tugas genetika

7/17/2019 Tugas genetika

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-genetika-568fb0749b618 1/5

MUSCULAR DYSTROPHY

PENDAHULUAN

Catatan sejarah mengenai muscular dystrophy (MD) pertama kali muncul pada tahun

1830, ketuka Sir Charles ell menulis suatu essai mengenai suatu penyakit yang menye!a!kan

kelemahan penyakit pada anak"anak# $nam tahun kemudian, ilmuan lain melaporkan mengenai

dua !ersaudara yang terkena kelemahan generalisata, kerusakan otot, dan tergantinya jaringan

otot yang rusak dengan jaringan lemak dan jaringan ikat# %ada &aktu itu, gejala terse!ut diduga

!erkaitan degnan tu!erculosis#'

%ada tahun 180an, penjelasan mengenai anak"anak yang tum!uh dengan kelemahan

progresi, kehilangan kemampuan untuk !erjalan, dan meninggal pada usia muda menjadi

!ermunculan di jurnal"jurnal kedokteran# Dalam dekade selanjutnya, ahli penyakit sara dari

%rancis *uillaume Duchenne mem!erikan laporan yang komprehensi mengenai 13 anak lai"laki

dengan !entuk tersering dan terparah dari penyakit ini (yang selanjutnya dinamakan sesuai

namanya + Duchenne muscular dystrophy)# Selanjutnya segera menjadi jelas ter!ukti !ah&a

penyakit ini terdiri dari !e!erapa jenis, dan penyakit ini menyerang orang dari !er!agai jenis

kelamin dan usia#

DEFINISI

Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri le!ih dari 30 penyakit

genetic yang ditandai dengan kelemahan progresi dan degenerasi pada otot rangka yang

mengendalikan gerakan#

e!erapa !entuk dari MD muncul pada masa !ayi atau anak"anak, !e!erapa !entuk yang

lain mungkin tidak akan tim!ul sampai usia pertengahan atau le!ih# *angguan"gangguan ini

!er!eda"!eda dalam nama dan distri!usinya dan perluasan kelemahan otonya (ada !e!erapa

!entuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresiitas, dan pola

pe&arisannya#

ETIOLOGI GENETIK



ondidi ini diturunkan, dan masing"masing MD mengikuti pola pe&arisan yang !er!eda#

-ipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), di&ariskan dengan pola terkait

. resesi, yang !erarti !ah&a gen yang !ermutasi yang menye!a!kan penyakit ini terletak pada

kromosom ., dan oleh karenanya terkait seks# %ada pria satu salinan yang !eru!ah dari gen ini

pada masing"masing sel sudah cukup untuk menye!!kan kelainan ini# %ada &anita mutasinya

harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menye!a!kan gangguan ini (pengecualian yang

jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, !isa terjadi karena kompensasi dosis/inaktiasi

.)# %ada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait . resesi jauh le!ih sering di!andingkan

&anita# Suatu ciri khas dari pe&arisan terkait . adalah ayah tidak dapat me&ariskan siat terkait

. pada anak laki"laki meraka# %ada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit

me&arisi mutasinya dari i!u yang mem!a&a satu salinan gen DMD# Sepertiga yang lain

mungkin diaki!atkan karena mutasi !aru pada gen ini# %erempuan yang mem!ara satu salinandari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan

otot dan kramp), namun !iasanya le!ih ringan dari tanda dan gejala pada pria# Duchenne

muscular dystrophy dan eckers muscular dystrophy dise!a!kan oleh mutasi pada gen untuk

protein dystrophin dan menye!a!kan suatu kele!ihan pada en2yme creatine kinase# *en

dystrophin adalah gen ter!anyak kedua pada mamalia#

JENIS

Duchenne MD adalah !entuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki"laki#

Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot#

nsetnya dimulai pada usia 3 dan tahun dan kelainan ini mem!uruk dengan cepat# e!anyakan

anak laki"laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan !erjalan pada usia 14, dan selanjutnya

memerlukan !antuan respirator untuk !ernaas# 5nak perempuan pada keluarga memiliki

kemungkinan 06 me&arisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak"anak mereka#

Becker MD (sangat mirip namun kurang parah di!andingkan dari Duchenne MD)

memiliki jumlah dystrophin yang tidak terlalu !anyak#

Facioscapulohumeral MD !iasanya dimulai pada usia remaja# 7ni menye!a!ka

kelemahan progresi pada otot di &ajah, lengan, kaki, dan disekitar !ahu dan dada#

%rogresiitasnya lam!at dan gejalanya dapat !erariasi dari ringan sampai !erat#



Myotonic MD adalah !entuk kelainan tersering pada de&asa dan ditandai dengan spasme

oto yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin# 7ndiidu dengan myotonic

MD memiliki &ajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher seperti angsa#

GEJALA

MD dapat menyerang semua orang dari segala usia# Meskipun !e!erapa jenis pertama

kali pada !ayi atau anak"anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul sampai usia pertengahan#

*ejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan !erjalan,

kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot# %emeriksaan neurologis seringkali

menemukan hilangnya jaringan otot (wasting ), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan

kelemahan# e!erapa jenis dari MD dapat tim!ul dengan tam!ahan kelainan jantung, penurunan

intelektual dan kemandulan#erikut gejala"gejala yang dapat ditemukan

o elemahan otot yang progresi

o *angguan keseim!angan

o Sering jatuh

o esulitan !erjalan

o 9addling *ait

o Cal %ain

o :angkauan gerak ter!atas

o ontraktur otot

o *angguan respiratori

o %tosis

o 5troi *onad



o Scoliosis

o e!erapa jenis MD dapat menyerang jantung, menye!a!kan cardiomyopathy atau arttmia

DIAGNOSIS

Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil !iopsi otot# Dalam !e!erapa kasus,

suatu tes darah D;5 mungkin cukup mem!antu# %emeriksaan lainnya yang dapat mem!antu

antara lain, peningkatan kadar C serum dan pemeriksaan electromyography, yang konsisten

dengan keterli!atan miogenik#

Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam menentukan jenis dari MD.

Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis tertentu MD.

Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karena pada

!e!erapa jenis MD menye!a!kan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat yang mem!uat

otot tampak le!ih !esar# 7ni dise!ut dengan pseudohipertroi#

PENATALAKSANAAN

-idak ada pengo!atan spesiik yang diketahui untuk MD# inaktiitas (seperti tirah !aring

atau !ahkan duduk dalam jangka &aktu lama) dapat memepr!erat penyakit# <isioterapi dan

instrumentasi ortopedik (cth# ursi roda) dapat mem!antu# %em!edahan ortopedi korekti

mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam !e!erapa kasus#

Masalah pada jantung yang ditemui pada $mery"Dreiuss MD dan myotonic MD

mungkin memerlukan alat pacu jantung# Myotonia yang terjadi pada myotonic MD dapat

diterapi dengan o!at"o!atan seperti phenytoin atau =uinine#

PROGNOSIS

%rognosis dari MD !erariasi tergantung dari jenis MD dan progresiitas penyakitnya#

%ada !e!erapa kasus dapat ringan dan mem!uruk sangat lam!at, edngan kehidupan normal,

sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pem!urukan kelemahan otot yang !ermakna,

disa!ilitas ungsional dan kehilangan kemampuan !erjalan# >arapan hidup dapat tergantung pada



derajat pem!urukan dan deisit pernapasan lanjut# %ada Duchenne MD, kematian !iuasanya

terjadi pada usia !elasan sampai a&al 40an#

tugas genetika

Documents