agenesis genitalia
Post on 03-Jan-2016
37 Views
Preview:
TRANSCRIPT
TINJAUAN PUSTAKA
Defenisi
Amenorrhea primer adalah keadaan tidak pernah mens/ haid wanita sampai umur
16 tahun atau keadaan dimana wanita gagal dalam pertumbuhan karakteristik seksual
sekunder sampai berumur 14 tahun.1,2,3 Amenorrhea sekunder adalah tidak haid selama 6
bulan dimana wanita tersebut selalu haid (punya siklus haid) atau selama 3 siklus haid
pada wanita yang oligomenorrhea. Oligomenorrhea adalah wanita dengan siklus haid
lebih dari 35 hari. Sekitar 97,5 % wanita biasanya mengalami siklus haid pada umur 16
tahun di Amerika Serikat.1
Menstruasi itu sendiri nantinya akan berhenti disaat wanita sudah berusia sekitar
40-50 tahun yang lebih dikenal dengan istilah menopause. Siklus haid/mens normalnya
terjadi setiap 21-35 hari sekali dengan lama haid berkisar 4-7 hari. Jumlah darah haid
normal berkisar 30-40 ml. Dan menurut hitungan ahli, wanita akan mengalami 500 kali
haid selama hidupnya.3
Insiden
Sebagian besar perempuan haid berumur 9-18 tahun, dengan umur rerata sekitar
12 tahun. Amenorrhea primer dapat terjadi dengan atau tanpa tanda-tanda pubertas.5
Berdasarkan bukti-bukti ada 4 peyebab utama terjadinya Amenorrhea primer yaitu:
kerusakan ovarium (48,5%), tanpa uterus dan vagina (15,2%), defisiensi hormon
reproduksi seperti hipogonadotropik hipogonadism (8,3%) dan keterlambatan pubertas
(6%). Kebanyakan dari wanita ini tidak dapat/ gagal hamil. Insiden Amenorrhea primer
sendiri di AS kurang dari 0,1 % dari populasi wanita.6
Etiologi 2,4,5,6,7
A. Kelainan pembentukan traktus reproduksi
1. Seperti tidak mempunyai vagina/uterus, adanya septum pada vagina,
cervical stenosis (cervix tertutup), imperforate hymen (liang vagina tertutup selaput
seperti kulit).
2. Sindrom Feminisasi Testis (Androgen insensitif)
1
Pada sindrom ini, genital yang terbentuk dari struktur duktus Mulleri tidak ada
karena reseptor androgen tidak ada atau mengalami defek. Individu mempunyai kariotip
XY, karena ketiadaan respon terhadap testosteron tadi maka pada bagian genital eksternal
mirip wanita tetapi tidak mempunyai uterus dan vagina, dan tetap memproduksi estrogen
dan mempunyai payudara.
3. Mullerian agenesis
Kelainan kongenital, berupa tidak adanya uterus dan vagina atau keduanya.
Disebut juga sebagai sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster_Hauser. Fungsi ovarium
umumnya normal. Diagnosis ditegakkan saat tidak ditemukannya vagina dan uterus yang
ditemukan pada pemeriksaan fisik yang kemudian dikonfirmasi dengan USG.
4. Sindrom Asherman
Keadaan dimana terjadinya adhesi pada intrauterin yang dapat disebabkan karena
infeksi yang sangat berat dan kuret.
B. Gangguan pada Hipotalamus
1. Penurunan berat badan yang drastis
Seperti pada kemiskinan, diet ketat, anorexia nervosa, bulimia, olahraga yang
sangat berat dan sebab lainnya.
2. Malnutrisi
3. Obesitas yang ekstrim
4. Penyakit kronik
Seperti pada penderita diabetes mellitus, anemia, kelainan jantung bawaan,
penyakit tiroid.
5. Hypoglikemia
C. Gangguan Ovarium
1. Disgenesis gonad
Pada penderita ditemukan organ wanita internal dan eksternal yang normal.
Tetapi karena ketiadaan MIF (Mullerian Inhibiting Factor) akhirnya penderita tidak bisa
memproduksi estrogen, sehingga terhambat pembentukan payudara atau terjadi
keterlambatan pubertas dan amenorrhea primer.
2
2. Kelainan Kromosom, seperti sindrom Turner (45 XO)
3. Penyakit Polikistik Ovarium (PCOS)
Suatu keadaan dimana ovarium menghasilkan jumlah hormon pria yang tinggi
(Androgen) terutama Testosteron. Peningkatan kadar androgen dapat menyebabkan
tumbuhnya bulu diwajah, jerawat, walaupun tidak semua PCOS ditemukan gejala
tersebut atau sebaliknya. Tanda-tanda maskulinisasi lain seperti suara yang berat dan
pembesaran klitoris kadang ditemukan. PCOS juga meningkatkan resistensi insulin
terutama pada wanita yang sudah obese. Lebih kurang penderita PCOS ditemukan
dengan Diabetes mellitus tipe 2. PCOS diderita pada ± 6% kasus.
4. Kerusakan ovarium prematur (Premature Ovarian Failure)
Menopause terjadi sebelum usia 40 tahun. Penyebabnya tidak diketahui tetapi
kemungkinan berkaitan dengan radiasi, kemoterapi atau autoimun respon.
D. Gangguan endokrin
1. Hipotiroid dan hipertiroid
Penurunan berat badan yang drastic dan pengurangan proses penyimpanan lemak
berperan dalam perubahan hormonal termasuk penurunan kadar hormon tiroid
(hipotiroid) dan peningkatan hormon pemacu stress (hiperkortisol) yang berefek pada
penurunan hormon reproduksi. Beberapa ahli berpendapat perubahan tersebut terjadi
pada mekanisme protektif biologis primitif pada tubuh yang ada untuk mencegah
terjadinya hal-hal buruk yang terjadi pada saat wanita hamil. Ini juga ditemukan pada atlit
wanita dan wanita dengan gangguan pola makan. Penelitian 2001 menemukan bahwa
dengan pengulangan latihan berat akan merubah respon hormonal saat aktivitas dan
istirahat yang mungkin berkaitan dengan variasi siklus pada pembentukan hormon
reproduksi, biasanya pada LH yang memicu ovulasi.
2. Sindrom Cushing
Dimana terjadi peningkatan aktivitas adrenal.
E. Gangguan Pituitary
1. Hypogonadotropik-Hypogonadisme
3
Dimana FSH dan LH diproduksi sedikit sehingga mencegah perkembangan fungsi
ovarium. Terjadinya gangguan pada axis hipotalamus-pituitary (seperti pada tumor atau
peningkatan kortisol atau prolaktin). Etiloginya idiopatik, kemungkinan faktor genetik
ditemukan pada 20% dari kasus.
2. Hiperprolaktinemia
Hiperprolaktinemia pda wanita yang tidak hamil atau menyusui akan menurunkan
hormon gonadotropin dan menghambat ovulasi yang menyebabkan amenorrhea.
Hiperprolaktinemia dapat disebabkan oleh hipotiroid atau adenoma pituitary (tumor yang
mensekresi prolaktin, mengakibatkan sakit kepala, gangguan penglihatan dan sekresi
payudara). Beberapa obat termasuk kontrasepsi oral dan antipsikotik dapat menyebabkan
peningkatan hormon ini.
F. Kehamilan
Penyebab terbanyak amenorrhea primer, dimana dalam kasus ini harus
disingkirkan keadaan ini.
Gejala klinik dan pemeriksaan:2,4,5,6
1. Pemeriksaan fisik (termasuk pemeriksaan bimanual dan pelvis) dan riwayat
penyakit
2. Tes kehamilan
3. Analisa kromosom
4. Kimia serum (serum gonadotropin) LH, FSH, TSH, T3-T4.
5. CT-Scan kepala
6. MRI kepala
7. USG terutama daerah pelvis
8. Laparascopy.
Uterus
4
Ada Tidak
Patent Vagina
Tidak Ya
Imperforate hymen, PayudaraTranverse vaginal septal,Agenesis vagina
Ya Tidak
Ditata sebagai Ditata sebagai amenorrhea Amenorrhea sekunder sekunder dengan progestin negatif
Penatalaksanaan2,4,5,6
Amenorrhea primer yang disebabkan perkembangan abnormal (tidak pada bagian sistem
reproduksi atau kelainan congenital) dapat diterapi dengan penggantian hormone,
pembedahan atau perubahan gaya hidup.
a. Hiperprolaktin dan tumor pituitary, Agonis dopamine dapat digunakan seperti
bromokriptin yang menghambat sekresi prolaktin dan cabergoline yang lebih
efektif dalam mengecilkan ukuran tumor yang menghambat sekresi prolaktin.
b. Prematur Ovarian Failure (POF), dengan terapi sulih hormon dapat digunakan
untuk mencegah osteoporosis dan mengurangi gejala menopause.
c. Dalam beberapa kasus, penyuluhan pada pasien dan keluarga diperlukan untuk
mengantisipasi dan meningkatkan kenyamanan pasien selama berada dalam
lingkungannya.
d. Jika amenorrhea dapat tidak dapat disembuhkan, kadang-kadang perlu untuk
menciptakan pseudomenstruasi dengan menggunakan obat untuk kenyamanan
penderita terutama wanita muda saat berada dalam lingkungannya.
Prognosis:2,4,5,6
5
Kariotipe:Feminisasi testis, mullerian agenesis, 46 XY, Defek enzym steroid, disgenesis gonad dan anorchia
Jika Amenorrhea disebabkam kondisi dibawah dapat diperbaiki melalui
pengobatan, perubahan gaya hidup atau pembedahan.
1. Keterlambatan pubertas (>14-16 thn)
2. Penurunan berat badan drastis
3. Hipoglikemia
4. Obesitas ekstrim
5. Penyakit kronis
6. Malnutrisi
7. Hipogonadisme
8. Penyakit jantung bawaan
9. Hipertiroid
10. Hymenimperforate
11. Sindrom androgenital
Jika Amenorrhea disebabkan kondisi dibawah, tidak dapat dikoreksi:
1. Kelainan congenital genitalia
2. Disgenesis gonad
3. Sindrom Turner
4. Sindrom Feminisasi testis
5. Hermafrodit sejati
6. Fibrosis kistik
7. Craniopharyngioma
8. Sindrom Praderwilli
6
ILUSTRASI KASUS
Anamnesis :
Seorang pasien wanita umur 23 tahun masuk ke bangsal ginekologi RS.Dr. M
Djamil Padang tanggal 2 Maret 2005 kiriman Poliklinik Kebidanan dengan Diagnosis
Suspek Agenesis Vagina.
Keluhan utama :
Tidak pernah haid sampai sekarang
Riwayat penyakit sekarang
Pasien kiriman Konsulen Kebidanan Pariaman dengan diagnosis Agenesis vagina.
Tidak pernah haid sampai sekarang.
Riwayat bengkak diperut disangkal.
Pasien tidak pernah merasakan nyeri diperut.
Pasien merasakan pembesaran payudara sejak usia 10 tahun.
Buang air kecil dan buang air besar tidak ada keluhan..
.Riwayat penyakit dahulu
Tidak ada riwayat penyakit jantung, paru-paru, hati, ginjal, Diabetes mellitus
dan hipertensi.
Riwayat penyakit keluarga
Tidak ada anggota keluarga dengan riwayat penyakit keturunan, penyakit
menular,keganasan.
Riwayat sosial, ekonomi dan keluarga
Pasien belum pernah menikah
7
Pemeriksaan fisik
Keadaan umum : tidak tampak sakit
Kesadaran : sadar, koperatif
Frekuensi nadi : 80 × /menit
Frekuensi nafas: 20 × /menit
Suhu : 37 0 C
Tekanan darah: 120 / 80 mmHg
Berat badan : 48 Kg
Tinggi badan : 162 cm
Keadaan gizi : sedang
Status Generalisata
Mata : konjungtiva : tidak anemis, sklera tidak ikterik
Leher : JVP 5 – 2 cmH2O, kelenjar tiroid tidak membesar
Thorax :
Paru :
Inspeksi : simetris, kiri sama dengan kanan
Palpasi : fremitus normal kiri = kanan
Perkusi : sonor kiri = kanan
Auskultasi : vesikuler, ronkhi (-), wheezing (-)
Jantung
Inspeksi : iktus tidak terlihat
Palpasi : iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V
Perkusi : batas jantung normal.
Auskultasi : irama teratur, bising tidak ada.
Abdomen : Status Ginekologis
Genitalia : Status Ginekologis
Anus : Status Ginekologis
Extremitas : Udem (-), reflek fisiologik +/+, reflek patologik -/-
Status Ginekologis
Mammae : Payudara (+)
Abdomen :
Inspeksi : Tidak tampak membuncit
Palpasi : Nyeri tekan (-), Nyeri lepas (-)
8
Perkusi : timpani
Auskultasi : Bising usus (+) normal
Genitalia
Inspeksi : V/U : tenang, rambut pubis (+)
Rectal toucher
- Spingter baik, Ampula kosong
- Corpus uteri tidak teraba, Parametrium kiri-kanan lemas
- Cavum Dauglas tidak menonjol
- Hymen tidak berlubang
Laboratorium:
- USG Pelvis dari RSAM (5-2-2005): Uterus; tidak terlihat struktur uterus dan
adneksa Kesan : Agenesis vagina
Diagnosis : Suspect Agenesis Vagina
Rencana :
- Periksa kromatin seks
- Cek kimia darah lengkap
- Periksa faal ginjal
Sikap :
- Periksa Bar body
- BNO dan IVP
- Rontgen Sella Tursica
Follow Up
Tanggal 5 Maret 2005
Pemeriksaan laboratorium
Darah :
Hb : 13,9 gr %
Leukosit : 8600/mm3
Trombosit: 322000/mm3
CT/BT:2’/4’
GDR: 107 mg%
▪ Kimia darah: Total kolest: 208 mg%
HDL: 55,3 mg%
9
LDL : 134,7 mg%
TG : 90 mg%
Ureum: 25 mg%
Kreatinin: 0,8 mg%
Protein tot: 9,2 mg%
Alb: 4,9 gr%
Glob: 4,3 gr%
Bil. Total: 0,61 mg%
SGOT: 17u/l
SGPT: 12u/l
Rontgen Thorax : dalam batas normal
Rontgen Sella Tursica :
- Hipofise dalam batas normal
- Tidak tampak tanda-tanda peningkatan intracranial
- Tidak tampak destruksi dorsum sella.
Diagnosis : Suspect Agenesis Vagina
Tanggal 8 Maret 2005
S/ : Keluhan lain tidak ada
O/ KU , Kes , TD , Nadi , Nafas , Suhu , Sdg cmc 120/80 138×/ 22×/ Afb
Status internus: dalam batas normal
Abdomen : Status Ginekologis
Anus : Status Ginekologis
Genitalia : Status Ginekologis
Laboratorium:
BNO dan IVP : dalam batas normal
Diagnosis : Suspect Agenesis Vagina
Tanggal 15 Maret 2005
Laboratorium :
1. Pemeriksaan Kromatin seks: Barr body (+), Drum stick (+)
2. USG : Tampak gambaran uterus seperti pita ukuran 2,5x0,78x1,5 mm
Ovarium kanan tampak massa kistik diameter 2,72 cm
Ovarium kiri normal
Kesan : Disgenesis uteri + Kista serosum ovarium kanan.
Tanggal 19 Maret 2005
10
Dilaporkan keruang sidang laporan jaga.
Advis : - Pastikan ada tidaknya vagina, jika tidak ada vaginoplasty
- Uterus kesan tidak ada.
Tanggal 22 Maret 2005
Sikap: Konsul ke konsulen bedah rekonstruksi:
Advis Konsulen : - vaginoplasty sebelum menikah
- cek SC elektif dikamar bersalin
Tanggal 31 Maret 2005
Rencana operasi: Vaginoplasty
Perawatan RR:
- awasi pasien, tidur dengan posisi ekstremitas bawah ditinggikan
- kontrol KU,VS, balance cairan
- IVFD= D5%: RL= 3:1; 20 tts/menit
- Amoxan 3x1gr (5hari)
- Gentamicin 2x80gr (3hari)
- Pindah ZGL setelah 24 jam
Tanggal 1 April 2005
S/ : Keluhan lain tidak ada
O/ KU , Kes , TD , Nadi , Nafas , Suhu Sdg cmc 110/80 138×/ 22×/ Afb
Status internus: dalam batas normal
Abdomen:
Inspeksi : Tidak tampak membuncit
Palpasi : Nyeri tekan (-), Nyeri lepas (-)
Perkusi : timpani
Auskultasi : Bising usus (+) normal
Genitalia : Inspeksi : V/U : tenang, PPV (-)
Tampak terpasang mold diintroitus vagina, kateter lancar
11
Diagnosis : Post Vaginoplasty hari I ai Agenesis vagina
Terapi: -
- Tidur posisi trendelenberg
-Diet makanan lunak + TKTP (Peptisol)
- Amoxan 3x1gr (5hari)
- Gentamicin 2x80gr (3hari)
- Tampon vagina dipasang 5 hari
- Laksansia oral
- Folley catether selama 10 hari
-Vulva hygiene 2x sehari pagi-sore
(hanya dengan NaCl)
DISKUSI
12
Seorang pasien wanita umur 23 tahun masuk ke bangsal ginekologi RS.Dr. M
Djamil Padang tanggal 2 Maret 2005 kiriman Poliklinik Kebidanan dengan Diagnosis
Suspek Agenesis Vagina. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan
fisik, pemeriksaan penunjang dan pemeriksaan khusus. Dari anamnesis didapatkan
keluhan berupa tidak pernah haid sampai sekarang, riwayat nyeri perut yang sering
ditemukan pada saat menstruasi3 disangkal pada pasien. Kemudian riwayat bengkak
diperut disangkal, untuk menyingkirkan gangguan pada ovarium yang dapat
menyebabkan keadaan tidak haid. Pasien merasakan pembesaran payudara sejak usia 10
tahun, dapat ditemukan pada penderita yang mengalami kelainan pembentukan traktus
reproduksi2 Dari keterangan diatas, dapat diambil kesimpulan sementara, pasien belum
pernah haid selama hidupnya, tidak adanya keluhan dismenore, munculnya tanda seks
sekunder berupa payudara yang membesar.
Pada pemeriksaan fisik ditemukaan payudara, rambut pubis yang tumbuh: pada
keadaan dimana terjadinya amenore primer pada wanita muda, hal pertama yang harus
diperhatikan adalah pertumbuhan rambut pubis.4 Karena pertumbuhan rambut pubis
dimulai sebagai respon terhadap hormone pria dari kelenjar adrenal dan berlanjut sampai
berkembangnya ovarium yang nantinya akan menghasilkan hormone pria juga4. Pada
keadaan abnormal yang terjadi ketika tubuh punya hanya sedikit kemampuan untuk
merespon hormone pria, disebut sindrom insensitive androgen, penderita akan tampak
seperti wanita dengan kromosom laki-laki4. Pada kasus ini ditemukannya rambut pubis
berarti memberitahukan kita bahwasanya tubuh pasien mampu merespon hormon pria.
Pada sindrom turner dimana ada kehilangan satu kromosom X yang biasanya
dihubungkan dengan tidak haid dan gagal tumbuh ovarium. Tanpa ovarium “wanita”
akan tumbuh sebagai wanita tetapi tanpa tanda-tanda pubertas. Pada pasien ditemukan
pertumbuhan payudara, berarti sindrom turner dapat disingkirkan. Akan tetapi jika terjadi
kelainan genetika berkaitan dengan pertumbuhan tumor dan gangguan produksi hormon4
Untuk menyingkirkannya perlu pemeriksaan hormon terutama FSH, jika FSH meningkat
perlu pemeriksaan evaluasi kromosom. Pada genital ditemukan corpus uteri yang tidak
teraba dan hymen tidak berlubang. Keadaan imperforate hymen dapat disingkirkan
akrena pasien tidak pernah haid dan tidak ada keluhan dismenore. Pada pemeriksan
roentgen sella tursica didapatkan keadaan yang normal, sehingga dapat menyingkirkan
13
keadaan dimana terdapat lesi intracranial yang dapat menyebabkan gangguan terhadap
keseimbangan hormonal pada pasien ini.
Hal-hal lain yang mengakibatkan amenorrhea primer pada pasien ini jauga harusa
disingkirkan. Seperti penurunan berat badan, malnutrisi, aktivitas berat yang terus
menerus pada pasien ini tidak ditemukan. Atau obesitas yang sangat yang berkaitan
dengan PCOS juga tidak ditemukan pada pasien. Pada pemeriksaan USG ditemukan
suatu keadaan kelainan pembentukan uterus (disgenesis). Agenesis vagina (gagal
terbentuk vagina) jelas-jelas akan mengakibatkan keadaan amenorrhea, pada beberapa
kasus uterus juga gagal tumbuh.4 Karena tidak ada riwayat nyeri haid sebelumnya;
keadaan dimana adanya septum vagina dapat disingkirkan, sebab biasanya bukti nyeri
pelvis yang khas dan regular biasanya dihubungkan dengan pola siklus haid.4 Pada
pemeriksaan kromosom seks ditemukan Barr body dan drum stick yang dikaitkan dengan
tanda seks wanita.
Jadi secara fenotip untuk sementara pasien ini dapat ikataka wanita. Tetapi masih
perlu dilakukan pemeriksan analisa kromosom, pemeriksaan hormone
(FSH,LH,Prolaktin) dan pemeriksaan fungsi tyroid perlu untuk seluruh kasus dengan
muncula amenorrhea. Peningkatan kadar Gonadotropin mengasumsikan adanya
Premature Ovarian failure dan menyinglirkan gangguan pada pituitary-hipotalamus.
Hiperandrgen juga dapat mengakibatkan keadaan amenorrhea dan berhubungan dengan
PCOS.CT?MRI juga berguna untuk melihat gangguan pada daerah pelvis dan
menyingkirkan adanya lesi intracranial.2
DAFTAR PUSTAKA
14
1. Thorneycroft IH, Amenorrhea. In: Current, Obstetric & Gynaecologic 8th Edition.
Maryland. Appleton and Lange: 1994; 1007-1009.
2. Campbell S. Monga A. Gynaecology by ten teachers 17th Ed. London. ELST:
2001; 55-60.
3. Anonymous, Waspadai gangguan saat tamu bulanan datang. Diakses dari
http//www.pdpersi.co.id. 24 April 2005.
4. Anonymous, Amenorrhea. Diakses dari http//www.ivillage.com/gyno/ gynoperiod
/0,,6g5k00.html.
5. Anonymous, Primary amenorrhea. Diakses dari http://www.ecureme.com/emy
health/data/Primary_Amenorrhea.asp. 1 April 2005.
6. Anonymous, Amenorrhea-primary. Diakses dari
http://www.dental.am/more.php ?id=5432_0_10_0_C. 1 April 2005.
7. Anonymous, menstrual disorders. Diakses dari http://www.morehead.org/wellconn
ected/000101_1.htm . 1 April 2005
15
top related