TUGAS BIOKIMIA

FAKULTAS FARMASI

UNIVERSITAS HASANUDDIN

TUGAS MAKALAH

PENYAKIT FENILKETONURIA OLEH GANGGUAN

ENZIM 4-MONOOKSIDASE FENILALANIN

OLEH

KELOMPOK IX

ISMUL ADZAM RIDWAN

ABDUL HAMID

EKA HARDIYANTI

MAKASSAR

2011

FENILKETONURIA

Fenilalanin

Fenilalanin adalah suatu asam amino penting dan banyak terdapat

pada makanan yang bersama-sama dengan sam amino tirosina dan triptofan

merupakan kelompok asam amno aromatic yang memiliki cincin benzene.

Fenilalanina bersama-sama dengan taurina dengan triptofan merupakan

senyawa yang berfungsi sebagai penghantar atau penyampai pesan pada

sistem saraf otak.

Dalam keadaan normal, tubuh akan mengubah fenilalanina menjadi

tirosina, sebuah asam amino yang dibutuhkan dalam proses sisntesis protein,

zat kimiawi otak termasuk L-DOPA, adrenalin, nonadrenalin dan hormon

tiroid.

Karena hormon nonadrenalin memberikan efek psikologis, beberapa bentuk

fenilalanin telah tersedia guna mengatasi kemungkinan despresi. Gejala

kekurangan asam amino ini antara lain, sering terlihat bingung, kurang

bergaitah, depresi, kurang waspada, kesulitan mengingat dan kurangnya

nafsu makan.

Di samping itu, terdapat sebuah kelainan metabolik yang sangat

langkah yang terjadi akibat kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk

mengubah fenilalanin menjadi tirosina yang disebut fenilketonuria. Hal ini

mengakibatkan tertimbunnya fenilalanina di dalam darah dan bersifat toksik

terhadap otak. Kondisi ini dapat mengakibatkan keterbelakangan mental jika

tidak segera ditangani pada 3 minggu pertama setelah kelahiran.

Orang-orang yang menderita penyakit PKU diharuskan utnuk

menghindari makanan yang kaya kadar fenilalanina dan menggantikannya

dengan suplemen tirosina agar otak dapat berkembang dengan optimal.

Aspartam, yaitu pemanis buatan non kalori yang kini populer sebagi

pemanis untuk minuman diet, puding diet, sereal dan minuman serbuk instan

termasuk dipeptida turunan fenilalanin dengan tingkat kemanisan 200 kali

gula tebu.

Tirosina

Tirosina berasal dari bahasa Yunani; tyros, berarti keju, karena

ditemukan pertama kali dari keju. Tirosina merupakan satu dari 20 asam

amino penyusun protein. Ia memiliki satu gugus fenol (fenil dengan satu

tambhaan gugus hidroksil). Bentuk yang umum adalah L-Tirosina, yang juga

ditemukan dalam tiga isomer struktur; para, meta, orho.

Pembentukan tirosina menggunakan bahan baku fenilalanina oleh

enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim ini hanya membuat para tirosina. Dua

isomer yang lain terbentuk apabila terjadi serangan dari radikal bebas pada

kondisi oksidatif tinggi (keadaan stress).

Oksidasi tirosina menghasilkan monoiodotirosin (MIT) dan diiodotirosin

(DIT). Kombinasi dari dua molekul DIT menghasilkan hormon tiroksin,

sedangkan kombinasi antara molekul DIT dan MIT melalui proses

monodeiodinasi menghasilkan hormon T3.

Fungsi Biologis dan kesehatan

Dalam transduksi signal, tirosina memiliki peran kunci dalam

pengaktifan beberapa enzim tertentu melalui proses fosforilasi (membentuk

fosfotirosina). Bagi manusia, tirosina merupakan prekursor hormon tiroksin

dan triiodotironina yang dibentuk di kelenjar tiroid, pigmen kulit melanin, dan

dopamin, nonadrenalin dan adrenalin.

Tirosina merupakan salah satu asam amino esensial bagi manusia, di

dalam sel dopaminergik pada otak, tirosina dikonversi menjadi levodopa

dengan enzim tirosina hidroksilase, DOPA merupakan bagian dari

manajemen terhdap penuyakit parkinson. Sedang pada adrenal medula,

tirosina dikonvensi menjadi hormon jenis ketakolamin yaitu nonadrenalin dan

adrenalin.

Fenilketonuria

Fenilketonuria (PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis

yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim

ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam

amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanin akan mengumpul dan

berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi di urin sehingga disebut

dengan istilah fenilketonuria.

Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam

perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan

serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit

penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah

fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

Gejala

Bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala

apapun. Tanpa perawatan, bayi yang mengidap kelainan ini akan muncul

tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara umum gejala ringan maupun

berat dari Fenilketonuria gantara lain:

Mental retardation

Perilaku atau masalah-masalah sosial

Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki

Hiperaktif

Pertumbuhan terhambat

Ruam kulit (eksim)

Ukuran kepala kecil (microcephaly)

Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak

fenilalanin dalam tubuh

Perawatan

Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas

asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya

protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter

akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan,

grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu

memantau jumalh fenilalanin.

Pengaturan asupan protein

Penderita PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin,

namun asam amino pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh,

sehingga harus tetap dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh,

sehingga kadarnya dalam darah tidak berlebih.

Pengaturan asupan protein (diet) yang segera dilakukan pada minggu-

minggu pertama kehidupan akan membuat perkembangan otak bayi tetap

normal. Pengaturan ini harus tetap dilakukan dengan ketat selama masa

tumbuh kembang anak (0-2 tahun).

Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan:

Susu rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai

keinginan bayi. Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan

Susu rendah fenilalanin sesuai keinginan bayi.

Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan:

Makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan

usianya. Makanan yang sebaikbya dihindari adalah: susu biasa, keju, telur,

daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung protein tinggi.

Minuman atau makanan yang mengandung pemanis buatan harus dihindari.

Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah:

sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang

tidak mengandung fenilalanin.

Kontrol kadar fenilalanin secara teratur

Usia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu

Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu

Usia >7 tahun : 1x / bulan

KESIMPULAN

Fenilketonuria adalah suatu penyakit yang dapat dideteksi pada urin yang

diakibatkan karena adanya gangguan desakan autosomal genetis yang

dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini

sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam

amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanin akan mengumpul dan

berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi di urin sehingga disebut

dengan istilah fenilketonuria.

DAFTAR PUSTAKA

http;// www. Wikipedia.com diakses tanggal 1 Desember 2011, pukul 16.00

http:// www.ratuku.blogspot.com., diakses tanggal 1 Desember 2011, pukul 16.00.