sk 2 hematologi.docx
TRANSCRIPT
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
1/24
1. Memahami dan menjelaskan tentang hemoglobin1.1 Defnisi
Hemoglobin adalah suatu senyawa protein dengan Fe sebagai penyebab warna
merah pada eritrosit, yang berfungsi sebagai transport O2 dan Co2. Sebagai
intinya Fe dan dengan rangka protoperphyrin dan globin(tetra phirin)
menyebabkan warna darah merah karena Fe ini.
STRUKTURolekul hemoglobin terdiri dari globin (polipeptida), apoprotein, dan empat
gugus non protein!heme, suatu molekul organik dengan satu atom besi. utasi
pada gen protein hemoglobin mengakibatkan suatu golongan penyakit menurun
yang disebut hemoglobinopati, di antaranya yang paling sering ditemui adalah
anemia sel sabit dan thalasemia.
Hemoglobin tersusun dari empat molekul protein (globulin "hain) yang
terhubung satu sama lain. Hemoglobin normal orang dewasa (Hb#) terdiri dari
2 alpha!globulin "hains dan 2 beta!globulin "hains, sedangkan pada bayi yang
masih dalam kandungan atau yang sudah lahir terdiri dari beberapa rantai betadan molekul hemoglobinnya terbentuk dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gama yang
dinamakan sebagai HbF. $ada manusia dewasa, hemoglobin berupa tetramer
(mengandung % subunit protein), yang terdiri dari masing!masing dua subunit
alfa dan beta yang terikat se"ara nonko&alen. Subunit!subunitnya mirip se"ara
struktural dan berukuran hampir sama. 'iap subunit memiliki berat molekul
kurang lebih ,*** +alton, sehingga berat molekul total tetramernya menadi
sekitar %,*** +alton. (urray, 2**-)
http://www.buzzle.com/images/diagrams/hemoglobin-structure.jpg
1.2 Klasifkasi$ada orang dewasa
- Hb# (-/), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan beta ( 202)
- Hb#2(2,1/), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan delta (2 2)$ada fetus
- HbF (predominasi), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan gamma
(2 2)
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
http://www.buzzle.com/images/diagrams/hemoglobin-structure.jpghttp://www.buzzle.com/images/diagrams/hemoglobin-structure.jpg -
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
2/24
- $ada saat dilahirkan HbF terdiri atas rantai globin alfa dan 5gamma (25
2) dan alfa dan#gamma (2# 2), dimana kedua rantai globin
gamma berbeda pada asam amino di posisi 6 yaitu glisin pada 5
dan alanin pada #
$ada embrio
- Hb 5ower , terdiri atas rantai globin 7eta dan epsilon ( 2 2)- Hb 5ower 2, terdiri atas rantai globin alfa dan epsilon (2 2)
- Hb $ortland, terdiri atas rantai globin 7eta dan gamma ( 2 2),sebelum minggu ke 8 intrauterin
- Semasa tahap fetus terdapat perubahan produksi rantai globin dari rantai7eta ke rantai alfa dan dari rantai epsilon ke rantai gamma, diikuti dengan
produksi rantai beta dan rantai delta saat kelahiran
1.3 sintesisSintesis hemoglobin membutuhkan produksi dari heme dan globin yang
terkoordinasi. Heme adalah kelompok prostetik yang menembatani pengikatanoksigen melalui hemoglobin. 5lobin adalah protein yang mengelilingi dan
melindungi molekul heme
Sintesis Heme
5ambar Sintesis heme
Sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html
Sintesis heme adalah sebuah proses kompleks yang melibatkan banyak
langkah!langkah en7imatik. $roses ini dimulai di mitokondria dengan
kondensasi dari suksinil!Co# dan glisin membentuk 1!aminole&ulini" a"id.
Serangkaian langkah!langkah di dalam sitoplasma menghasilkan
"oproporphrynohen 999 yang akan masuk kembali ke dalam mitokondria.
:angkah!langkah en7imatik akhir menghasilkan heme.
Sintesis globin
5lobin adalah suatu protein yang terdiri dari 2 pasang rantai
polipeptida. ;antai polipeptida ini terdiri dari 2 pasang rantai dengan umlah,
enis dan urutan asam amino tertentu. asing!masing rantai polipeptida
mengikat gugus heme. Sintesis globin teradi di eritroblast dini atau basofilikdan berlanut dengan tingkat terbatas sampai di retikulosit.
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
3/24
5en!gen untuk sintesis globin terletak di kromosom (rantai
gamma,delta < beta) dan kromosom (rantai alfa < 7eta). anusia
mempunyai rantai polipeptida globin yaitu rantai = dan non = yang terdiri
dari 0, >, ?, @, A. $ada orang normal ada B sintesis rantai globin yang berbeda
yaitu % pada masa embrio seperti Hb 5ower ( A2@2 ), Hb 5ower 2 ( =2@2 ),
dan Hb $ortland (A2 >2 ). Hb F (=2>2 ) adalah Hb yang predominant pada saatkehidupan anin dan menadi hemoglobin yang utama setelah lahir. Hb # (=202
) adalah hemoglobin mayor yang ditemukan pada dewasa dan anak!anak. Hb
#2 (=2?2 ) dan Hb F ditemukan dalam umlah ke"il pada dewasa ( kira!kira ,1
! 6,1 / dan *,2 ,* / ). $erbandingan komposisi Hb #, #2 dan F menetap
sampai dewasa setelah umur 2 bulan. $ada orang dewasa , Hb#2 kira!kira
,1/ !! 6,1/ hemoglobin total, $ersentasenya auh lebih rendah dari pada
waktu dilahirkan, kira!kira *,2/ ! *,6/ meningkat pada saat dewasa pada 2
tahun pertama. Denaikan yang taam teradi pada tahun pertama dan naik
dengan perlahan pada 6 tahun kelahiran.
Sintesa globin
Chromosome (! "luster)
Erutannya!5!#! !!
Chromosome (!"luster)
Erutannya2!!2!!2!!
$erkembangan sintesa
globin
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
5 0
3 0
1 0
6 1 8 3 0 6 1 8 3 0 4 2p r e n a t a l a g e ( w k s )
% o f t o t a lg l o b i n
s y n t h e s i s
b i r t h
p o s t n a t a l a g e ( w k s )
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
4/24
'abel Hemoglobin manusia
Sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html
$ada orang normal ada B sintesis rantai globin yang berbeda yaitu %
pada masa embrio seperti Hb 5ower ( A2@2 ), Hb 5ower 2 ( =2@2 ), Hb
$ortland ( A2 @2 ), dan Hb $ortland 2 (A2 >2 ). Hb F (=2>2 ) adalah Hb yang
predominant pada saat kehidupan anin dan menadi hemoglobin yang utama
setelah lahir. Hb # (=202 ) adalah hemoglobin mayor yang ditemukan pada
dewasa dan anak!anak. Hb #2 (=2?2 ) dan Hb F ditemukan dalam umlah ke"il
pada dewasa ( kira!kira ,1 ! 6,1 / dan *,2 ,* / ). $erbandingan komposisiHb #, #2 dan F menetap sampai dewasa setelah umur 2 bulan. $ada orang
dewasa , Hb#2 kira!kira ,1/ !! 6,1/ hemoglobin total, $ersentasenya auh
lebih rendah dari pada waktu dilahirkan, kira!kira *,2/ ! *,6/ meningkat pada
saat dewasa pada 2 tahun pertama. Denaikan yang taam teradi pada tahun
pertama dan naik dengan perlahan pada 6 tahun kelahiran.
1.4 katabolisme+estruksi eritrosit dapat melalui 2 "ara yaitu
Hemolisis kstra&askular
Hemolisis 9ntra&askular
Hemolisis Ekstravaskular
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
5/24
http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/!"#$#%%/hearthis&ill/pap%'e&ch%(&illustr&audio &mp'&am/simulations/hear/rbc&)ormation.html
Hemolisis Intravaskular
http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?
02c!
Gaktu sel darah merah menua, sel ini menadi kaku dan rapuh, akhirnya
pe"ah (2* hari). Hemoglobin difagositosis terutama di limpa, hati dan
sumsum tulang. Demudian direduksi menadi globin dan hem, globin masuk
kembali ke dalam sumber asam amino. esi dibebaskan dari hem dan sebagian
besar diangkut oleh protein plasma transferin ke sumsum tulang untukpembentukan sel darah merah baru. Sisa besi disimpan dalam hati dan aringan
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884 -
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
6/24
tubuh lainnya dalam bentuk feritin dan hemosiderin yang akan digunakan
kembali. Sisa hem direduksi menadi karbon monoksida (CO) dan bili&erdin.
CO diangkut dalam bentuk karboksi hemoglobin dan dikeluarkan melalui paru!
paru. ili&erdin direduksi menadi bilirubin bebas, yang se"ara perlahan!lahan
dikeluarkan ke dalam plasma,dimana bilirubin bergabung dengan albumin
plasma kemudian diangkut ke dalam sel!sel hati untuk diekskresi ke dalam
kanalikuli empedu.
2. Memahami dan menjelaskan tentang thalassemia2.1 Defnisi
'halassemia adalah kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang
se"ara umum terdapat penurunan ke"epatan sintesis pada satu atau lebih rantai
polipeptida hemoglobin dan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena(=, 0,
>), dua katagori utamanya adalah thalassemia = dan 0.
(+orland, 2**B)
'halasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan
masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan
oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen
globin. utasi gen globin ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin,
yakni
$erubahan struktur rangkaian asam amino (amino acid se*uence) rantaiglobin tertentu, disebut hemoglobinopati struktural, atau
$erubahan ke"epatan sintesis (rate o) synthesis) atau kemampuan produksirantai globin tertentu, disebut thalassemia.
Hemoglobinopati yang ditemukan se"ara klinis, baik pada anak atau orang
dewasa disebabkan oleh mutasi gen globin = atau 0. Sedangkan, mutasi berat
gen globin A, @, dan > dapat menyebabkan kematian pada awal gestasi.
(+umhana #, 2**-)
2.2 Klasifkasierdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuk, thalassemia
dibagi menadi thalassemia alpha dan thalassemia 0.
Thalassemia-#nemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin!= banyak
ditemukan di #frika, negara di daerah editerania, dan sebagian besar #sia.
+elesi gen globin!= menyebabkan sebagian besar kelainan ini. 'erdapat empat
gen globin!= pada indi&idu normal, dan empat bentuk thalassemia!= yang
berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat
gen ini
'halassemia!=
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
7/24
5enotip Iumlah gen = $resentasi Dlinis Hemoglobin lektroforesis
Saat :ahir J bulan
==K== % Lormal L L
!=K== 6 Silent carrier *!6 / Hb arts L
!!K== atau
=K!=
2 'rait thal!= 2!*/ Hb arts L
!!K!= $enyakit Hb H 1!6*/ Hb art Hb H
!!K!! * Hydrops )etalis JB1/ Hb art !
Det L M hasil normal, Hb M hemoglobin, Hb artNs M >%, HbH M 0%
Silent carrier thalassemia!=o erupakan tipe thalassemia subklinik yang paling umum, biasanya
ditemukan se"ara kebetulan diantara populasi, seringnya pada etnik #fro!
#merika. Seperti telah dielaskan sebelumnya, terdapat 2 gen = yang
terletak pada kromosom .
o $ada tipe silent carrier+salah satu gen = pada kromosom menghilang,
menyisakan hanya 6 dari % gen tersebut. $enderita sehat se"ara
hematologis, hanya ditemukan adanya umlah eritrosit (sel darah merah)
yang rendah dalam beberapa pemeriksaan.
o $ada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan
elektroforesis Hb, sehingga harus dilakukan tes lain yang lebih "anggih.
isa uga di"ari akan adanya kelainan hematologi pada anggota keluarga
( misalnya orangtua) untuk mendukung diagnosis. $emeriksaan darah
lengkap pada salah satu orangtua yang menunukkan adanya hipokromia
dan mikrositosis tanpa penyebab yang elas merupakan bukti yang "ukup
kuat menuu diagnosis thalasemia. 'rait thalassemia!=
o 'rait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan umlah sel darah merah
yang rendah. Dondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen = pada satu
kromosom atau satu gen = pada masing!masing kromosom. Delainan
ini sering ditemukan di #sia 'enggara, subbenua 9ndia, dan 'imur 'engah.
o $ada bayi baru lahir yang terkena, seumlah ke"il Hb arts (> %) dapat
ditemukan pada elektroforesis Hb. :ewat umur satu bulan, Hb arts tidak
terlihat lagi, dan kadar Hb #2dan HbF se"ara khas normal.
$enyakit Hb Ho Delainan disebabkan oleh hilangnya 6 gen globin =, merepresentasikan
thalassemia!= intermedia, dengan anemia sedang sampai berat,
splenomegali, ikterus, dan umlah sel darah merah yang abnormal. $ada
sediaan apus darah tepi yang diwarnai dengan pewarnaan supra&ital akan
tampak sel!sel darah merah yang diinklusi oleh rantai tetramer 0 (Hb H)
yang tidak stabil dan terpresipitasi di dalam eritrosit, sehingga
menampilkan gambaran gol) ball. adan inklusi ini dinamakan sebagai
Heinz bodies.
'halassemia!= mayor
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
8/24
o entuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen
globin!=, disertai dengan tidak ada sintesis rantai =sama sekali.
o Darena Hb F, Hb #, dan Hb #2semuanya mengandung rantai =, maka
tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb arts (>%) mendominasi pada bayi
yang menderita, dan karena >%memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka
bayi!bayi itu mengalami hipoksia berat. ritrositnya uga mengandung
seumlah ke"il Hb embrional normal (Hb $ortland M A2>2), yang berfungsi
sebagai pengangkut oksigen.
o Debanyakan dari bayi!bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang
lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa am. ayi ini sangat
hidropik, dengan gagal antung kongestif dan edema anasarka berat. ang
dapat hidup dengan manaemen neonatus agresif uga nantinya akan sangat
bergantung dengan transfusi.
Thalassemia
Sama dengan thalassemia!=, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalassemia!0P
antara lain
Silent carrier thalassemia!0o $enderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai eritrosit
yang rendah. utasi yang teradi sangat ringan, dan merepresentasikan
suatu thalassemia!0Q.
o entuksilent carrierthalassemia!0 tidak menimbulkan kelainan yang dapat
diidentifikasi pada indi&idu hetero7igot, tetapi gen untuk keadaan ini, ika
diwariskan bersama!sama dengan gen untuk thalassemia!0R, menghasilkan
sindrom thalassemia intermedia.
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
9/24
'rait thalassemia!0o $enderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan
elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan umlah Hb #2,
Hb F, atau keduanya
o 9ndi&idu dengan "iri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai
anemia defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan
preparat besi selama waktu yang panang. :ebih dari -*/ indi&idu dengan
trait thalassemia!0 mempunyai peningkatan Hb!#2 yang berarti (6,%/!B/).
Dira!kira 1*/ indi&idu ini uga mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar 2!
/. $ada sekelompok ke"il kasus, yang benar!benar khas, diumpai Hb #2
normal dengan kadar HbF berkisar dari 1/ sampai 1/, yang mewakili
thalassemia tipe ?0.
'halassemia!0 yang terkait dengan &ariasi struktural rantai 0
o $resentasi klinisnya ber&ariasi dari seringan thalassemia media hinggaseberat thalassemia!0 mayor
o kspresi gen homo7igot thalassemia (0Q) menghasilkan sindrom mirip
anemia Cooley yang tidak terlalu berat (thalassemia intermedia). +eformitas
skelet dan hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb
mereka biasanya bertahan pada !8 grKd: tanpa transfusi.
o Debanyakan bentuk thalassemia!0 hetero7igot terkait dengan anemia ringan.
Dadar Hb khas sekitar 2!6 grKd: lebih rendah dari nilai normal menurut
umur.
o ritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan poikilositosis, o&alositosis,
dan seringkali bintik!bintik basofil. Sel target mungkin uga ditemukan tapi
biasanya tidak men"olok dan tidak spesifik untuk thalassemia.
o C rendah, kira!kira 1 f:, dan CH uga rendah (T2 pg). $enurunan
ringan pada ketahanan hidup eritrosit uga dapat diperlihatkan, tetapi tanda
hemolisis biasanya tidak ada. Dadar besi serum normal atau meningkat.
'halassemia!0R homo7igot (#nemia Cooley, 'halassemia ayor)o bergeala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama bulan
kedua kehidupan. 'ransfusi darah yang reguler diperlukan pada penderita
ini untuk men"egah kelemahan yang amat sangat dan gagal antung yangdisebabkan oleh anemia. 'anpa transfusi, 8*/ penderita meninggal pada 1
tahun pertama kehidupan.
o $ada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang arang menerima
transfusi pada waktu anemia berat, teradi hipertrofi aringan eritropoetik
disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang. 'ulang!tulang menadi
tipis dan fraktur patologis mungkin teradi. kspansi masif sumsum tulang
di waah dan tengkorak menghasilkan bentuk waah yang khas.
o $u"at, hemosiderosis, dan ikterus sama!sama memberi kesan "oklat
kekuningan. :impa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler
dan hemosiderosis. $ada penderita yang lebih tua, limpa mungkin
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
10/24
sedemikian besarnya sehingga menimbulkan ketidaknyamanan mekanis dan
hipersplenisme sekunder.
o $ertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tuaP pubertas terlambat atau
tidak teradi karena kelainan endokrin sekunder. +iabetes mellitus yang
disebabkan oleh siderosis pankreas mungkin teradi. Domplikasi antung,
termasuk aritmia dan gagal antung kongestif kronis yang disebabkan oleh
siderosis miokardium sering merupakan keadian terminal.
o Delainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia!0R homo7igot yang
tidak ditransfusi adalah ekstrem. +isamping hipokromia dan mikrositosis
berat, banyak ditemukan poikilosit yang terfragmentasi, aneh (sel bi7arre)
dan sel target. Seumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi,
terutama setelah splenektomi. 9nklusi intraeritrositik, yang merupakan
presipitasi kelebihan rantai =, uga terlihat pas"a splenektomi. Dadar Hb
turun se"ara "epat menadi T 1 grKd: ke"uali mendapat transfusi. Dadar
serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron bindingcapacity). 5ambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang
sangat tinggi dalam eritrosit.
,e)ormitas tulang pada thalasemia beta mayor acies ooley0
http://www.primehealthchannel.com/wpcontent/uploads/1%'/#/2halassemia-
3mage.jpg
$enamaan Dlinis
Lomenklatur5enotip $enyakit
5enetika
olekuler
1. -thalassemia
'halassemia
mayor
- Homo7igot 0*!
thalassemia
(0*K0*)
- Homo7igot 0Q!
thalassemia
(0Q
K0Q
)
erat,
membutuhkan
transfusi darah
se"ara teratur
Iarang delesi gen
pada (0*K0*)
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
http://www.primehealthchannel.com/wpcontent/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpghttp://www.primehealthchannel.com/wpcontent/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpghttp://www.primehealthchannel.com/wpcontent/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpghttp://www.primehealthchannel.com/wpcontent/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpg -
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
11/24
2. )'halassemia
intermedia
0*K0
0QK0Q
erat, tetapi
tidak perlu
transfusi darah
teratur
+efek pada
transkripsi,
pemrosesan, atau
translasi m;L#
0!globin
6. 'halassemia
minor
0*K0
0QK0
#simtomatik,dengan anemia
ringan atau
tanpa anemiaP
tampak
kelainan
eritrosit
2.3 Etiologi
2.4 atofsiologi
ada thalassemia te!jadi "eng#!angan ata# tidak ada samasekali "!od#ksi !antai globin sat# ata# lebih !antai globin.en#!#nan se$a!a be!makna ke$e"atan sintesis salah sat# jenisglobin % !antai al&a dan !antai beta' men(ebabkan sintesisglobin (ang tidak seimbang. )ila "ada keadaan no!mal !antaiglobin (ang disintesis seimbang anta!a al&a dan beta (aknibe!#"a al&a2 beta2* maka "ada thalassemia o* dimana tidak
disintesis sama sekali !antai * maka !anta# globin (angdi"!od#ksi be!#"a !antai (ang be!lebihan % 4'.
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
12/24
Sedangkan "ada thalassemia o* (ang dimana tidakdisintesis sama sekali !antai * maka !antai globin (angdi"!od#ksi be!#"a !antai (ang be!lebihan % 4'
a) Talasemia Beta
Delebihan rantai = mengendap pada membran sel eritrosit danprekursornya. Hal ini menyebabkan pengrusakan prekursor eritrosit yang hebat
intra meduler. Demungkinan melalui proses pembelahan atau proses oksidasi
pada membran sel prekursor. ritrosit yang men"apai darah tepi memiliki
inclusion bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran
sel, akibat pelepasan heme dan denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi
pada eritrosit. Sehingga anemia pada 'alesemia 0 disebabkan oleh
berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit.
Sebagian ke"il prekursor eritrosit tetap memiliki kemampuan membuat
rantai >, menghasilkan HbF e4tra uterine. $ada 'alesemia 0 sel ini sangat
terseleksi dan kelebihan rantai = lebih ke"il karena sebagian bergabung dengan
rantai > membentuk HbF. Sehingga HbF mengikat pada talesemia 0. Seleksiseluler ini teradi selama masa fetus, yang kaya HbF. eberapa faktor genetik
mempengaruhi respons pembentukan HbF ini. Dombinasi faktor!faktor ini
mengakibatkan peningkatan HbF pada talesemia 0. $roduksi rantai ? tidak
terpengaruh pada 'alesemia 0, sehingga Hb#2 meningkat pada hetero7igot.
Dombinasi anemia pada 'alesemia 0 dan eritrosit yang kaya HbF dengan
afinitas oksigen tinggi, menyebabkan hipoksia berat yang menstimulasi
prosuksi eritropoetin. Hal ini mengakibatkan peningkatan masa eritroid yang
tidak efektif dengan perubahan tulang, peningkatan absorpsi besi, metabolisme
rate yang tinggi dan gambaran klinis talesemia 0 mayor. $enimbunan lien
dengan eritrosit abnormal mengakibatkan pembesaran limpa. Iuga diikuti
dengan terperangkapnya eritrosit, leukosit dan trombosit di dalam limpa,
sehingga menimbulkan gambaran hipersplenisme.
eberapa geala ini bisa dihilangkan dengan transfusi yang bisa menekan
eritropoesis, tapi akan meningkatkan penimbunan besi. Hal ini bisa
dimengertikan dengan memahami metabolisme besi. +i dalam tubuh besi
terikat oleh transferin, dalam peralanan ke aringan,besi ini segera diikat dalam
timbunan molekul berat rendah. ila berumlah banyak bisa merusak sel. $ada
pasien dengan kelebihan 7at besi, timbunan ini bisa diumpai di semua
aringan, tapi sebagian besar di sel retikuloendothelial, yang relatif tidak
merusak. Iuga di miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Derusakan tersebut
diakibatkan terbentuknya hidroksil radikal bebas dan kerusakan akibat oksigen.Lormalnya ikatan besi pada transferin men"egah terbentuknya radikal
bebas. $ada orang dengan kelebihan besi, transferin menadi tersaturasi penuh,
dan fraksi besi tidak terikat transferin bisa terdeteksi di dalam plasma. Hal ini
mengakibatkan terbentuknya radikal bebas dan meningkatnya umlah besi di
antung, hati dan kelenar endokrin. engakibatkan kerusakan dan gangguan
fungsi organ.
5ambaran klinis tersebut bisa dikaitkan dengan gangguan produksi, dan
kelebihan rantai pada maturasi dan umur eritrosit. +an akibat penumpukan 7at
besi akibat peningkatan absorpsi dan transfusi. Sehingga mudah dimengerti
mengapa ada bentukan lebih ringan dari yang lain. 5ambaran klinis ini
dipengaruhi umlah ketidakseimbangan rantai globin. 'ermasuk 'alesemia =,'alesemia 0 minor dan segregasi gen yang mengakibatkan peningkatan HbF.
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
13/24
b) Talasemia Alfa
+engan adanya HbH dan artNs, patologi seluler 'alesemia = berbeda
dengan 'alesemia 0. $embentukan tetramer ini mengakibatkan eritropoesis
yang kurang efektif. 'etramer HbH "enderung mengendap seiring dengan
penuaan sel, menghasilkan inclusion bodies. $roses hemolitik merupakangambaran utama kelainan ini. Hal ini semakin berat karena HbH dan artNs
adalah homotetramer, yang tidak mengalami perubahan allosterik yang
diperlukan untuk transpor oksigen. Seperti mioglobin, mereka tidak bisa
melepaskan oksigen pada tekanan fisiologis. Sehingga tingginya kadar HbH
dan artNs sebanding dengan beratnya hipoksia.
$atofisiologi 'alesemia = sebanding dengan umlah gen yang terkena. $ada
homo7igot (!K!) tidak ada rantai = yang diproduksi. $asien memiliki Hb artNs
yang tinggi dengan Hb embrionik. eskipun kadar Hb nya "ukup, karena
hampir semua merupakan Hb artNs, fetus tersebut sangat hipoksik. Sebagian
besar pasien lahir mati dengan tanda!tanda hipoksia intrauterin. entuk
hetero7igot talesemia =o dan =Q menghasilkan ketidakseimbangan umlahrantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH. Delainan ini
ditandai dengan adanya anemia hemolitik, adaptasi terhadap anemianya sering
tidak baik, karena HbH tidak berfungsi sebagai pembawa oksigen.
entuk hetero7igot 'alasemia =o (!K==) dan delesi homo7igot 'alesemia =Q
(!=K!=) berhubungan dengan anemia hipokromik ringan, mirip 'alesemia 0.
eskipun pada 'alesemia =o ditemukan eritrosit dengan inklusi, gambaran ini
tidak didapatkan pada 'alesemia =Q. Hal ini menunukkan diperlukan umlah
kelebihan rantai 0 tertentu untuk menghasilkan 0% tetramer. ang menarik
adalah bentuk hetero7igot non delesi talasemia = (='=K='=) menghasilkan
rantai = yang lebih sedikit, dan gambaran klinis penyakit HbH.
2.+ meni&estasi klinisSemua thalassemia memiliki geala yang mirip, tetapi beratnya ber&ariasi. Sebagian
besar penderita mengalami anemia yang ringan, khusunya anemia hemolitik. $ada bentuk
yang lebih berat, khususnya thalassemia 0 mayor, bisa teradi sakit kuning (aundi"e), luka
terbuka di kulit (ulkusK borok), batu empedu, serta pembesaran hati dan limpa. Sumsum
tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama
tulang kepala dan waah. 'ulang!tulang panang menadi lemah dan mudah patah. #nak!
anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan men"apai masa pubertas
lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Darena penyerapan 7at besi
meningkat dan seringnya menalani transfusi, maka kelebihan 7at besi bisa terkumpul danmengendap dalam otot antung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal antung.
('amam, 2**-)
1. Thalassemia-
'halassemia 0 dibagi menadi tiga sindrom klinik, yakni
! 'halassemia 0 minor (trait)Khetero7igot anemia hemolitik mikrositik hipokrom.
! 'halassemia 0 mayorKhomo7igot anemia berat yang bergantung pada transfusi
darah.
! 'halassemia 0 intermedia geala diantara thalassemia mayor dan minor.
a. Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
14/24
#nemia berat menadi nyata pada umur 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup
tanpa ditransfusi.
! $embesaran hati dan limpa teradi karena penghan"uran sel darah merah berlebihan,
haemopoesis ekstra modular, dan kelebihan beban besi.
! $erubahan pada tulang karena hiperakti&itas sumsum merah berupa deformitas dan
fraktur spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat transfusi darah.+eformitas tulang, disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan
pertumbuhan berlebihan tulang prontal dan 7igomatin serta maksila. $ertumbuhan gigi
biasanya buruk.acies cooleyadalah "iri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung
masuk ke dalam dan tulang pipi menonol akibat sumsum tulang yang bekera terlalu
keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
! 5eala lain yang tampak ialah anak lemah, pu"at, perkembangan fisik tidak sesuai
umur, berat badan kurang, perut membun"it. Iika pasien tidak sering mendapat transfusi
darah kulit menadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam aringan
kulit.
b. Thalasemia intermedia
Deadaan klinisnya lebih baik dan geala lebih ringan dari pada 'halasemia mayor, anemia
sedang (hemoglobin B *,* gKdl). 5eala deformitas tulang, hepatomegali dan
splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak
pada masa dewasa.
c. Thalasemia minor atau trait ( emba!a sifat)
Emumnya tidak diumpai geala klinis yang khas, ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk
hetero7igot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.
". Thalassemia-#
a. Hydros $etalis dengan Hb Bart%s
Hydrops fetalis dengan edema permagna, hepatosplenomegali, asites, serta
kardiomegali. Dadar Hb !8 grKd:, eritrosit hipokromik dan berinti. Sering disertai
toksemia gra&idarum, perdarahan postpartum, hipertrofi plasenta yang dapat
membahayakan sang ibu.
b. Hb H disease
5ealanya adalah anemia hemolitik ringan!sedang, Hb B!* gr/, splenomegali,
sumsum tulang hiperplasia eritroid, retardasi mental dapat teradi bila lokus yangdekat dengan "luster gen!= pada kromosom bermutasiK "o!delesi dengan "luster
gen!=. Drisis hemolitik uga dapat teradi bila penderita mengalami infeksi, hamil,
atau terpapar dengan obat!obatan oksidatif.
c. Thalassemia # Trait& 'inor
#nemia ringan dengan penambahan umlah eritrosit yang mikrositik hipokrom.
d. Sindrom Silent arrier Thalassemia
Lormal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi +L#K gen.
(#tmakusuma, 2**-)
2., diagnosis dan diagnosis bandingD/0SS
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
15/24
a. Anamnesis
+itanyakan keluhan utama dan riwayat perkembangan penyakit pasien.
+itanyakan riwayat keluarga dan keturunan.
+itanyakan tentang masalah kesehatan lain yang dialami.
+itanyakan tentang test darah yang pernah diambil sebelumnya.
+itanyakan apakah nafsu makan berkurang
b. emeri*saan fisi*
$ada pemeriksaan fisik pasien tampak pu"at, lemas dan lemah.
$emeriksaan tanda &ital heart rate
$ada palpasi biasanya ditemu kan hepatosplenomegali pada pasien
c. emeri*saan +aboratorium
Hasil tes mengungkapkan informasi penting, seperti enis thalassemia.
$enguian yang membantu menentukan diagnosis 'halassemia meliputi
1. Hitung ,arah +eng*a (B) dan SH,T
Sel darah diperiksa bentuknya (shape), warna (staining), umlah, dan
ukuran (size). Fitur!fitur ini membantu dokter mengetahui apakah
#nda memiliki thalassemia dan ika iya, enis apa. 'es darah yang
mengukur umlah besi dalam darah (tes tingkat 7at besi dan feritin
tes). Sebuah tes darah yang mengukur umlah berbagai enis
hemoglobin (elektroforesis hemoglobin). Hitung darah lengkap
(CC) pada anggota lain dari keluarga (orang tua dan saudara
kandung). Hasil menentukan apakah mereka telah thalassemia.
+okter sering mendiagnosa bentuk yang paling parah adalahthalassemia beta mayor atau anemia CooleyUs. Dadar Hb adalah B V
* gK d:. $ada sediaan hapus darah tepi ditemukan anemia hipokrom
mikrositik, anisositosis, dan poikilositosis (target "ell).
". le*troforesis Hemoglobin
lektroforesis hemoglobin adalah penguian yang mengukur
berbagai enis protein pembawa oksigen (hemoglobin) dalam darah.
$ada orang dewasa, molekul molekul hemoglobin membentukpersentase hemoglobin total seperti berikut
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
16/24
Hb# -1/ sampai -8/
Hb#2 2/ hingga 6/
HbF *,8/ sampai 2/
HbS */
HbC */
'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
17/24
$ada kasus thalasemia beta intermedia, HbF dan Hb#2
meningkat.
$emeriksaan pedigree kedua orangtua pasien thalassemiamayor merupakan trait ("arrier) dengan Hb#2 meningkat (J
6,1/ dari Hb total)
Catatan rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda antara
laboratorium yang satu dengan laboratorium lainnya.
. 'ean oruscular /alues ( '/)
$emeriksaan mean "orpus"ular &alues terdiri dari 0enis
ermeri*saan, yaitu ean Corpus"ular olume (C), ean
Corpus"ular Hemoglobin (CH) dan ean Corpus"ular
Hemoglobin Con"entration (CHC). Entuk pemeriksaan ini
diperlukan data mengenai kadar Hb (gKd:), nilai hematokrit(/), dan hitung eritrosit (utaKu:).
. emeri*saan 2ontgen
Foto ;o tulang kepala, gambaran hair on end, korteks menipis,
diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
(3ambaran hair on end)
Foto tulang pipih dan uung tulang panang perluasan sumsum
tulang sehingga trabekula tampak elas.
(httpKKrepository.usu.a".id)
4. ,arah tei
i. Hb rendah (dapat sampai 2!6/)
ii. 5ambaran morfologi eritrosit mikroskopik hipokromatik, sel
target, anisositosis berat dengan makroo&alositosis,
mikrosferosit, polikromasi, basofilik stippling, benda Howell!
Iolly, poikilositosis dan sel target. 5ambaran ini lebih kurang
khas
iii. ;etikulosit meningkat
i&. Complete lood Count (CC) mengukur umlah Hb danenis sel darah lain (eritrosit, leukosit, trombosit). $enderita
http://repository.usu.ac.id/http://repository.usu.ac.id/ -
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
18/24
thalassemia mempunyai lebih sedikit eritrosit sehat dan Hb
dari normal (menunukkan anemia). $enderita thalassemia alfa
atau beta minor sapat mempunyai eritrosit dengan lebih ke"il
dari normal
&. adan inklusi Hb H Entuk mendeteksi kemungkinan
pembawa sifat thalassemia atau Hb H disease&i. Ferritin Entuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh
defisiensi K kekurangan 7at besi, penyakit kronik atau
thalassemia
&ii. 'est Hb penderita mengukur tipe Hb dalam sampel darah.
$enderita thalassemia mempunyai masalah pada rantai protein
globin alfa atau beta pada Hb
health.allre)er.com home.kku.ac.th
5. Sumsum tulang (tida* menentu*an diagnosis)
i. Hyperplasia system eritropoiesis dengan normoblas terbanyak
dari enis asidofil
ii. 5ranula Fe (dengan penge"atan $russian biru) meningkat
6. emeri*saan *husus
i. Hb F meningkat 2*!-*/ Hb total
ii. lektroforesis Hb Hemoglobinopaati lain dan mengukur
kadar Hb F
iii. $emeriksaan pedigree kedua orangtua pasien thalassemia
mayor merupakan karier dengan Hb #2meningkat (J6,1/ dari
Hb total)
Diagnosis "!enatal!osed#! ini dilak#kan oleh dokte! ahli kand#ngan
(ang s#dah be!"engalaman melak#kan tindakan ini.!osed#! ini dilak#kan "ada kehamilan 11 mingg#.Tindakan ini mem"#n(ai !isiko keg#g#!an sebesa! 2-3.
Diagnosis "!enatal melal#i bebe!a"a taha"* (ait#
Taha" "e!tama adalah "eme!iksaan ib# janin
eme!ikasaan ini meli"#ti
eme!iksaan da!ah te"i lengka" dan analisishemoglobin
http://prodia.co.id/hematologi/ferritinhttp://prodia.co.id/hematologi/ferritin -
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
19/24
)ila ib# din(atakan "embaa si&atthalassemia beta maka "eme!iksaandilanj#tkan ke taha" ked#a (ait#
Taha" ked#a
S#ami di"e!iksa da!ah te"i lengka" dan analisis
hemoglobin)ila s#ami j#ga membaa si&at thalassemiamaka dilanj#tkan ketaha"an selanj#tn(a (ait#
S#ami-iste!i ini di"e!iksa D0n(a #nt#k
menent#kan jenis kelainan "ada gen globin beta
Selanj#tn(a diambil ja!ingan janin %5illi $ho!iales
ata# ja!ingan a!i-a!i' "ada saat janin be!#m#! 16-
12 mingg# #nt#k di"e!iksa D0n(a.
)ila janin te!n(ata han(a membaa sat# belah
gen globin beta (ang mengalami kelainan %gen
thalassemia beta' ata# sama sekali tidak
membaa gen thalassemia beta maka
kehamilan da"at dite!#skan dengan aman.
Teta"i bila janin te!n(ata membaa ked#a
belah gen thalassemia (ang a!tin(a janin akan
mende!ita thalassemia beta maka "enghentian
kehamilan da"at menjadi "ilihan.
Selain it#* diagnosis "!enatal j#ga da"at dilak#kanmelal#i "eme!iksaan D0 $ai!an amnion (angdig#nakan #nt#k mendiagnosis kas#s homo7igot int!a-#te!in sehingga da"at di"e!timbangkan tindakanabo!t#s "!o5okot#s %Soe"a!man dkk* 188,'.engambilan $ai!an amnion ba!# da"at dilak#kan"ada kehamilan 1+ mingg#. Risiko abo!t#s "ada"!osed#! ini adalah 1.
Thalasemia Anemia defisiensi besi
Slenomegali Q !
7*terus Q !erubahan morfologi
eritrosit
'ak sebanding dengan
deraat anemia
Sebanding dengan
deraat anemia
Sel target QQ QK!
2esitensi osmotic W L
Besi serum W X
T7B X W
adangan besi W Dosong
$eritin serum W X
HbA"&Hb$ W L
(9 ade akta, 2**-)
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
20/24
D/0SS )0D0/
+iagnosis anding
Driteria #nemia
+efisiensi esi
#nemia $enyakit
Dronik
'rait 'halassemia #nemia
Sideroblastik
C enurun enurunKL enurun enurunKL
CH enurun enurunKL enurun enurunKL
Serum 9ron (S9) enurun enurun Lormal Lormal
'9C eningkat enurun LormalKLaik LormalKLaik
Saturasi enurun enurunKL meningkat eningkat
'ransferrin T1/ *!2*/ J2*/ J2*/
esi Sumsum
'ulang
Legatif $ositif $ositif Duat $ositif frngan ring
sideroblast$rotoporfirin
ritrosit
eningkat eningkat Lormal Lormal
Ferritin enurun Lormal eningkat eningkat
Serum T2* YgKdl 2*!2** YgKdl J1* YgKdl J1* YgKdl
lektroforesis Hb L L Hb #2 meningkat L
2.9 enatalaksanaan1. 'edi*amentosa
$emberian iron "helating agent (defero3amine)+iberikan setelah kadar feritin serum sudah men"apai *** mgKl
atau saturasi transferin lebih 1*/, atau sekitar *!2* kali transfusi
darah. +efero3amine diberikan dengan dosis 21!1* mgKkgKhari
diberikan subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8!2 am
selama 1!B hari selama seminggu dengan menggunakan pompa
portable. :okasi umumnya di daerah abdomen, namun daerah
deltoid maupun paha lateral menadi alternatif bagi pasien. #dapun
efek samping dari pemakaian defero3amine arang teradi apabila
digunakan pada dosis tepat. 'oksisitas yang mungkin abisa berupa
toksisitas retina, pendengaran,gangguan tulang dan pertumbuhan,
reaksi lokal dan infeksi.
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
21/24
3ambar 5.:okasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin
Selain itu bisa uga digunakan +eferipron yang merupakan satu!
satunya kelasi besi oral yang telah disetuui pemakaiannya. 'erapi
standar biasanya memakai dosis B1 mgKkg Khari dibagi dalam 6
dosis. Saat ini deferidon terutama banyak dgunakan pada pasien!
pasien dengan kepatuhan rendah terhadap defero3amine. Delebihan
deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya
terhadap antung. fek samping yang mungkin teradi antara lain
atropati, neutropeniaKagranulositosis, gangguan pen"ernaan,
kelainan imunologis, defisiensi seng, dan fibrosis hati.
itamin C **!21* mgKhari selama pemberian kelasi besi, untukmeningkatkan efek kelasi besi.
#sam folat 2!1 mgKhari untuk memenuhi kebutuhan yangmeningkat.
itamin 2**!%** 9E setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanang umur sel darah merah
". edah
Splenektomi, dengan indikasi
:impa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya
teradinya rupture
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan
transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit ($;C)
melebihi 21* mlKkg berat badan dalam satu tahun.
. Suortif
'ransfusi darah
Hb penderita dipertahankan antara 8 gKdl sampai -,1 gKdl. +engan
kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan penderita. $emberian darah dalam
bentuk $;C (packed red cell), 6 mlKkg untuk setiap kenaikan Hb
gKdl.
. Thalassaemia ,iet
+iet 'alasemia disiapkan oleh +epartemen diit, +i ;umah sakitumum Sarawak pasien dinasehati untuk menghindari makanan yang
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
22/24
kaya akan 7at besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginal,
sayur!mayur bewarna hiau, sebagian dari sarapan yang
mengandung gandum, semua bentuk roti dan alkohol.
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit
thalassemia se"ara total. $engobatan yang paling optimal adalah
transfusi darah seumur hidup dan mempertahankan kadar Hb selalu
sama atau di atas 2 gKdl dan mengatasi akibat samping transfusi
darah.
'ransfusi darah berupa sel darah merah (S+) sampai kadar Hb
gKdl. Iumlah S+ yang diberikan sebaiknya * 2* mlKkg .
fek samping transfusi darah Delebihan 7at besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui
darah yang ditransfusikan. Setiap 21* ml darah yang ditransfusikan
selalu membawa kira!kira 21* mg 7at besi. Sedangkan kebutuhan
normal manusia akan 7at besi hanya !2 mg perhari. $ada penderita
yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan 7at besiini akan
ditumpuk di aringan!aringan tubuh seperti hati, antung, paru, otak,
kulit dll. $enumpukan 7at besi ini akan mengganggu fungsi organ
tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat
kegagalan fungsi antung atau hati.
agaimana mengatasi kelebihan 7at besiZ$emberian obat kelasi besi atau pengikat 7at besi (nama dagangnya
+esferal) se"ara teratur dan terus menerus akan mengatasi masalah
kelebihan 7at besi. Obat kelasi besi (+esferal) yang saat ini tersedia di
pasaran diberikan melalui arum ke"il ke bawah kulit (subkutan) danobatnya dipompakan se"ara perlahan!lahan oleh alat yang disebut
[syringe dri&er\. $emakaian alat ini diperlukan karena kera obat ini
hanya efektif bila diberikan se"ara perlahan!lahan selama kurang
lebih * am per hari. 9dealnya obat ini diberikan lima hari dalam
seminggu seumur hidup.
#sam folat teratur (misalnya 1 mg perhari), ika diit buruk
itamin C, 2** mg setiap, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh
+esferioksamin.
Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan
darah. 9ni ditunda sampai pasien berumur di atas tahun karenaresiko infeksi.
'erapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk
merangsang hipofise ika pubertas terlambat.
$ada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah dilaksanakan
pada umur atau 2 tahun dari saudara kandung dengan Hl# "o"ok
(Hl# at"hed Sibling). $ada saat ini keberhasilan hanya men"apai
6*/ kasus.
"oeparman. #$$%. Ilmu &enyakit 'alam (ilid II. )*+I:
(akarta
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
23/24
2.: en$egahanen$egahan "!ime!
en(#l#han sebel#m "e!kainan %ma!!iage
$o#nselling' #nt#k men$egah "e!kainan dianta!a
"asien Thalasemia aga! tidak menda"atkan ket#!#nan
(ang homo7igot. e!kainan anta!a 2 heta!o7igot
%$a!!ie!' menghasilkan ket#!#nan 2+ Thalasemia
%homo7igot'* +6 $a!!ie! %hete!o7igot' dan 2+
no!mal.
Sebaikn(a sem#a o!ang ndonesia dalam masa #sia
s#b#! di"e!iksa kem#ngkinan membaa si&at
thalassemia beta. Ka!ena &!ek#ensi "embaa si&at
thalassemia beta di ndonesia be!kisa! anta!a ,-16*
a!tin(a setia" 166 o!ang ada , sam"ai 16 o!ang"embaa si&at thalassimia beta. Te!lebih lagi a"abila
ada !ia(at se"e!ti di baah ini* "eme!iksaan
"embaa si&at thalassemia sangat dianj#!kan
da sa#da!a seda!ah (ang mende!ita thalassemia
beta
Kada! hemoglobin !elati& !endah anta!a 16-12 g;dl*
ala#"#n s#dah min#m obat "enambah da!ah
se"e!ti 7at besi
Uk#!an sel da!ah me!ah lebih ke$il da!i no!malala#"#n keadaan
-
7/24/2019 sk 2 hematologi.docx
24/24
kibat anemia (ang be!at dan lama* se!ing te!jadi gagaljant#ng. T!anssi da!ah (ang be!#lang-#lang da!i "!oseshemolisis men(ebabkan kada! besi dalam da!ah tinggi*sehingga te!timb#n dalam be!bagai ja!ingan t#b#h se"e!tihe"a!* lim"a* k#lit* jant#ng dan lain-lain.