pupil putih atau refleks mata kucing)
2. Strabismus (esotropia 11% dan exotropia 9%)
Strabismus yang muncul sebagai hasil dari hilangnya penglihatan merupakan temuan
kedua yang sering didapatkan.
3. Retinoblastoma dapat menyebabkan perubahan sekunder di mata termasuk glaukoma,
sobekan retina dan inflamasi sekunder karena nekrosis tumor
4. Proptosis
Gejala Klinis Retinoblastoma Berdasarkan Persentase
Gejala atau Tanda Persentase
Refleks mata kucing 56%
Strabismus 20%
Esotropia 11%
Exotropia 9%
Mata merah dan terasa nyeri dengan glaukoma 7%
Pandangan kabur 5%
Pemeriksaan rutin 3%
Selulitis orbital 3%
Midriasis unilateral 2%
Iridis heterokromia 1%
Hyphema 1%
Gambaran dismorfik 0,5%
Nistagmus 0,5%
Bercak putih pada iris 0,5%
Anoreksia, gagal tumbuh 0,5%
(Tabel ini dimodifikasi dari Abramson DH, Frank CM, Susman M, et al: presenting sign of
retinoblastoma. J. Pediatr 1998 Mar ; 132 (3 Pt 1):505-8)
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 7/11
7
c.) Pemeriksaan Penunjang
i. Pemeriksaan laboratorium
y Spesimen darah harus diambil tidak hanya dari pasien tetapi juga dari orang tua untuk
analisa DNA.
y Ada metode direk dan indirek untuk analisis gen retinoblastoma. Metode direk bertujuan
untuk menemukan mutasi inisial yang mempercepat pertumbuhan tumor, jadi
pemeriksaan ini menentukan apakah mutasi terjadi pada sel benih pasien. Metode indirek
digunakan pada kasus dimana mutasi awal tidak dapat terlokalisasi atau tidak jelas
apakah mutasi tersebut ada.
y Assays level Enzyme Humor Aqeous
Digunakan untuk memperoleh informasi pada pasien dengan kecurigaan retinoblastoma.
Laktat Dehidrogenase (LDH) adalah enzim glikolitik yang menggunakan glukosa sebagai
sumber energi. Enzim ini terdapat dalam konsentrasi yang tinggi dalam sel yang aktif
secara metabolis. Secara normal, konsentrasi nya di dalam serum dan aqeous humor
rendah. Pada pasien dengan retinoblastoma menunjukkan peningkatan aktivitas LDH.
ii. Pemeriksaan Pencitraan
y CT- scan Kranial dan Orbital ± metode sensitif untuk diagnosis dan deteksi kalsifikasi
intraokuler dan menunjukkan perluasan tumor intraokuler bahkan pada keadaan tidak
adanya kalsifikasi.
y USG berguna dalam membedakan retinoblastoma dari keadaan non neoplastik. USG
berguna juga untuk mendeteksi kalsifikasi.
y MR I dapat berguna untuk memperkirakan derajat diferensiasi retinoblastoma namun
tidak sespesifik CT-Scan karena kurangnya sensitivitas mendeteksi kalsium. MR I juga
berguna dalam mengidentifikasi retinoblastoma yang berhubungan dengan perdarahan
atau ablatio retina eksudatif.
y X-ray. Pada daerah dimana USG dan CT-Scan tidak tersedia, pemeriksaan X-ray dapat
merupakan modalitas untuk mengidentifikasi kalsium intraocular pada pasien dengan
media opaq.
d.) Gambaran Histopatologi
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 8/11
8
Penemuan histology klasik pada retinoblastoma adalah Flexner-wintersteiner Rosettes.
Terdapat berbagai variasi dalam gambaran histologi. Beberapa neoplasia menunjukkan gambaran
nekrosis dan foci kalsifikasi yang nyata. Yang lain menunjukkan area diferensiasi glial
2.8 Diagnosis Banding
coats desease
Choroiditis
Retinal hamartomas
Retinochoroiditis
Metastatic endophthalmitis
Retinal dysplasia
Late stage vitreous hemorrhage
2.9 Penatalaksanaan
Medis
Terapi medis ditujukan untuk pengawasan lengkap tumor dan mempertahankan penglihatan
sebisa mungkin.
y External Beam Radiation Therapy (EBRT)
Bagaimanapun terdapat morbiditas dan mortalitas yang signifikan yang berkaitan dengan
terapi ini. EBRT menghambat pertumbuhan tulang dimana terjadi hipoplasia. Yang lebih penting
lagi EBRT justru meningkatkan resiko berkembangnya kanker sekunder. Saat ini digunakankemoterapi neoajuvant (kemoreduksi yang dikombinasi dengan EBRT yang diharapkan bisa
menekan efek buruk dari EBRT.
y Kemoterapi
Kemoterapi neoadjuvant primer atau kemoreduksi digunakan untuk terapi retinoblastoma
intraokuler group C dan D. Kemoterapi profilaksis dianjurkan jika tumor sudah menyerang
nervus optikus yang telah melewati lamina kribrosa. Keuntungannya adalah mengurangi
komplikasi dari EBRT
Pembedahan
Terapi pembedahan tumor merupakan standar terapi pada kasus retinoblastoma tahap lanjut.
y Enukleasi
Enukleasi dilakukan saat tidak ada kesempatan untuk mempertahankan penglihatan pada mata.
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 9/11
9
y Cryosurgery
Digunakan secara primer untuk tumor berukuran kecil yang berlokasi di anterior, berpindah dari
diskus dan makula, tetapi dapat juga diindikasikan untuk rekuren setelah terapi radiasi.
y Fotokoagulasi
Dapat digunakan sebagai terapi primer untuk tumor berukuran kecil yang berlokasi di posterior.
Fotokoagulasi dapat juga digunakan untuk tumor rekuren setelah EBRT.
y Exenterasi
Tetap digunakan pada banyak negara belum berkembang dimana terdapat perluasan tumor ke
daerah sekitar.
2.10 Prognosis
y Prognosis retinoblastoma baik jika dilakukan terapi medis yang tepat.
y Angka ketahanan hidup seluruh pasien retinoblastoma di Amerika dan Inggris saat ini
lebih dari 85%.
y Angka kesembuhan hampir 90% jika nervus optikus tidak terlibat dan enukleasi
dilakukan sebelum tumor melewati lamina kribrosa. Angka ketahanan hidup menurun
menjadi 60% jika tumor meluas melewati lamina kribrosa, bahkan jika batas pemotongan
nervus optikus bebas dari tumor.
y Kematian terjadi sekunder karena perluasan intrakranial.
y Pengobatan dengan EBRT menghasilkan angka kesembuhan sebesar 85%
2.10 Komplikasi
y Tumor non okuler sekunder dapat muncul pada penderita retinoblastoma. Contohnya
osteosarkoma, berbagai jenis sarkoma jaringan lunak yang lain, melanoma malignan,
berbagai jenis karsinoma, leukemia dan limfoma, dan berbagai jenis tumor otak
y Komplikasi vaskular: kerusakan pembuluh darah retina dan perdarahan dapat terlihatsetelah EBRT menggunakan 70-75Gy dengan 200-350cGy per fraksi.
y Efek pada tulang, gigi dan jaringan lunak setelah terapi radiasi. Terjadi hipoplasia pada
tulang dan struktur jaringan lunak setelah terapi dengan dosis radiasi melebihi 3500 cGy.
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 10/11
10
BAB III
PENUTUP
3.1 KesimpulanRetinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari retina yang bersifat
ganas. Kelainan ini merupakan kelainan congenital yang terpaut dengan gen (Rb 1, pada
kromosom 13 -13q14) yang sering ditemukan pada anak-anak usia 3-5 tahun, meskipun dapat
juga ditemukan pada usia lanjut (40 tahun).
Penyakit keganasan ini bisa mengenai satu mata pada beberapa titik, namun bisa juga
mengenai kedua belah mata pasien (sekitar 30%). Kasus retinoblastoma ini dapat dijumpai pada
1 dari 30.000 kelahiran. Dimana tidak ada perbedaan kejadian pada anak laki-laki maupun pada
anak perempuan. Penyakit ini dapat mengenai semua ras.
Tumor ini pertumbuhannya sangat cepat sehingga vaskularisasi tumor tidak dapat
mengikuti pertumbuhan tumor. Oleh karena itu timbul degenerasi dan nekrosis disertai
kalsifikasi.
Penanganan dari retinoblastoma ini dilakukan EBRT (external beam radiation therapy)
yang diikuti dengan terapi lain.
3.2 Saran
Retinoblastoma merupakan penyakit kongenital pada mata yang sering terjadi pada anak-
anak. Pemeriksaan mata pada bayi yang baru lahir penting untuk mengetahui kelainan pada bayi
lebih awal untuk mencegah terjadinya komplikasi. Oleh karena itu sangat penting untuk
menangani kelainan ini secara tepat untuk mendapat prognosis yang baik.
5/7/2018 Retinoblastoma - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/retinoblastoma-559abc583bfcb 11/11
11
DAFTAR PUSTAKA
1. American Acedemy of Ophtalmology, Section 4, 2009.
2. http://emedicine.medscape.com/article/1222849-overview
3. K. Lang, Gerald, O phtalmology A Short Text Book, Thieme Stuttgart, New York, 2000.
Dorland
4. K. Lang, Gerald, O phtalmology A Short Text Book, Thieme Stuttgart, New York, 2000.
5. Vaughan, dkk. General O phtalmology, Mc Graw Hill, New york, 2004.
6. www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1586012/table/t3
7. http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/20319/3/Chapter%20II.pdf
8. Manchelle Aventura Isidro. Retinoblastoma. Medscape Continually update reference.
Diambil dari www.emedicine.com, 2008.
9. Ilyas sidharta. Ilmu penyakit mata Ed 3. Balai penerbit FKUI. Jakarta, 2005
top related