http://attonk.blogspot.com/2008/02/achondroplasia.html

AchondroplasiaBuat yang ngopi, maaf gak ada fot radiologinya. Silakan cari sendiri.

ACHONDROPLASIA

I. PENDAHULUAN

Achondroplasia adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai. Penyakit ini merupakan

kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini

diturunkan secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik. Achondroplasia pertama

kali ditemukan oleh Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih

banyak penderita achondroplasia pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Dimana ditemukan 126

kasus dengan 70 wanita dan 56 pria.( 1.3 )

Achondroplasia telah ada selama beradab-abad diketahui dari patung-patung dan gambar-gambar seniman

kuno. Peninggalan-peninggalan ini mencakup dua dewa Mesir kuno, yaitu Ptah-Sokar dan Bes. Banyak tokoh-

tokoh badut dan tokoh-tokoh terkenal yang memiliki intelijensi normal tapi mengalami achondroplasia. Ketika

masih muda, pasien achondoplasia cenderung atraktif dan menyerupai boneka, dan inilah fakta yang

menyebabkan orang-orang kerdil ini banyak dijual untuk menghasilkan uang pada masa-masa pertengahan.

Secara mental mereka normal, dan secara fisik mereka sehat dan seringkali sangat kuat. ( 1.3)

II. INSIDEN DAN EPIDEMIOLOGI

Insiden yang paling umum menyebabkan achondroplasia adalah sekitar 1/10.000 kelahiran hidup. Walaupun

kira-kira 80% dari kasus ini memperlihatkan mutasi yang spontan. Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa

achondroplasia, bisa melahirkan seorang bayi achondroplasia, dan jika salah satu orang tua mempunyai gen

achondroplasia maka bayinya 50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan achondroplasia yang

diturunkan, heterozygot achondroplasia. Sebagaimana halnya 25% resiko homozygot achondroplasia. Dan lebih

banyak ditemukan pada anak perempuan dibandingkan oleh anak laki-laki. ( 1.2.3 )

III. ETIOLOGI

Autosom dominan dengan insiden catatan mutasi spontan yang tinggi terhadap kematian muncul pada anak

dengan orang tua normal (insiden meningkat dengan umur dari pihak ayah). Gen yang dipengaruhi merupakan

faktor reseptor pertumbuhan fibroblast. Pada pasien dengan achondroplasia memiliki ciri khas yaitu terjadi

mutasi Genetik pada FGFR 3 codon 380. Gambaran mutasi terdapat pada domain reseptor trans-membran dan

pikirkan untuk menstabilkan reseptor dimer yang mempertinggi signal reseptor, konsekuensi dari mutasi ini akan

menghalangi garis pertumbuhan tulang. Achondroplasia bertindak sebagai sifat autosom dominan, sebagian

besar kasus meningkat dari sebuah mutasi baru keorang tua normal. (2.4)

IV. GAMBARAN ANATOMI

Tulang-tulang panjang pada extremitas superior terdiri dari :

- Humerus, pada ujung proximal membentuk caput humeri, sedangkan pada ujung distal corpus humeri melebar,

disebut epicodylus medialis dan epicondylus lateralis humeri.

- Radius, ujung proximal radius membentuk caput radii dan didistal radius melebar kearah lateral membentuk

processus styloideus radii dibagian medial incisura ulnaris.

- Ulna, pada ujung proximal terdapat incisura trochlearis dan pada distal disebut caput ulnae.

Tulang-tulang panjang extremitas inferior

- Femur, merupakan tulang yang paling panjang dan paling berat dalam tubuh manusia. Panjangnya kira-kira 1/4

sampai 1/3 dari panjang tubuh . Pada ujung proximal terdapat trochanter mayor dan trochanter minor, pada

ujung distal terdapat condyus medialis dan condylus lateralis 

- Tibia, ujung proximal lebar mengadakan persendian dengan os femur membentuk articulation genu ,

membentuk condylus lateralis dan condylus medialis. Ujung distal tibia membentuk malleolus medialis.

- Fibula, dibagian proximal disebut capitulum fibulae. (13 )

V. PATOFISIOLOGI

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dari gen untuk perkembangan fibroblast yaitu gen ( FGFR 3 ). Gen ini

yang dipetakan pada pita 4p 16.3. Mutasi umum menyebabkan penambahan setelah gen FGFR 3. Menghasilkan

penurunan pembentukan tulang achondral menghambat proliferasi dan kartilago, menurunkan pembesaran sel

dan menurunkan matrix tulang rawan. Mutasi gen G1138A kira-kira 99% mutasi menghasilkan asam amino

spesifik jarang terjadi mutasi missens ( Lys650 Met ) pada daerah tiroksin kinase. Yang diakhiri dengan

keterlambatan perkembangan acanthosis nigricans (SADDAN). Gly380 arg, yang dilaporkan dalam jumlah

populasi. ( 10 )

VI. DIAGNOSIS

A. Gambaran Klinis

Bayi biasanya memiliki ukuran batang tubuh yang normal, tungkai yang sangat tebal, kepala sedikit lebih besar

dari biasanya, dengan penonjolan frontal dan parietal serta hidung. Bayi achondroplasia seringkali hipotoni

disertai perkembangan motorik yang terlambat. Tonus neuromuskuler normal biasanya diperbesar pada umur 2-

3 tahun. Kelemahan sendi terutama pada sendi interfalangs, dapat menetap selama masa anak. Bila tidak ada

hidrosefalus, perkembangan mental dan motor biasanya normal. Dimana jembatan hidung tertekan.

Pemendekan mengenai keempat limb dengan keadaan yag sama. Ujung-ujung jari kaki pada penyakit ini

mencapai tidak lebih panjang dari trochanter pada femur. Pemendekan tulang yang menyebabkan keganjilan ini

lebih besar pada proksimal dibanding pada segmen distal yaitu lebih kelihatan pada paha dan lengan ketimbang

pada kaki dan lengan bawah, dan mengenai hampir semua kaki serta tangan.

( 3.6 )

Dewasa menunjukkan penyempitan yang tinggi, dengan batang tubuh normal, kepala besar, dan perkembangan

otot berlebihan. Tinggi normal adalah 4 kaki. yang terjadi berupa kegagalan osifikasi normal pada tulang panjang

dimana osifikasi pada tulang dapat hanya mencapai separuhnya. Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih

dari 1,3 meter dan intelegensia penderita tidak terganggu . ( 5 )

Lengan cukup berotot dan sedikit menyimpang batang tubuh sebagai akibat dari ukurang kepala dan humerus

yang tidak proporsional. Kepala mengalami brakisefal, dengan penonjolan frontal dan parietal. Wajah relatif kecil,

jembatan hidung menjadi luas dan datar. Gigi biasanya normal. Perkembangan bokong yang berlebihan. Organ-

organ kelamin normal pada perempuan biasanya mengalami pembesaran perut, dan fakta ini menyebabkan

deformitas yang cukup serius. Perubahan otot yang paling konsisten dan paling khas adalah pada ekstremitas

atas dan lumbar spine. Humerus kelihatan pendek jika dibandingkan dengan tulang-tulang pada lengan bawah

(rhizomelia). Pemendekan femur yang serupa tapi kurang jelas juga biasa ditemukan. Semua ekstremitas

memendek tidak beraturan dalam kaitannya dengan batang tubuh. Pada lumbal spine, jarak interpediculare

perlahan-lahan berkurang dari L1 sampai L5, sebuah pembalikan langsung dari keadaan normal. Pedicles juga

memilki diameter anteroposterior yang memendek. Gejala-gejala neurologis bisa terjadi sebagai akibat dari

saluran spinal yang menyempit. Tangan dan kaki agak lebar dan tebal. Jari tengah pendek panjangnya tidak

melebihi panjang jari pendek disampingnya. Jari-jari menyimpang arah pertumbuhannya, sehingga membentuk

tangan trident. ( 3.6.7 )

B. Gambaran Radiologi

Trident hand, pada gambar menunjukkan luas jari-jari tangan sama panjang yang saling berlawanan.

Kranium (tengkorak) besar dan dahi menonjol. Batang hidung rata sedang.

Gambar radiografi bayi dengan anchondroplasia, menunjukkan penyempitan interpedicular yang pertama sampai

tulang belakang yang ke lima belas, pendek, tulang iliac bundar, dan acetabular roof rata. Tulang tubular pendek

dan menujukkan ketidak teraturan metaphyse yang ringan.

Gambar 7. ( dikutip dari kepustakaan 4 )

" ULTRASOUND

Tungkai pendek muka khas yang terlihat pada kehamilan sebelum 22 minggu. Ini bagian dari homozygot,

dimana kondisi lethal, tungkai pendek asosiasi dengan penyempitan thorax, achondroplasia dengan gen (FGFR

3) dan sekarang dapat didiagnosa analisa DNA dengan darah janin dan cairan amnion diperoleh dari kasus

suspecious sonografi dimana ditemukan kasus dari kedua orang tua mempunyai achondoplasia, dimana 25 %

janin dapat didiagnosa pada trisemester pertama kehamilan villus chorion sampling. (14)

" CT SCAN

Pada gambar menunjukkan tulang vertebra yang mengalami scoliosis Setelah fusi anterior dan posterior, dan

instrumentasi cacat krosing.

" Foto MRI

MRI menunjukkan adanya tekanan di daerah Cervicomedullary pada Foramen Magnum, pada pasien dengan

Achondroplasia. Kematian bayi atau awal masa kanak-kanak mendadak telah dilaporkan pada beberapa kasus

akibat kompresi medulla servikalis karena foramen magnum kecil.

MRI menunjukan adanya kyphosis pada daerah thoracolumbal.

VII. DIAGNOSIS BANDING

Thanatophoric dysplasia , keadaan cebol neonatus "selalu"mematikan,kepalanya lebih besar dibandingkan

dengan badannya, yang sering menyebabkan keracunan diagnostik dengan akondroplasia. Tungkai bengkok

pendek sedang, toraks sangat kecil, jembatan hidung cukup rata, dan brakidaktili juga khas. Tanda-tanda

radiologis meliputi korpus vertebra yang seperti biskuit ( misalnya, platispondili berat ), kontur sampai kaput

femoris seperti pisang, pelebaran metafisis, spikula marginal, perlekukan, dan tulang iliaka persegi hipoplastik

dengan penahan asetabulum. Kadang-kadang penderita mempunyai fusi sutura kongenital yang menimbulkan

kontur tengkorak menyerupai daun semanggi ( kleebat shadel ) genetiknya tidak seluruhnya dipahami,beberapa

pasangan saudara kandung ada pada kebanyakan kasus sporadik. ( 6 )

VIII. KOMPLIKASI

Komplikasi pada achondrplasia : ( 2.4 )

¢ Hidrosefalus atau kompresi medulla spinalis

¢ Gangguan pendengaran karena otitis media berulang

¢ Strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial) 

¢ Pembengkokan kaki

¢ Kifosis

IX. PENATALAKSANAAN

Pengobatan dan Pencegahan

Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk achondroplasia hubungan ketidak normalan termasuk spinal stenosis

( terjepitnya N.spinalis ) dan tertekannya batang otak akan dihilangkan ketika penyebab dihilangkan.

Hidrosefalus, yang biasanya diakibatkan dari obstruksi foramen magnum, dan karena sindrom kompresi medulla

lumbalis dan akar syaraf,maloklusi gigi gangguan pendengaran karena otitis media berulang dan strabismus

(akibat dari dismorfisme kraniofasial).

Pembengkokan kaki dan kifosis menetap dapat juga memerlukan perhatian. di samping pengenalan segera dan

pengobatan yang untuk masalah ini, manejemen selama masa kanak-kanak harus diperhatikan terutama

mengenai masalah sosial dan psikologi perawakan yang sangat pendek dan penampakan yang tidak biasa, dan

konseling genetik. terapi segera dan tepat terutama diperlukan pada setiap episode otitis media akut.

Hidrosefalus tidak lazim tetapi harus dikenali seawal mungkin. ada beberapa bukti bahwa fisioterapi dan

penahan selama masa kanak-kanak dapat memperbaiki komplikasi kifosis infantil yang lama atau lordosis yang

berat yang dapat memperjelek stenosis lumbalis pada umur dewasa. osteotomi dapat terindikasi tepat atau

selama remaja untuk mengoreksi pembengkokan kaki progresif berat. ( 6 )

X. PROGNOSIS

Harapan hidup pada achondroplasia adalah normal, kecuali untuk sedikit (jarang) penderita dengan hidrosefalus

atau dengan komplikasi berat kompresi medulla spinalis servikalis atau lumbalis yang tidak ditangani. Rata-rata

ketinggian dewasa pada achondroplasia sekitar 131,5 cm (51,8 inci) pada pria dan 125 cm (49,2 inci) pada

wanita.

Heterozygot mempunyai rentan usia yang normal dengan kelainan yang mudah dikenali karena kepala dan

badan tampak terlalu besar untuk extremitas yang jelas-jelas lebih pendek. Perkembangan mental, seksual dan

reproduktif normal. Sedangkan Homozygot memiliki rongga dada yang sempit sehingga menyebabkan kematian

segera setelah lahir. ( 6. 9 )

DAFTAR PUSTAKA

1. Hartiono V,Satriono,R. Akondroplasia. Available on http://www.yahoo.com. Diakses tanggal 26 september

2007.

2. Fishback L.James,MD.PATHOLOGY. Edisi kedua,Philadelphia.Elsevier.2005. pp.229.

3. Hunter.donald,C.B.E.,D.M.R.E. Text Book Of X-Ray Diagnosis. Edisi ketiga,W.B Saunders Company,

Philadelphia and London. 1959. pp.433-434

4. Behrman E.Richard,M.D.,K.M.Robert,M.D.,J.B.Hal, M.D.,Nelson Text Book Of Pediatrics. Ed 16, W.B

Saunders Company,Philadelphia,2000. pp.2121-2122

5. Rasjad C.prof.M.D.PhD. Ilmu Bedah Orthopedi. Cetakan keempat, Makassar, Bintang Lamumpatur, 2003.

pp.112

6. Nelson E.Waldo,M.D., Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15, Jakarta, EGC, 2000. 2397-2398

7. Teplick J.G, M.D., F.A.C.R.,Haskin E.M.,M.D.,F.A.C.P. Roentgenologic Diagnosis. Volume 9,

Philadelphia,London, Toronto. W.B. Saunders Company, 1976. pp.1346

8. American Association of neurogical Surgeons.Achondroplasia Radiology.http://www.AJR.org. Diakses tanggal

29 september 2007.

9. Robbins, Cotran, Kumar. Dasar Patologi Penyakit. Edisi 5, Jakarta, EGC, 1999. pp725-726.

10. Hee Grace Park-Joo.Do.Achondroplasia. available on http://www emedicine.com. Diakses tanggal 29

september 2007.

11. Kocher S.Mininder,MD,MPH. Achondroplasia. Available on http://www.Emedicine.com. Diakses tanggal 7

oktober 2007.

12. Puts R, Pabst R.Atlas Anatomi Manusia - Sobotta. Edisi 21.Jakarta.EGC, 2000. pp.202.

13. Luhulima J.W.PAK.prof.dr. Osteologia. Jilid 1. Bagian Anatomi Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin,

Makassar, 2003. pp.7-15.

14. Pilu, Kypros, Ximenes & Jeanty. Achondroplasia. Available on http:///www.emedicine.com. Diakses tanggal

29 september 2007.

15. Khan Nawz Ali,MBBS.FRCS.FRC. Achondroplasia. Available on http://www.Emedicine.com. Diakses tanggal

7 oktober 2007

Materi menarik

http://health.detik.com/readpenyakit/51/achondroplasia

Deskripsi 

Warisan Achondroplasia adalah gangguan yang menyebabkan perawakan pendek. Umumnya pria dengan achondroplasia tingginya kurang dari 130 cm, perempuan jauh lebih pendek. Achondroplasia disebabkan oleh cacat gen.

Penyebab 

Kelainan pertumbuhan tulang rawan pada tulang pelat menyebabkan perawakan pendek. 

Gejala 

Gejala umum:

* kepala besar dengan dahi meninjol

* hidung pesek

* tangan dan kaki cenderung pendek

* kiposis

Pengobatan 

Karena Achondroplasia disebabkan cacat gen, kelainan ini tidak dapat dicegah.

http://kecilcaberawit.blogspot.com/

http://www.klinikherbaldunia.com/achondroplasia-cebol-akibat-

kelainan-pertumbuhan-tulang/

Achondroplasia (Cebol) akibat Kelainan Pertumbuhan Tulang

Suatu bentuk kelainan genetik dari pertumbuhan tulang, meski tampak jelas pada awal kelahiran, namun kasus

tersebut jarang ditemui. Karena diperkirakan menyerang satu pada setiap 25.000 kelahiran, tetapi bisa terjadi

pada semua jenis ras, baik pada laki-laki maupun perempuan.

Kelainan pertumbuhan tulang disebut Achondroplasia atau

yang dikenal dengan sebutan cebol ini ditandai dengan adanya bentuk proporsi tubuh yang abnormal. Umumnya

memiliki tangan dan kaki yang sangat pendek, meski ukuran batang tubuhnya mendekati normal.

Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yang berarti ”bentuk tubuh seperti tanpa tulang rawan”,namun

sebenarnya mereka yang terkena kelainan tersebut tetap memiliki tulang rawan. Hanya saja selama

pertumbuhan dan perkembangan janin di kandungan sampai masa anak-anak, tulang rawan itu secara normal

berubah menjadi tulang sejati (tulang keras). Kecuali pada beberapa tempat/bagian tubuh lain seperti pada

hidung dan telinga.

Dalam hal ini ada yang salah selama proses pertumbuhan tulang tersebut, terutama pada tulang panjang, yakni

tulang lengan atas dan tulang paha. Tetapi proses pertumbuhan sel-sel tulang rawan pada tulang-tulang panjang

menjadi tulang sejati berlangsung sangat lambat, sehingga tulang menjadi pendek dan mengurangi tinggi badan

seseorang.

Seorang anak dengan achondroplasia memilki bentuk batang tubuh yang mendekati bentuk normal walau

tangan dan kakinya pendek. Lengan atas dan paha lebih pendek dari lengan bawah dan tulang kaki bawah,

sementara umumnya bagian kepala berukuran besar, pada bagian dahi menonjol dan bagian batang hidungnya

datar.

Kadang kala ukuran kepala yang besar cenderung mengarah ke hydrocephalus, yakni jumlah cairan yang

berlebih dalam otak sehingga memerlukan tindakan pembedahan. Tangan lebih pendek dengan bentuk jari yang

gemuk pendek, ada jarak kecil antara jari tengah dengan jari manis (trident hand).Kebanyakan individu dengan

achondroplasia mencapai tinggi pada usia dewasa hanya sekitar empat kaki atau sekitar 1,2 meter.

*) Perkembangan Anak

Sebelum masuk pada usia berjalan seorang bayi dengan achondroplasia seringkali mengalami bungkuk tulang

belakangnya (kyphosis). Hal ini membawa ke keadaan tonus otot yang lemah, dan biasanya membaik setelah

bayi tersebut mulai berjalan.

Bayi tersebut sebaiknya tidak ditempatkan pada kereta anak yang jenisnya tidak menopang bagian belakang

bayi dengan baik. Karena kelalaian dalam hal menopang tulang belakang dapat membawa ke keadaan

bungkuk. Seorang bayi dengan kelainan itu lambat saat akan duduk, berdiri lagi dan berjalan sendirian, akibat

dari kondisi kaki yang umumnya lebih pendek, besar dan datar, dengan bentuk kepala besar, dan tangan pendek

serta tonus otot dan tulang sendi yang lemah. Meskipun mempunyai gerakan motorik yang lambat, mereka

umumnya memilki tingkat kecerdasan yang normal.

Anak-anak dengan achondroplasia juga memiliki jalan masuk dalam hidung yang memudahkan terjadinya infeksi

telinga dan bila tidak diobati bisa menyebabkan ketulian. Bentuk rahang yang kecil menyebabkan gigi bisa tidak

beraturan, bahkan baik gigi atas maupun gigi bawah bisa saling bertumpukan.

Sakit tulang belakang dan pada kaki merupakan gejala yang muncul ketika

menjadi remaja dan dewasa, di antaranya karena tekanan pada saraf spiral. Tekanan ini dapat menyebabkan

kelumpuhan pada kaki dan seyogyanya dilakukan pembedahan untuk menghilangkan tekanan.

Kadang-kadang seorang bayi atau anak kecil dengan achondroplasia bisa meninggal mendadak, seringkali pada

saat tidur. Kematian ini diduga karena tekanan dari saraf bagian atas pada tulang belakang yang berhubungan

dengan proses bernapas. Tekanan ini disebabkan oleh abnormalitas dalam ukuran dan struktur tulang tengkorak

dan tulang belakang, serta pada bagian leher yang dilewati saraf-saraf spiral.

Semua bayi dan anak kecil dengan achondroplasia harus dimonitor tekanan pada bagian tulang tengkoraknya,

melalui tes seperti tomografi atau MRI. Jka perlu pembedahan untuk memperlebar area dan membebaskan dari

tekanan pada saraf-saraf spiralnya. Mereka juga bermasalah ketika bernapas karena ukuran dada yang kecil,

terjadi pembesaran/pembengkakan amandel dan struktur wajah yang kecil.

yang dicari :

perkembangan dan pertumbuhan tulang - persarafan pada tulang

kelainan pada bentuk tulang belakang karena patah tulang paha atas

nyeri tulang lengan dan gigi

patah tulang paha atas pada anak2

patologi dan komplikasi chondromalacia

Penyebab Badan cebol

penyebab tulang lengan kecil

bahasa medis bayi cebol

pertumbuhan tulang anak panjang

pertumbuhan tulang panjang

http://primanandafauziah.blogspot.com/2010/11/achodroplasia-what-why.html

ACHONDROPLASIA... WHAT?? WHY??

  

Latar Belakang

Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani; achondrosyaitu tidak memiliki kartilago

dan plasia yaitu pertumbuhan. Istilah yang pertama kali digunakan oleh Parrot (1878) ini

secara harfiah berarti pembentukan kartilago menjadi tulang – tulang (terutama tulang

panjang) yang terganggu. Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit genetika yang

diturunkan secara autosom dominan, namun sebagian besar kasus juga terjadi karena

adanya mutasi dalam gen secara spontan.

Achondroplasia disebut juga dwarfisme atau kekerdilan. Istilah lain yang biasa

digunakan untuk penyakit ini antara lainAchondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia

Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis Congenital.Umumnya

pertumbuhan tulang yang normal bergantung pada produksi tulang rawan, yaitu sebuah

jaringan ikat fibrosa. Asupan kalsium ke dalam tubuh secara normal akan disimpan dalam

tulang rawan sehingga tulang rawan akan mengeras menjadi tulang. Namun pada

penyakit Achondroplasia, kelainan menyebabkan pertumbuhan tulang, terutama pada

bagian tangan dan kaki, menjadi terhambat dimana pada saat itu juga terjadi proses

penebalan tulang. Selain itu bukaan di tengkorak menuju sumsum tulang belakang dan

sumsum tulang belakang itu sendiri berukuran lebih kecil dari ukuran biasanya sehingga

terjadi akumulasi cairan yang berlebihan dikepala.

            Seseorang yang mengidap Achondroplasia ini memiliki lengan tangan dan kaki yang

pendek. Umumnya kepala dan tulang belakang mereka normal, namun dengan adanya

lengan dan kaki yang pendek tersebut menyebabkan kepalanya terlihat lebih besar. Selain

itu terjadi penonjolan yang cukup ekstrim pada bagian dahi dan hidung (hidung pelana).

Terjadi pula pembentukan midface deficiency yang terlihat mencolok pada bagian rahang

penderita. Saat menginjak usia dewasa terjadi pula perkembangan otot yang berlebihan.

Penyakit lain yang mungkin timbul sebagai komplikasi penyakit ini adalah gangguan

pendengaran seperti infeksi telinga bagian tengah dan gangguan saraf. Tinggi badan

penderita biasanya tidak lebih dari 130cm. Namun intelegensi, mental dan kemampuan

reproduksi penderita penyakit ini tidak mengalami gangguan.

            Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen faktor reseptor

pertumbuhan fibroblast 3, atau FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek

kromosom 4p16.3 Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang

terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan tulang secara

osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada hampir

semua kasusAchondroplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138

pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C. Mutasi-mutasi ini

mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya, sehingga mempengaruhi

perkembangan dan pertumbuhan tulang.

Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel mesenkim

yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan berdifferensiasi membentuk kondroblas.

Kondroblas berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit yang secara bertahap

menjadi dewasa membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik kondrosit akan

mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi matriks

ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth plate) dan pertumbuhan

normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan maturasi kondrosit yang sinkron.

Adanya mutasi gen FGFR3 pada Achondroplasia menyebabkan gangguan pada proses osifikasi

endokondral, dimana kecepatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan

(growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang terganggu.

Besarnya kemungkinan terlahirnya bayi yang mengidapAchondroplasia adalah 1/10.000

kelahiran hidup. Selain itu pula didapatkan sekitar 80% Achondroplasia terjadi karena adanya

mutasi genetik yang terjadi secara spontan. Penyakit ini merupakan penyakit genetika yang

dapat diturunkan oleh autosom dominan maupun karana mutasi yang terjadi secara spontan,

artinya meskipun kedua orang tua tidak memiliki gen penyakit ini, mereka memiliki kemungkinan

untuk melahirkan seorang anak yang mengidap Achondroplasia. Apabila salah satu orang tua

memiliki gen penyakit ini maka kemungkinan anaknya mengidap penyakit ini sebesar 50%,

heterozygot achondroplasia. Jika kedua orang tua menderita Achondroplasia, maka peluang

untuk mendapatkan anak normal 25%, anak yang menderita Achondroplasia50% dan 25% anak

dengan homozigot Achondroplasia (biasanya meninggal). Achondroplasia dapat terjadi pada

laki-laki maupun perempuan dengan frekwensi yang sama besar. Fakta menarik yang ditemukan

dari penyakit ini adalah bahwa jumlah anak yang terlahir mengidap

penyakit Achondroplasia kemungkinannya semakin besar seiring dengan semakin tuanya usia

ayah sedangkan kebanyakan penyakit genetik lebih banyak terkait seiring dengan bertambahnya

usia ibu. Penyakit Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit yang menyebabkan cacat

secara morfologi yang juga mempengaruhi kinerja organ – organ tubuh. Penyakit komplikasi

yang ditimbulkan dari penyakit ini perlu mendapatkan perhatian yang lebih sehingga penderita

penyakit ini dapat memiliki jangka waktu hidup yang normal.

Sejauh ini belum ditemukan adanya suatu perlakuan perawatan yang dapat

menyembuhkan penyakit Achondroplasia. Semua pengidap penyakit ini akan memiliki proporsi

tubuh yang pendek pada bagian lengan dan kaki, menonjolnya bagian dahi dan hidung yang

terlihat cukup ekstrim, terbentuknya midface deficiency dan berbagai ciri morfologi lain yang

ditimbulkan oleh penyakit ini. Pengobatan yang biasa dilakukan oleh pengidap penyakit ini

adalah pengobatan pada penyakit – penyakit komplikasi yang timbul seperti gangguan saraf,

hidrosefalus, kaki bengkok dan kurva abnormal di tulang belakang. Satu – satunya bentuk

pencegahan yang bisa dilakukan adalahmelalui kegiatan genetika konseling yang dapat

membantu calon orang tua mengkonsultasikan resiko memiliki anak

dengan Achondroplasia. Pembelajaran dan penelitian mengenai penyakit ini, pencegahan dan

penanggulangannya dirasakan perlu mendapat perhatian yang besar dan mendalam sehingga

kemunculan penyakit ini pada kelahiran bayi dapat diminimalisir, dengan begitu angka kematian

dan jumlah individu pengidap penyakit ini pun dapat dikurangi.

Makalah ini akan membahas mengenai penyakit Achondroplasia, bagaimana penyakit ini

dapat diwariskan dan gen apa yang menyebabkan terjadinya penyakit ini.

 

Pengertian

Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot (1878). Achondroplasia

berasal dari bahasa Yunani yaitu;achondros: tidak ada kartilago dan plasia: pertumbuhan.

Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/ pertumbuhan kartilago,

walaupun sebenarnya individu dengan Achondroplasia memiliki kartilago. Masalahnya

adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-

tulang panjang.   

Achondroplasia merupakan penyakit pertumbuhan tulang yang genetik (turunan) dan

biasanya terjadi satu dari setiap 20.000 kelahiran. Achondroplasia sebagian besar berasal

dari tipe dwarfism (kekerdilan). Gambaran radiografi pada penderita Achondroplasia

menunjukkan adanya pembesaran tengkorak, penyempitan foramen magnum, frontal

bossing, penekanan nasal bridge, hipoplasia maksila, protrusi mandibula melebihi jarak

normal, garis tengah muka hipoplasia, maloklusi, beberapa gigi permanen yang terpendam

dan gigi crowded (berjejal). Belum ada perawatan yang spesifik bagi penderita

Achondroplasia. Untuk perawatan gigi dilakukan secara orthodonti, sedangkan untuk

perawatan manifestasi klinis lainnya dapat dilakukan pembedahan dan terapi hormon,

tergantung dari komplikasi yang dialami penderita Achondroplasia.

Deskripsi

            Achondroplasia adalah salah satu dari sejumlah chondodystrophies, dimana

perkembangan tulang rawan menjadi tulang terganggu. Gangguan muncul sekitar satu

disetiap 10.000 kelahiran. Achondroplasia biasanya didiagnosis saat lahir, karena

karakterisitik penampilan saat baru lahir berbeda. Normal pertumbuhan tulang tergantung

pada produksi tulang rawan (sebuah jaringan ikat fibrosa). Seiring waktu, kalsium disimpan

dalam tulang rawan, menyebabkan tulang mengeras dan menjadi tulang. Dalam

achondroplasia, terdapat kelainan yang  mencegah proses terbentuknya  tulang-tulang

(terutama di tangan dan kaki) sejak mereka tumbuh. Tulang-tulang di batang tubuh dan

tengkorak sebagian besar tidak terpengaruh, meskipun pembukaan dari tengkorak melalui

mana sumsum tulang belakang berlalu (foramen magnum) seringkali sempit daripada

biasanya, dan pembukaan (kanal tulang belakang), yang melaluinya saraf tulang belakang

berjalan di tulang belakang (vertebra) menjadi semakin kecil dan tidak normal di sepanjang

tulang belakang. 

Tulang rawan di achondroplasia pasien tidak membentuk dengan benar, dan itu

adalah satu-satunya penyebab penyakit. Tulang-tulang mereka tidak tumbuh ke ukuran

normal seperti orang lain. Oleh karena itu, mereka tidak tumbuh lebih dari empat kaki di

height.If hanya satu orangtua itu, ada 50 persen kesempatan yang lewat di kepada bayi.

Jika kedua orang tua itu, hanya ada 25 persen kesempatan bagi anak untuk mendapatkan

gangguan.

Achondroplasia memiliki arti tidak memiliki tulang rawan. Padahal sebenarnya

penderita tetap mempunyai tulang rawan, hanya saja selama masa pertumbuhan di dalam

kandungan sampai anak-anak tulang rawan tersebut menjadi tulang sejati atau tulang keras,

tentu saja selain yang ada di kuping dan hidung. Kemudian, ada yang salah dengan proses

pertumbuhan tulang tersebut, terutama pada tulang lengan atas dan tulang paha.

Pertumbuhan berlangsung sangat lambat, menyebabkan postur tubuh seseorang menjadi

pendek dan tidak setinggi orang pada umumnya. Umumnya penderita Achondroplasia,

batang tubuhnya mendekati normal walaupun lengan dan kakinya pendek. Kemudian

terkadang dijumpai bentuk kepala yang agak besar, dan kepala yang besar itu ada

kemungkinan hydrocephalus. Hydrochephalus itu sendiri adalah kelebihan cairan di dalam

otak, dan perlu suatu tindakan pembedahan. Pada bayi yang mengalami Achondroplasia

sering kali mengalami Kifosis (bongkok), tapi kemudian akan sembuh sendiri jika sudah

belajar berjalan. Memang dalam belajar duduk, berdiri, dan berjalan sendiri akan sangat sulit

karena kakinya kecil. Meskipun gerak motorik si penderita lambat, tetapi tidak

mempengaruhi kecerdasan si penderita.

Penyebab Terjadinya Achondroplasia 

Achondroplasia disebabkan oleh cacat genetika. Ini adalah sifat dominan, yang

berarti bahwa orang dengan cacat genetik  akan menampilkan semua gejala gangguan

tersebut. Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan

osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada

lengan pendek kromosom 4p16.3.4-7. Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal

pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang,

khususnya pembentukan tulang secara osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen

FGFR3 bertanggungjawab pada hampir semua kasus Achondroplasia. Sekitar 98% kasus,

terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus

disebabkan oleh mutasi G ke C. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja

sebagaimana mestinya, sehingga mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.

Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel

mesenkim yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan berdifferensiasi

membentuk kondroblas. Kondroblas berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit

yang secara bertahap menjadi mature membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu,

hipertrofik kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut

terjadi kalsifikasi matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan

(growth plate) dan pertumbuhan normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan

maturasi kondrosit yang sinkron. Adanya mutasi gen FGFR3 pada Achondroplasia

menyebabkan gangguan pada proses osifikasi endokondral, dimana kecepatan perubahan

sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan (growth plates) menurun sehingga

pertumbuhan dan perkembangan tulang terganggu.

Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk

melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang.2,7,8 Selain itu,

Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial.24 Achondroplasia juga dikenal

dengan nama Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy

Syndrome atau Osteosclerosis Congenital. Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang

paling sering dijumpai. 2-6 Insiden yang paling umum menyebabkan Achondroplasia adalah

sekitar 1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup. Achondroplasia bersifat autosomal

dominant inheritance, namun kira-kira 85-90% dari kasus ini memperlihatkan de novo gene

mutation atau mutasi gen yang spontan. 

Penyebab achondroplasia adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu dari

kromosom empat pasang. Ada beberapa kasus yang mencatat bahwa seorang anak

mewarisi achondroplasia dari orang tua dengan kondisi serupa. Jadi, kalo salah satu dari

orangtuanya memiliki kelainan achondroplasia maka kelak keturunannya memiliki 50%

kesempatan tidak terkena. Jika orangtua sama-sama mengidap achondroplasia, itu berarti

punya kemungkinan 50% anaknya mengalami achondroplasia, 25% tidak kena dan 25% lagi

membawa gen abnormal yang sama. Di lebih dari 80% kasus, achondroplasia tidak

diturunkan. Tapi bisa terjadi dari hasil mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel

sperma sebagai unsur terjadinya embrio. Para ahli genetik telah meneliti bahwa ayah yang

berusia pertengahan yakni 40 tahunan keatas, ada kemungkinan memiliki anak

achondroplasia dan kondisi autosom dominan lain k arena mutasi gen baru.

Karakteristik Penderita   

                                                                                 

            Kepala lebih besar daripada biasa dengan dahi menonjol dan jembatan yang datar

hidung; sebuah melengkung tulang punggung bagian bawah disebut lordosis atau

'bergoyang-kembali'; tangan pendek dengan jari-jari gemuk; membungkuk kaki rendah;

ringan hingga sedang mendengar kehilangan dan kesulitan bernapas. Karena foramen

magnum dan kanal tulang belakang yang abnormal menyempit, kerusakan saraf dapat

terjadi jika tulang belakang atau saraf menjadi terkompresi. Menyempit foramen magnum

dapat mengganggu aliran normal cairan antara otak dan tulang belakang, sehingga

akumulasi terlalu banyak cairan di otak (hidrosefalus). Anak-anak dengan achondroplasia

mempunyai risiko yang tinggi serius dan ulang infeksi telinga tengah, yang dapat

mengakibatkan pendengaran rugi. Penyakit ini tidak mempengaruhi kapasitas mental, atau

kemampuan reproduksi.

 Achondroplasia menyebabkan sejenis dwarfisme yang ditandai dengan :

Bertubuh pendek

Kepala berukuran normal sampai besar

Lengan dan tungkai yang pendek (terutama lengan bagian atas dan paha)

Ukuran batang tubuh yang normal

Hidungnya seperti pelana

Keningnya menonjol

Punggungnya menonjol

Cara berjalan seperti bebek

Gambaran tangan abnormal (tangan triden), dimana antara jari tengah dan jari

manis 

terdapat jarak sehingga tangan seperti garpu bertusuk tiga.

Lordosis

Kifosis

Kaki berbentuk O.

-Polihidramnion (Cairan ketuban sangat banyak, yang diketahui ketika bayi lahir).

 Penderita achondroplasia lebih rentan terhadap penyakit. Karena struktur tubuh

yang berbeda sehingga membuat semua fungsi tubuh ikut berbeda. 

Pewarisan

            Achondroplasia diwariskan dalam pola autosom dominandimana bila salah satu

orang tua mempunyai gen Achondroplasia maka kemungkinan anaknya mendapatkan

kelainan. Achondroplasia adalah 50% heterozygote. Akan tetapi bila kedua orangtuanya

mengidap penyakit ini (mempunyai gen Achondroplasia) maka kemungkinan anaknya

mempunyai gen Achondroplasia adalah 75% heterozygote Achondroplasia sebagaimana

halnya 25% resiko homozygot achondroplasia. Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada

anak perempuan dibandingkan oleh anak laki-laki. Individu  penderita  achondroplasia 

mempunyai  genotipe  KK  atau  Kk.  Sedangkan  individu normal bergenotipe homozigot

resesif (kk). Pada penyakit Achondroplasia dalam pola autosom dominan 80% diantaranya

disebabkan secara mutasi spontan. Insiden catatan mutasi spontan yang tinggi terhadap

kematian muncul pada anak dengan orang tua normal (insiden meningkat dengan umur dari

pihak ayah).

 Ketika Kedua Orang Tua Achondroplasia

Seperti yang ditunjukkan pada Gambar 38.2, di mana kedua orang tua mempunyai

salinan gen FGFR3 rusak menyebabkan achondroplasia, ada empat kemungkinan

kombinasi dari informasi genetik yang diwariskan oleh orang tua. Ini berarti bahwa, dalam

setiap kehamilan, ada.

• 1 peluang dalam 4 atau 25% kemungkinan bahwa anak mereka hanya akan mewarisi

salinan bekerja FGFR3 gen dari kedua orang tua dan mencapai 'normal' pertumbuhan.

• 1 peluang dalam 2 (2 peluang di 4) atau 50% kemungkinan bahwa anak akan mewarisi

gen yang rusak FGFR3 copy dan copy pekerjaan dan achondroplasia seperti orang tua

 

• 1 peluang dalam 4 atau 25% kemungkinan bahwa anak mereka akan menerima salinan

gen rusak FGFR3 dari kedua orang tuanya. Dampak dari tidak memiliki FGFR3 bekerja

protein untuk pertumbuhan, berarti bahwa anak-anak ini biasanya tidak bertahan.

Diagnosa     

                                                                                                                         

Diagnosis sering dibuat pada saat lahir karena karakteristik lengan pendek, dan munculnya

kepala besar. Xray pemeriksaan akan mengungkapkan penampilan karakteristik tulang,

dengan tulang-tulang anggota badan muncul pendek panjang, namun luas dalam lebar.

Sejumlah pengukuran tulang-tulang di x-ray gambar akan mengungkapkan proporsi normal.

1. Diagnosa Prenatal

Dengan analisa DNA untuk mengetahui mutasi FGFR 3 dan USG untuk melihat

adanya kelainan skeletal serta panjang, bentuk dan kalsifikasi tulang

2. Diagnosa setelah bayi lahir/masa neonatus

            Dengan ukuran panjang yg kurang ( lahir rata-2 panjang  46.90 cm); terutama

tungkai pendek sekali dan dilakukan X-ray untuk kepastian diagnosa.

Pengobatan            

                                                                                                             

 Tidak ada perawatan akan membalikkan hadir di achondroplasia cacat. Semua pasien

dengan penyakit tersebut akan pendek, dengan proporsional normal tungkai, batang, dan

kepala. Pengobatan achondroplasia terutama dari beberapa alamat komplikasi dari

gangguan, termasuk masalah karena kompresi saraf, hidrosefalus, kaki bengkok, dan kurva

abnormal di tulang belakang. Anak-anak dengan achondroplasia yang mengembangkan

infeksi telinga tengah (otitis akut media) akan memerlukan perawatan cepat dengan

antibiotik dan pemantauan yang cermat untuk menghindari gangguan pendengaran.

Pencegahan                                                                                                                                     Satu-satunya bentuk pencegahan adalah melalui genetika konseling, yang dapat membantu orang tua mereka menilai risiko memiliki anak dengan achondroplasia.

Daftar Pustaka

Anonim. 2006. Achondroplasia.http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/genetic-

disorders/achondroplasia/What-Is-Achondroplasia.html. Diakses 1 November 2010

Anonim. 2009. Osteokondrodisplasia. http:// medicastore.com/ penyakit/968/ Osteokondrodisplasia.

html. Diakses pada tanggal  30 Oktober 2010.

Ghea.2010. Achondroplasia.http://doktersarap.blogspot.com/2009/07/achondroplasia.html. Diakses 1

November 2010.

Masitah,Tengku Ayu. 2010. Manifestasi Penyakit Achondroplasia Di Rongga Mulut Ditinjau Dari

Gambaran Radiografi.http://repository.usu.ac.id/handle/123456789/7907. Diakses pada 3

November 2010.

Pratika Yuhyi. 2008. Kelainan-kelainan Autosom.http://www.google.co.id/ url?sa=t&source =

web&ct=re s&cd=7&ved=0CBoQFjAG&url= http%3A%2F%2Fwww.litbang.depkes. go.id%2

F do wnload   % 2Fpenelusuran% 2Fimi%2FIMI2003.pdf&rct=j&q= Akondroplasia+pdf&ei=

GGA e S 4H v F4GqsgONpM2BCg&usg =AFQjCNGbgK42pqyWssCSxjDq_VLLd6FdZA.

Diakses pada tanggal 30 Oktober 2010.