laporan tutorial 1 blok xi 2015
Post on 20-Feb-2018
244 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
1/36
KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena dengan rahmat
dan hidayah-Nya laporan tutorial skenario 1 ini dapat kami selesaikan dengan sebagaimana
mestinya.
Di dalam laporan ini kami memaparkan hasil kegiatan tutorial yang telah kami
laksanakan yakni berkaitan dengan Kurikulum erbasis Kompetensi serta metode
pembelajaran berbasis pada masalah yang merupakan salah satu metode dalam Kurikulum
erbasis Kompetensi.
Kami mengu!apkan terimakasih kepada semua pihak yang telah memberikan
dukungan serta bantuan hingga terselesaikannya laporan ini. Kami mohon maa" jika dalam
laporan ini terdapat banyak kekurangan dalam menganalisis semua aspek yang menyangkut
segala hal yang berhubungan dengan skenario serta #earning $bje!ti%e yang kami !ari. $leh
karena itu kami mengharapkan adanya kritik dan saran yang membangun sehingga dapat
membantu kami untuk dapat lebih baik lagi kedepannya.
Mataram& 1' (pril )'1*
Penyusun
Kelompok )
1
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
2/36
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR..................................................................................................... 1
DAFTAR ISI..................................................................................................................... )
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Trigger.......................................................................................................................... +
1.) MindMap...................................................................................................................... ,
BAB II
PEMBAHASAN DAN ISI).1 #earning $bje!ti%e...................................................................................................... *
).) Pembahasan #earning $bje!ti%e.................................................................................
BAB III
PENUTUP
+.1 Kesimpulan................................................................................................................. +
DAFTAR PUSTAKA..................................................................................................... +/
2
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
3/36
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 SKENARIO 1
0eorang perempuan berusia )' tahun datang ke poliklinik 0 dengan keluhan
badan sering lemah dan lesu. Keluhan lemah dan lesu dirasakan sejak , bulan yang
lalu& setelah pasien melahirkan anak pertama. Pasien juga mengeluhkan sering
merasa berkunang-kunang. Na"su makan biasa dan tidak ada perubahan buang air
besar dan buang air ke!il. Pada pemeriksaan "isik didapatkan keadaan umum
tampak lemah& tekanan darah 1''2' mm3g& suhu +&o4& "rekuensi perna"asan )'
kali2menit.& "rekuensi nadi 5 kali2menit& konjungti%a palpebra anemis& dan tidak
ada organomegali.
Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan 3b /& gr2d#& 3t )*6 M47 / "l&
M43 ) pg& M434 +'6& dan trombosit ,*'.'''2mm+.
1.2 MIND MAP
3
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
4/36
s
BAB II
PEMBAHASAN DAN ISI
2.1 LEARNING OBJECTIVE
4
Perempua !eru"#a 2$
%a&u
KU : !a'a "er#( )ema& 'a )e"u "e*a+ , !u)a -a( )a)u "e%e)a& pa"#e
me)ar+a
KP : !er+ua(/+ua(
RP : merokok lama dan batuk-batuk lama
Pem. Fisik : +ea'aa umum %ampa+ )ema& %e+aa 'ara& 1$$0$ mmH( "u&u
34C 5re+ue"# pera5a"a 2$ +a)#0me#%. 5re+ue"# a'# 6 +a)#0me#%
+4*u(%#7a pa)pe!ra aem#" 'a %#'a+ a'a 4r(a4me(a)#.
Pem. La! 8 H! 93 (r0'L H% 2:; MCV 39 5) MCH 23 p( MCHC $; 'a
%r4m!4"#% ,:$.$$$0mm.
Diagnosis
PemeriksaanAnamnesis Pemeriksaa
n fsik
Diagnosis
banding
Anemia
sidoroblast
ik
Thalassem
ia
Anemia
karena pen.
Anemia
de!.
Progn
oss
Tatalaks
ana
Diagno
sis
"pidem
iologi
dan
"tiologiDefnisi
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
5/36
18 (pa penyebab lemah dan lesu9
)8 (pa penyebab berkunang-kunang9
+8 (pa penyebab konjungti%a palpebra anemis9
,8 (pa hubungan ri:ayat melahirkan dengan keluhan lemah dan lesu9
*8 Mengapa perlu di!antumkan (& (K dalam keadaan normal dan tidak
ada organomegali9
8 (pa penyebab2 keadaan yang menyebabkan anemia mikrositik hipokromik9
8 agaimana tatalaksana a:al pada skenario9
/8 Diagnosis banding ;de"inisi& epidemiologi& pato"isiologi& "aktor resiko&
mani"estasi klinis& pemeriksaan "isik dan penunjang& penatalaksanaan&
prognosis& dan komplikasi8
- (nemia De"isiensi esi
- Thalasemia
- (nemia 0ideroblastik
- (nemia Penyakit Kronis58
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
6/36
darah sebelum :aktunya dengan jumlah yang banyak& dan sebagainya.
3emoglobin merupakan pengangkut oksigen untuk keseluruh jaringan tubuh&
dengan kadar hemoglobin turun& kadar oksigen pun turun se!ara tidak
langsung. Kadar oksigen yang turun menyebabkan& metabolism sel turun&
dengan turunnya metabolism sel& energy yang dihasilkan juga sedikit&
sehingga orang tersebut akan mudah lemah. 0aat proses metabolism sel se!ara
aerob tidak optimal& berlangsung proses metabolism anaerob. Pada
metabolism anaerob& energy yang dihasilkan sedikit dan menghasilkan asam
laktat yang menyebabkan otot !epat lelah.
erkurangnya hemoglobin akan menyebabkan turunnya kadar oksigen
dalam darah karena "ungsi hemoglobin adalah mengikat oksigen dalam darah.
3al ini akan menyebabkan penurunan oksigenisasi jaringan. @ntuk
menyesuaikan keadaan ini tubuh akan mem%asokonstriksi pembuluh darah
untuk memaksimalkan pengiriman oksigen ke organ-organ %ital. Keadaan
seperti ini akan menyebabkan pu!at. Aarna kulit bukan merupakan indeks
yang dapat diper!aya untuk pu!at karena dipengaruhi pigmentasi kulit& suhu&
dan kedalaman serta distribusi bantalan kapiler. antalan kuku& telapak tangan&
dan membrane mukosa mulut serta konjungti%a merupakan indi!ator yanglebih baik untuk menilai pu!at. Kadar oksigen yang turun juga meyebabkan
hipoksia di jaringan tubuh& salah satunya di otak. Dengan kurangnya kadar
oksigen di otak& akan menyebabkan pusing dan kesadaran menurun.
6
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
7/36
)8 (pa penyebab berkunang-kunang9
erkurangnya aliran darah ke otak
(nemia
Dehidrasi
Demam
Tekanan darah rendah
Mengonsumsi obat-obatan yang dapat menurunkan tekanan darah
+8 (pa penyebab konjungti%a palpebra anemis9
Penurunan oksigen ke jaringan dapat menyebabkan terjadinya
%asokonstriksi pembuluh darah. 3al ini bertujuan untuk meningkatkan
oksigenasi ke jantung dan otak. Namun demikian akan berakibat menurunnya
aliran darah ke organ lain termasuk aliran darah ke mata. 0ehingga terlihat
tampakan pu!at pada konjungti%a palpebra.
,8 (pa hubungan ri:ayat melahirkan dengan keluhan lemah dan lesu9Pada saat melahirkan& ibu mengalami pendarahan yang !ukup banyak.
3al ini bisa mengakibatkan ibu mengalami anemia karena kurang darah.
Eritrosit bertugas untuk memba:a dan mengedarkan oksigen dalam darah.
Karena pendarahan tersebut& jumlah oksigen yang diedarkan di dalam tubuh
ibu kurang karena banyaknya eritrosit yang keluar saat pendarahan saat
melahirkan tersebut sehingga ibu mengalami gejala lemah& dan lesu.
7
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
8/36
*8 Mengapa perlu di!antumkan (& (K dalam keadaan normal dan tidak ada
organomegali9
Na"su makan biasa dan tidak ada perubahan buang air besar dan buang air
ke!il. Keterangan na"su makan ini memberikan petunjuk bah:a tidak ada
masalah pada absorbsi =at-=at makanan di sistem gastrointestinal. ( dan
(K normal menandakan tidak ada hiperbilirubinemia akibat hemolisis darah
dan menunjukkan tidak ada perdarahan di ginjal maupun sistem
gastrointestinal.
8 (pa penyebab2 keadaan yang menyebabkan anemia mikrositik hipokromik9
(nemia mikrositik hipokromik merupakan suatu keadaan anemia dimana
sel darah merah yang terbentuk ukurannya lebih ke!il dari normal dan
hemoglobin dalam sel darah merah berjumlah sangat sedikit. Pada
pemeriksaan laboratorium ditandai dengan kadar M47 yang kurang dari /' "l
dan kadar M34 yang kurang dari ) pg.
Keadaan ini dapat disebabkan karena kekurangan besi ;Be8 dalam tubuh
yang mengakibatkan pembentukan eritrosit atau sel darah merah mengalami
ketidakmatangan ;imatur8& asupan yang tidak adekuat 2absorbsi besi yang
kurang ataupun kebutuhan besi yang meningkat pada masa kehamilan danprematuritas. (dapun kemungkinan yang terjadi pada anemia mikrositik
hipokromik adalahC
a8 (nemia de"isiensi besi ;gangguan besi8
b8 (nemia pada penyakit kronik ;gangguan besi8
!8 Thalasemia ;gangguan globin8
d8 (nemia sideroblastik ;gangguan protopor"irin8
8 agaimana tatalaksana a:al pada skenario9
- Meminta pasien untuk berbaring karena kondisi pasien yang lemas
dan lesu.
- Memberikan oksigen- Memberikan !airan melalui in"us
8
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
9/36
/8 Diagnosis banding ;de"inisi& epidemiologi& pato"isiologi& "aktor resiko&
mani"estasi klinis& pemeriksaan "isik dan penunjang& penatalaksanaan&
prognosis& dan komplikasi8
a. (nemia De"isiensi esi
De5##"#
(nemia de"isiensi besi adalah anemia yang timbul akibat berkurangnya
penyediaan besi untuk eritropoesis& karena !adangan besi kosong
;depleted iron store8 yang pada akhirnya mengakibatkan pembentukan
hemoglobin berkurang. (nemia de"isiensi besi merupakan tahap
de"isiensi besi yang paling parah& yang ditandai oleh penurunan !adanganbesi& konsentrasi besi serum& dan saturasi trans"erin yang rendah& dan
konsentrasi hemoglobin atau nilai hematokrit yang menurun.
Pa%45#"#4)4(#
at besi ;Be8 diperlukan untuk pembuatan heme dan hemoglobin
;3b8. Kekurangan Bemengakibatkan kekurangan 3b. Aalaupun
pembuatan eritrosit juga menurun& tiap eritrositmengandung 3b lebih
sedikit dari pada biasa sehingga timbul anemia hipokromik mikrositik.
E%#4)4(#
Kekurangan Be dapat terjadi bila C
makanan tidak !ukup mengandung Be
komposisi makanan tidak baik untuk penyerapan Be ;banyak sayuran&
kurang daging8
gangguan penyerapan Be ;penyakit usus& reseksi usus8 kebutuhan Be meningkat ;pertumbuhan yang !epat& pada bayi dan
adolesensi& kehamilan8
perdarahan kronik atau berulang ;epistaksis& hematemesis&
ankilostomiasis8.
Ep#'em#4)4(#
9
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
10/36
Diperkirakan +'6 penduduk dunia menderita anemia dan lebih dari *'6
penderita ini adalah(D dan terutama mengenai bayi&anak sekolah& ibu
hamil dan menyusui. Di
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
11/36
Prinsip tatalaksana anemia de"isiensi besi adalah mengetahui "a!tor
penyebab dan mengatasinya serta memberikan terapi penggantian dengan
preparat besi.
Terapi terhadap anemia de"isiensi besi dapat berupa C
1. Terapi kasual C tergantung penyebabnya& misalnya C pengobatan !a!ing
tambang& pengobatan hemoroid& pengobatan menoragia. Terapi kasual
harus dilakukan& kalau tiak maka anemia akan kambuh kembali.
). Pemberian preparat besi untuk mengganti kekurangan besi dalam tubuh C
a. esi per oral C merupakan obat pilihan pertama karena e"ekti"& murah& dan
aman. Preparat yang tersedia& yaitu C
i. Ferrous sulphat ;sul"at "erosus8 C preparat pilihan pertama ;murah dan
e"ekti"8. Dosis + G )'' mg.
ii. Ferrous gluconate, ferrous fumarat, ferrous lactate, dan ferrous
succinate& harga lebih mahal& tetapi e"ekti%itas dan e"ek samping hamper
sama.
Preparat besi oral sebaiknya diberikan saat lambung kosong& tetapi e"ek
samping lebih banyak dibandingkan dengan pemberian setelah makan.
E"ek samping dapat berupa mual& muntah& serta konstipasi. Pengobatan
diberikkan sampai bulan setelah kadar hemoglobin normal untuk
mengisi !adangan besi tubuh. Kalau tidak& anemia sering kambuh
kembali.
b. esi parental
E"ek samping lebih berbahaya& serta harganya lebih mahal.
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
12/36
E"ek samping C reaksi ana"ilaksis& "lebitis& sakit kepala& flushing, mual&
muntah& nyeri perut& dan sinkop.
Dosis besi parental C harus dihitung denga tepat karena besi berlebihan
akan membahayakan pasien. esarnya dosis dapat dihitung dari rumus di
ba:ah ini C
+. Pengobatan lain
a. Diet C sebaiknya diberikan makanan bergi=i dengan tinggi protein
terutama yang berasal dari protein he:ani.b. 7itamin ! C %itamin ! diberikan + G 1'' mg per hari untuk meningkatkan
absorpsi besi.
!. Trans"usi darah C anemia kekurangan besi jarang memerlukan trans"usi
darah.
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
13/36
1. Talasemia J& biasanya disebabkan oleh delesi gen ;normalC , buah gen
globin J8.
a. Delesi , gen
Menyebabkan kematian in utero ;hidropsi "etalis8& karena rantai J
esensial dalam hemoglobin "etus dan de:asa.b. Delesi + gen
Menyebabkan anemia mikrositik hipokromik yang !ukup berat
;3b -118 dan splenomegali. Delesi + gen ini disebut juga penyakit
3b 3 karena 3b 3 ;,8 terdeteksi dalam eritrosit.
!. Delesi 1 gen ;silent talasemia8 dan delesi ) gen ;talasemia trait8
Tidak menyebabkan anemia& tapi M47 dan M43 menurun&
eritrosit L*&*G1'1)2#. Delesi 1 gen perlu dilakukan elektro"oresis
3b normal dan pemeriksaan sintesis rantai J2 atau analisis DN(
untuk penegakan diagnosis ;rasio sintesis J2 normal 1C1&
menurun pada talasemia J dan meningkat pada talasemia 8.
). Talasemia & terjadi sebagian besar berupa point mutationO ;mutasi
pada kompleks gen tersendiri8 yang mengakibatkan sintesis rantai
menurun atau hilang sama sekali.
a. Talasemia mayor
Terjadi 1 dari , anak jika orang tua ;keduanya8 merupakan karier
talasemia & dimana tidak ada rantai ;'8 atau sedikit rantai ;8
yang disintesis& tetapi rantai J menjadi berlebih kemudian
berpresipitasi dalam eritroblas dan eritrosit matur terjadilah
eritropoiesis ine"ekti" dan hemolisis berat. 0emakin banyak rantai
J berlebih& anemia semakin berat.
b. Talasemia minor
Tanpa gejala& ditandai gambaran mikrositik hipokromik dengan
peningkatan eritrosit ;L*&*G1'1)2#8 dan anemia ringan ;3b 1'-1*
g2dl8H lebih berat daripada si"at J& kadar 3b ( tinggi ;L+*68& M47
Q* "l.
!. Talasemia
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
14/36
Talasemia J ditemukan terutama di (sia Tenggara dan kepulauan
Mediterania& Talasemia J tersebar di ("rika& mediterania& Timur Tengah&
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
15/36
yang merupakan carrier Talasemia memegang peranan penting dalam
usaha pen!egahan penyakit ini.
E%#4)4(#
Etiologi talasemia adalah adanya ketidakseimbangan dalam rantai
protein globin J dan & yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin&
disebabkan oleh sebuah gen !a!at yang diturunkan. 0ebagai penyakit
keturunan& talasemia diturunkan dari orang tua yang penderita talasemia
atau pemba:a talasemia.
Thalassemia terjadi akibat adanya perubahan pada gen globin pada
kromosom manusia. en globin adalah bagian dari sekelompok gen yang
terletak pada kromosom 11. entuk dari pada gen beta-globin ini diatur
oleh locus control region ;#48. erbagai mutasi pada gen atau pada
unsur-unsur dasargen menyebabkan !a!at pada inisiasi atau pengakhiran
transkripsi& pembelahan N( yang abnormal& substitusi& dan frameshifts.
3asilnya adalah penurunan atau pemberhentian daripada penghasilan
rantai beta-globin& sehingga menimbulkan sindrom thalassemia beta.
Mutasi"eta#!ero ;'8 ditandai dengan tidak adanya produksi beta-
globin& yang biasanya akibat mutasi nonsense& frameshift& atau
splicing.0edangkan mutasi beta#plus;8 ditandai dengan adanya produksi
beberapa beta-globin tetapi dengan sedikit !a!at splicing. Mutasi yang
spesi"ik memiliki beberapa hubungan dengan "aktor etnis atau kelompok
berbeda yang la=im di berbagai belahan dunia. 0eringkali& sebagian besar
indi%idu yang me:arisi penyakit ini mengikuti pola resesi" autosomal&
dengan indi%idu hetero=igot memiliki kelainan gen tersebut& sedangkan
pada indi%idu hetero=igot atau indi%idu compound homo=igot& kelainan itu
memani"estasi sebagai penyakit beta-thalassemia mayor atau intermedia.
Pa%45#"#4)4(#
Pada Talasemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali
produksi rantai globin. Penurunan sintesis salah satu jenis rantai globin
;rantai-J atau rantai-8 menyebabkan sintesis rantai globin yang tidak
seimbang. ila pada keadaan normal rantai globin yang disintesis
15
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
16/36
seimbang antara rantai J dan rantai & yakni berupa J))& maka pada
Talasemia-'& tidak disintesis sama sekali rantai & maka rantai globin
yang diproduksi berupa rantai J yang berlebihan ;J,8. 0edangkan pada
Talasemia-J'& tidak disintesis sama sekali rantai J& maka rantai globin
yang diproduksi berupa rantai yang berlebihan ;,8.
a. Ta)a"em#a Be%a
Kelebihan rantai J mengendap pada membran sel eritrosit dan
prekursornya. 3al ini menyebabkan pengrusakan prekursor eritrosit
yang hebat intra meduler. Kemungkinan melalui proses pembelahan
atau proses oksidasi pada membran sel prekursor. Eritrosit yangmen!apai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan
pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel& akibat pelepasan heme
dan denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit.
0ehingga anemia pada Talesemia disebabkan oleh berkurangnya
produksi dan pemendekan umur eritrosit.
0ebagian ke!il prekursor eritrosit tetap memiliki kemampuan
membuat rantai U& menghasilkan 3bB extra uterine. Pada Talesemia
sel ini sangat terseleksi dan kelebihan rantai J lebih ke!il karena
sebagian bergabung dengan rantai U membentuk 3bB. 0ehingga 3bB
mengikat pada talesemia . 0eleksi seluler ini terjadi selama masa
"etus& yang kaya 3bB. eberapa "aktor genetik mempengaruhi respons
pembentukan 3bB ini. Kombinasi "aktor-"aktor ini mengakibatkan
peningkatan 3bB pada talesemia . Produksi rantai S tidak terpengaruh
pada Talesemia & sehingga 3b() meningkat pada hetero=igot.
Kombinasi anemia pada Talesemia dan eritrosit yang kaya
3bB dengan a"initas oksigen tinggi& menyebabkan hipoksia berat yang
menstimulasi produksi eritropoetin. 3al ini mengakibatkan
peningkatan masa eritroid yang tidak e"ekti" dengan perubahan tulang&
peningkatan absorpsi besi& metabolisme rate yang tinggi dan gambaran
klinis talesemia mayor. Penimbunan lien dengan eritrosit abnormal
mengakibatkan pembesaran limpa. Iuga diikuti dengan
16
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
17/36
terperangkapnya eritrosit& leukosit dan trombosit di dalam limpa&
sehingga menimbulkan gambaran hipersplenisme.
eberapa gejala ini bisa dihilangkan dengan trans"usi yang
bisa menekan eritropoesis& tapi akan meningkatkan penimbunan besi.
3al ini bisa dimengertikan dengan memahami metabolisme besi. Di
dalam tubuh besi terikat oleh trans"erin& dalam perjalanan ke
jaringan&besi ini segera diikat dalam timbunan molekul berat rendah.
ila berjumlah banyak bisa merusak sel. Pada pasien dengan
kelebihan =at besi& timbunan ini bisa dijumpai di semua jaringan& tapi
sebagian besar di sel retikuloendothelial& yang relati" tidak merusak.
Iuga di miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Kerusakan tersebut
diakibatkan terbentuknya hidroksil radikal bebas dan kerusakan akibat
oksigen.
Normalnya ikatan besi pada trans"erin men!egah terbentuknya
radikal bebas. Pada orang dengan kelebihan besi& trans"erin menjadi
tersaturasi penuh& dan "raksi besi tidak terikat trans"erin bisa terdeteksi
di dalam plasma. 3al ini mengakibatkan terbentuknya radikal bebas
dan meningkatnya jumlah besi di jantung& hati dan kelenjar endokrin.
Mengakibatkan kerusakan dan gangguan "ungsi organ.
ambaran klinis tersebut bisa dikaitkan dengan gangguan
produksi globin& dan kelebihan rantai pada maturasi dan umur eritrosit.
Dan akibat penumpukan =at besi akibat peningkatan absorpsi dan
trans"usi. 0ehingga mudah dimengerti mengapa ada bentukan lebih
ringan dari yang lain. ambaran klinis ini dipengaruhi jumlah
ketidakseimbangan rantai globin. Termasuk Talesemia J& Talesemia
minor dan segregasi gen yang mengakibatkan peningkatan 3bB.
!. Ta)a"em#a A)5a
Dengan adanya 3b3 dan artVs& patologi seluler Talesemia J
berbeda dengan Talesemia . Pembentukan tetramer ini
mengakibatkan eritropoesis yang kurang e"ekti". Tetramer 3b3
!enderung mengendap seiring dengan penuaan sel& menghasilkan
inclusion bodies. Proses hemolitik merupakan gambaran utama
kelainan ini. 3al ini semakin berat karena 3b3 dan artVs adalah
17
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
18/36
homotetramer& yang tidak mengalami perubahan allosterik yang
diperlukan untuk transpor oksigen. 0eperti mioglobin& mereka tidak
bisa melepaskan oksigen pada tekanan "isiologis. 0ehingga tingginya
kadar 3b3 dan artVs sebanding dengan beratnya hipoksia.
Pato"isiologi Talesemia J sebanding dengan jumlah gen yang
terkena. Pada homo=igot ;-2-8 tidak ada rantai J yang diproduksi.
Pasien memiliki 3b artVs yang tinggi dengan 3b embrionik.
Meskipun kadar 3b nya !ukup& karena hampir semua merupakan 3b
artVs& "etus tersebut sangat hipoksik. 0ebagian besar pasien lahir mati
dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin. entuk hetero=igot talesemia
Jo dan ? J menghasilkan ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi
pasiennya mampu bertahan dengan penyakit 3b3. Kelainan ini
ditandai dengan adanya anemia hemolitik& adaptasi terhadap
anemianya sering tidak baik& karena 3b3 tidak ber"ungsi sebagai
pemba:a oksigen.
entuk hetero=igot Talasemia Jo ;-2JJ8 dan delesi homo=igot
Talesemia J ;-J2-J8 berhubungan dengan anemia hipokromik ringan&
mirip Talesemia . Meskipun pada Talesemia Jo ditemukan eritrosit
dengan inklusi& gambaran ini tidak didapatkan pada Talesemia J. 3al
ini menunjukkan diperlukan jumlah kelebihan rantai tertentu untuk
menghasilkan , tetramer. Yang menarik adalah bentuk hetero=igot
non delesi talasemia J ;JTJ2JTJ8 menghasilkan rantai J yang lebih
sedikit& dan gambaran klinis penyakit 3b3.
Fa+%4r R#"#+4
i:ayat Keluarga
Penyakit ini diturunkan dari orang tua yang juga memiliki
gangguan struktur gen dalam sintesis hemoglobin kepada anak-
anaknya. Pada kromosom yang berpasangan& jika terdapat satu yang
mengalami kelainan disebut thalassemia !arrier ;pemba:a si"at
thalassemia8. Iika kelainan terjadi di kedua kromosom& dinamakan
18
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
19/36
penderita thalassemia mayor atau hetero=igot. en ini didapat dari
kedua orangtuanya yang memba:a si"at thalassemia ;!arrier8.
Keturunan
Thalassemia (lpha kebanyakan mengenai orang-orang (sia Tenggara&
#(4% ?ma-4r C44)e-@" Aem#a
Pada anak& gejala biasanya berasal dari anemia hemolitik progresi"
dengan kelemahan dan dekompensasi jantung selama bulan
kedua kehidupan bila tidak diterapi.
Batigue& na"su makan menurun& lethargy
Ba!ies thalassemi!& "raktur patologis& hepatosplenomegali yang
nyata& dan !a!eGia di beberapa negara berkembang.
Pu!at& hemosiderosis& dan jaundi!e menyebabkan tampakan !oklat
kehijauan.
Perluasan ruang medulla ;ekspansi besar-besaran sumsum tulang
di :ajah dan kepala8& hematopoiesis ekstramedula danpeningkatan besar kebutuhan kalori.
19
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
20/36
Kerusakan organ akibat o%erload besi dari peningkatan penyerapan
> trans"usi.
2. < = T&a)a""em#a #%erme'#a
Terdapat hiperplasia medula& hemosiderosis nutrisional&splenomegali& dan komplikasi lainnya.
3ematopoiesis ekstramedulla di kanal %ertebra akan menekan
spinal !ord dan menyebabkan gejala neurologis.
(nemia mikrositik hipokrom dengan 3b Q g2d#.
0plenektomi mungkin belum diperlukan& mengingat peningkatan
resiko in"eksi dan hipertensi pulmoner.
. < = T&a)a""em#a m##ma ?
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
21/36
+. Pertumbuhan dan perkembangan
0ering didapatkan data mengenai adanya ke!enderungan gangguan
terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi& karena adanya
pengaruh hipoksia jaringan yang bersi"at kronik. 3al ini terjadi terutama
untuk thalasemia mayor. Pertumbuhan "isik anak adalah ke!il unutk
umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual& seperti tidak
ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Ke!erdasan anak juga dapat
mengalami penurunan. Namun pada jenis talasemia minor sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
,. Pola akti%itas
(nak terlihat lemah dan tidak selin!ah anak seusianya. (nak
banyak tidur2 istirahat karena bila berakti%itas seperti anak normal mudah
merasa lelah.
*. i:ayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan& maka perlu dikaji apakah
orang tua yang menderita thalasemia. (pabila kedua orang tua menderita
talasemia& maka anaknya berisiko menderita talasemia mayor.
Pemer#+"aa F#"#+
18 Keadaan @mum
(nak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta
tidak selin!ah anak seusianya yang normal.
)8 Kepala dan bentuk muka
(nak yang belum2tidak mendapatkan pengobatan
mempunyai bentuk khas& yaitu kepala membesar dan bentuk
mukanya adalah mongoloid& yaitu hidung pesek tanpa pangkal
hidung& jarak kedua mata lebar& dan tulang dahi terlihat lebar.
+8 Mata dan konjungti%a terlihat pu!at kekuningan
,8 Mulut dan bibir terlihat pu!at kehitaman
*8 Pemeriksaan thoraG C Pada inspeksi terlihat bah:a dada sebelah
kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkanoleh anemia kronik.
21
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
22/36
8 Pemeriksaan (bdomen C pada inspeksi abdomen terlihat
membun!it dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
;hepatosplenomegali8.
8 Pertumbuhan "iisknya terlalu ke!il untuk umurnya dan nya
kurang dari normal. @kuran "isik anak terlihat lebih ke!il bila
dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
/8 Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas.
58 (da keterlambatan kematangan seksual& misalnya tidak adanya
pertumbuhan rambut pada ketiak& pubis atau kumis. ahkan
mungkin anak tidak dapat men!apai tahap de:asa karena adanya
anemia kronik.
1'8 Pemeriksaan integumen C Aarna kulit pu!at kekuning-kuningan.
Iika anak telah sering mendapat trans"usi darah& maka :arna kulit
menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan =at besi
dalam jaringan kulit ;hemosiderosis8.
Pee(a+a D#a(4"#"
iasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi
didapatkan gambaran sebagai berikutC
(nisositosis ;sel darah tidak terbentuk se!ara sempurna8
3ipokrom& yaitu jumlah sel berkurang
Polikilositosis& yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal
Pada sel terdapat "ragmentasi dan banyak terdapat sel normbalast&
serta kadar Be dalam serum tinggi.
Kadar hemoglobin rendah& yaitu kurang dari mg2dl. 3al ini
terjadi karena sel darah merah berumur pednek ;kurang dari 1'' hari8
sebagai akibat dari penghan!uran sel darah merah didalam pembuluh
darah
Pemer#+"aa La!4ra%4r#um
Pemeriksaan darah tepi C kadar 3b endah& retikulosit tinggi&
jumlah trombosit dalam batas normal
22
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
23/36
3apusan darah tepi C hipokrom mikrositer& normoblas&
pregmentosit
Bungsi sumsum tulang C hyperplasia normoblastik
Kadar besi serum meningkat
ilirubin indire!t meningkat Kadar 3b Be meningkat pada talasemia mayor
Kadar 3b () meningkat pada talasemia minor
3b eletro"oresis C 3b patologisC 3b B L 1' 6& 3b0& 3b4& 3b
lepore
(nalis DN(
Pe(4!a%a 'a Pea%a)a+"aaa
3ingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan
thalassemia. Trans"usi darah diberikan apabila kadar 3emoglobin
sudah rendah ;kurang dari gr 68 atau jika anak mengeluh tidak mau
makan atau lemah.
@ntuk mengeluarkan besi dari tubuh diberikan iron !helating agent
yaitu des"eral se!ara intramus!ular atau intra%ena. 0plenektomi
dilakukan pada anak yang berusia diatas ) tahun sebelum didapatkan
tanda-tanda hipersplenisme atau hemosiderosis. ila kedua tanda itu
telah tampak maka splenektomi tidak banyak gunanya lagi. 0esudah
splenektomi& trans"use darah menjadi lebih jarang. Diberikan juga
berma!am-ma!am %itamin& tetapi preparat yang mengandung besi
merupakan indikasi kontra.
Terapi diberikan se!ara teratur untuk mempertahankan 3b diatas 1'
gr2dl. egimen hiper trans"usi ini mempunyai keuntungan klinis yang
nyata memungkinkan akti%itas normal dengan nyaman& men!egah
ekspansi sumsum tulang dan masalah kosmetik progresi" yang
berhubungan dengan perubahan tulang-tulang muka dan
meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis. Trans"usi dengan
dosis 1*-)' mg2kg sel darah merah terpampat ;P48 biasanya
diperlukan setiap ,-* minggu. @ji silang harus dilakukan untuk
men!egah alloimunisasi dan men!egah reaksi trans"usi. #ebih baik
digunakan P4 yang relati" segar ;kurang dari satu minggu dalam
antikoagulasi 4PD8 :alaupun dengan kehati-hatian yang tinggi& reaksi
23
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
24/36
demam akibat trans"usi la=im ada. 3al ini dapat diminimalkan dengan
penggunaan eritrosit yang direkonstitusi dari darah beku atau
penggunaan "ilter leukosit dan dengan penggunaan antipiretik sebelum
trans"usi.
Terapi hipertrans"usi men!egah splenomegali masi" yang disebabkan
oleh eritropoiesis ekstra medular. Namun splenektomi akhirnya
diperlukan karena ukuran organ tersebut atau karena hipersplenisme
sekunder. 0plenektomi meningkatkan resiko sepsis yang parah sekali&
oleh karena itu operasi harus dilakukan hanya untuk indikasi yang
jelas dan harus ditunda selama mungkin.
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
25/36
terjadi. iasanya pasien terlambat berjalan. 0indrom neupati juga
mungkin terjadi dengan kelemahan otot-otot proksimal& terutama
ekstremitas ba:ah akibat iskemia serebral dapat timbul episode kelainan
neurologik "okal ringan& gangguan pendengaran mungkin pula terjadi
seperti pada kebanyakan anemia hemolitik. 0erangan pirai sekunder dapat
timbul akibat !epatnya trun o%er sel dalam sumsum tulang hemosiderosis
akibat trans"usi yang berulang-ulang dan atau salah pemberian obat-obat
yang mengandung besi. 3epatitis pas!a trans"usi juga dapat ditemukan
terutama bila darah trans"usi atau komponennya tidak diperiksa dahulu
terhadap adanya keadaan patogen seperti 3bs(g dan anti-347. Penyakit
(
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
26/36
dan sumsum tulang. (nemia sideroblastik primer dapat terjadi akibat !a!at
genetik pada kromosom Wyang jarang ditemukan;terutama dijumpai pada
pria8& atau dapat timbul se!ara spontan terutama pada orang tua. Penyebab
sekunder anemia soderoblastik adalah obat-obat tertentu& misalnya
beberapa obat kemoterapi dan ingesti timah.(nemia sideroblastik
merupakan anemia dengan !in!in sideroblas ;ring sideroblastik8 dalam
sumsum tulang. (nemia ini relati" jarang dijumpai& tetapi perlu mendapat
perhatian karena merupakan salah satu diagnosis banding anemia
hipokromik mikrositik.
K)a"#5#+a"#
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
27/36
Iarang dijumpai& herediter dan seG linked ;W-linked8. 0ebagian besar
menunjukkan bentuk de"ek en=im (#( synthetase.
).
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
28/36
Gam!ara La!4ra%4r#um
Pada anemia sideroblastik dijumpai C
1. (nemia ber%ariasi dari ringan sampai berat.
). (nemia bersi"at hipokromik mikrositer dengan gamabaran populasi
ganda ;double population8 dimana dijumpai eritrosit hipokromik
mikrositer berdampingan dengan normokromik normositer.
+. Pada bentuk didapat ;(08 dijumpai tanda displastik terutama pada
eritrosit& kadang-kadang juga pada leukosit dan trombosit.,. esi serum dan "eritin serum normal atau meningkat.
*. Pada penge!atan besi sumsum tulang dengan pe:arnaanprussian blue
;memakai biru prusia8 dijumpai sideroblas !in!in L 1* 6 dari sel
eritroblas.
Pea%a)a+"aaa
1. Terapi untuk anemia sideroblastik berupa terapi simptomatik yaitu
dengan trans"usi darah.
). Pemberian %itamin dapat di!oba karena pada sebagian ke!il
penderita bersi"at responsi" terhadap piridoksin. @ntuk anak-anak
diberikan dalam dosis )''-*''mg2), jam& kendatipun tidak dijumpai
kelainan metabolisme tripto"an atau de"ensiensi %itamin lainnya.
7itamin merupakan ko"aktor en=im (#(-sintase.
d. (nemia Penyakit Kronis
De5##"#
(nemia penyakit kronik adalah anemia yang timbul setelah terjadinya
proses in"eksi atau in"lamasi kronik. iasanya anemia tersebut mun!ul
setelah penyakit berlangsung 1-) bulan.
E%#4)4(#
(.
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
29/36
,.
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
30/36
+. Produksi eritrosit
(pabila terjadi gangguan metabolism =at besi& misalnya kadar
besi yang rendah meskipun !adangan besi !ukup akan menunjukan
adanya gangguan metabolism =at besi pada peyakit kronis.
0ehingga dapat berdampak terhadap sintesis 3b& yang kemudian
mengalami penurunan. 0ehingga dapat terjadi anemia. 0elain itu&
pada penyakit kronis& kompensasi pemendekan masa hidup
eritrosit yaitu stimulus eritropoietin oleh hipoksia dan anemia juga
mengalami penurunan.
Gam!araK)##"
(nemia ringan-sedang& gejalanya sering ditutupi oleh gejala
penyakit dasarnya
Kadar 3b -11 gr2d#& oleh karena itu umumnya asimptomatik
Dapat terjadi demam atau debilitas "isik meningkat& pengurangan
kapasitas transport $) jaringan sehingga memperberat keluhan
Pemeriksaan "isikC konjungti%a pu!at& tanpa kelainan khas& tampak
gejala penyakit kronis yang mendasarinya.
D#a(4"#"
1. (namnesis
a. Perlu digali mengenai penyakit kronis yang mendasari
!. Perlu digali adanya tanda-tanda anemia
). Pemeriksaan "isik
a. Tanda tanda anemia& seperti mudah lelah& konjungti%a
pu!at& lemah& letih& lesub. Tanda-tanda penyakit kronis terkait
. Pemeriksaan #aboratorium
a. (nemianya ringan sampai dengan sedang& dimana
hemoglobinnya sekitar ?11 gr2d#.
!. ambaran mor"ologi darahtepiC biasanya normositik-
normokromik atau mikrositik ringan. ambaran mikrositik
ringan dapat dijumpai pada sepertiga pasien anemia
penyakit kronik
30
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
31/36
. 7olume korpuskuler rata?rata ;M47C Mean 4orpus!ular
7olume8C normal atau menurun sedikit ; /' "l8
'. esi serum ;0erum
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
32/36
Kobalt klorida& juga berman"aat untuk memperbaiki anemia
pada penyakit kronik dengan !ara kerjanya yaitu menstimulasi
pelepasan eritropoetin& tetapi oleh karena e"ek toksiknya obat ini
tidak dianjurkan untuk diberikan.
58
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
33/36
Iika terdapat simptomp anemia yang meliputi takikardi&
dispneu& palpitasi& angina pe!toris& menggigil& syn!ope dan
pemeriksaan EK 0T ele%asi.
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
34/36
oksigen juga berkurang sehingga membuat metabolisme dalam tubuh menjadi
anaerob.
Pasien juga mengeluhkan sering merasa berkunang-kunang. erkunang-
kunang dapat terjadi karena kurangnya per"usi jaringan di otak dan organ
%isual. 0elain itu& bisa juga disebabkan oleh kurangnya asupan nutrisi di otak
dan organ %isual. Na"su makan biasa dan tidak ada perubahan buang air besar
dan buang air ke!il. Keterangan na"su makan ini memberikan petunjuk bah:a
tidak ada masalah pada absorbsi =at-=at makanan di sistem gastrointestinal.
( dan (K normal menandakan tidak ada hiperbilirubinemia akibat
hemolisis darah dan menunjukkan tidak ada perdarahan di ginjal maupun
sistem gastrointestinal.
Pada pemeriksaan "isik didapatkan keadaan umum tampak lemah& tekanan
darah 1''2' mm3g& suhu +&o4& "rekuensi perna"asan )' kali2menit&
"rekuensi nadi 5 kali2menit& konjungti%a palpebra anemis& dan tidak ada
organomegali. Tekanan darah turun disebabkan oleh berkurangnya %olume
intra%askuler karena eritrosit yang menurun& suhu normal yang menandakan
tidak ada in"eksi& pernapasan dan denyut nadi meningkat karena untuk
mengkompensasi kekurangan per"usi oksigen. Konjungti%a palpebra anemis
menunjukkan kekurangan 3b dan tidak ada organomegali menunjukkan tidak
ada hemolisis maupun hipersplenisme.
Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan 3b /& gr2d#& 3t )*6 M47 / "l&
M43 ) pg& M434 +'6& dan trombosit ,*'.'''2mm +. 3b & hematokrit&
M47& dan M434 menurun sedangkan M43 masih di batas ba:ah dan
trombosit tidak terjadi penurunan. Melalui pemeriksaan laboratorium ini&
didapatkan kemungkinan pasien ini mengarah ke anemia mikrositik
hipokromik dan dengan data trombosit yang tidak menurun& kita dapat
menyingkirkan kemungkinan anemia aplastik.
34
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
35/36
BAB III
PENUTUP
III.1 KESIMPULAN
Anemia merupakan keadaan berkurangnya jumlah eritrosit atau
hemoglobin dari nilai normal dalam darah sehingga tidak dapatmemenuhi
fungsinya untuk membawa O2 dalam jumlah yang cukup ke jaringan perifer
sehingga pengiriman O2 ke jaringan menurun.
Dari uraian di atas kami menyimpulkan bah:a anemia merupakan suatu
sindrom ;gejala8& bukanlah suatu penyakit. ejala anemia dapat timbul apabila
kadar hemoglobin ;3b8 turun di ba:ah g2dl ;Menurut A3$& 3b F 1' g2dl8.
(dapun tanda-tanda pasien yang mengalami anemia antara lain C pu!at& lemah&
konjungti%a anemis& dll.
0elanjutnya anemia dapat diklasi"ikasikan berdasarkan mor"ologi dan
etiologi. Penegakan diagnosis terhadap pasien anemia dapat dilakukan dengan
melakukan pemeriksaan laboratorium.
35
-
7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015
36/36
DAFTAR PUSTAKA
Dut!h
top related