buku-ajar-gen-03.doc

BAB III

GENOM ORGANISME Pengertian Genom

Struktur Kromosom

Jumlah Kromosom

BAB III. GENOM ORGANISME

Analisis hasil percobaan persilangan yang dilakukan oleh Mendel telah

memberikan pemahaman bahwa satuan-satuan herediter yang mengatur pemunculan

sifat atau fenotipe individu bersifat diskrit (terpisah satu sama lain). Sebagai contoh,

sifat tinggi tanaman kacang ercis diatur oleh pasangan gen D dan d, sedangkan bentuk

bijinya diatur oleh pasangan gen W dan w. Demikian pula, sejumlah sifat lainnya

diatur oleh pasangan-pasangan gen tersendiri. Jadi, masing-masing pasangan gen

tersebut merupakan satuan-satuan herediter yang terpisah satu sama lain.

Meskipun demikian, ketika itu belum dapat diungkapkan mekanisme transmisi

gen dari satu generasi ke generasi berikutnya. Dalam hukum Mendel I (segregasi)

hanya disebutkan bahwa tiap pasangan gen akan dipisahkan ke dalam gamet-gamet

yang terbentuk. Selanjutnya, rekombinasi gen akan berlangsung pada saat terjadi

penggabungan gamet jantan dengan gamet betina melalui perkawinan. Begitu juga,

hukum Mendel II (pemilihan bebas) hanya mengemukakan bahwa segregasi pasangan

gen yang satu tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya.

Beberapa tahun kemudian barulah diketahui bahwa gen terdapat di dalam

struktur intranukeus yang dinamakan kromosom (chromo=warna ; soma=badan).

Salah satu kelompok peneliti, T.H. Morgan dan koleganya, melalui studi pada lalat

buah Drosophila melanogaster mengajukan konsep bahwa gen merupakan satuan-

satuan diskrit (terpisah satu sama lain) di dalam kromosom.

Oleh karena gen terdapat di dalam kromosom, maka untuk mempelajari

mekanisme transmisi gen perlu dilakukan pengamatan terhadap perilaku kromosom,

khususnya selama berlangsungnya pembelahan sel (lihat Bab IV). Pada Bab III ini

hanya akan dibahas sekilas kedudukan gen di dalam kromosom.

Pengertian Genom

Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel

individu organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom suatu

organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut pada

setiap selnya. Lalu bagaimanakah hubungan antara genom dan kromosom?

Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah

kromosom yang tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini

39

berbentuk lingkaran (sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran

tersebut. Oleh karena itu, genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri atas

sebuah kromosom tunggal (lihat juga Bab XII).

Gambar 3.1. Genom/kromosom prokariot

Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah

kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom

eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot

maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus (jamak:

loki) bagi gen tersebut. Contoh deretan lokus sejumlah gen di dalam suatu kromosom

eukariot dapat dilihat pada Gambar 5.4 (Bab V), yang menampilkan peta kromosom

pada lalat D. melanogaster.

Genom Eukariot

Di atas telah disinggung bahwa genom eukariot terdiri atas beberapa buah

kromosom. Jumlah kromosom dasar di dalam genom suatu organisme eukariot (biasa

dilambangkan dengan n) dikatakan sebagai jumlah kromosom haploid (lihat juga Bab

VII). Sel-sel kelamin (gamet) pada manusia merupakan contoh sel yang mempunyai

seperangkat kromosom haploid, atau berarti hanya mempunyai sebuah genom.

Sementara itu, sel-sel lainnya (sel somatis) hampir selalu mempunyai dua buah

genom, atau dikatakan mempunyai genom diploid.

Jumlah kromosom dasar di dalam genom haploid pada umumnya berbeda-beda

antara satu spesies dan spesies lainnya. Namun, jumlah kromosom ini tidak ada

kaitannya dengan ukuran atau kompleksitas biologi suatu organisme. Kebanyakan

spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom di dalam genom haploidnya (Tabel

3.1). Muntjac, sejenis rusa kecil dari Asia, hanya mempunyai tiga buah kromosom,

sedangkan beberapa spesies paku-pakuan diketahui mempunyai beratus-ratus

kromosom di dalam genom haploidnya.

40

Tabel 3.1. Jumlah kromosom pada genom haploid beberapa spesies organisme eukariot

Spesies organismeJumlah

kromosom haploid

(n)Eukariot sederhana

Saccharomyces cerevisiae 16

Neurospora crassa 7

Chlamydomonas reinhardtii 17

Tumbuhan

Zea mays 10

Triticum aestivum 21

Lycopersicon esculentum 12

Vicia faba 6

Sequoia sempivirens 11

Arabidopsis thaliana 5

Hewan avertebrata

Drosophila melanogaster 4

Anopheles culicifacies 3

Asterias forbesi 18

Caenorhabditis elegans 6

Mytilus edulis 14

Hewan vertebrate

Esox lucius 25

Xenopus laevis 17

Gallus domesticus 39

Mus musculus 20

Felis domesticus 36

Pan tryglodites 24

Homo sapiens 23

Pada organisme diploid kedua genom akan berpasangan pada setiap kromosom

yang sesuai. Artinya, kromosom nomor 1 dari genom pertama akan berpasangan

41

dengan kromosom nomor 1 pula dari genom kedua. Demikian seterusnya hingga

pasangan kromosom yang ke-n. Kromosom-kromosom yang berpasangan ini

dinamakan kromosom homolog.

Dengan adanya kromosom-kromosom homolog, tiap gen yang terletak pada

lokus tertentu di dalam suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen yang sesuai

pada kromosom homolognya. Sebagai contoh, gen A (dominan) pada suatu kromosom

dapat berpasangan dengan gen A pada kromosom homolognya sehingga terbentuk

genotipe homozigot dominan untuk lokus tersebut. Jika pada kromosom yang satu

terdapat gen A dan pada kromosom homolognya terdapat gen a, maka akan diperoleh

genotipe heterozigot. Demikian pula, jika pada kedua kromosom homolog gen a

berpasangan dengan gen a, maka akan didapatkan genotipe homozigot resesif.

Klasifikasi struktur kromosom eukariot

Kromosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat

dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah

pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari

sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel (Bab IV). Dilihat dari kedudukan

sentromirnya, dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik,

submetasentrik, dan akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas

ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase.

s

s s

a) b) c)

Gambar 3.2. Struktur kromosom pada anafase a) metasentrik b) submetasentrik c) akrosentrik s = sentromir

Pada metasentrik kedudukan sentromir lebih kurang berada di tengah-tengah

kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom seperti huruf V. Oleh

karena itu, bentuk metasentrik ini menghasilkan dua lengan kromosom yang kira-kira

sama panjangnya. Pada bentuk submetasentrik sentromir terletak di antara tengah dan

ujung kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom seperti huruf J.

Bentuk submetasentrik menghasilkan dua lengan kromosom yang tidak sama

panjangnya. Lengan yang panjang biasanya dilambangkan dengan huruf q, sedang

42

lengan yang pendek p. Bentuk yang ketiga, akrosentrik, dijumpai apabila sentromir

terletak hampir di ujung kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom

seperti huruf I, dan kedua lengan kromosom semakin jelas beda panjangnya.

Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan

akrosentrik tadi sebenarnya agak dipaksakan. Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut

sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom. Terlebih

penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah lengan

kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom. Sebagai contoh, lalat

Drosophila melanogaster mempunyai dua buah autosom metasentrik yang besar

sementara banyak spesies Drosophila lainnya mempunyai empat autosom akrosentrik

yang kecil. Autosom adalah kromosom yang bentuknya sama pada kedua jenis

kelamin (Bab VI). Jika peta kromosom kedua kelompok Drosophila ini dibandingkan,

akan nampak bahwa tiap lengan kromosom metasentrik pada D. melanogaster sesuai

dengan lengan panjang kromosom akrosentrik pada Drosophila lainnya itu. Demikian

juga, simpanse dan manusia sama-sama mempunyai 22 pasang autosom yang secara

morfologi sangat mirip. Akan tetapi, pada simpanse terdapat dua pasang autosom

akrosentrik yang tidak ada pada manusia. Sebaliknya, manusia mempunyai sepasang

autosom metasentrik yang tidak dimiliki oleh simpanse. Dalam hal ini, masing-

masing lengan metasentrik pada manusia homolog dengan lengan panjang akrosentrik

pada simpanse.

Kromatid

Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam

daur sel (lihat Bab IV), terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids),

yang satu sama lain dihubungkan pada daerah sentromir. Letak sentromir berbeda-

beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar untuk klasifikasi struktur

kromosom seperti telah diuraikan di atas. Pada sentromir terdapat kinetokor, yaitu

suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama

berlangsungnya pembelahan sel.

Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein.

Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda

(Bab IX) sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada Bab X

akan dijelaskan bahwa bagian-bagian tertentu molekul DNA merupakan gen-gen yang

43

mengekspresikan fenotipenya masing-masing sehingga DNA dapat juga dilihat

sebagai materi genetik.

telomir (ujung kromosom)

sentromir (konstriksi primer) kinetokor

kromatid kembar (sister chromatids)

a) b)

Gambar 3.3. Gambaran umum struktur kromosom eukariot yang sedang mengalami penggandaan

a) kromosomb) molekul DNA

44