PENDAHULUAN

A. Latar Belakang MasalahBibir sumbing (labiognatopalatoschisis) adalah kelainan bentuk bibir selama

dalam kandungan. Bibir sumbing merupakan kelainan yang penyebabnya dapat

terjadi karena keturunan (heriditer) atau karena lingkungan. Faktor herediter

misalnya salah satu atau kedua orangtua menderita bibir sumbing maka memiliki

kemungkinan untuk menurunkan pada bayinya. Faktor lingkungan misalnya usia

ibu, nutrisi (kekurangan asam folat), radiasi, infeksi virus rubella, rokok dan

alkohol. Bayi dengan bibir sumbing biasanya akan mengalami kesulitan dalam

berbicara dan makan. Oleh sebab itu, operasi merupakan jalan terbaik untuk

mengatasi masalah tersebut.

Dalam blok biologi molekuler dengan skenario “seorang ibu memeriksakan

anaknya yang berumur 1 bulan. Dokter memeriksa dan kemudian menjelaskan

bahwa dia menderita labiognatopalatoschisis. Pada waktu hamil anak tersebut,

ibu tidak pernah memeriksakan kehamilannya. Diketahui bahwa suami ibu

tersebut adalah seorang perokok berat. Selanjutnya dokter mengatakan bahwa

kecacatan tersebut dapat diperbaiki dengan cara operasi plastik”.

B. Rumusan Masalah1. Mengapa anak tersebut bisa menderita kelainan, padahal dalam keluarga

tidak ada yang menderita kelainan seperti itu?

2. Apakah kelainan ini menurun?

3. Apakah kelainan tersebut dapat dicegah?

4. Adakah pengobatan yang bisa dilakukan untuk menangani kelainan

tersebut?

C. Tujuan

1. Mengetahui penyebab terjadinya bibir sumbing (labiognatopalatoschisis).

2. Mengetahui bahwa kelainan ini menurun atau tidak.

3. Mengetahui cara-cara pencegahan kelainan ini.

4. Mendapatkan informasi tentang penanganan yang dilakukan untuk

kelainan tersebut.

D. Manfaat1. Sebagai sarana pelaporan hasil kegiatan diskusi tutorial yang

telah berlangsung dalam dua sesi pertemuan.

2. Sebagai sarana pembelajaran sehingga mampu mengidentifikasi

penyakit genetik atau kelainan bawaan.

3. Sebagai sarana pembelajaran sehingga dapat mengetahui pola

pewarisan genetik akibat mutasi gen, interaksi beberapa gen, atau

melibatkan faktor genetik dan lingkungan.

1

4. Sebagai sarana pembelajaran sehingga mengetahui macam-

macam pengobatan dan terapi penyakit genetik.

5. Sebagai sarana pembelajaran di dalam pembuatan laporan, yang

kelak laporan ini merupakan suatu hal yang tidak dapat ditiinggalkan di

setiap kegiatan.

TINJAUAN PUSTAKA

Bibir Sumbing Secara Umum

Bibir sumbing adalah kelainan berupa celah pada bibir atas yang didapatkan

seseorang sejak lahir. Ada tiga jenis kelainan bibir sumbing, yaitu:

I. Unilateral Incomplete

Apabila celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang

hingga ke hidung.

II. Unilateral Complete

Apabila celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang

hingga ke hidung.

III. Bilateral Complete

Apabila celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang hingga ke

hidung (Karina, 2008).

Komplikasi Yang Ditimbulkan Akibat Bibir Sumbing

• Psikologi anak terganggu.

• Kekurangan nutrisi dan gizi → kesulitan makan dan meminum asi.

• Infeksi telinga bagian tengah (OMP), rongga hidung, tenggorokan dan tuba

eustachius → karena cairan telinga tengah tidak bisa disalurkan ke

tenggorokan dan cairan terkumpul di eustachius sehingga menyebabkan

infeksi yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

• Suara sengau dan terdapat kesulitan pengucapan.

• Pertumbuhan muka ⅓ tengah tidak normal.

• Pertumbuhan gigi terganggu (Karina, 2008).

Penyebab Bibir Sumbing

2

Penyebab (faktor) terjadinya bibir sumbing dibagi menjadi dua, yaitu:

1. Heriditer: mutasi gen dan kelainan kromosom.

2. Lingkungan: Faktor usia ibu, obat-obatan (Asetosal, Aspirin, Rifampisin,

Fenasetin, Sulfonamid, Aminoglikosid, Indometasin, Asam Flufetama), nutrisi,

penyakit infeksi sifilis (virus rubella), radiasi, stres emosional, trauma pada

trimester pertama, alkohol dan rokok (Karina, 2008).

Patogenesis dan Patofisiologis

Patogenesis cacat lahir bersifat kompleks dan masih belum dapat dipahami,

tetapi terdapat dua prinsip umum, yaitu:

1. Saat terjadi gangguan yang berdampak penting, baik pada kejadian

maupun jenis malfarmasi yang dihasilkan

Pada manusia, perkembangan intra uterus dapat dibagi menjadi dua fase:

Masa mudigah yang menempati sembilan minggu pertama kehamilan dan

masa janin yang berakhir saat lahir. Pada periode mudigah dini (3 minggu

pertama setelah pembuahan) suatu bahan perusak mungkin menghancurkan

cukup banyak sel. Antara 3-9 minggu mudigah sangat rentan terhadap

teratogenesis yang akan memuncak pada minggu keempat dan kelima. Pada

periode inilah organ diciptakan dari lapisan sel germinativum. Masa janin

yang mengikuti organogenesis ditandai terutama oleh pertumbuhan dan

pematangan lebih lanjut organ, disertai penurunan mencolok kerentanan

teratogen. Oleh karena itu zat teratogenik dapat menimbulkan efek retardasi

pertumbuhan pada masa gestasi.

2. Gen yang mengendalikan morfogenesis mungkin menjadi sasaran

teratogen.

Fungsi gen yang mengendalikan perkembangan dapat dipengaruhi

teratogen. Sebagian efek teratogenik diperantarai oleh modulasi gen.

Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tak

terbentuknya mesiderm pada daerah tersebut sehingga bagiaan yang telah

menyatu (procesus nasalis dan maksilaris) pecah kembali (Mansjoer, 2000).

Penanganan Bibir Sumbing

3

Ada tiga tahap penanganan bibir sumbing yaitu:

1. Sebelum Operasi

Pada tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayi

menerima tindakan operasi, asupan gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan

berat badan yang dicapai dan usia yang memadai. Patokan yang biasa dipakai

adalah rule of ten meliputi berat badan lebih dari 10 pounds atau sekitar 4-5 kg,

Hb lebih dari 10 gr % dan usia lebih dari 10 minggu, jika bayi belum mencapai

ketentuan tersebut ada beberapa nasehat yang harus diberikan pada orang tua

agar kelainan dan komplikasi yang terjadi tidak bertambah parah.

2. Operasi

Pada saat operasi yang diperhatikan adalah soal kesiapan tubuh si bayi

menerima perlakuan operasi. Usia optimal untuk operasi bibir sumbing

(labioplasty) adalah usia 3 bulan Usia ini dipilih mengingat pengucapan bahasa

bibir dimulai pada usia 5-6 bulan sehingga jika koreksi pada bibir lebih dari usia

tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah terlanjur salah sehingga kalau

dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap menjadi kurang sempurna.

Operasi untuk langit-langit (palatoplasty) optimal pada usia 18 – 20 bulan

mengingat anak aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum anak masuk sekolah.

Operasi yang dilakukan sesudah usia 2 tahun harus diikuti dengan tindakan

speech teraphy sebab suara sengau pada saat bicara tetap terjadi karena anak

sudah terbiasa dengan mekanisme kompensasi posisi lidah yang salah. Bila gusi

juga terbelah (gnatoschizis) kelainannya menjadi labiognatopalatoschizis, koreksi

untuk gusi dilakukan pada saat usia 8 – 9 tahun bekerja sama dengan dokter gigi

ahli ortodonsi.

3. Setelah Operasi

Penatalaksanaanya tergantung dari tiap-tiap jenis operasi yang dilakukan,

biasanya dokter bedah yang menangani akan memberikan instruksi pada orang

tua pasien misalnya setelah operasi bibir sumbing luka bekas operasi dibiarkan

terbuka dan tetap menggunakan sendok atau dot khusus untuk memberikan

minum bayi.

PEMBAHASAN

Bibir sumbing merupakan suatu kelainan bawaan dimana terdapat

4

cacat/celah pada bibir dan langit-langat (paitum) akibat terganggunya fusi

selama masa pertumbuhan dalam kandungan. Gangguan fusi tersebut terutama

terjadi pada trimester pertama kehamilan yang bisa disebabkan oleh banyak

faktor (multifaktor) seperti herediter maupun lingkungan. Faktor keturunan

(herediter) penyebab bibir sumbing adalah mutasi gen TBX22 yang

mempengaruhi pembentukan mesoderm dari langit-langit pada bibir dan mutasi

gen IRF6 yang mengkode protein dalam pembentukan normal bibir. Sedangkan

faktor lingkungan antara lain faktor usia ibu, nutrisi, penyakit infeksi sifilis (virus

rubella), radiasi, alkohol dan rokok. Perempuan yang mengkonsumsi minuman

alkohol dan rokok pada trimester pertama kehamilan memiliki resiko lebih besar

melahirkan bayi dengan berbibir sumbing. Kekurangan nutrisi (asam folat) yang

berguna bagi perkembangan bayi juga dapat menyebabkan bibir sumbing.

Dalam kasus bibir sumbing yang dialami bayi tersebut, faktor lingkungan

lebih dominan daripada faktor herediter. Hal ini dapat dapat dilihat dari kondisi

orangtua bayi yang tidak mengalami bibir sumbing sehingga mustahil untuk

menurunkan kelainan tersebut. Faktor lingkungan yang mempengaruhi adalah

kebiasaan merokok pada ayah bayi tersebut. Seperti yang telah diketahui dalam

rokok terdapat bermacam-macam zat teratogenik yang dapat mempengaruhi gen

dalam diri seseorang. Dalam kasus bibir sumbing, gen yang dipengaruhi rokok

adalah MSX1 dan TGFA. Pada saat trimester kehamilan ibu tersebut, secara

tidak sengaja asap rokok yang dikonsumsi ayah akan terhirup oleh ibu sehingga

zat-zat teratogenik akan mempengaruhi mutasi gen-gen dalam diri ibu. Bayi yang

masih trimester pertama sangat rentan terhadap zat-zat teratogenik penyebab

munculnya kelainan sebab dalam waktu tersebut bayi masih dalam tahap awal

perkembangan. Oleh karena itu, zat-zat tersebut akan mengganggu gen-gen

yang berperan pada pertumbuhan dan perkembangan bayi seperti pembentukan

bibir dan langit-langit pada rongga mulut. Pada usia kehamilan awal, ibu hamil

sangat dianjurkan untuk menjaga kondisi tubuh, memberi asupan gizi yang

cukup, memeriksakan kandungan secara rutin serta menghindari zat-zat

teratogenik.

SIMPULAN DAN SARAN

Bibir sumbing merupakan kelainan kongenital (bawaan) yang

5

menyebabkan malformasi pada mulut. Kelainan ini dapat disebabkan oleh

banyak faktor (multifaktor) seperti hereditas (keturunan) dan lingkungan.

Berdasarkan faktor-faktor tersebut, ibu yang sedang hamil wajib memeriksakan

kandungan secara rutin untuk mengetahui gejala kelainan yang timbul pada

trimester pertama serta menghindari zat-zat teratogenik seperti dalam rokok dan

alkohol. Selain itu pemenuhan gizi pada kandungan harus diperhatikan dengan

baik terutama asam folat yang diperlukan dalam perkembangan bayi.

DAFTAR PUSTAKA

Karina, Nina. 2008. Kenapa Bisa Bibir Sumbing?. http://www.tanyadokter-anda.com/artikel/2008/02/kenapa-bibir-bisa-sumbing.

Mansjoer, Arif. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Edisi 3 Jilid 2. Jakarta: Media Aesculapius FKUI.

6