Kelainan KongenitalEktremitas BawahMenkher Manjas Bahagian Bedah Tulang RS Dr M Djamil Padang/ Fakultas kedokteran UnandKuliah PBL Selasa 31 Maret, 2015. Time :07.00-08.50.

Definisi Kelainan KongenitalUmum : Kelainan bentuk dan fungsi yang dibawa dari lahir Spesifik : Adanya defek (gangguann perkembangan) bentuk & fungsi tubuh (Organ) yang terjadi dalam kandungan (intra uterine)Kelaianan Kongenital Muskuloskeletal ?

EtiologiIdiophatic = 60-70%Defek Genetic = 10 %Lingkungan = 20 %Kombinasi

GeneticDiturunkan dari ibu/ bapakDominant ( heterozygotes)Recessive ( homozygotes)Cariers ( abnormal genes)

LingkunganInfeksi (Torches)Obat-obatan (Thalidomide) HormonalMekanikAnoxiaKimia Radiasi

Pemunculan Kelainan KongenitalSaat lahirMasa pertumbuhan ( Masa kanak kanak)Masa dewasa Tidak pernah muncul

Type Kelainan KongenitalType LokalPemunculan hanya pada satu atau dua organ tubuhType General Pemunculan hampir pada seluruh organ

Type Kel. Kongenital LokalBoneAplasia (Fail to form entirely)Hypoplasia (Fail to grow to a normal size)Dysplasia (Abnormal growth )Hypertrophy or Local Gigantism (Over growth)Duplication (Extra supernumery) or polydactily (Extra digit)JointUnstable & dislocated : CDHFailure to segmentation : Congenital Radiulnar Synostosis)Severe contracture : CTEV.

Type Kel. Kongenital General BoneDefect of epiphyseal growth : Spt AchondroplasiaCongenital Imbalance between bone deposition & resorption. Mis Osteogenesis ImperfectaError of metabolism -spt: refractory ricketsJoint (Congenital Joint deformity)Hypermobile Spt: generalized congenital abnormalityRigid Spt Arthrogryposis.

DiagnosaPrenatalUSG kandungan / bayiMaternal screning ( Alfa Feto Protein)AmniosentesisPemeriksaan Viluss ChorionikBayiRadiologiPemeriksaan kimia darahBiopsi

PengelolaanPreventionMariage screeningMaternal screning nikCurativeMedicamentosaOperative