ppt thalasemia yuti
Post on 11-Dec-2015
84 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
THALASEMIA
YUTI PURNAMASARI030.09.282
PEMBIMBINGdr. Rina Rahardiani, Sp.A
KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAKRSAL dr. Mintohardjo
PERIODE 10 AGUSTUS – 17 OKTOBER 2015FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA
IDENTITAS
Nama An. D
Umur 13 tahun
Tanggal lahir 19 Mei 2002
Alamat Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka
Jenis Kelamin Perempuan
Agama Islam
Masuk RS 20 Agustus 2015, pk 12.00 WIB
Jaminan BPJS
Ruang rawat Lantai II P. Laut
IDENTITAS
ORANG TUA/WALI
Ayah: Ibu :
Nama : Tn. MUmur : 54 tahunAlamat : Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka Pekerjaan : PetaniPenghasilan: ± Rp. 3.000.000,00Pendidikan : SDSuku Bangsa : JawaAgama : Islam
Nama : Ny. YUmur : 51 tahunAlamat : Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka Pekerjaan : Ibu rumah tanggaPenghasilan: -Pendidikan : SLTASuku Bangsa : JawaAgama : IslamNo Tlp : 0857778299
ANAMNESIS
RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
RIWAYAT PENYAKIT DAHULU
RIWAYAT KEHAMILAN & PERSALINAN
Morbiditas kehamilan : Tidak ada ANC : Rutin kontrol ke bidan
kandungan 1 bulan sekali, imunisasi TT (+) 2 kali
Tempat persalinan : di rumah Penolong persalinan : bidan dan
dukun beranak Persalinan Spontan tanpa penyulit Masa gestasi : Cukup bulan ( 38-39
mgg) Keadaan bayi: BBL 2000 gram, PB
- cm, Lingkar Kepala tidak diketahui, Langsung menangis, berwarna Kemerahan, APGAR tidak tahu, Tidak ada kelainan bawaan
RIWAYAT PERKEMBANGAN
RIWAYAT IMUNISASI
Vaksin Dasar ( umur ) Ulangan ( umur )
BCG 2 bulan - - -
DPT / PT 2 bulan 4 bulan 6bulan -
Polio 0bulan 2bulan 4bulan 6 bulan
Campak 9 bulan - - -
Hepatitis B 0 bulan 1bulan 6bulan -
Kesimpulan riwayat imunisasi: Imunisasi dasar sesuai jadwal dan lengkap. Imunisasi ulangan tidak dilakukan.
RIWAYAT MAKANAN
Umur (bulan) ASI/PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim
0 – 2 ASI - - -
2 – 4 ASI - - -
4 – 6 ASI + + -
6 – 8 ASI + + -
8 – 10 ASI + + -
10 -12 ASI + + +
Kesimpulan riwayat makanan: Pasien mendapat ASI eksklusif sampai usia 2 tahun. Pasien tidak mengalami penurunan nafsu makan selama sakit.
Riwayat penyakit yang ernah di derita
RIWAYAT KELUARGA
A. CORAK REPRODUKSI
RIWAYAT KELUARGA
B. RIWAYAT PERNIKAHAN
RIWAYAT KELUARGA
C. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA
RIWAYAT LINGKUNGAN PERUMAHAN
RIWAYAT SOSIAL EKONOMI
PEMERIKSAAN FISIK
STATUS GIZI
Dari ketiga parameter yang digunakan diatas didapatkan gizi buruk untuk parameter BB/U dan gizi baik untuk BB/TB, sedangkan untuk parameter TB/U didapatkan tinggi kurang.
Kepala : Normocephali, distribusi rambut merata, warna rambut hitam, tampak fascies cooley
Mata :Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+,pupil isokor, RCL +/+, RCTL +/+
Telinga: normotia, NT-/- NT-/- sekret (-) liang telinga lapang,MT intakHidung: CN lapang, secret -/- SD –Tenggorokan: hiperemis (-), T1/T1
Leher :KGB dan tiroid tidak teraba membesar Thorax : Bentuk (N), simetris +/+
Cor : BJ I-II (N), murmur (+), gallop (-)
Pulmo : suara napas vesikular, rhonki -/- wheezing -/-Abdomen :
Inspeksi tampak buncit, dan tampak massaAuskultasi bising usus normal.Palpasi supel, turgor baik,Lien: teraba membesar di area Schuffner 6
Extremitas :Akral hangat, edema (-),sianosis (-)
Genitalia :Tidak ada kelainan
Status Generalisata
STATUS NEUROLOGIS
Refleks
FisiologisKanan Kiri
Biceps (+) (+)
Triceps (+) (+)
Fisiologis
Refleks
FisiologisKanan Kiri
Patella (+) (+)
Achilles (+) (+)
STATUS NEUROLOGIS
Patologis
Refleks
PatologisKanan Kiri
Babinski (-) (-)
Chaddock (-) (-)
Schaefer (-) (-)
Gordon (-) (-)
Oppenheim (-) (-)
Tanda rangsang
meningeal(-)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Darah lengkap Hasil Nilai Normal Interpretasi
Leukosit 8100/μL 5.000-10.000/μL Normal
Eritrosit 2,65 juta /μL 4,2-5,4 juta/μL Menurun
Hemoglobin 4,4 g/dL 10,8-15,6 g/dL Menurun
Hematokrit 15% 33-45% Menurun
Trombosit 289.000/μL 150.000-450.000/μL Normal
Laboratorium (20 Agustus 2015)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
HITUNG JENIS
Basofil 0% 0-1%
Eosinophil 1% 0-5%
Batang 1% 2-6%
Segmen 54% 50-70%
Limfosit 41% 20-40%
Monosit 3% 2-8%
RESUME
ANJURAN PEMERIKSAAN PENUNJANG
PROGNOSIS
FOLLOW UP
FOLLOW UP
FOLLOW UP
ANALISIS KASUS
TATA LAKSANA
Tinjauan pustakathalasemia
thalasemia
• penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin
Thalasemia α Thalasemia β
Rantai yang terganggu
Klinis
Mayor(homozigot)
intermedia
Minor (heterozigot)
Thalasemia α
Talasemia alpha :
Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada
klasifikasi
Gangguan 4 rantai globinthalasemia
alpha mayor
• Anemia berat• Pembesaran
limpa
• Tidak timbul gejala
• Kadang disertai pucat ringan
Gangguan pada 1 rantai globin
silent carrier state
Gangguan pada 3 rantai globinHb H
disease
• Anemia ringan • Hipokrom
mikrositerGangguan pada 2
rantai globinalpha thalasemia trait
• Tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi
• Anemia pada awal kehamilan
• Hydrops fetalis• Meninggal setelah
dilahirkan
THALASEMIA β
Definisi :Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada.
klasifikasi
satu gen normal dan satu gen yang bermutasiBeta Thalassaemia Trait :•anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globinThalassaemia Intermedia :•Pada kondisi ini Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia) :•Pada kondisi ini Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.
patofisiologi
komplikasi
• Splenomegaly• Deposit besi yang berlebihan dapat tertimbun di
banyak jaringan tubuh seperti hati (fatty liver, sirosis hepatis), organ endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan, pubertas terhambat atau tidak terjadi, diabetes melitus, hipotiroidisme, hipoparatiroidisme, osteoporosis), pada otot jantung (menimbulkan kegagalan jantung), sendi (nyeri sendi), kulit (hiperpigmentasi).
• Congestive heart failure dan cardiac aritmia pada transfusi tanpa chelating agent.
Tata laksana
splenektomi
• Dilakukan jika sudah timbul hiperslenisme, atau pembesaran limpa sudah sangat mengganggu pasien
Perawatan Kelasi Besi
• Deferoksamin (DFO). Dosis standar adalah 40 mg/kgBB melalui infus subkutan dalam 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil selama 5 atau 6 malam/minggu. Penderita yang menerima regimen ini dapat mempertahankan kadar feritin serum < 1000 µg/L.
• Efek samping yang mungkin terjadi adalah toksisitas retina, pendengaran, gangguan tulang dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.
• Deferipron (L1). Terapi standar biasanya menggunakan dosis 75 mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis. Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung.
• Efek samping : deferipron dilaporkan dapat menyebabkan agranulositosis, artralgia, kelainan imunologi, dan fibrosis hati. Saat ini deferipron tidak tersedia lagi di Amerika Serikat
• Deferasirox (ICL-670). Terapi standar yang dianjurkan adalah 20-30
mg/kgBB/hari dosis tunggal. Deferasirox menunjukkan potensi 4-5 kali lebih besar dibanding deferoksamin dalam memobilisasi besi jaringan hepatoseluler, dan efektif dalam mengatasi hepatotoksisitas.
Efek samping yang mungkin terjadi adalah sakit kepala, mual, diare, dan ruam kulit
THANK YOU
PPTer: By Smith
top related