gangguan pada metabolisme empedu
Post on 01-Mar-2018
226 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
7/26/2019 Gangguan Pada Metabolisme Empedu
1/7
PBL
Penyakit Thalasemia Akibat Kelainan Genetika
Sania Tiara Dhita
NIM : 102012044
Kelm!k : A"
#ak$ltas Ke%kteran &ni'ersitas Kristen Kri%a (a)ana
-
7/26/2019 Gangguan Pada Metabolisme Empedu
2/7
Pendahuluan.
Thalassemia berasal %ari kata *$nani+ yait$ talassayan, berarti la$t- *an, %imaks$%
%en,an la$t terseb$t ialah La$t Ten,ah+ leh karena !enyakit ini !ertama kali %ikenal %i%aerah
sekitar La$t Ten,ah- Penyakit ini !ertama sekali %item$kan leh seran, %kter %i Detrit
&SA yan, bernama Thmas B-1Thalasemia a%alah !enyakit kelainan %arah yan, %i.ariskan
leh ran,t$a ke!a%a anak- Thalassemia mem!en,ar$hi kemam!$an %alam men,hasilkan
hem,lbin yan, berakibat !a%a !enyakit anemia- /em,lbin a%alah s$at$ !rtein %alam sel
%arah merah yan, men,an,k$t ksi,en %an n$trisi lainnya ke selsel lainnya %alam t$b$h-
Definisi.
Thalasemia a%alah sekelm!k heter,en ,an,,$an ,enetik !a%a sintesis hem,lbin
yan, %itan%ai %en,an ti%ak a%a ata$ berk$ran,nya sintesis rantai ,lbin- Thalasemia a%alah
!enyakit %arah ba.aan ket$r$nan yan, menyebabkan sel %arah merah eritrsit
!e)ah3hemlisa-
Komplikasi.
Pera.atan yan, a%a sekaran, yait$ hanya %en,an membant$ !en%erita thalassemia
berat $nt$k hi%$! lebih lama la,i- Akibatnya+ ran,ran, ini har$s men,ha%a!i km!likasi
%ari ,an,,$an yan, tera%i %ari .akt$ ke .akt$- Trans5$si %arah a%alah !era.atan stan%ar
$nt$k !en%erita thalassemia- Seba,ai hasilnya+ kan%$n,an 6at besi menin,kat %i %alam
%arah- /al ini %a!at mer$sak r,an %an arin,an+ ter$tama ant$n, %an hati- Penyakit ant$n,
yan, %isebabkan leh 6at besi yan, berlebihan a%alah !enyebab $tama kematian !a%a ran,
!en%erita thalassemia- Di antara ran,ran, !en%erita thalassemia+ in5eksi a%alah !enyebab
$tama !enyakit %an ke%$a !alin, $m$m !enyebab kematian- 7ran,ran, yan, lim!anya
telah %ian,kat bera%a !a%a risik yan, lebih tin,,i+ karena mereka ti%ak la,i memiliki r,an
yan, memeran,i in5eksi- Banyak !en%erita thalassemia memiliki t$lan, yan, bermasalah+
termas$k ste!rsis- Ini a%alah s$at$ kn%isi %i mana t$lan, mena%i san,at lemah+ ra!$h
%an m$%ah !atah-
Etiologi.
2
-
7/26/2019 Gangguan Pada Metabolisme Empedu
3/7
1- M$tasi ,en 8,lbin !a%a krmsm 19-
2- A%anya !as$tri yan, memba.a ,en3)arier thalasemia-
- A%anya m$tasi DNA !a%a ,en sehin,,a !r%$ksi rantai ; ata$ 8 %ari /B berk$ran,-
4- Berk$ran,nya sintesis /BA %an eritr!esis yan, ti%ak e5ekti5 %isertai !en,han)$ran
selsel eritrsit intram$s)$lar-
Patofisiologi-
Para thalassemia %iklasi5ikasikan men$r$t yan, rantai mlek$l hem,lbin
ter!en,ar$h- Pa%a thalassemia ;+ !r%$ksi rantai ,lbin ; %i!en,ar$hi+ se%an,kan %i !r%$ksi
thalassemia 8 rantai ,lbin 8 ter!en,ar$h- Thalasemia men,hasilkan kek$ran,ankek$ran,an
%ari ,lbin 8 ; ata$+ ti%ak se!erti !enyakit sel sabit yan, men,hasilkan m$tan s!esi5ik bent$k
,lbin 8- a%i !a%a ran, nrmal %en,an
%$a salinan %ari setia! krmsm+ a%a %$a lk$s rantai 8 !en,k%ean+ %an em!at lk$s rantai
; !en,k%ean- Pen,ha!$san salah sat$ lk$s ; memiliki !re'alensi tin,,i !a%a ran,
ket$r$nan A5rika ata$ Asia+ memb$at mereka lebih m$n,kin men,emban,kan thalassemia ;-
thalassemia 8 yan, $m$m %i A5rika+ teta!i $,a %i *$nani %an Italia-
Ciri atau Gejala Klinis.
1- Geala a.al !$)at+ m$lanya ti%ak elas- Biasanya mena%i lebih berat %alam tah$n
!ertama kehi%$!an+ %an !a%a kas$s yan, berat tera%i %alam bebera!a min,,$ setelah
lahir-
2- Bila !enyakit ini ti%ak %itan,ani %en,an baik+ t$mb$h kemban, anak akan terhambat-
Penyim!an,an !ert$mb$han akibat anemia %an kek$ran,an ,i6i menyebabkan
!era.akan !en%ek-
- Anak ti%ak na5s$ makan+ %iare+ kehilan,an lemak t$b$h+ %an %a!at %isertai %emam
ber$lan, kali akibat in5eksi%-
4- Anemia lama %an berat+ biasanya menyebabkan !embesaran ant$n,-
3
-
7/26/2019 Gangguan Pada Metabolisme Empedu
4/7
-
7/26/2019 Gangguan Pada Metabolisme Empedu
5/7
1- Trans5$si : $nt$k mem!ertahankan ka%ar hb %i atas 10 ,3%l- Sebel$m melak$kannya
!erl$ %ilak$kan !emeriksaan ,enti5 !asien $nt$k men)e,ah tera%i antib%y eritrsit-
2- Antibitik : $nt$k mela.an mikrr,anisme !a%a in5eksi- &nt$k menent$kan enis
antibiti) yan, %i,$nakan !erl$ %ilak$kan anamnesis lebih lan$t !a%a !asien-
- Khelasi Besi: $nt$k men,$ran,i !enimb$nan besi berlebihan akibat trans5$si-
4- Citamin B12 %an asam 5lat : $nt$k menin,katkan e5ekti'itas 5$n,sinal eritr!esis-
"- Citamin : $nt$k menin,katkan ekskresi besi-
9- Citamin : $nt$k mem!er!anan, masa hi%$! eritrsit-
?- Im$nisasi : $nt$k men)e,ah in5eksi leh mikrr,anisme-
@- S!lenektmi : lim!a yan, terlal$ besar+ sehin,,a membatasi ,erak !en%erita+
menimb$lkan !enin,katan tekanan intraab%minal %an bahaya tera%inya r$!t$r- >ika
%iset$$i !asien hal ini sebaiknya %ilak$kan setelah anak ber$m$r %i atas " tah$n
sehin,,a ti%ak tera%i !en$r$nan %rastis im$nitas t$b$h akibat s!lenektmi-
Pen)e,ahan thalassemia ata$ kas$s !a%a !asien ini %a!at %ilak$kan %en,an kns$ltasi
!ra nikah $nt$k men,etah$i a!akah %iantara !as$tri a%a !emba.a ,enthalassemia
trait+ amnisentris melihat km!sisi krmsm ata$ analisis DNA $nt$k melihat
abnrmalitas !a%a rantai ,lbin
Pencegahan.
a. Pen)e,ahan !rimer:
Peny$l$han sebel$m !erka.inan marria,e )$nsellin, $nt$k men)e,ah !erka.inan
%iantara !asien Thalasemia a,ar ti%ak men%a!atkan ket$r$nan yan, hm6i,t-
Perka.inan antara 2 hetar6i,t )arrier men,hasilkan ket$r$nan: 2" E Thalasemia
hm6i,t+ "0 E )arrier heter6i,t %an 2"E nrmal-
b. Pen)e,ahan sek$n%er:
5
-
7/26/2019 Gangguan Pada Metabolisme Empedu
6/7
Pen)e,ahan kelahiran ba,i hm6i,t %ari !asan,an s$ami istri %en,an Thalasemia
heter6i,t salah sat$ alan kel$ar a%alah inseminasi b$atan %en,an s!erma berasal
%ari %nr yan, bebas %an Thalasemia trit- Kelahiran kas$s hm6i,t terhin%ari+
teta!i "0E %ari anak yan, lahir a%alah )arrier+ se%an,kan "0E lainnya nrmal-
Dia,nsis !renatal melal$i !emeriksaan DNA )airan amnin mer$!akan s$at$
kema$an %an %i,$nakan $nt$k men%ia,nsis kas$s hm6i,t intra$terin sehin,,a
%a!at %i!ertimban,kan tin%akan abrt$s !r'kt$s-
Kesimpulan.
Thalassemia mer$!akan !enyakit ,enetik yan, %isebabkan leh keti%aknrmalan !a%a
!rtein ,lbin yan, ter%a!at %i ,en- >ika ,lbin al5a yan, r$sak maka !enyakit it$ %inamakan
al5athalassemia %an ika ,lbin beta yan, r$sak maka !enyakit it$ %inamakan al5a
thalassemia- Geala yan, tera%i %im$lai %ari anemia hin,,a ste!rsis- Thalassemia har$s
s$%ah %ibati seak %ini a,ar ti%ak ber%am!ak 5atal- Pen,batan yan, %ilak$kan a%alah
%en,an melak$kan trans5$si %arah+ memin$m bebera!a s$!lemen asam 5lat %an bebera!a
tera!i-
6
-
7/26/2019 Gangguan Pada Metabolisme Empedu
7/7
Daftar Pustaka.
1 hil%renFs /s!ital
top related