BAB IPENDAHULUANA. Latar BelakangGenetika disebut juga ilmu keturunan. Berasal dari kata genos (Bhs. Latin), artinya suku-bangsa atau asal-usul. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Genetika perlu dipelajari agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri dan makhluk hidup yang berada di lingkungan kita. (Yatim, 1983)Perubahan gen atau yang disebut mutasi gen, hanya dapat diketahui dengan analisis genetik, tetapi perubahan gen juga dapat dilihat dari penampilan (fenotipe) yang akan terlihat pada kasus penyakit tertentu. Kadang-kadang diagnosis penyakit gen, dapat juga dilakukan dengan penelusuran keturunan, dimana bila salah satu atau beberapa keturunannya akan mengalami nasib yang sama. Beberapa jenis penyakit genetika dapat timbul secara spontan dan kadang tidak diturunkan, tetapi ada juga perubahan genetic spontan dapat diturunkan keanak cucunya. Mutasi gen yang disebabkan oleh terjadinya gangguan proses pembuahan maupun karena pengaruh lingkungan, menyebabkan ketidaknormalan sistem fisiologis tubuh bagi individu yang mengalaminya yang berakibat terjadinya penyakit genetik. Salah satu penyakit genetik yang dimaksud adalah penyakit albino.(Darmono, 2012)Genetika modern memungkinkan seseorang menelusuri garis keturunan, sehingga dapat menemukan berbagai resep genetik yang tersembunyi di dalam tubuh manusia dan semua makhluk hidup. Resep genetik tersebut dapat mengungkap sejarah biologis seseorang. Tiap sel mengandung resep genetik yang identik. Pada tahap awal kehidupan, sel-sel dalam embrio belum terdiferensiasi. Namun, seiring dengan membelahnya sel, sel-sel tersebut mulai memiliki fungsi yang berbeda, dan membentuk jaringan yang berbeda yang akan tersusun menjadi organisme utuh dan sempurna. (Brookes, 2005)Penyakit genetik (menurun) memiliki ciri-ciri antara lain tidak dapat disembuhkan, tidak menular, dan biasanya dikendalikan oleh gen resesif. Biasanya alel-alel gen resesif akan hadir dalam homozigot resesif yang menyebabkan penyakit genetika. Namun, adapula individu heterozigot yang memiliki alel resesif berbahaya yang tidak muncul secara fenotipik karena tertutupi oleh alel dominan normal, kondisi ini disebut pembawa (carrier). Penyakit genetika ada yang terpaut seks, adapula yang tidak terpaut seks. (Elrod dan Stansfield, 2007)Pewarisan penyakit atau kelainan gen dapat berasal dari gen resesif dan gen dominan. Pada pewarisan penyakit / kelainan pada gen resesif dari orang tua terhadap anak atau bayi , berasal dari kedua orang tua yang pada dasarnya kelihatan normal, tetapi tanpa menyadari bahwa sebetulnya membawa gen penyakit genetik yang sama. Biasanya anak yang mewarisi gen dari kedua orang tuanya mendapat penyakit atau kelainan genetik yang berat. Bahkan penyakit penyakit keturunan resesif cenderunng dan seringkali menyebabkan kematian dini. Beerbeda dengan penyakit penyakit keturunan dominan yanng sering memperlihatkan gejala gejala ringan atau lambat dan mungkin tidak menggangu kapasitas reproduksi. (Rujito,2010)Sekarang ini banyak sekali ditemukan penyakit genetika di masyarakat, misalnya buta warna, diabetes, hemofilia, albino dan lain-lain. Albino termasuk penyakit genetika yang sering ditemui di masyarakat dan menjadi buah bibir masyarakat luas. Dewasa ini banyak terdapat mitos-mitos yang salah tetapi sangat dipercaya oleh masyarakat mengenai albino. Penderita albino sering diasingkan, dicemooh dan bahkan terkadang dia tidak mempunyai teman karena kelainan pada dirinya. Makalah ini akan membicarakan mengenai seluk-beluk albino dan berusaha untuk menghilangkan mitos yang ada dalam masyarakat.

B. Tujuan 1. Mengetahui tentang albino2. Mengetahui penyebab albino3. Mengetahui ciri-ciri seseorang yang terkena albino4. Mengetahui klasifikasi albino5. Mengetahui carapenanganan albino

BAB IIPEMBAHASAN

A. Definisi albinoKata albino berasal dari albus, artinya putih. Karena tidak ada pigmen melanin di kulit, mata dan bulu. Sering jadi korban kanker kulit. Karena selaput pigmen mata kurang atau tidak mengandung pigmen sama sekali, maka mata itu sakit melihat di tempat yang terang benderang. (Yatim, 1983)Frekuensi albino di dunia 1:20.000, paling banyak terdapat pada suku Indian di Panama 7:1.000 tiap kelahiran. Di Amerika Serikat 1 : 10.000. Perancis dan Rusia 1 : 100.000. Orang carrier albino di masyarakat sekitar 1 : 70 penduduk. Banyak orang albino yang tidak dapat hidup sampai dewasa, gagal kawin dan berketurunan. Kalau kawin sedikit anak. Lagi pula mereka memiliki angka kematian yang tinggi dan kurang fertile. Turunnya frekuensi alel albino di mayarakat diimbangi dengan sangat labilnya gen pigmentasi untuk itu sehingga alel albino baru terus bertambah mengimbangi yang susut oleh kematian. (Yatim, 1983)B. Penyebab AlbinoSetiapmakhlukhidupmembawasalinandarisetiap gen, satudariibudansatudari ayah, keunikanmasing- masinguntukwarisankeluarganya. Gen merekamenentukankarakteristik, sepertiwarnamata, bentuktubuh, jenisrambut, dantinggi. Kodegenetikinimemutuskansebagianbesaratributfisikyang membuatseorangindividuyang unik.Ketikakeduasalinandari genmemerintahkantubuhuntukmenghasilkanpigmen yang disebutmelanin. Ketikakeduasalinangenmemblokirproduksimelanin, manusiamemilikiciri-cirialbinisme. Ketikasalahsatusalinangenmengatakan "ya" untukmelanin(gen dominan) dan yang lain mengatakan"tidak", manusiaakanterlihatsepertiorang laindalamspesiesnya, tetapiakan"membawa" genresesifuntukmenghasilkanbayialbino. Sebuahgenresesifadalahsepertisebuahkuncirahasiatersimpandalamkodegenetik. ( Hallz, 2004)Albinismeadalahsuatukondisi di manapigmeneksternalgagaluntukmengembangkan, sehinggaorang tersebutmemilikikulitterang, rambutputihdanmatamerahmuda.Albinismedisebabkanolehalelresesif(a) sehinggahanyaakanmemberiefekdalamkeadaanhomozigot(aa). Aleluntukkulit normal(A) adalahdominan.genotipeorang normalkarenaituAAatauAa, dandariaaalbino. Mari kitabayangkanbahwapasanganfenotipiknormal memilikiseoranganakalbino.Agar haliniterjadianakjelasharusaa, dankedua orang tuaharusheterozigot(Aa). Dengan kata lainorang tua, meskipuntidaksendirialbino, membawa genalbino, denganalasaninimerekadikenalsebagaipembawa (carrier).(Nelson, 1986)C. Proses Penurunan Sifat

Gambar skematis penurunan sifat albino pada silsilah keluarga (Nelson, 1986)

Gambar skematis penurunan sifat albino(Elrod dan William, 2007)Apabila kedua oranng tua yang kelihatan normal, tetapi merupakan pembawa (carrier) suatu sifat resesif albino, maka keturunannya kemungkinan 25% (1 dari 4 anak) untuk menderita penyakit genetik, 25% tidak mewarisi gen pembawa penyakit, sedangkan 50% (2 dari 4 anak) lainnya mewarisi hanya 1 gen pembawa penyakit (carrier). Seorang pembawa gen (carrier) secara klinis terlihat normal seperti kedua orang tuanya. Kemungkinan mewarisi suatu kelainan resesif berambah besar apabila kedua orang tua mempunyai pertalian darah (consanguineous marriage). (Rujito, 2010)Dalam kehiduapan sehari-hari sering dijumpai masalah penurunan sifat pada albino. untuk mengetahui itu bisa mengidentifikasikannya melalui persilangan, baik dalam keluarga maupun populasi. Keluarga Sepasangsuamiistri yang normal tapikarieruntuk albino menikahdanmempunyai 3 orang anak. Berapakahkemungkinananakpertamanyaperempuan normal, dananakkeduadanketiganyalaki-laki albino?Genotipkedua orang tuanyaAa, diagram persilangannyasbb:Bila orang orang normal karier albino menikahmakahasilnyasebagaiberikut:P Aa x AaNormal Normal Aa

AAA(normal)Aa (normal)

aAa(normal)aa (albino)

Gamet : A,agamet : A,aa. Anakpertamaperempuan normal : K( ) K (normal) , sehinggakemungkinananak I perempuan normal= x = 3/8b. Anakkedualaki-laki albino : K () = , K(aa) = ,sehinggakemungkinananakkedualaki-laki albino = K (I) = 3/8 x 1/8 = 3/64c. Anakketigalaki-laki albino : K (I)x K(II) x K(III) = 3/8 x 3/64 x 1/8 = 9/4096

Populasi Dalamsatupopulasi 1000 orang terdapat 50 orang menderita albino (aa). Tentukanperbandiganantarahomozigotdominan (AA), heterozigot (Aa), danhomozigotresesif (aa) yang menunjukkanpopulasiseimbangmenurut Hardy-Weinberg!Frekuansi gen albino: p2 + 2pq + q2 = 1Dimana, p2 : homozigotdominan 2pq :heterozigot q2 : homozigotresesifDiketahui q2 = 50, maka q = 50= 0,05 Untukmencarihomozigotdominan:P2 =1 q= 1 0,05= 0,95P2 + 2pq + q2 = 1(0,95)2 + 2 (0,95 x 0,05) + (0,05)2 = 10,9025 + 0,095 + 0,0025 = 1Populasiseimbangdapatdicaridenganmenggunakanrumus Hardy-Weinberg berikut:H2 = 4DRdimana H2 = 2pq (heterozigot) D = p2 (homozigotdominan) R = q2 (homozigotresesif)Berdasarkanhasilperhitunganfrekuensi gen albino di atas, makadapatdiperolehkeseimbangangennyaadalahsebagaiberikut:Diketahui H2 = 2pq = 0,095 D = p2 = 0,9025 R = q2 = 0,0025H2 = 4DR(0,095)2 = 4 (0,9025) (0,0025)0,009025 = 4 (0,0022563)0,009025 = 0,009025 (frekuensiseimbang)

D. Ciri - ciri Albino

Albino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya, disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim pengubah asam amino tirosin menjadi beta 3,4 dihidroksi fenilalanin yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Karena kegagalannya memproduksi pigmen melanin maka penderita albino memiliki ciri-ciri yang sangat mudah dilihat, yaitu :1. Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah3. Adanya bintik bintik (besar dan kecil) pada tubuhnya4. Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen Pada mata penderita albino terdapat gangguan pada fungsi matanya, yaitu : Nystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar Strabismus, yaitu ketidakmampuan kedua mata untuk diarahkan pada satu titik yang sama danbergerak serempak Fotofobia, hyaitu mata tidak kuat terhadap cahaya Astigmatisme Hipoplasi foveal, yaitu kurang berkembangnya fovea Hipoplasi nervus optikus, yaitu kurang berkembangnya nervus optikus Ambliopia, yaitu penurunan akuisitas karena buruknya transmisi ke otak Rabun jauh dan rabun dekat yang ekstrim(Yatim, 1983)

E. Klasifikasi AlbinoDidunia ini sudah sering ditemukan kasus albino pada manusia. Secara umum albino dapat diklasifikasikan menjadi 2 kategori yang sering ditemui di masyarakat, yaitu :1. Oculocutaneous albinism (OCA)

GambarpenderitaOculocutaneous albinismAlbino jenisiniadalah albino yang seringkitatemuipadapenderita albino, yaitukehilanganpigmenpadamata, kulit, danrambut.Empatbentuk OCA yang diakuisekarang, yaitu:1. OCA1 OCA 1 ini disebabkan karena kekurangan enzim yang disebu ttyrosinase. Enzim ini membantu tubuh untuk mengubah asam amino tyrosin menjadi pigmen. Terdapat 2 tipe OCA1, yaitu OCA1A dan OCA1B.

a. OCA1AEnzim tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi, yang menyebabkan rambut berwarna putih dan kulit yang sangat terang.OCA1A merupakan OCA yang berhubungan dengan tyrosinase-negatif. Melanosit yang terdapat pada kulit, rambut dan mata tidak dapat menghasilkan melanin. Karakteristik fenotip padasaatlahiryaiturambut yang berwarnaputih, kulit berwarna putih susu, dan mata berwarna biru keabuan. Dengan bertambahnya umur, warna kulit tetap berwarna putih dan melanocytic nevi amelanotic, tapi rambut dapat berubah menjadi warna kuning terang karena denaturasi dari keratin rambut. Pasien sangat sensitive terhadap sinar UV dan predisposisi utama untuk terjadinya kanker kulit. Terjadi penurunan tajam penglihatan yang sangat hebat pada OCA1A dan beberapa penderita menjadi buta. (Thompson, 2009)

b. OCA1BEnzim yang aktif dalam jumlah yang sangat minimal dan hanya sedikit melanin yang diproduksi, menyebabkan rambut berwarna agak sedikit gelap hingga pirang, kuning/oranye atau bahkan coklat terang, karena terdapat sedikit pigmen di dalam kulit. Karena penurunan aktivitas dari tyrosinase bervariasi, fenotip berkisar dari pelemahan pigmen yang sangat sangat kuat hingga lemah. Fenotip yang khas dari OCA1B disebut albino kekuningan karena berhubungan dengan warna rambut dari penderita (pembentukan pheo melanin membutuhkan sedikit aktivitas tyrosinase). Semua pasien tipe ini hanya memiliki sedikit atau tidak memiliki sama sekali pigmen pada saat lahir, tapi terjadi perkembangan pigmentasi pada rambut dan kulit selama dekade pertama dan kedua. (Thompson,2009)

2. OCA2 OCA 2 disebabkan karena secara genetik kekurangan protein P yang membantu enzim tyrosinase agar berfungsi. Individu dengan OCA2 membuat pigmen melanin dalam jumlah yang minimal dan warna rambut berkisar antara pirang yang sangat terang hingga coklat. Seiring dengan waktu, akan terbentuk nevus pigmentosus dan lentigines pada area yang terekspos matahari dan selanjutnya bertambah luas dan semakin menghitam. Fenotip lainnya disebut brownOCA telah banyak ditemukan pada populasi Afrika dan Afrika-Amerika. Pada individu ini, warna rambut dan kulit pada saat lahir adalah coklat terang dan iris berwarna keabuan hingga coklat. Fenotip dari brownOCA pada populasi Afrika telah menunjukkan mutasi dari gen P. (Thompson, 2009)

3. OCA3Jenis ini disebabkan karena kekurangan TYRP 1, protein yang berhubungan dengan tyrosinase. Individu dengan OCA3 memiliki pigmen dalam jumlah yang banyak. Fenotip dari individu dengan OCA3 diklasifikasikan sebagairufous(tipe OCA3 yang paling banyak) danbrown(lebih sering terlihat pada OCA2).RufousOCA berhubungan dengan mutasi gen TYRP1, ditandai dengan kulit tipe III-V dan warna kulit merah perunggu, rambut berwarnaginger red dan iris berwarna biru atau coklat. (Fitzpatrick, 2005)

4. OCA4OCA 4 disebabkan karena kekurangan protein SLC45A2 yang membantu berfungsinya enzim tyrosinase.Individu dengan OCA4 mensintesis pigmen melamin dalam jumlah yang minimal, sama dengan penderita OCA2.(Fitzpatrick, 2005)2. Oscular AlbinismAlbino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangkan pada rambut dan kulit mereka normal. Tetapi ada juga yang memiliki penampilanwarna mata normal biarpun mata mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.(Thompson,2009)

GambarpenderitaOscular Albinism

F. Penanganan Albino

Pada penderita albino harus segera mendapatkan penanganan agar tidak timbul komplikasi. Komplikasi pada albino dapat berupa : FisikPada penderita albino resiko terkena kanker kulit yang terbakar oleh sinar matahari. Paparan sinar matahari yang panjang dapat mengakibatkan kulit menjadi kasar dan tebal (pachiderma) Psikis Penderita albino sangat mudah terserang oleh gangguan emosional, sosial dan stress. Hal ini disebabkan karena penderita albino sering dikucilkan baik didalam keluarga maupun di lingkungan sosialnya karena dicap negatif karena adanya anggapan-anggapan atau mitos.Penanganan yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut : Perlindungan sinar matahariPenderia albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur dan kanker kulit Bantuan daya lihatBeberapa penderita albino bisa menggunakan kacamata bifocals dan menggunakan lensa kontak berwarna untuk menghalangi transmisi cahaya melalui iris serta dapat juga menggunakan bioptik. Pembedahan pada mataPembedahan pada mata dimaksudkan untuk menguranngi resiko terkena komplikasi pada mata, misalnya nystagmus, strabismus, astigmatisma dan lain-lain. Dengan pembedahan dimungkinkan akan membantu daya lihat dengan memperbesa lapang pandang. (Thompson,2009)

BAB IIIPENUTUPA. KesimpulanBerdasarkan makalah Penyakit Genetika Albino yang telah kami susun dapat disimpulakan bahwa :1. Albino adalah penyakit genetika dengan ciri penderita tidak mempunyai warna kulit atau pigmentasi.2. Albino disebabkan karena hilangnya pigmen melanin pada kulit, mata dan rambut serta diturunkan oleg gen resesif dari gen resesif dari kedua orang tuanya.3. Ciri ciri albino adalah penderita mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.4. Klasifikasi albino yaitu OCA dan Occular Albinisme.5. Penanganan yang dapat dilakukan untuk penderita albino yaitu dengan perlindungan sinar matahari, bantuan daya lihat dan pembedahan pada mata.

B. Saran Jika orang tua sebagai pembawa (carrier) dalam arti hanya memiliki satu gen resesif albino dan satu gen normal, maka orang tersebut harus diberi tahu bagaimana untuk membuat pigmen menjadi normal. Karena albino menrupakan penyakit turunan sehingga pencegahan yang paling baik adalah dengan memeriksakan keadaan genetik dari setiap pasangan, apakah pembawa atau tidak.Untuk penderita albino sebaiknya menghindari sinar matahari berlebih karena memiliki resiko lebih besar untuk terkena kanker kulit akibat kurangnya pigmen melanin yang bisa melindungi kulit. Sebaiknya orang tua bisa membangun kepercayaan diri seorang albino agar anak penderita albino dapat bersosialisasi dengan orang lain secara baik.

DAFTAR PUSTAKA

Darmono. 2012. Toksikologi Genetik . Jakarta : Universitas IndonesiaElrod, Susan L dan William D Stansfield. 2007. Genetika Edisi 4. Jakarta : ErlanggaFitzpatrick, T.B., Johson, R. A., Wolff, K. Polano, M. K, Suurmond, D. 2005.Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology.United States of America: The McGraw- Hill CompaniesHallz, Kelly Milner. 2004. Albino Animals . USA : Darby Creek PubllishingRujito, Lantip. 2010. Konseling Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik di Indonesia. (kedokteran.unsoed.ac.id/files/jurnal/mandala januari 2010 pdf/Konseling Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik di Indonesia ea.pc.com). Tanggal akses 4 Desember 2012 Thomas, Nelson dan Sons . 1986. Biology a Functional Approach 4th Edition. India : Replika Press PvtThompson, Rick. Albinism [online]. [cited 2009 October 24]. Availablefrom URL:http://www.albinism.org/publications/what_is_albinism.html. diakses pada tanggal 5 Desember 2012

Yatim, Wildan, 1983. Genetika. Bandung : Tarsito

Penyakit Genetika Albino13