gangguan pada metabolisme empedu

7/26/2019 Gangguan Pada Metabolisme Empedu

1/7

PBL

Penyakit Thalasemia Akibat Kelainan Genetika

Sania Tiara Dhita

NIM : 102012044

Kelm!k : A"

#ak$ltas Ke%kteran &ni'ersitas Kristen Kri%a (a)ana


2/7

Pendahuluan.

Thalassemia berasal %ari kata *$nani+ yait$ talassayan, berarti la$t- *an, %imaks$%

%en,an la$t terseb$t ialah La$t Ten,ah+ leh karena !enyakit ini !ertama kali %ikenal %i%aerah

sekitar La$t Ten,ah- Penyakit ini !ertama sekali %item$kan leh seran, %kter %i Detrit

&SA yan, bernama Thmas B-1Thalasemia a%alah !enyakit kelainan %arah yan, %i.ariskan

leh ran,t$a ke!a%a anak- Thalassemia mem!en,ar$hi kemam!$an %alam men,hasilkan

hem,lbin yan, berakibat !a%a !enyakit anemia- /em,lbin a%alah s$at$ !rtein %alam sel

%arah merah yan, men,an,k$t ksi,en %an n$trisi lainnya ke selsel lainnya %alam t$b$h-

Definisi.

Thalasemia a%alah sekelm!k heter,en ,an,,$an ,enetik !a%a sintesis hem,lbin

yan, %itan%ai %en,an ti%ak a%a ata$ berk$ran,nya sintesis rantai ,lbin- Thalasemia a%alah

!enyakit %arah ba.aan ket$r$nan yan, menyebabkan sel %arah merah eritrsit

!e)ah3hemlisa-

Komplikasi.

Pera.atan yan, a%a sekaran, yait$ hanya %en,an membant$ !en%erita thalassemia

berat $nt$k hi%$! lebih lama la,i- Akibatnya+ ran,ran, ini har$s men,ha%a!i km!likasi

%ari ,an,,$an yan, tera%i %ari .akt$ ke .akt$- Trans5$si %arah a%alah !era.atan stan%ar

$nt$k !en%erita thalassemia- Seba,ai hasilnya+ kan%$n,an 6at besi menin,kat %i %alam

%arah- /al ini %a!at mer$sak r,an %an arin,an+ ter$tama ant$n, %an hati- Penyakit ant$n,

yan, %isebabkan leh 6at besi yan, berlebihan a%alah !enyebab $tama kematian !a%a ran,

!en%erita thalassemia- Di antara ran,ran, !en%erita thalassemia+ in5eksi a%alah !enyebab

$tama !enyakit %an ke%$a !alin, $m$m !enyebab kematian- 7ran,ran, yan, lim!anya

telah %ian,kat bera%a !a%a risik yan, lebih tin,,i+ karena mereka ti%ak la,i memiliki r,an

yan, memeran,i in5eksi- Banyak !en%erita thalassemia memiliki t$lan, yan, bermasalah+

termas$k ste!rsis- Ini a%alah s$at$ kn%isi %i mana t$lan, mena%i san,at lemah+ ra!$h

%an m$%ah !atah-

Etiologi.

2


3/7

1- M$tasi ,en 8,lbin !a%a krmsm 19-

2- A%anya !as$tri yan, memba.a ,en3)arier thalasemia-

- A%anya m$tasi DNA !a%a ,en sehin,,a !r%$ksi rantai ; ata$ 8 %ari /B berk$ran,-

4- Berk$ran,nya sintesis /BA %an eritr!esis yan, ti%ak e5ekti5 %isertai !en,han)$ran

selsel eritrsit intram$s)$lar-

Patofisiologi-

Para thalassemia %iklasi5ikasikan men$r$t yan, rantai mlek$l hem,lbin

ter!en,ar$h- Pa%a thalassemia ;+ !r%$ksi rantai ,lbin ; %i!en,ar$hi+ se%an,kan %i !r%$ksi

thalassemia 8 rantai ,lbin 8 ter!en,ar$h- Thalasemia men,hasilkan kek$ran,ankek$ran,an

%ari ,lbin 8 ; ata$+ ti%ak se!erti !enyakit sel sabit yan, men,hasilkan m$tan s!esi5ik bent$k

,lbin 8- a%i !a%a ran, nrmal %en,an

%$a salinan %ari setia! krmsm+ a%a %$a lk$s rantai 8 !en,k%ean+ %an em!at lk$s rantai

; !en,k%ean- Pen,ha!$san salah sat$ lk$s ; memiliki !re'alensi tin,,i !a%a ran,

ket$r$nan A5rika ata$ Asia+ memb$at mereka lebih m$n,kin men,emban,kan thalassemia ;-

thalassemia 8 yan, $m$m %i A5rika+ teta!i $,a %i *$nani %an Italia-

Ciri atau Gejala Klinis.

1- Geala a.al !$)at+ m$lanya ti%ak elas- Biasanya mena%i lebih berat %alam tah$n

!ertama kehi%$!an+ %an !a%a kas$s yan, berat tera%i %alam bebera!a min,,$ setelah

lahir-

2- Bila !enyakit ini ti%ak %itan,ani %en,an baik+ t$mb$h kemban, anak akan terhambat-

Penyim!an,an !ert$mb$han akibat anemia %an kek$ran,an ,i6i menyebabkan

!era.akan !en%ek-

- Anak ti%ak na5s$ makan+ %iare+ kehilan,an lemak t$b$h+ %an %a!at %isertai %emam

ber$lan, kali akibat in5eksi%-

4- Anemia lama %an berat+ biasanya menyebabkan !embesaran ant$n,-

3


4/7


5/7

1- Trans5$si : $nt$k mem!ertahankan ka%ar hb %i atas 10 ,3%l- Sebel$m melak$kannya

!erl$ %ilak$kan !emeriksaan ,enti5 !asien $nt$k men)e,ah tera%i antib%y eritrsit-

2- Antibitik : $nt$k mela.an mikrr,anisme !a%a in5eksi- &nt$k menent$kan enis

antibiti) yan, %i,$nakan !erl$ %ilak$kan anamnesis lebih lan$t !a%a !asien-

- Khelasi Besi: $nt$k men,$ran,i !enimb$nan besi berlebihan akibat trans5$si-

4- Citamin B12 %an asam 5lat : $nt$k menin,katkan e5ekti'itas 5$n,sinal eritr!esis-

"- Citamin : $nt$k menin,katkan ekskresi besi-

9- Citamin : $nt$k mem!er!anan, masa hi%$! eritrsit-

?- Im$nisasi : $nt$k men)e,ah in5eksi leh mikrr,anisme-

@- S!lenektmi : lim!a yan, terlal$ besar+ sehin,,a membatasi ,erak !en%erita+

menimb$lkan !enin,katan tekanan intraab%minal %an bahaya tera%inya r$!t$r- >ika

%iset$$i !asien hal ini sebaiknya %ilak$kan setelah anak ber$m$r %i atas " tah$n

sehin,,a ti%ak tera%i !en$r$nan %rastis im$nitas t$b$h akibat s!lenektmi-

Pen)e,ahan thalassemia ata$ kas$s !a%a !asien ini %a!at %ilak$kan %en,an kns$ltasi

!ra nikah $nt$k men,etah$i a!akah %iantara !as$tri a%a !emba.a ,enthalassemia

trait+ amnisentris melihat km!sisi krmsm ata$ analisis DNA $nt$k melihat

abnrmalitas !a%a rantai ,lbin

Pencegahan.

a. Pen)e,ahan !rimer:

Peny$l$han sebel$m !erka.inan marria,e )$nsellin, $nt$k men)e,ah !erka.inan

%iantara !asien Thalasemia a,ar ti%ak men%a!atkan ket$r$nan yan, hm6i,t-

Perka.inan antara 2 hetar6i,t )arrier men,hasilkan ket$r$nan: 2" E Thalasemia

hm6i,t+ "0 E )arrier heter6i,t %an 2"E nrmal-

b. Pen)e,ahan sek$n%er:

5


6/7

Pen)e,ahan kelahiran ba,i hm6i,t %ari !asan,an s$ami istri %en,an Thalasemia

heter6i,t salah sat$ alan kel$ar a%alah inseminasi b$atan %en,an s!erma berasal

%ari %nr yan, bebas %an Thalasemia trit- Kelahiran kas$s hm6i,t terhin%ari+

teta!i "0E %ari anak yan, lahir a%alah )arrier+ se%an,kan "0E lainnya nrmal-

Dia,nsis !renatal melal$i !emeriksaan DNA )airan amnin mer$!akan s$at$

kema$an %an %i,$nakan $nt$k men%ia,nsis kas$s hm6i,t intra$terin sehin,,a

%a!at %i!ertimban,kan tin%akan abrt$s !r'kt$s-

Kesimpulan.

Thalassemia mer$!akan !enyakit ,enetik yan, %isebabkan leh keti%aknrmalan !a%a

!rtein ,lbin yan, ter%a!at %i ,en- >ika ,lbin al5a yan, r$sak maka !enyakit it$ %inamakan

al5athalassemia %an ika ,lbin beta yan, r$sak maka !enyakit it$ %inamakan al5a

thalassemia- Geala yan, tera%i %im$lai %ari anemia hin,,a ste!rsis- Thalassemia har$s

s$%ah %ibati seak %ini a,ar ti%ak ber%am!ak 5atal- Pen,batan yan, %ilak$kan a%alah

%en,an melak$kan trans5$si %arah+ memin$m bebera!a s$!lemen asam 5lat %an bebera!a

tera!i-

6


7/7

Daftar Pustaka.

1 hil%renFs /s!ital

gangguan pada metabolisme empedu

Documents