Penyakit Akibat Gangguan Metabolisme Karbohidrat

Disusun Oleh :Kelompok 2Adela Resa Putri

Dilla Oktri Putri YaniHulyati NuriRici Yuvita

a

GANGGUAN KLINIS METABOLISME KARBOHIDRAT

PendahuluanGangguan

MetabolismeTidak mampu menjalankan metabolisme karbohidrat

Faktor

Kelainan Genetik → Hilangnya Enzim yang diperlukan untuk metabolisme karbohidrat

Faktor lain

Enzim↓

Esensial

Penyakit atau Gangguan Klinis

GANGGUAN KLINIS METABOLISME KARBOHIDRAT

Metabolisme GlukosaDiabetes Mellitus

Metabolisme FruktosaIntoleransi Fruktosa Herediter Fruktosuria

Jenis - Jenis

Jalur Pentosa PosfatPentosuria

Jalur GalaktosaGalaktosemia

Metabolisme glikogenGlikogenosis(Glycogen Storage Disease)

Kekurangan KarbohidratMaramus

GANGGUAN METABOLISME GLUKOSADiabetes Mellitus

Sindrom (kumpulan gejala) karena peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik absolut maupun relatif.

Hormon Insulin

Mengubah glukosa menjadi glikogen

Mengubah glikogen menjadi energi

aktifator enzim glikogen  pada sintesa dalam

glikogenesis

Kekurangan hormon insulin

Kadar gula darah Diabetes Melilitus

Penyebab   produksi kerja insulin•kemampuan pankreas kurang sejak lahir dan kerusakan pankreas•produksi yang berlebihan hormon yang sifatnya melawan insulin (tiroid dan kortison)

GANGGUAN METABOLISME GLUKOSADiabetes Melitus

Pada penderita Diabetes Melitus (DM), glukosa darah tidak dapat digunakan dengan baik,sehingga menyebabkan keadaan hiperglikemia

Penderita DM mempunyai risiko untuk menderita komplikasi yang spesifik akibat perjalanan penyakit ini,yaitu :

retinopati (bisa menyebabkan kebutaan) gagal ginjal neuropati aterosklerosis (bisa menyebabkan stroke)   penyakit arteria koronaria (Coronary artery disease).

GANGGUAN METABOLISME GLUKOSADiabetes Mellitus

JENIS – JENIS DIABETESDiabetes Mellitus Tipe I (Diabetes Mellitus dependent insulin)Berkurangnya toleransi glukosa akibat berkurangnya sekresi hormon insulin karena kerusakan progresif sel-sel pulau pankreas.

Diabetes Mellitus Tipe II Gangguan sensifitas jaringan terhadap kerja insulin.

Pemberian insulin dapat menurunkan kadar glukosa darah dan meningkatkan pemakaian serta penyimpanannya di hati dan otot sebagai glikogen.

Kelebihan insulin dapat menyebabkan hipoglikemia yang menimbulkan kejang bahkan kematian, kecuali pada pasien yang diberi glukosa.

GANGGUAN METABOLISME GLUKOSAHipoglikemia

Suatu penyakit dimana kadar glukosa dalam darah sangat rendah

PenyebabEnzim - enzim glukoneogenesis belum terbentuk.Ex : Pada bayi sebab enzim glukoneogenesis belum terbentuk dan bekerja dengan baik dan bahan bakar untuk glukoneogenesis sedikit

Hipoglikemia dapat terjadi akibat kebutuhan glukosa yang meningkatEx : - Pada ibu hamil karena konsumsi gula oleh janin meningkat

sehingga menimbulkan resiko hipoglikemia . - Pada ibu maupun bayi terutama pada interval waktu makan yang cukup lama

Gangguan metabolisme karbohidrat lainnya yang memiliki gejala hipoglikemia

Galaktosemia Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya

disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak.Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

GANGGUAN METABOLISME GLIKOGEN Glikogenosis

Penyakit penimbunan glikogen adalah sekumpulan penyakit karena tidak adanya 1 atau beberapa enzim untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk glikogenosis digunakan sebagai energi)

Penanganan :1.Mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak  beberapa kali dalam sehari mencegah turunnya kadar gula darah.2.Pada anak - anak bisa memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4 – 6 jam3.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal → diberikan obat - obatan

GANGGUAN METABOLISME FRUKTOSAIntoleransi Fruktosa Heraditer

Suatu penyakit keturunan dimanan tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim

fosfofruktaldolase.

Pada anak yang rentan makanan yang mengandung fruktosa menimbulkan nyeri perut,muntah dan gejala hipoglikemia

Dalam jangka panjang dapat terjadi hepatomegali dan gagal hati.

Pengobatan terdiri dari menghindari Fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah.buahan yang manis) sukrosa dan sorbitol

(pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.

GANGGUAN METABOLISME FRUKTOSAFruktosuria

Suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana Fruktosa dibuang ke dalam air kemih yang disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya

diturunkan.

Kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

Fruktosuria tidak menimbulkan gejala dan tidak berbahaya.

1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria

GANGGUAN METABOLISME PENTOSA

Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya , yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubh

tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengubah xylulosa

adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus

Pentosuria yang tidak berbahaya dan tidak menimbulkan masalah kesehatan

Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi

Penyakit Akibat Kekurangan Karbohidrat Marasmus

Penyakit marasmus akan mengaikbatkan tumbuh kembang anak menjadi terhambat , perkembangan kecerdasannya lambat , dan tidak menutup kemungkinan akan berdampak pada psikologisnya.

Ciri – ciri penyakit marasmus :1.Selalu merasa kelaparan2.Anak sering menangis3.Tubuh menjadi sangat kurus , biasanya anak yang terkena busung lapar4.Kulit menjadi keriput5.Pernapasan terganggu akibat tekanan darah dan detak jantung yang tidak stabil

Marasmus