polikistik kidney 2.doc

7/25/2019 Polikistik Kidney 2.Doc

1/16

PENYAKIT GINJAL POLIKISTIK

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah suatu kondisi genetik yang ditandai oleh

pertumbuhan kista pada ginjal. Hingga saat ini belum ada obatnya tetapi pengobatan medis dapat

mengatasi gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Komplikasi yang mungkin terjadi infeksisaluran kemih, tekanan darah tinggi dan gagal ginjal.

Penyakit ginjal polikistik (PKD) biasanya merupakan kondisi warisan. Merupakan

sekelompok penyakit yang dikenal sebagai 'penyakit ginjal kistik'. en yang rusak

menyebabkan lepuh abnormal !airan (kista) tumbuh di ginjal.

Kedua ginjal biasanya terpengaruh, tetapi salah satunya dapat terkena kista lebih awal

dan terus berkembang. Kista terus tumbuh memampatkan jaringan sehat dan dapat

menyebabkan ginjal berhenti bekerja dengan baik. Kerja ginjal semakin berat bersama dengankista, yang jumlahnya ribuan.

Penyakit ginjal polikistik terjadi karena gagal ginjal dan dapat berpengaruh pada priamaupun wanita dengan latar belakang etnis yang berbeda. Pria biasanya lebih mudah untuk

mengidap penyakit ginjal, meskipun tidak jelas mengapa hal ini terjadi. "aat ini belum ada

obatnya tetapi penyakit ini dapat diatasi dan penelitian pilihan pengobatan sedang dilakukan.

Dua bentuk warisan utama dari penyakit ginjal polikistik adalah#

PKD autosomal dominan

$utosomal resesif PKD

PKD Autosomal Dominan

Penyakit Ginjal Polikistik Autosom DominanDikenal juga dengan penyakit polikistik dewasa,gangguan autosom dominan ini merupakan

penyebab gagal ginjal stadium akhir pada orang dewasa .

Etiologi:

Defek geneti! pada suatu lokus pada lengan pendek kromosom %&

Patologi:

Pada orang dewasa yang terkena kedua ginjal memebesar dan menampakan kista'kistakorteks dan medulla yang terutama merupakan pelebaran tubulus.Penyakit ini biasanya

mun!ul pada usia dekade ke' atau ke' dengan hematuria makroskopis atau mikroskopis.

Kelainan yang menyertai dapat meliputi kista hati tanpa arti klinis dan aneurisma pembuluh

darah otak yang dapat menyebabkan pendarahan intra!ranial.

Maniestasi klinis:Hematuria atau masa pinggang unilateral atau bilateral,dapat terjadi hipertensi

Peme!iksaan:

Kista seringkali dapat diperlihatkan dengan ultrasonografi pielografi inta*ena atau s!an

tomografi komputasi (+),biasanya pemeriksaan radiografi dan biopsy ginjal memperkuat

diagnosis

Pengo"atan:

Pengobatan bersifat suportif,men!akup menejemen hipertensi yang !ermat


2/16

Kom#likasi

Kista yang besar dapat menyumbat sistem pel*iokalises atau saluran kemih. -isa terjadi

perdarahan di dalam kista atau daerah perineal, yang engakibatkan rasa nyeri yang sangatpada pasien. Kista ginjal juga dapat mengalami infeksi, bila meluas sampai ke parenkim

ginjal, sehingga dapat menyebabkan infeksi sistemik.

Komplikasi lain# urolitiasis, nefrokalsinosis, keganasan.P!ognosisPrognosis ginjal polikista ini sangat buruk, karena pasien akan jatuh pada kondisi terminal.

Merupakan bentuk warisan paling umum dari penyakit ginjal polikistik. "alah satu dari

orangtua dengan autosomal dominant PKD memiliki kesempatan persen dari gen yang rusak

mewarisi penyakit terkait untuk tiap ' tiap anak. /ika seseorang tidak mewarisi gen, tidak ada

kesempatan untuk anak'anak mereka mewarisi gen tersbut.

Kadang'kadang, seseorang mewarisi penyakit tanpa riwayat keluarga. Hal ini mungkin

terjadi karena pola warisan yang berbeda atau mungkin karena mutasi genetik. $utosomaldominant PKD dapat menyebabkan gagal ginjal.

Gejala autosomal dominant PKD

Mungkin terlihat gejala pada tahap awal. Kista biasanya mulai tumbuh pada umur' umur

remaja. Kista menggantikan jaringan sehat, garis dari ginjal'ginjal terlihat tidak teratur atauseperti0dimakan ngengat0.

ejala dan tanda'tanda biasanya berkembang antara usia 1 dan (tetapi dapat pula terjdi umur

sebelumnya), dan gejala 2 gejala tersebut dapat berupa#

ekanan darah tinggi (mungkin terjadi sebelum kista mun!ul)

3yeri pada punggung atau sisi

"akit kepala

Pembesaran dan sakit perut

Darah dalam urin (hematuria)

4nfeksi saluran kemih

batu ginjal

Hati dan kista pankreas

Katup jantung abnormal

$neurisma di otak

Di*ertikulosis (pengembangan kantong abnormal pada dinding usus besar)

Dinding perut hernia.

Autosomal $esesi PKD

%& Polikistik Ginjal Autosomal $esesi

Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit polikistik infantile,gangguan autosom resesif yangjarang ini mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi. "elain kista pada ginjal,kista

juga ditemukan didalam hati

Patologi:


3/16

Kedua ginjal sangat membesar dan se!ara makroskopis ditemukan banyak sekali kista di

seluruh korteks dan medulla. Pemeriksaan mikroskopis menunjukan bahwa kista merupakan

dilatasi duktus kolekti*us,interstisium dan sisa tubulus dengan perkembangan fibrosisinterstisial dan atrofi tubulus dapat menyebabkan gagal ginjal

Pada sebagian penderita juga terdapat kista didalam hati ,pada kasus yang berat kista didalam

hati dapat dihubungkan dengan sirosis,hipertensi portal dan kematian karena pe!ahnya*arises esophagus.

Maniestasi klinis:

Penderita mempunyai masa pinggang bilateral pada saat lahir ,ganguan ini dihubungkandengan oligohidramnion,karena janin tidak manghasilkan urin yang !ukup. 5ligohidramnion

dapat mengakibatkan sindrom potter (hidung pesek, dagu ber!eruk,lipatan epikantus,telinga

terletak abnormal rendah,kelainan tungkai), sebagai akibat kompresi janin dan hipoplasia

paru. Hipoplasia paru dapat menyebabkan kegawatan pernapasan neonatus, denganpneumotoraks spontan.

Peme!iksaan:

Manifestasi klinis di dukung denagn ultrasonografi yang menunjkan pembesaran yang nyata

dan hiperekogenik ginjal yang seragam . "edang pielogram akan menunjukan kekeruhanduktus kolekti*us yang mengalami dilatasi. Karena duktus ini berjalan melalui korteks ke

medulla dan akan tampak gais'garis radial yang serupa dengan jeruji roda.

Pengo"atan:

Pengobatan bersifat suportif,men!akup menejemen hipertensi yang !ermat.

P!ognosis:

$nak dengan pembesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena

insufisiensi paru atau ginjal. "edang anak'anak yang mampu bertahan dapat hidup selama

beberapa tahun sebelum terjadi insufisiensi ginjal. "elama masa ini ukuran ginjal mengkerut

dan hipertensi menjadi kurang berat. -ila terjadi gagal ginjal ,dialisis dan transplantasi ginjalharus dipertimbangkan. Pada penderita fibrosis hati ,sirosis dapat mengakibatkan hipertensi

portal,karena prognosisnya jelek.

Merupakan bentuk warisan kurang umum dari penyakit ginjal polikistik. anda'tanda

dimulai pada bulan'bulan awal kehidupan atau bahkan saat bayi masih berkembang dalam rahim(rahim). PKD autosomal resesif kadang'kadang disebut 'PKD kanakan'. $nak'anak lahir dengan

autosomal resesif PKD sering mengidap penyakit gagal ginjal dan berkembang dalam beberapa

tahun lahir dan mengalami gangguan hati saat mereka tumbuh menjadi dewasa.

Gejala PKD autosomal resesif

ejala dan tanda'tanda pada bayi yang terkena dampak tersbut dapat berupa#

Kurangnya !airan ketuban yang mengelilingi bayi di dalam rahim

-entuk yang tidak biasa untuk wajah karena kurangnya !airan ketuban (Potter

fasies)

Pembesaran perut anak karena diperbesar ginjal, hati atau limpa

+a!at jantung

Paru' paru tidak berkembang

agal ginjal pada saat lahir atau dalam beberapa minggu pertama kehidupan.


4/16

Diagnosis penyakit ginjal polikistik

ejala'gejala PKD autosomal resesif pada kondisi yang parah biasanya dapat didiagnosis dengan

!epat. 3amun, pada kebanyakan kasus autosomal dominant PKD, kondisi fisik seseorang bisa

tampak normal selama bertahun'tahun. Hasil !he!k'up atau tes darah dan urin mungkin tidakselalu mengidentifikasi penyakit ini. Hal ini sering terdeteksi selama pemeriksaan medis untuk

masalah kesehatan lainnya, seperti infeksi saluran kemih. Pada saat tertentu, penyakit ini tidak

ditemukan sampai pada gagal ginjal.

Diagnosis PKD dapat melibatkan sejumlah tes termasuk#

Pemeriksaan fisik, mendeteksi gejala seperti tekanan darah tinggi atau ginjal membesar.

es darah untuk menilai fungsi ginjal

6rinalisis darah atau protein (atau keduanya) dapat ditemukan dalam urin.

6" sederhana, tes non'in*asif yang dapat mengidentifikasi kista bahkan !ukup ke!il.

+omputed tomography (+) dan Magneti! 7esonan!e (M74) s!an, mungkin diperlukan

jika hasil dari 6" tidak meyakinkan atau jika lebih banyak informasi yang diperlukan.eknik ini dapat mendeteksi kista sangat ke!il. Pengujian genetik ini bukan tes rutin

tetapi dapat digunakan untuk pengujian keluarga. Kehadiran materi genetik abnormal

tersebut dapat dideteksi dengan tes darah khusus. Konseling genetik yang tersedia untuk

pasangan yang terkena dampak.

Pengobatan penyakit ginjal polikistik

idak ada obat untuk PKD. 3amun, pemantauan rutin terhadap ginjal dan pengobatan

untuk komplikasi yang terkait dapat membantu untuk menjaga kesehatan dan

memperpanjang umur seseorang.

Komplikasi umum dan pengobatannya men!akup #o T!auma'mempertimbangkan menghindari olahraga kontak jika ginjal, hati, limpa

atau perut yang membesar. Pukulan yang kuat untuk perut bisa melukai organ

tubuh yang terkena.

o Tekanan (a!a) tinggi, mengontrol tekanan darah tinggi sangat penting. 5bat

antihipertensi dapat diresepkan.

o Da!a) (alam u!in' *ai!an' analgesik' anti"iotik dianjurkan istirahat yang

!ukup

o Ineksi salu!an kemi)'gejala yang mungkin dapat berupa frekuensi buang air

ke!il terus menerus, buang air ke!il sakit dan demam. Konsultasikan dengan

dokter dengan segera tentang pengobatan dengan antibiotik. 4nfeksi saluran kemih

yang tidak diobati dapat menyebar ke ginjal.o Gagal ginjal' diobati dengan dialisis, yang merupakan !ara untuk menghapus

produk limbah dan air tambahan dari tubuh dengan menyaring darah melalui

membran khusus. "ebuah transplantasi ginjal merupakan pilihan pengobatan.

PKD tidak terjadi kembali dalam transplantasi ginjal.

o +ati Kista' biasanya tidak mempengaruhi fungsi hati. Manajemen non'bedah

dapat meliputi menghindari terapi penggantian hormon (H7), juga dikenal

sebagai terapi hormon (H). Pembedahan kadang'kadang mungkin diperlukan


5/16

untuk mengalirkan kista atau menghapus bagian'bagian hati yang sakit.

ransplantasi hati jarang diperlukan.

6ji klinis telah mulai di $ustralia untuk menguji obat yang mengubah produksi!airan oleh ginjal dan untuk memperlambat pembentukan kista.

Perawatan diri saran untuk penyakit ginjal polikistik dapat dipandu oleh dokter

pribadi, tetapi perawatan diri, saran se!ara umum meliputi#o Mengu"a) (iet An(a' ini dapat membantu untuk mengatasi beberapa

gejala. Perubahan diet mungkin termasuk mengurangi garam, protein,

kolesterol (lemak) dan kafein. Perubahan pola makan harus dilakukan

hanya setelah diskusi dengan dokter atau ahli diet dan tergantung pada

hasil tes $nda.

o Mem"uat #ili)an gaya )i(u# se)at' misalnya berpartisipasi dalam

kegiatan fisik se!ara teratur dan moderat dan mempertahankan berat badan

yang sesuai dengan tinggi badan. idak merokok sangat disarankan.

o Meng)in(a!i non,ste!oi( anti,inlamasi -NSAID.' ini tidak boleh

diambil tanpa saran medis karena mereka dapat memperburuk fungsi

ginjal.Dokter $nda akan memberikan petunjuk rin!i tentang !ara terbaik untuk

mengurus diri sendiri. 4kuti petunjuknya dengan !ermat.

Hal yang perlu diingat

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah suatu kondisi warisan ditandai oleh pertumbuhan

kista pada ginjal.

Penyakit ini mungkin tidak memiliki gejala sampai dengan kondisi tertentu.

"aat ini tidak ada obat untuk PKD tetapi pengobatan untuk mengurangi atau men!egah

komplikasi dan memperpanjang umur seseorang.

/lt!asonog!ai 6ltrasonografi (6") merupakan pemeriksaan non in*asif yang dapat dilakukan se!ara

bed-side dan relatif tidak mahal. Pemeriksaan ini !ukup efektif dan akurat dalam

mendeteksi adanya abses renal, pyohidronefrosis, atau adanya batu saluran kemih. "elainitu 6" juga !ukup baik dalam menilai parenkim ginjal, ketebalan korteks ginjal,

mendeteksi hidronefrosis, dilatasi ureter distal, menilai kondisi kandung kemih dan

dindingnya, dan adanya uretero!ele. 4nformasi kelainan ini dahulu diperoleh denganpemeriksaan P48, namun karena pemeriksaan dengan 6" lebih aman dan lebih mudah

maka P48 mulai dikurangi penggunaannya. %

Kekurangan dari pemeriksaan 6" adalah tidak selalu mampu mendeteksi adanya

refluks *esikoureter. Pemeriksaan 6" hanya memiliki sensiti*itas %9,9:, dan

spesifisitas ;9,&:, dalam mendeteksi refluks *esikoureter, dengan nilai positivepredictive value


6/16

6ntuk pemeriksaan dengan ultrasonografi Doppler, dapat ditemukan gambaran

penurunan perfusi.

-erdasarkan berbagai keunggulan dan manfaat dari 6" ini, para ahli menganjurkan

agar 6" menjadi pemeriksaan lini pertama pada anak dengan 4"K yang disertai demam

untuk mendeteksi adanya kelainan non refluks, misalnya kelainan anatomis. "edangkan

pemeriksaan lain dilakukan bila ada keraguan atau gambran yang men!urigakan.&,9,%ditor !uria#ati !artono Bet.al.C. >d.., ?ol. -., >3=, 7akarta.

Kumar ?., =otran R.., Robbins .$., -118, &uku Ajar Patologi, Alih &ahasa

Asrorudin, !uria#ati !artono, 4ur#any Darmaniah. >d.8., ?ol. .,

>3=,7akarta.

Kumar ?., =otran R.., Robbins .$., -118, &uku Ajar Patologi, Alih &ahasa

Asrorudin, !uria#ati !artono, 4ur#any Darmaniah. >d.8., ?ol. -.,

>3=,7akarta.

3rantham 7.7., Autosomal Dominant Poly"ysti" Kidney Disease.4e# >ngland 7ournal

;edi"ine. ., et al ?olume Progression in Poly"ysti" Kidney Disease.

4e# >ngland 7ournal ;edi"ine


14/16

memiliki ketebalan dinding terukur, dan menunjukkan peningkatan akustik posterior

kista.

6ltrasoni!ally, kista harus menunjukkan sebuah band sempit tepi'membayangi akustik

yang berbatasan dengan tambahan akustik posterior untuk setiap batas lateral kista.

Membayangi Hal ini disebabkan oleh pembiasan dan defleksi gema sekitar permukaan

melengkung dari massa kistik. iga persen dari kista sederhana menunjukkan kalsifikasilengkung sederhana dalam hubungan dengan dinding kista. -iasanya, kalsifikasi

tersebut adalah hasil dari perdarahan sebelumnya, infeksi, atau iskemia. /ika kalsifikasi

tebal dan bulat, kista tidak bisa lagi dianggap sederhana dan temuan ini dapatmenunjukkan keganasan.

Kadang'kadang, kista ginjal yang tidak digelembungkan akan dilipat, menunjukkan

perbatasan tidak teratur bagian dari kista yang berada dalam kontak dengan parenkim

ginjal. Ketidakteraturan ini dianggap artefak perbatasan dan tidak menge!ualikandiagnosis kista sederhana.

Diagnosis diferensial dari kista ginjal sederhana termasuk di*ertikula !ali!eal,

aneurisma, pseudoaneurysms, malformasi arterio*enosa, nekrosis papiler, terhalang

tiang duplikasi atas, dan limfoma. Kista sederhana sejati tidak memerlukan bentuk inter*ensi, terutama jika mereka tidak

menunjukkan gejala. Diagnosis kista berdasarkan temuan 6" ='=;: akurat.

Diagnosa yang salah dari kista sederhana dapat terjadi jika lesi lebih ke!il dari < !m

diameter. $lasan lain untuk diagnosa yang salah adalah terjadinya hematoma, yangdapat meniru kista. 6" Doppler dapat berguna dalam membedakan kista sederhana

dari jenis lain kista. /ika kista tidak memenuhi semua kriteria untuk kista sederhana,

maka + s!an diindikasikan.

Kista Kompleks# kista ginjal biasanya unilo!ular, yaitu, mereka memiliki satu di dalam

ruangan. Kista "eptated yang multilo!ular, yaitu, dengan kamar ganda.

"eptated kista mengandung gema internal yang linear pada gambar 6", yang

mewakili septations. "epta biasanya tidak lengkap, memungkinkan komunikasi bebasantara berbagai wilayah kista. "epta akan mun!ul tipis. "eptations tebal, jika dilihat,

mungkin menunjukkan suatu neoplasma kistik. "eptations terlihat pada hanya : dari

semua kista ginjal jinak. "onogram harus membuat penentuan pada ketebalan septation,mengingat bahwa ini adalah perbedaan penting, yaitu, perbedaan antara kista jinak dan

mungkin ganas.

Kista ginjal -ilobed tidak khas o*al atau melingkar. Kista tidak mengandung septationsdalam tetapi memiliki < kompartemen yang jelas seperti yang terlihat oleh bentuk kista.

Kista ini tidak la>im dan tidak memperhitungkan persentase besar dari total kejadian

kista ginjal.

Klasifikasi kista ginjal# "ebagian besar kista ginjal adalah jinak. "onografi saja tidak dapat

membedakan antara kista jinak dan ganas, tetapi penggunaan klasifikasi -osniak dapatmembantu mengkategorikan probabilitas untuk keganasan.

Klasifikasi -osnia kista ginjal adalah sebagai berikut#

%. ipe 4 ' kista sederhana yang ane!hoi! dengan baik melalui transmisi,peningkatan posterior dinding akustik, tidak ada gema internal, tajam

marginated, dan dinding halus.


15/16

1. /enis 44? ' kista "edikit rumit yang memiliki septa tebal dan daerah ke!il

kalsifikasi atau hyperdense dengan daerah heterogen (Mereka ditunjuk jenis 44?

untuk menunjukkan kebutuhan untuk serial tindak lanjut yang melibatkanpen!itraan ulangi untuk memastikan tidak ada perubahan menunjukkan

degenerasi ganas.)

. ipe 444 ' kista tak tentu dengan besar, kalsifikasi tidak teratur@ menebal, septamenonjol@ dan dinding tebal

. ipe 48 ' kista ganas yang memiliki komponen yang solid besar dengan daerah

kistik memiliki margin yang tidak teratur, peningkatan *askularisasi, sangattebal, septations tidak teratur, dan besar A beberapa kalsifikasi dystrophi.

/ika pertumbuhan dari kista kompleks terlihat pada pemeriksaan berikutnya,

pertimbangkan keganasan dan melakukan pengujian lebih lanjut. "ebuah kista dengan

septations tipis dapat dianggap jinak, tetapi kista dengan septations tebal atau kalsifikasi

bulat tebal mungkin menunjukkan keganasan.

Kista Parapel*i!# kista Parapel*i! a!!ount untuk &: dari kista ginjal. Mereka biasanya

limfatik berasal atau timbul dari jaringan nonparen!hymal lainnya. "onographi!ally, merekaterlihat dalam lemak dari sinus ginjal dan sering bilateral. Parapel*i! kista dapat bingung

dengan hidronefrosis, penggunaan 6" real'time adalah penting untuk menunjukkan bahwakista ini tidak berkomunikasi dengan sistem pengumpul ginjal. Kista Parapel*i! memiliki

bentuk tidak teratur, sesuai dengan isi dari sinus ginjal, dan mungkin menyelimuti

komponen lain dari hilus ginjal, menghasilkan septa jelas.

Kista Dengue# Dengue kista biasanya kista sederhana yang telah berdarah, dan mereka

a!!ount untuk sampai %%,: dari semua kista ginjal. "ebuah perdarahan intraluminal terjadi

pada sekitar : dari kista sederhana normal, dan kemungkinan pendarahan kista sederhanaadalah lebih besar pada orang dengan penyakit ginjal polikistik. Darah dari perdarahan akut

sangat e!hogeni! dan mun!ul terang pada gambar 6", sesuai dengan bentuk kista. Kista

hemoragik Menyelesaikan menunjukkan gema internal yang mungkin terletak di bagiantergantung dari kista, menghasilkan kadar !airan'puing atau membran fibrinosa dankurangnya peningkatan akustik posterior. Kejadian dilaporkan neoplasma dikaitkan dengan

kista hemoragik adalah 1%:. 5leh karena itu, ulangi pen!itraan dalam


16/16

Kista kalsifikasi# kista adalah kista kalsifikasi sederhana di mana kalsifikasi telah terbentuk.

Hal ini terjadi hanya %'

polikistik kidney 2.doc

Documents