penurunan sifat autosomal pada...

PENURUNAN SIFAT

AUTOSOMAL PADA MANUSIAAUTOSOMAL PADA MANUSIA

TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed.

DKKD FIK-UI

TUTI N, FIK-UI

PENURUNAN SIFAT

AUTOSOMAL PADA MANUSIA

• Sifat keturuan yang ditentukan oleh gen

pada autosom.

• Sifat: dominan dan resesif.

• Pada laki-laki dan perempuan.• Pada laki-laki dan perempuan.

TUTI N, FIK-UI

PEWARISAN

GEN AUTOSOMAL DOMINAN

• Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat.

• Polidaktili, kemampuan mengecap phenylthiocarbamida (PTC), Thalassemia, Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), Anonychia, Retinal aplasia, katarak, lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widow’s peak), rambut hitam.

TUTI N, FIK-UI

POLIDAKTILI• Yaitu kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada 1 atau ke-2 tangan dan atau kaki nya

• Penambahan jari biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari

• Diwariskan oleh gen autosomal dominant P• Diwariskan oleh gen autosomal dominant P

• Diagram pewarisan:

• P: Pp X pp

• (polidaktili) (Normal)

•

• F1: Pp = polidaktili (50%); pp = normal (50%)

TUTI N, FIK-UI

POLIDAKTILI

SATU TANGAN

SATU TANGAN

KEDUA TANGAN

TUTI N, FIK-UI

POLIDAKTILI

KEDUA KAKI

7 JARI KAKI KIRI & 6 JARI KAKI KANAN

TUTI N, FIK-UI

SILSILAH POLIDAKTILI (WARNA MERAH)

TUTI N, FIK-UI

SINDAKTILI (JARI BERSATU)

TUTI N, FIK-UI

KEMAMPUAN MENGECAP

PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)

• Orang yg mampu mengecap rasa pahit

(PTC) = taster

• Orang yg tdk mampu mengecap rasa pahit

= non-taster = non-taster

• Gen penentu taster = TT atau Tt

NHC--NH2

S

PTC

TUTI N, FIK-UI

DIAGRAM PEWARISAN PTC

• P: TT X tt

(taster) (non-taster)

• F1: Tt = taster

TUTI N, FIK-UI

DIAGRAM PEWARISAN PTC

• P: Tt X Tt

• (taster) (taster)

• spermatozoa: T & t ovum: T & tF1:

T t

T TT (tester) Tt (taster)

t Tt (taster) Tt (non-taster)

F1:

TUTI N, FIK-UI

THALASSEMIA

• Yaitu penyakit darah bawaan yg menyebabkan sel darah merah pecah (hemolisis)

• Sering disebut Cooley’s anemia

• Menyerang bayi & anak-anak

• Banyak terdapat pada negara di sekitar laut Tengah (Italia, Yunani, Turki. Pantai Utara benua Afrika), Timur (Italia, Yunani, Turki. Pantai Utara benua Afrika), Timur Tengah (Libia,Irak, Afganistan, Iran, Pakistan) dan di Khatulistiwa.

• Merupakan kelainan genetik yg ditandai dengan:– Berkurang (tidak ada) nya sintesis hemoglobin (Hb)

– Berakibat tidak mampu mengikat O2

– Bentuk eritrosit tidak teratur

• Macam thalassemia: αααα, ββββ, F (δβδβδβδβ)

TUTI N, FIK-UI

Thalassemia αααα

• Banyak ditemukan pada pendudukAsia

• Penyebabnya: delesi (tidak ada) gen a

• Delesi dapat terjadi pada 1, 2, 3, atau 4

gen� sehingga menentukan tingkat gen� sehingga menentukan tingkat

keparahan pasien

TUTI N, FIK-UI

Thalassemia αααα

Delesi Dinamakan Efek

1 gen α α thalassemia 2 Kelainan fungsi darah

ringan

2 gen α α thalassemia 1 Anemia ringan

3 gen α HBH diseases Anemia berat

4 gen α Fatal pada bayi

TUTI N, FIK-UI

THALASSEMIA-αααα

TUTI N, FIK-UI

Thalassemia ββββ

• Menyebabkan kelainan (kerusakan) pd

pemrosesan prekursor DNA

• Terdiri dari thalassemia ββββ0 & ββββ+

TUTI N, FIK-UI

Thalassemia ββββ

ββββ0 ββββ+

Tidak ada rantai β Rantai β disintesis sedikit

Bila homozigot � Bila homozigot� sdkt HbA�Bila homozigot �

tdk ada HbA

Bila homozigot� sdkt HbA�

anemia berat� transfusi drh

Bila heterozigot � anemia

ringan � tidak perlu transfusi

TUTI N, FIK-UI

THALASSEMIA-ββββ

ANAK PENDERITA β−THALASSEMIA MAYOR DASAR FISIOLOGIS β-THALASSEMIA MAYOR TUTI N, FIK-UI

DENTINOGENESIS IMPERFECTA

(KERUSAKAN EMAIL)

• Yaitu kelainan gigi manusia � dentin putih spt.

Susu (opalesen)

• Penyebabnya: gen dominan D ; bila Dd� DI,

namun bila dd � normalnamun bila dd � normal

• Hasil foto Rontgen � email normal, namun

ruang-ruang pulpa & saluran akar gigi terhapus

dg. dentin abnormal

• Ada penambahan perbatasan pd. hubungan

antara mahkota dg. Akar gigi molar

TUTI N, FIK-UI

Dentinogenesis imperfecta

�dentin putih spt. Susu (opalesen)

TUTI N, FIK-UI

Widow’s peak dan daun telinga

yang bebas

TUTI N, FIK-UI

Hasil Rontgen Gigi

DENTINOGENESIS IMPERFECTA NORMAL

•Hasil foto Rontgen � email normal, namun ruang-ruang pulpa & saluran

akar gigi terhapus dg. dentin abnormal

TUTI N, FIK-UI

ANONYCHIA

• Yaitu kelainan kuku jari tangan &/kaki

(beberapa) � tidak ada/tidak baik

pertumbuhannya

• Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk • Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk

& jari tengah

• Penyebabnya: gen dominant An (bila an

an� normal)

TUTI N, FIK-UI

RETINAL APLASIA

• Kelainan pd. Mata� kebutaan (lahir)

• Penyebabnya: gen dominan Ra

• Ditemukan pertama kali di Swedia (1957)

• ±10% dari seluruh kasus kebutaan• ±10% dari seluruh kasus kebutaan

TUTI N, FIK-UI

KATARAK

• Penyakit pada mata� kebutaan

• Penyebabnya: gen dominan K

TUTI N, FIK-UI

Lekuk Pipi (t), Dagu (celah), ibu jari bengkok, rambut tebal

di dada & tangan, rambut hitam, widows’s peak

TUTI N, FIK-UI

Rambut tebal, hitam, widow’s peak

TUTI N, FIK-UI

Daun telinga bebas

TUTI N, FIK-UI

Silsilah daun telinga

Warna hitam � daun telinga melekat

TUTI N, FIK-UI

PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP

– Mata biru

– Cystic fibrosis

– Penyakit Tay-Sachs

TUTI N, FIK-UI

Warna mata biru

• Hanya mampu membentuk sedikit

melanin shg mata berwarna biru

• Penyebabnya: gen bb

TUTI N, FIK-UI

Warna mata biru

TUTI N, FIK-UI

Warna mata biru

TUTI N, FIK-UI

CYSTIC FIBROSIS (CF)

• Simptom:

– Kelainan metabolisme protein

– Kerusakan organ-organ:

• Pankreas� penyumbatan oleh lendir kental �• Pankreas� penyumbatan oleh lendir kental �

enzim pencernaan tidak dapat keluar � protein &

lemak (50%) serta karbohidrat (10%) hilang �

keinginan makan bertambah pada anak-anak

• paru-paru (infeksi pernapasan kronis)� lendir yg

banyak � paru-paru tersumbat � sukar napas

TUTI N, FIK-UI

CYSTIC FIBROSIS (CF)

– kekurangan vitamin A, D, E, K

– ketidakseimbangan transport ion-ion�

ketidak- seimbangan air pada jaringan

pancreas, usus, kelenjar keringat, paru-parupancreas, usus, kelenjar keringat, paru-paru

� peluh menjadi tambah asin

• Penyebabnya: gen resesif cf cf

• Frekuensi 1: 1000-5000 kelahiran

TUTI N, FIK-UI

CYSTIC FIBROSIS (CF)

TUTI N, FIK-UI

Diagram pewarisan

CYSTIC FIBROSIS (CF)

Suami

istri

CF cf

CF CF CF CF cfCF CF CF CF cf

cf CF cf cf cf

TUTI N, FIK-UI

Diagram silsilah

CYSTIC FIBROSIS (CF)

TUTI N, FIK-UI

Analisis Molekular

CYSTIC FIBROSIS (CF)

TUTI N, FIK-UI

PENYAKIT TAY-SACHS

• Homozigotik resesif

• Lokasi kromosom 15q� produk gen hexosaminase A

• Symptom:– Kemunduran system (urat) syaraf– Kemunduran system (urat) syaraf

– Baru terlihat pada usia 6 bulan

– Kehilangan kemampuan intelektual

– Bisa menjadi buta bila mengenai syaraf mata

• Kebanyakan pada orang Yahudi Ashkenazy (1:6000 kelahiran), sedang pada non-Yahudi (1:500.000 kelahiran)

TUTI N, FIK-UI

Tay Sachs diseases

TUTI N, FIK-UI

Tay Sachs pedigree

TUTI N, FIK-UI