Tetralogi Fallot secara klasik terdiri alas kombinasi dari (1) Penyumbatan

(obstruksi) aliran keluar ventrikel kanan (stenosis pulmonal), (2) defek sekat

ventrikel (VSD), (3) dekstroposisi aorta dengan menumpangi sekat, dan (4)

hipertrofi ventrikel kanan. Penyumbatan aliran darah arteria pulmonalis biasanya

pada infundibulum ventrikel kanan (area subpulmonal) maupun ka tup pulmonal.

Batang arteria pulmonalis sering lebih kecil daripada biasanya. dan mungkin ada

juga berbagai tingkat stenosis cabang arteria pulmonalis. Penyumbatan sem-purna

aliran keluar ventrikel kanan (atresia pulmonal) dengan VSD juga digolongkan

sebagai bentuk ekstrem tetralogi Fallot.

Anulus katup pulmonalis mungkin berukuran hampir normal atau mungkin sangat

sempit. Katup sendiri seringkali bikuspid dan kadang-kadang merupakan satu-

satunya tempat stenosis. Lebih sering, ada hipertrofi muskulus subpulmonal. krista

supraventrikularis, yang turut menyebabkan stenosis inlundibulcr dan menimbulkan

berbagai ukuran dan kontur ruang infundibuler. Bila saluran keluar aliran ven trikel

kanan tersumbat sempurna (atresia pulmonal), anatomi cabang arteria pulmonalis

sangat bervariasi, mungkin ada segmen batang arteria pulmonalis yang berlanjul

dengan aliran keluar ventrikel kanan. dipisahkan oleh katup pulmonal fibrosa tetapi

tidak berlubang. atau seluruh batang segmen arteria pulmonalis mungkin tidak ada.

Kadang-kadang, cabang arteria pulmonalis dapat terputus. Pada kasus yang lebih

berat ini. aliran darah pulmonal dapat dipasok oleh duktus arteriosus paten (PDA)

dan oleh arteria kolateral aortopulmonal besar [major aortopulmonary collateral

arteries - MAPCA) yang keluar dari aorta.

VSD biasanya nonrestriktif dan besar, terletak tepat di bawah katup aorta, dan

terkait pada kuspid aorta posterior dan kanan. VSD mungkin jarang berada pada

bagian dalam sekat Ventrikel (varietas defek sekat atrioventrikuler). Kcberlanjutan

fibrosa katup mitral dan aorta normal biasanya dipertahankan. Arkus aorta ada di

sisi kanan pada sekitar 20% kasus; akar aorta hampir selalu besar dan mcnumpang

VSD sampai berbagai tingkat. Bila aorta menumpang lebih daripada 50%, dan jika

ada pemisah inuskuler yang berarti antara katup aorta dan anulus mitralis (konus

subaorta). defek ini biasanya digolongkan sebagai benluk ventrikel kanan saluran

keluar ganda; namun. patofisiologinya sama dengan tetralogi Fallot.

Aliran balik vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan normal. Bila

ventrikel kanan berkontraksi pada adanya stenosis pulmonal yang mencolok, darah

melalui shunt VSD ke dalam aorta. Akibatnya, desaturasi arteria dan sianosis me-

netap. Aliran darah pulmonal, bila sangat dibatasi oleh penyumbatan aliran keluar

ventrikel kanan, dapat dilambah dengan sirkulasi kolateral bronkial (MAPCA) dan,

terutama pada masa dekat neonatus oleh PDA. Tekanan sistolik dan diastolik puncak

pada setiap ventrikel sama, dan pada jajaran sistemik terjadi pcrbedaan tekanan besar

di sebelah saluran aliran keluar ventrikel kanan yang tersumbat. dan tekanan ar teria

pulmonalis biasanya lebih rendah dan normal. Tingkat penyumbatan aliran keluar

ventrikel kanan menentukan waktu mulainya gejala, keparahan sianosis. dan tingkat

hipertrofi ventrikel kanan. Bila penyumbatan pada aliran keluar ven trikel kanan

ringan sampai sedang dan ada keseimbangan shunt di sebelah VSD, penderita

mungkin tidak tampak sianosis (tetralogi Fallot asianotik atau "merah").

MANIFESTASI KLINIS. Bayi dengan derajat penyumbatan aliran keluar ventrikel

kanan ringan pada muianya dapat da-tang dengan gagal jantung kongestif yang

disebabkan oleh shunt dari kiri ke kanan setinggi ventrikel. Sering sianosis tidak ada

pada saat lahir, tetapi dengan makin bertambahnya hipertrofi infundibulum ventrikel

kanan dan pertumbuhan. sianosis kemudian terjadi pada (u\~.ui' 1 tahun pertama.

Paling mencolok adalah pada membrai.u mukosa bibir dan mulut. dan pada kuku jari

kaki o'an tangan. Pada bayi dengan derajat obstruksi ventrikel kanan berat. sianosis

tampak segera pada masa neonatus. Pada bayi ini aliran darah pulmonal dapat ter -

gantung pada aliran melalui duktus arteriosus. Bila duktus mulai menutup pada umur

beberapa jam pertama. sianosis berat dan kolaps sirkulasi dapat terjadi. Anak yang

lebih tua dengan sianosis telah berlangsung lama dapat menderita sianosis ek strem,

dengan permukaan kulit biru, sklera abu-abu dengan pembuluh darah meiebar

(memberi kesan konjungtivitis ringan), dan jari tangan dan jari kaki tabuh.

Manifestasi ek-strakardial penyakit jantung kongenital sianosis yang telah

berlangsung lama dibahas pada Tabel 386-2.

Dispnea terjadi pada saat kerja. Bayi dan anak yang baru mulai berjalan akan

bermain secara aktif selama waktu pendek dan kemudian duduk atau tiduran. Anak

yang lebih tua mungkin dapat berjalan satu blok atau lebih sebelum berhenti untuk

istirahat. Khas, anak menganggap posisi jongkok melegakan dispnea karena upaya

fisik; anak biasanya mampu menerima aktivitas fisik dalam beberapa menit. Tanda-

tanda ini terjadi paling sering pada penderita yang cukup sianosis pada saal is tirahat.

Serangan hipersianotik paroksismal (serangan hipoksik "biru" atau "tel") terutama

merupakan masalah selama umur 7 tahun pertama. Bayi menjadi hiperpnea dan

gelisah, sianosis bertambah, terjadi pernapasan terengah-engah (gasping) dan dapat

berlanjut dengan sinkop. Serangan terjadi paling sering pada pagi hari saat bangun

pertama atau sesudah episode menangis keras. Menghilang atau mengurangnya

intensitas bising sistolik sementara biasanya ketika aliran yang melewati saluran

aliran keluar ventrikel kanan berkurang. Serangan dapal bcrakhir dari beberapa

menit sampai beberapa jam tetapi jarang mematikan. Kejadian singkat disertai

dengan kclemahan umum dan tidur. Serangan berat dapat menjelek menjadi tidak

sadar dan kadang-kadang sampai kejang atau hemiparesis. Mulainya biasanya

spontan dan tidak dapat diramalkan. Serangan disertai dengan pengurangan aliran

darah pulmonal yang telah terganggu, yang bila lama berakibal hipoksia sis temik

berat dan asidosis metabolik. Bayi yang; hanya sianosis ringan pada saat istirahat

sering lebih cenderung untuk terjadi serangan hipoksik karena pada mereka telah

tidak terjadi mekanisme homeostatik untuk mentoleransi penurunan saturasi oksigen

arterial yang cepat, misalnya, polisitemia.

Tergantung pada keseringan dan keparahan serangan hiper-sianotik, satu atau

lebih.prosedur berikut harus dilakukan beru-rutan: (l) penempatan bayi pada

abdomen pada posisi lutut-dada (knee-chest), memastikan bahwa tidak ada pakaian

yang ketat; (2) pemberian oksigen; dan (3) injeksi morfin subkutan dengan dosis

tidak melebihi 0,2 mg/kg. Menenangkan bayi. sementara mempertahankan bayi pada

posisi lutut-dada. dapat menghentikan penjelekan serangan awal. Upaya terlalu awal

untuk mendapatkan tes darah dapat menyebabkan kegelisahan lebih lanjut dan tidak

produktif.

Karena terjadi asidosis metabolik bila PO, arterial dibawah 40 mm Hg, koreksi

cepat (dalam beberapa menit) dengan pemberian natrium bikarbonat intravena

diperlukan jika serangan sangat berat dan kurang berespons terhadap terapi se-

belumnya. Penyembuhan dari serangan biasanya cepat bila pH telah kembali normal.

Pengukuran pH berula'iTg mungkin diperlukan karena kumat asidosis yang cepat

a'apat terjadi. Penyekat adrenergik-p dengan pemberian propanolol intravena (0,1

sampai maksimum 0,2 mg/kg) telah digunakan secara berhasil pada beberapa

penderita dengan serangan berat. terutama serangan yang disertai oleh takikardi.

Obat-obat yang menaikkan tahanan vaskuler sistemik, seperti metoksamin intravena

atau fenilefrin akan memperbaiki aliran keluar ventrikel kanan. mengurangi shunt

dari kanan ke kiri, dan dengan demikian memperbaiki gejala, tetapi penggunaannya

terbatas dan jangan dibolehkan menunda pembedahan yang diperlukan.

Pertumbuhan dan perkembangan mungkin terlambal pada penderita dengan tetralogi

Fallot berat yang tidak ditangani. Ketinggiannya dan status nutrisinya biasanya

dibawah rata-rata menurut umur. Pubertas terlambat pada penderita yang ti dak

dioperasi.

Nadi biasanya normal, sebagaimana tekanan venosa dan arterial. Hemitoraks anterior

kiri dapat mengembung ke anterior karena hipertrofi ventrikel kanan. Jantung

biasanya beru-kuran normal, dan ada impuls ventrikel kanan substernal. Pada 50%

kasus getaran sistolik teraba sepanjang linea parasternalis kiri pada sela parasternal

ke-3 dan ke-4. Bising sistolik sering keras dan kasar; ia dapat dijalarkan secara luas

terutama ke paru-paru, tetapi yang paling kuat pada linea parasternalis kiri. Bising

mungkin ejeksi atau holosistolik dan mungkin didahului oleh klik. Bising disebabkan

turbulensi melalui saluran aliran keluar ventrikel kanan. Ia cenderung menjadi lebih

keras, lebih lama, dan lebih kasar karena keparahan stenosis pulmonal bertambah

dari ringan menjadi sedang; namun sebe-narnya ia dapat menjadi kurang mencolok

pada penyumbatan berat. terutama selama serangan hipersianotik. Bunyi jantung ke-

2 tunggal atau komponen pulmonal halus. Jarang dapat terdengar bising kontinu